Ayuso Garcia, Maria Del Carmen Tomasa mariac.ayuso@uam.es
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European Journal Of Human Genetics (p. 860-869) - 30/4/2025
- ISSN 10184813
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Identification of new families and variants in autosomal dominant macular dystrophy associated with THRB.
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Scientific Reports - 28/4/2025
- ISSN 20452322
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Long-Read Whole-Genome Sequencing as a Tool for Variant Detection in Inherited Retinal Dystrophies.
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International journal of molecular sciences - 18/4/2025
- ISSN 14220067
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Regulación de los hallazgos secundarios e incidentales derivados del análisis genético: desde el ámbito clínico hasta el Espacio Europeo de Datos de Salud
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Revista De Bioética Y Derecho (p. 88-106) - 26/2/2025
10.1344/rbd2025.63.47664 View at source
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Biomedicines - 21/2/2025
- ISSN 22279059
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Commun Biol - 1/12/2025
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European Journal Of Human Genetics - 1/1/2025
- ISSN 10184813
Reproducibility and accuracy of non-contrast abbreviated magnetic resonance imaging of the liver in surveillance for early recurrence for hepatocellular carcinoma in a Western population: a multi-reader study
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Abdominal Radiology - 1/1/2025
10.1007/s00261-025-05105-5 View at source
- ISSN 2366004X
Diagnostic Yield and Clinical Impact of a Small Genetic Panel for Kidney Disease: A Multicenter, Retrospective European Study
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Clinical Genetics - 1/1/2025
10.1111/cge.70002 View at source
- ISSN 00099163
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Molecular epidemiology of usher syndrome
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Usher Syndrome: Pathogenesis, Diagnosis And Therapy (p. 13-30) - 1/12/2012
- ISSN 9781612092270
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Conciencia y ciencia en la investigación. Desafíos éticos de la nueva medicina genómica
- Ayuso García, Carmen
Miguel Servet, Eterna Libertad: V Centenario De Su Nacimiento (1511-2011) (p. 61-75) - 1/1/2012
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Assessing the potential of next-generation sequencing technologies to unravel the molecular spectrum of maculopathies
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European Journal Of Human Genetics (p. 130-131) - 1/4/2022
- ISSN 10184813
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Variants in FZD5 are primarily associated with non-syndromic phenotypes in individuals with ocular coloboma
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European Journal Of Human Genetics (p. 124-124) - 1/4/2022
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Clinical and genetic analysis of new cases provides further characterisation of ALDH1A3-related anophthalmia/microphthalmia
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European Journal Of Human Genetics (p. 118-119) - 1/4/2022
- ISSN 10184813
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Emergency ethical and legal framework for genomic research during COVID-19 outbreak. Experience of three institutions from the Spanish National Health Service
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European Journal Of Human Genetics (p. 602-602) - 1/4/2022
- ISSN 10184813
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Functional characterization of non-canonical splice variants in aniridia by minigenes and ex-vivo approaches
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European Journal Of Human Genetics (p. 133-134) - 1/4/2022
- ISSN 10184813
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Whole genome sequencing reveals the breakpoints disrupting the NHS gene on a balanced pericentric inversion in a patient with Nance-Horan syndrome
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European Journal Of Human Genetics (p. 353-353) - 1/4/2022
- ISSN 10184813
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RPE65-related retinal dystrophy: mutational and phenotypic spectrum in 45 affected patients
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European Journal Of Human Genetics (p. 129-130) - 1/4/2022
- ISSN 10960007
- iMarina
- iMarina
Preserved outer retina in AIPL1 Leber's congenital amaurosis: Implications for gene therapy
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Ophthalmology (p. 862-864) - 1/4/2015
10.1016/j.ophtha.2014.11.019 View at source
- ISSN 01616420
Detection of a paternally inherited fetal mutation in maternal plasma by the use of automated sequencing
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Annals Of The New York Academy Of Sciences (p. 108-117) - 1/1/2006
10.1196/annals.1368.014 View at source
- ISSN 00778923
Application of fetal DNA detection in maternal plasma: A prenatal diagnosis unit experience
- Diaz Recasens, Joaquin
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Journal Of Histochemistry & Cytochemistry (p. 307-314) - 1/3/2005
10.1369/jhc.4a6400.2005 View at source
- ISSN 00221554
Biallelic intragenic tandem duplication of CPLANE1 in Joubert syndrome: A case report
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Clinical Genetics (p. 448-452) - 1/4/2023
10.1111/cge.14306 View at source
- ISSN 00099163
Fine Breakpoint Mapping by Genome Sequencing Reveals the First Large X Inversion Disrupting the NHS Gene in a Patient with Syndromic Cataracts
- Damián A, Ionescu RO, Rodríguez de Alba M, Tamayo A, Trujillo-Tiebas MJ, Cotarelo-Pérez MC, Pérez Rodríguez O, Villaverde C, de la Fuente L, Romero R, Núñez-Moreno G, Mínguez P, Ayuso C, Cortón M
International Journal Of Molecular Sciences - 1/1/2021
10.3390/ijms222312713 View at source
- ISSN 14220067
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Desarrollo de métodos bioinformáticos para la priorización de variantes y genes en casos no resueltos de distrofias hereditarias de retina
- Carmen Ayuso García (Director)
- Pablo Mínguez Paniagua (Director) Doctorando: Ionut-Florin Iancu
18/7/2022
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Enfermedades hereditarias de la retina sindrómicas: Aspectos clínicos y moleculares
- Carmen Ayuso García (Director) Doctorando: Irene Perea Romero
22/6/2022
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Estudio clínico y molecular de las distrofias hereditarias de retina asociadas a ABCA4 y PROM1.
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- Sastre Garzon, Leandro (Tutor) Doctorando: Pozo Valero, Marta del
22/10/2020
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Estudio molecular de la aniridia y otras malformaciones oculares congénitas: búsqueda de nuevos mecanismos genéticos
- AYUSO GARCIA, MARIA DEL CARMEN TOMASA (Autor o Coautor)
- Jimenez-Alfaro Morote, Ignacio (Autor o Coautor)
- Cortón Pérez, Marta (Director)
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1/1/2020
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Identificación y caracterización de nuevos genes implicados en la función OXPHOS y su posible asociación a patologías humanas
- AYUSO GARCIA, MARIA DEL CARMEN TOMASA (Autor o Coautor)
- Fernandez Piqueras, Jose (Autor o Coautor)
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- Rafael Garesse (Director) Doctorando: Sara Palacios Zambrano
29/6/2018
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Caracterización molecular de una cohorte de 258 familias españolas con retinosis pigmentaria autosómica dominante
- Fernandez Piqueras, Jose (Autor o Coautor)
- Ayuso García, Carmen (Director)
- Marta Cortón Pérez (Director)
- Sastre Garzon, Leandro (Tutor) Doctorando: Maria Inmaculada Martín Mérida
19/3/2018
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Implementación de las técnicas de secuenciación masiva para la elaboración de nuevos algoritmos diagnósticos e identificación de nuevos genes en distrofias de retina
- Fernandez Piqueras, Jose (Autor o Coautor)
- AYUSO GARCIA, MARIA DEL CARMEN TOMASA (Autor o Coautor)
- Antiñolo Gil, Guillermo (Director)
- Ruiz Desviat, Lourdes (Tutor) Doctorando: Nereida Inés Bravo Gil
19/5/2017
- iMarina
Gene?tica y farmacogene?tica del trastorno por de?ficit de atencio?n e hiperactividad en niños de la poblacio?n española
- Gonzalez Aguilera, Juan Jose (Autor o Coautor)
- Carmen Ayuso García (Director)
- José Fernández Piqueras (Director) Doctorando: Clara Isabel Gómez Sánchez
1/1/2017
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Caracterización clínica y genética de familias españolas con retinosis pigmentaria autosómica dominante mediante secuenciación masiva y otras técnicas de diagnóstico molecular
- Marta Cortón Pérez (Director)
- Carmen Ayuso García (Director) Doctorando: Patricia Fernández San José
1/1/2017
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Caracterización molecular de las formas precoces de distrofia de retina recesivas y esporádicas en población española: amaurosis congénita de Leber y Retinosis pigmentaria de inicio precoz
- Gonzalez Aguilera, Juan Jose (Autor o Coautor)
- Bullido Gomez-Heras, Maria Jesus (Autor o Coautor)
- Marta Cortón Pérez (Director)
- Carmen Ayuso García (Director) Doctorando: Sorina Daniela Tatu
1/1/2016
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SEPT6-ABL2 fusion for use in the diagnosis and/or treatment of cancer
- Fernandez Piqueras, Jose (Autor o Coautor)
- Villa Morales, Maria del Consuelo (Autor o Coautor)
- LAHERA ALONSO, ANTONIO (Autor o Coautor)
- VELA MARTIN, LAURA (Autor o Coautor)
- Lopez Nieva, Maria Pilar (Autor o Coautor)
- AYUSO GARCIA, MARIA DEL CARMEN TOMASA (Autor o Coautor)
- Llamas Sillero, Pilar (Autor o Coautor)
- Lopez Lorenzo, Jose Luis (Autor o Coautor)
26/1/2023
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