Ayuso Garcia, Maria Del Carmen Tomasa mariac.ayuso@uam.es
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The Key Features of a Genetic Nondiscrimination Policy A Delphi Consensus Statement
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Jama Network Open - 26/9/2024
10.1001/jamanetworkopen.2024.35355
- ISSN 25743805
- iMarina
Substitution of a single non-coding nucleotide upstream of TMEM216 causes non-syndromic retinitis pigmentosa and is associated with reduced TMEM216 expression
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- Webster, Andrew R
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American Journal Of Human Genetics (p. 2012-2030) - 5/9/2024
- ISSN 00029297
- iMarina
Creation of an Isogenic Human iPSC-Based RGC Model of Dominant Optic Atrophy Harboring the Pathogenic Variant c.1861C>T (p.Gln621Ter) in the OPA1 Gene
- García-López M
- Jiménez-Vicente L
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- Martín MÁ
- Ayuso C
- Arenas J
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International Journal Of Molecular Sciences - 1/7/2024
10.3390/ijms25137240 Ver en origen
- ISSN 14220067
Multicentric Longitudinal Prospective Study in a European Cohort of MYO7A Patients: Disease Course and Implications for Gene Therapy
- Testa, Francesco
- Carreno, Ester
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Investigative Ophthalmology & Visual Science - 1/6/2024
- ISSN 01460404
- iMarina
Towards Uncovering the Role of Incomplete Penetrance in Maculopathies through Sequencing of 105 Disease-Associated Genes.
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Biomolecules - 19/3/2024
- ISSN 2218273X
- iMarina
PRPH2-Related Retinal Dystrophies: Mutational Spectrum in 103 Families from a Spanish Cohort.
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International Journal Of Molecular Sciences - 2/3/2024
- ISSN 14220067
- iMarina
Exploring non-coding variants and evaluation of antisense oligonucleotides for splicing redirection in Usher syndrome
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- Fernández-Caballero L
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10/12/2024
10.1016/j.omtn.2024.102374 Ver en origen
- ISSN 21622531
Clonal chromosomal mosaicism and loss of chromosome Y in elderly men increase vulnerability for SARS-CoV-2
- Caceres, Alejandro
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- Garcia-Montero, Andres C
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- Garcia-Vazquez, Elisa
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- Herrero-Gonzalez, Antonio
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Commun Biol - 1/12/2024
10.1038/s42003-024-05805-6 Ver en origen
- ISSN 23993642
Combining a prioritization strategy and functional studies nominates 5'UTR variants underlying inherited retinal disease
- Rey, AD
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Genome Medicine (p. 7-7) - 1/12/2024
- ISSN 1756994X
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Apolipoprotein E-ε2 and Resistance to Atherosclerosis in Midlife-The PESA Observational Study
- Toribio-Fernández R
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Circulation Research (p. 411-424) - 1/1/2024
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Este/a investigador/a no tiene libros.
Molecular epidemiology of usher syndrome
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Usher Syndrome: Pathogenesis, Diagnosis And Therapy (p. 13-30) - 1/12/2012
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Conciencia y ciencia en la investigación. Desafíos éticos de la nueva medicina genómica
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Miguel Servet, Eterna Libertad: V Centenario De Su Nacimiento (1511-2011) (p. 61-75) - 1/1/2012
- iMarina
Assessing the potential of next-generation sequencing technologies to unravel the molecular spectrum of maculopathies
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Variants in FZD5 are primarily associated with non-syndromic phenotypes in individuals with ocular coloboma
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Clinical and genetic analysis of new cases provides further characterisation of ALDH1A3-related anophthalmia/microphthalmia
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European Journal Of Human Genetics (p. 118-119) - 1/4/2022
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- iMarina
Emergency ethical and legal framework for genomic research during COVID-19 outbreak. Experience of three institutions from the Spanish National Health Service
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- Ruiz Hornillos, Javier
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Functional characterization of non-canonical splice variants in aniridia by minigenes and ex-vivo approaches
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- Tarilonte, Maria
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- Blanco, Fiona
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Whole genome sequencing reveals the breakpoints disrupting the NHS gene on a balanced pericentric inversion in a patient with Nance-Horan syndrome
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- Tamayo, Alejandra
- Jose Trujillo, Maria
- Carmen Cotarelo, Maria
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RPE65-related retinal dystrophy: mutational and phenotypic spectrum in 45 affected patients
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- Lantero, Esther
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- Avila-Fernandez, Almudena
- Martin Merida, Inmaculada
- del Pozo-Valero, Marta
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- Riveiro-Alvarez, Rosa
- Jose Trujillo-Tiebas, Maria
- Carreno Salas, Ester
- Garcia-Sandoval, Blanca
- Corton, Marta
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European Journal Of Human Genetics (p. 129-130) - 1/4/2022
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- iMarina
Preserved outer retina in AIPL1 Leber's congenital amaurosis: Implications for gene therapy
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- Simonelli F
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10.1016/j.ophtha.2014.11.019 Ver en origen
- ISSN 01616420
Detection of a paternally inherited fetal mutation in maternal plasma by the use of automated sequencing
- Bustamante-Aragones A
- Garcia-Hoyos M
- Rodriguez De Alba M
- Gonzalez-Gonzalez C
- Lorda-Sanchez I
- Diego-Alvarez D
- Trujillo-Tiebas M
- Ayuso C
- Ramos C
Annals Of The New York Academy Of Sciences (p. 108-117) - 1/1/2006
10.1196/annals.1368.014 Ver en origen
- ISSN 00778923
Application of fetal DNA detection in maternal plasma: A prenatal diagnosis unit experience
- Diaz Recasens, Joaquin
- Gonzalez-Gonzalez, C
- Garcia-Hoyos, M
- Trujillo-Tiebas, MJ
- Lorda-Sanchez, I
- de Alba, MR
- Infantes, F
- Gallego, J
- Diaz-Recasens, J
- Ayuso, C
- Ramos, C
Journal Of Histochemistry & Cytochemistry (p. 307-314) - 1/3/2005
10.1369/jhc.4a6400.2005 Ver en origen
- ISSN 00221554
Biallelic intragenic tandem duplication of CPLANE1 in Joubert syndrome: A case report
- Martinez-Granero, Francisco
- Martinez-Cayuelas, Elena
- Rodilla, Cristina
- Nunez-Moreno, Gonzalo
- de Alba, Marta Rodriguez
- Blanco-Kelly, Fiona
- Romero, Raquel
- Minguez, Pablo
- Ayuso, Carmen
- Lorda-Sanchez, Isabel
- Corton, Marta
- Almoguera, Berta;
Clinical Genetics (p. 448-452) - 1/4/2023
10.1111/cge.14306 Ver en origen
- ISSN 00099163
Fine Breakpoint Mapping by Genome Sequencing Reveals the First Large X Inversion Disrupting the NHS Gene in a Patient with Syndromic Cataracts
- Damián A, Ionescu RO, Rodríguez de Alba M, Tamayo A, Trujillo-Tiebas MJ, Cotarelo-Pérez MC, Pérez Rodríguez O, Villaverde C, de la Fuente L, Romero R, Núñez-Moreno G, Mínguez P, Ayuso C, Cortón M
International Journal Of Molecular Sciences - 1/1/2021
10.3390/ijms222312713 Ver en origen
- ISSN 14220067
Este/a investigador/a no tiene informes técnicos.
Este/a investigador/a no tiene proyectos de investigación.
Desarrollo de métodos bioinformáticos para la priorización de variantes y genes en casos no resueltos de distrofias hereditarias de retina
- Carmen Ayuso García (Director)
- Pablo Mínguez Paniagua (Director) Doctorando: Ionut-Florin Iancu
18/7/2022
- iMarina
Enfermedades hereditarias de la retina sindrómicas: Aspectos clínicos y moleculares
- Carmen Ayuso García (Director) Doctorando: Irene Perea Romero
22/6/2022
- iMarina
Estudio clínico y molecular de las distrofias hereditarias de retina asociadas a ABCA4 y PROM1.
- Ayuso García, Carmen (Director)
- Sastre Garzon, Leandro (Tutor) Doctorando: Pozo Valero, Marta del
22/10/2020
- iMarina
Estudio molecular de la aniridia y otras malformaciones oculares congénitas: búsqueda de nuevos mecanismos genéticos
- AYUSO GARCIA, MARIA DEL CARMEN TOMASA (Autor o Coautor)
- Jimenez-Alfaro Morote, Ignacio (Autor o Coautor)
- Cortón Pérez, Marta (Director)
- Fernandez Piqueras, Jose (Tutor)
1/1/2020
- iMarina
Identificación y caracterización de nuevos genes implicados en la función OXPHOS y su posible asociación a patologías humanas
- AYUSO GARCIA, MARIA DEL CARMEN TOMASA (Autor o Coautor)
- Fernandez Piqueras, Jose (Autor o Coautor)
- Miguel Ángel Fernández Moreno (Director)
- Rafael Garesse (Director) Doctorando: Sara Palacios Zambrano
29/6/2018
- iMarina
Caracterización molecular de una cohorte de 258 familias españolas con retinosis pigmentaria autosómica dominante
- Fernandez Piqueras, Jose (Autor o Coautor)
- Ayuso García, Carmen (Director)
- Marta Cortón Pérez (Director)
- Sastre Garzon, Leandro (Tutor) Doctorando: Maria Inmaculada Martín Mérida
19/3/2018
- iMarina
Implementación de las técnicas de secuenciación masiva para la elaboración de nuevos algoritmos diagnósticos e identificación de nuevos genes en distrofias de retina
- Fernandez Piqueras, Jose (Autor o Coautor)
- AYUSO GARCIA, MARIA DEL CARMEN TOMASA (Autor o Coautor)
- Antiñolo Gil, Guillermo (Director)
- Ruiz Desviat, Lourdes (Tutor) Doctorando: Nereida Inés Bravo Gil
19/5/2017
- iMarina
Gene?tica y farmacogene?tica del trastorno por de?ficit de atencio?n e hiperactividad en niños de la poblacio?n española
- Gonzalez Aguilera, Juan Jose (Autor o Coautor)
- Carmen Ayuso García (Director)
- José Fernández Piqueras (Director) Doctorando: Clara Isabel Gómez Sánchez
1/1/2017
- iMarina
Caracterización clínica y genética de familias españolas con retinosis pigmentaria autosómica dominante mediante secuenciación masiva y otras técnicas de diagnóstico molecular
- Marta Cortón Pérez (Director)
- Carmen Ayuso García (Director) Doctorando: Patricia Fernández San José
1/1/2017
- iMarina
Caracterización molecular de las formas precoces de distrofia de retina recesivas y esporádicas en población española: amaurosis congénita de Leber y Retinosis pigmentaria de inicio precoz
- Gonzalez Aguilera, Juan Jose (Autor o Coautor)
- Bullido Gomez-Heras, Maria Jesus (Autor o Coautor)
- Marta Cortón Pérez (Director)
- Carmen Ayuso García (Director) Doctorando: Sorina Daniela Tatu
1/1/2016
- iMarina
SEPT6-ABL2 fusion for use in the diagnosis and/or treatment of cancer
- Fernandez Piqueras, Jose (Autor o Coautor)
- Villa Morales, Maria del Consuelo (Autor o Coautor)
- LAHERA ALONSO, ANTONIO (Autor o Coautor)
- VELA MARTIN, LAURA (Autor o Coautor)
- Lopez Nieva, Maria Pilar (Autor o Coautor)
- AYUSO GARCIA, MARIA DEL CARMEN TOMASA (Autor o Coautor)
- Llamas Sillero, Pilar (Autor o Coautor)
- Lopez Lorenzo, Jose Luis (Autor o Coautor)
26/1/2023
- iMarina
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