Ayuso Garcia, Maria Del Carmen Tomasa mariac.ayuso@uam.es
Actividades
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RetiGene, a comprehensive gene atlas for inherited retinal diseases.
- Rivolta C
- Celik E
- Kamdar D
- Cancellieri F
- Kaminska K
- Ullah M
- Barberán-Martínez P
- Bouckaert M
- Cortón M
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- Fernández-Caballero L
- García García G
- Holtes LK
- Karali M
- Lopez I
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- Schneider N
- Vincke L
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- Bocquet B
- Coppieters F
- Cremers FPM
- Inglehearn CF
- Iwata T
- Kalatzis V
- Koenekoop RK
- Millán JM
- Sharon D
- Toomes C
- Quinodoz M
American Journal Of Human Genetics (p. 2253-2265) - 16/9/2025
10.1016/j.ajhg.2025.08.017 Ver en origen
- ISSN 00029297
Bi-allelic loss-of-function variants in POC5 cause a syndromic retinal, endocrine and neuromuscular ciliopathy.
- Vulto-van Silfhout AT
- Jazet IM
- Yzer S
- Pas J
- Demirdas S
- van Rossum EFC
- Thiadens AAHJ
- van Beek R
- Haer-Wigman L
- Barge-Schaapveld DQCM
- Brasch-Andersen C
- Frost S
- Bauwens M
- De Baere E
- Balikova I
- Van den Broeck F
- Weisz-Hubshman M
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- Miny P
- Filges I
- Kohl S
- De Angeli P
- Kühlewein L
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- Haack T
- Poths K
- Fernandez-Caballero L
- Corton M
- Blanco Kelly F
- Ayuso C
- Martínez-Esteban P
- Vissing J
- Díaz-Manera J
- Straub V
- Töpf A
- Lin S
- Arno G
- Macken WL
- Spillane J
- Ramachandran R
- de Vrieze E
- van Ham T
- Roosing S
- Oud MM
Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics (p. 101513-101513) - 1/6/2025
10.1016/j.gim.2025.101513 Ver en origen
- ISSN 10983600
GJA8-associated developmental eye disorders: a new multicentre study highlights mutational hotspots and genotype-phenotype correlations.
- Merepa SS
- Reis LM
- Damián A
- Bardakjian T
- Schneider A
- Trujillo-Tiebas MJ
- Ayuso C
- Galarza LC
- Saez Villaverde R
- Ortiz-Cabrera NV
- Bax DA
- Holt R
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- Edery P
- Grelet M
- Riccardi F
- Maillard L
- Costakos D
- Plaisancié J
- Chassaing N
- Corton M
- Semina EV
- Ragge NK
European Journal Of Human Genetics (p. 860-869) - 30/4/2025
10.1038/s41431-025-01843-8 Ver en origen
- ISSN 10184813
Identification of new families and variants in autosomal dominant macular dystrophy associated with THRB.
- Fernández-Caballero L
- Blanco-Kelly F
- Swafiri ST
- Martín-Mérida MI
- Quinodoz M
- Ullah M
- Carreño E
- Martin-Gutierrez MP
- García-Sandoval B
- Minguez P
- Rivolta C
- Corton M
- Ayuso C
Scientific Reports - 28/4/2025
10.1038/s41598-025-97768-9 Ver en origen
- ISSN 20452322
Long-Read Whole-Genome Sequencing as a Tool for Variant Detection in Inherited Retinal Dystrophies.
- Rodilla C
- Núñez-Moreno G
- Benitez Y
- Rodríguez de Alba M
- Blanco-Kelly F
- López-Alcojor A
- Fernández-Caballero L
- Perea-Romero I
- Del Pozo-Valero M
- García-García G
- Balanzá M
- Villaverde C
- Zurita O
- Jubin C
- Fund C
- Delepine M
- Leduc A
- Deleuze JF
- Millán JM
- Minguez P
- Corton M
- Ayuso C
International journal of molecular sciences - 18/4/2025
10.3390/ijms26083825 Ver en origen
- ISSN 14220067
Bi-allelic variants in three genes encoding distinct subunits of the vesicular AP-5 complex cause hereditary macular dystrophy.
- Kaminska K
- Cancellieri F
- Quinodoz M
- Moye AR
- Bauwens M
- Lin S
- Janeschitz-Kriegl L
- Hayman T
- Barberán-Martínez P
- Schlaeger R
- Van den Broeck F
- Ávila Fernández A
- Fernández-Caballero L
- Perea-Romero I
- García-García G
- Salom D
- Mazzola P
- Zuleger T
- Poths K
- Haack TB
- Jacob J
- Vermeer S
- Terbeek F
- Feltgen N
- Moulin AP
- Koutroumanou L
- Papadakis G
- Browning AC
- Madhusudhan S
- Gränse L
- Banin E
- Sousa AB
- Coutinho Santos L
- Kuehlewein L
- De Angeli P
- Leroy BP
- Mahroo OA
- Sedgwick F
- Eden J
- Pfau M
- Andréasson S
- Scholl HPN
- Ayuso C
- Millán JM
- Sharon D
- Tsilimbaris MK
- Vaclavik V
- Tran HV
- Ben-Yosef T
- De Baere E
- Webster AR
- Arno G
- Sergouniotis PI
- Kohl S
- Santos C
- Rivolta C
American Journal Of Human Genetics (p. 808-828) - 10/3/2025
10.1016/j.ajhg.2025.02.015 Ver en origen
- ISSN 00029297
Regulación de los hallazgos secundarios e incidentales derivados del análisis genético: desde el ámbito clínico hasta el Espacio Europeo de Datos de Salud
- Guillermo Lazcoz Moratinos
- Pilar Nicolás Jiménez
- Carmen Ayuso
Revista De Bioética Y Derecho (p. 88-106) - 26/2/2025
10.1344/rbd2025.63.47664 Ver en origen
- ISSN 1886-5887
Pharmacogenomic Study of SARS-CoV-2 Treatments: Identifying Polymorphisms Associated with Treatment Response in COVID-19 Patients.
- Serra-Llovich A
- Cullell N
- Maroñas O
- José Herrero M
- Cruz R
- Almoguera B
- Ayuso C
- López-Rodríguez R
- Domínguez-Garrido E
- Ortiz-Lopez R
- Barreda-Sánchez M
- Corton M
- Dalmau D
- Calbo E
- Boix-Palop L
- Dietl B
- Sangil A
- Gil-Rodriguez A
- Guillén-Navarro E
- Mancebo E
- Lira-Albarrán S
- Minguez P
- Paz-Artal E
- Olivera GG
- Recarey-Rama S
- Sendra L
- Zucchet EG
- López de Heredia M
- Flores C
- Riancho JA
- Rojas-Martinez A
- Lapunzina P
- Carracedo Á
- Arranz MJ
- Scourge Cohort Group
Biomedicines - 21/2/2025
10.3390/biomedicines13030553 Ver en origen
- ISSN 22279059
Shaping current European mitochondrial haplogroup frequency in response to infection: the case of SARS-CoV-2 severity
- Cabrera-Alarcon JL
- Cruz R
- Rosa-Moreno M
- Latorre-Pellicer A
- de Almeida SD
- Carracedo A
- Lapunzina P
- Rojas-Martinez A
- Riancho JA
- Flores C
- Zazo S
- Zarate R
- Zapatero-Gaviria A
- Yáñez Z
- Costa TX
- Virseda-Berdices A
- Villoslada-Blanco P
- Villaverde C
- Villar-Garcia J
- Villar F
- Villalobos L
- Vilches C
- Vieitez-Santiago M
- Silva GV
- Vidán-Estévez J
- Víctor V
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- Velasco-Quirce S
- Vega T
- Varón B
- Vargas-Gallo JP
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- Torres-Tobar L
- Torres-Macho J
- Araujo IMT
- Teper A
- Tenorio-Castaño JA
- Carratto TMT
- Tellería C
- Vasconcelos RHT
- Taracido-Fernández JC
- Tamayo-Velasco A
- Tamayo E
- Taboada-Fraga X
- Suárez-Zamora DA
- Suárez-Rama JJ
- Sprockel JJ
- Souto JC
- Silva NS
- Sorlí JV
- Soria JM
- Solé-Violán J
- Souza VS
- Moraes VMS
- Silván-Fuentes C
- Sicolo MA
- Sevilla-Porras M
- Sevil-Puras F
- Serra-Llovich A
- Segovia S
- Schlüter A
- Santos A
- Sande E
- Sancho-Sainz C
- Sánchez-Redondo J
- Sánchez-Real J
- Sánchez-Prados MC
- Sánchez-Pablo C
- Sánchez López AJ
- Sánchez PL
- Sánchez-Pernaute O
- Sangil A
- Salgueiro-Origlia GG
- Salazar-García L
- Salamanca HD
- Ryan P
- Ruiz M
- Ruiz-Hornillos J
- Ruiz-Cubillan JJ
- Ruiz-Casares E
- Ruiz-Cabello F
- Rubio Olivera M
- Rubio C
- Rosales-Castillo A
- Rondón-García F
- Morilla R
- Romero-Coronado A
- Rojo F
- Rodriguez-Urrego PA
- Rodríguez-Novoa GE
- Rodriguez-Nicolas A
- Rodríguez Maya B
- Rodríguez-García JA
- Rodríguez-Gallego C
- Rodríguez-Ferrer M
- Rodríguez-Artalejo F
Commun Biol - 1/12/2025
- ISSN 23993642
De novo and inherited dominant variants in U4 and U6 snRNAs cause retinitis pigmentosa.
- Quinodoz M
- Rodenburg K
- Cvackova Z
- Kaminska K
- de Bruijn SE
- Iglesias-Romero AB
- Boonen EGM
- Ullah M
- Zomer N
- Folcher M
- Bijon J
- Holtes LK
- Tsang SH
- Corradi Z
- Freund KB
- Shliaga S
- Panneman DM
- Hitti-Malin RJ
- Ali M
- AlTalbishi A
- Andréasson S
- Ansari G
- Arno G
- Astuti GDN
- Ayuso C
- Ayyagari R
- Banfi S
- Banin E
- Barboni MTS
- Bauwens M
- Ben-Yosef T
- Birch DG
- Biswas P
- Blanco-Kelly F
- Bocquet B
- Boon CJF
- Branham K
- Britten-Jones AC
- Bujakowska KM
- Cadena EL
- Calzetti G
- Cancellieri F
- Cattaneo L
- Issa PC
- Chadderton N
- Coutinho-Santos L
- Daiger SP
- De Baere E
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- De Roach JN
- De Zaeytijd J
- Derks R
- Dhaenens CM
- Dudakova L
- Duncan JL
- Farrar GJ
- Feltgen N
- Fernández-Caballero L
- Sallum JMF
- Gana S
- Garanto A
- Gardner JC
- Gilissen C
- Goto K
- Gonzàlez-Duarte R
- Griffiths-Jones S
- Haack TB
- Haer-Wigman L
- Hardcastle AJ
- Hayashi T
- Héon E
- Hoischen A
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- Hoyng CB
- Ibanez MBB
- Inglehearn CF
- Iwata T
- Jones K
- Kalatzis V
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- Klaver CCW
- Koenekoop RK
- Kohl S
- Kominami T
- Kühlewein L
- Lamey TM
- Leroy BP
- Martín-Gutiérrez MP
- Martins N
- Mauring L
- Leibu R
- Lin S
- Liskova P
- Lopez I
- López-Rodríguez VRJ
- Mahroo OA
- Manes G
- McKibbin M
- McLaren TL
- Meunier I
- Michaelides M
- Millán JM
- Mizobuchi K
- Mukherjee R
- Nagy ZZ
- Neveling K
- Ołdak M
- Oorsprong M
- Pan Y
- Papachristou A
- Percesepe A
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- Place E
- Ramesar R
- Rasquin FA
- Rice GI
- Roberts L
- Rodríguez-Hidalgo M
- Ruiz-Eddera J
- Sabir AH
- Sajiki AF
- Sánchez-Barbero AI
- Sarma AS
- Sangermano R
- Santos CM
- Scarpato M
- Scholl HPN
- Sharon D
- Signorini SG
- Simonelli F
- Sousa AB
- Stefaniotou M
- Stingl K
- Suga A
- Sullivan LS
- Szabó V
- Szaflik JP
- Taurina G
- Toomes C
- Tran VH
- Tsilimbaris MK
- Tsoka P
- Vaclavik V
- Vajter M
- Valeina S
- Valente EM
- Valentine C
- Valero R
- van Aerschot J
- van den Born LI
- Webster AR
- Whelan L
- Wissinger B
- Yioti GG
- Yoshitake K
- Zenteno JC
- Zeuli R
- Zuleger T
- Landau C
- Jacob AI
- Cremers FPM
- Lee W
- Ellingford JM
- Stanek D
- Rivolta C
- Roosing S
6/1/2025
Este/a investigador/a no tiene libros.
Molecular epidemiology of usher syndrome
- Millán J
- Aller E
- Jaijo T
- Blanco-Kelly F
- Corton M
- Ayuso C
Usher Syndrome: Pathogenesis, Diagnosis And Therapy (p. 13-30) - 1/12/2012
- ISSN 9781612092270
- iMarina
Conciencia y ciencia en la investigación. Desafíos éticos de la nueva medicina genómica
- Ayuso García, Carmen
Miguel Servet, Eterna Libertad: V Centenario De Su Nacimiento (1511-2011) (p. 61-75) - 1/1/2012
- iMarina
Genomic landscape of dominant retinitis pigmentosa in a cohort of 333 Spanish families
- Fernández-Caballero, L
- Merida, IM
- Blanco-Kelly, F
- Perea-Romero, I
- Zurita, O
- Sandoval, BG
- Fernández, AA
- Mínguez, P
- Corton, M
- Ayuso, C
European Journal Of Human Genetics (p. 112-112) - 11/5/2023
- ISSN 10184813
- iMarina
Assessing the potential of next-generation sequencing technologies to unravel the molecular spectrum of maculopathies
- del Pozo-Valero, M
- Riveiro-Alvarez, R
- Martín-Mérida, I
- Blanco-Kelly, F
- Swafiri, S
- Lorda-Sanchez, I
- Trujillo-Tiebas, MJ
- Carreño, E
- Jiménez-Rolando, B
- García-Sandoval, B
- Corton, M
- Avila-Fernandez, A
- Ayuso, C
European Journal Of Human Genetics (p. 130-131) - 1/4/2022
- ISSN 10184813
- iMarina
Variants in FZD5 are primarily associated with non-syndromic phenotypes in individuals with ocular coloboma
- Holt, RJ
- Goudie, D
- Sarkar, A
- Damián, A
- Tamayo, A
- Ayuso, C
- Cortón, M
- Gardham, A
- Clowes, V
- Plaisancié, J
- Chassaing, N
- Calvas, P
- Ragge, NK
European Journal Of Human Genetics (p. 124-124) - 1/4/2022
- ISSN 10184813
- iMarina
Clinical and genetic analysis of new cases provides further characterisation of ALDH1A3-related anophthalmia/microphthalmia
- Kesim, Y
- Ceroni, F
- Damian, A
- Blanco-Kelly, F
- Ayuso, C
- Williamson, K
- Paquis, V
- Bax, D
- Rieubland, C
- Mostafa, C
- Corton, M
- Chassaing, N
- Calvas, P
- Ragge, N
European Journal Of Human Genetics (p. 118-119) - 1/4/2022
- ISSN 10184813
- iMarina
Emergency ethical and legal framework for genomic research during COVID-19 outbreak. Experience of three institutions from the Spanish National Health Service
- Ayuso, Carmen
- Ruiz Hornillos, Javier
- Llanos, Lucia
- Zazo, Sandra
- Fernandez-Caballero, Lidia
- Rojo, Federico
- Garcia-Molina, Esperanza
- Escamez, Teresa
- Guillen-Navarro, Encarna;
European Journal Of Human Genetics (p. 602-602) - 1/4/2022
- ISSN 10184813
- iMarina
Functional characterization of non-canonical splice variants in aniridia by minigenes and ex-vivo approaches
- Tamayo, Alejandra
- Tarilonte, Maria
- Moya, Jennifer
- Ramos, Patricia
- Swafiri, Saoud T.
- Blanco, Fiona
- Villaverde, Cristina
- Ayuso, Carmen
- Corton, Marta;
European Journal Of Human Genetics (p. 133-134) - 1/4/2022
- ISSN 10184813
- iMarina
Whole genome sequencing reveals the breakpoints disrupting the NHS gene on a balanced pericentric inversion in a patient with Nance-Horan syndrome
- Damian, Alejandra
- Ionescu, Raluca O.
- Rodriguez de Alba, Marta
- Tamayo, Alejandra
- Jose Trujillo, Maria
- Carmen Cotarelo, Maria
- Perez, Olga
- de la Fuente, Lorena
- Minguez, Pablo
- Villaverde, Cristina
- Ayuso, Carmen
- Corton, Marta;
European Journal Of Human Genetics (p. 353-353) - 1/4/2022
- ISSN 10184813
- iMarina
RPE65-related retinal dystrophy: mutational and phenotypic spectrum in 45 affected patients
- Lopez-Rodriguez, Rosario
- Lantero, Esther
- Blanco-Kelly, Fiona
- Avila-Fernandez, Almudena
- Martin Merida, Inmaculada
- del Pozo-Valero, Marta
- Perea-Romero, Irene
- Zurita, Olga
- Jimenez-Rolando, Belen
- Tahsin Swafiri, Saoud
- Riveiro-Alvarez, Rosa
- Jose Trujillo-Tiebas, Maria
- Carreno Salas, Ester
- Garcia-Sandoval, Blanca
- Corton, Marta
- Ayuso, Carmen;
European Journal Of Human Genetics (p. 129-130) - 1/4/2022
- ISSN 10960007
- iMarina
- iMarina
Clinical and molecular revaluation yield a 52% of characterization in syndromic retinal diseases
- Perea-Romero, I
- Blanco-Kelly, F
- Sanchez-Navarro, I
- Lorda-Sanchez, I
- Tahsin-Swafiri, S
- Avila-Fernandez, AD
- Martin-Merida, I
- Trujillo-Tiebas, MJ
- Lopez-Rodriguez, R
- Iancu, IF
- Romero, R
- Quinodoz, M
- Minguez, P
- Corton, M
- Rivolta, C
- Ayuso, C
European Journal Of Human Genetics (p. 139-140) - 1/4/2022
- ISSN 10184813
- iMarina
Deciphering the epidemiological, molecular and functional features of Variants of Uncertain Significance in Inherited Retinal dystrophies
- Iancu, I
- Arteche, A
- Avila-Fernandez, A
- Del Pozo-Valero, M
- Riveiro-Alvarez, R
- Trujillo-Tiebas, M
- Perea, I
- Corton, M
- Minguez, P
- Ayuso, C
European Journal Of Human Genetics (p. 967-968) - 1/12/2020
- ISSN 10184813
- iMarina
Biallelic intragenic tandem duplication of CPLANE1 in Joubert syndrome: A case report
- Martinez-Granero, Francisco
- Martinez-Cayuelas, Elena
- Rodilla, Cristina
- Nunez-Moreno, Gonzalo
- de Alba, Marta Rodriguez
- Blanco-Kelly, Fiona
- Romero, Raquel
- Minguez, Pablo
- Ayuso, Carmen
- Lorda-Sanchez, Isabel
- Corton, Marta
- Almoguera, Berta;
Clinical Genetics (p. 448-452) - 1/4/2023
10.1111/cge.14306 Ver en origen
- ISSN 00099163
Fine Breakpoint Mapping by Genome Sequencing Reveals the First Large X Inversion Disrupting the NHS Gene in a Patient with Syndromic Cataracts
- Damián A, Ionescu RO, Rodríguez de Alba M, Tamayo A, Trujillo-Tiebas MJ, Cotarelo-Pérez MC, Pérez Rodríguez O, Villaverde C, de la Fuente L, Romero R, Núñez-Moreno G, Mínguez P, Ayuso C, Cortón M
International Journal Of Molecular Sciences - 1/1/2021
10.3390/ijms222312713 Ver en origen
- ISSN 14220067
Este/a investigador/a no tiene informes técnicos.
Este/a investigador/a no tiene proyectos de investigación.
Desarrollo de métodos bioinformáticos para la priorización de variantes y genes en casos no resueltos de distrofias hereditarias de retina
- Carmen Ayuso García (Director)
- Pablo Mínguez Paniagua (Director) Doctorando: Ionut-Florin Iancu
18/7/2022
- iMarina
Enfermedades hereditarias de la retina sindrómicas: Aspectos clínicos y moleculares
- Carmen Ayuso García (Director) Doctorando: Irene Perea Romero
22/6/2022
- iMarina
Estudio clínico y molecular de las distrofias hereditarias de retina asociadas a ABCA4 y PROM1.
- Ayuso García, Carmen (Director)
- Sastre Garzon, Leandro (Tutor) Doctorando: Pozo Valero, Marta del
22/10/2020
- iMarina
Estudio molecular de la aniridia y otras malformaciones oculares congénitas: búsqueda de nuevos mecanismos genéticos
- AYUSO GARCIA, MARIA DEL CARMEN TOMASA (Autor o Coautor)
- Jimenez-Alfaro Morote, Ignacio (Autor o Coautor)
- Cortón Pérez, Marta (Director)
- Fernandez Piqueras, Jose (Tutor)
1/1/2020
- iMarina
Identificación y caracterización de nuevos genes implicados en la función OXPHOS y su posible asociación a patologías humanas
- AYUSO GARCIA, MARIA DEL CARMEN TOMASA (Autor o Coautor)
- Fernandez Piqueras, Jose (Autor o Coautor)
- Garesse Alarcon, Rafael (Director)
- Fernandez Moreno, Miguel Angel (Director) Doctorando: Sara Palacios Zambrano
29/6/2018
- iMarina
Caracterización molecular de una cohorte de 258 familias españolas con retinosis pigmentaria autosómica dominante
- Fernandez Piqueras, Jose (Autor o Coautor)
- Ayuso García, Carmen (Director)
- Marta Cortón Pérez (Director)
- Sastre Garzon, Leandro (Tutor) Doctorando: Maria Inmaculada Martín Mérida
19/3/2018
- iMarina
Implementación de las técnicas de secuenciación masiva para la elaboración de nuevos algoritmos diagnósticos e identificación de nuevos genes en distrofias de retina
- Fernandez Piqueras, Jose (Autor o Coautor)
- AYUSO GARCIA, MARIA DEL CARMEN TOMASA (Autor o Coautor)
- Antiñolo Gil, Guillermo (Director)
- Ruiz Desviat, Lourdes (Tutor) Doctorando: Nereida Inés Bravo Gil
19/5/2017
- iMarina
Gene?tica y farmacogene?tica del trastorno por de?ficit de atencio?n e hiperactividad en niños de la poblacio?n española
- Gonzalez Aguilera, Juan Jose (Autor o Coautor)
- Carmen Ayuso García (Director)
- José Fernández Piqueras (Director) Doctorando: Clara Isabel Gómez Sánchez
1/1/2017
- iMarina
Caracterización clínica y genética de familias españolas con retinosis pigmentaria autosómica dominante mediante secuenciación masiva y otras técnicas de diagnóstico molecular
- Marta Cortón Pérez (Director)
- Carmen Ayuso García (Director) Doctorando: Patricia Fernández San José
1/1/2017
- iMarina
Caracterización molecular de las formas precoces de distrofia de retina recesivas y esporádicas en población española: amaurosis congénita de Leber y Retinosis pigmentaria de inicio precoz
- Gonzalez Aguilera, Juan Jose (Autor o Coautor)
- Bullido Gomez-Heras, Maria Jesus (Autor o Coautor)
- Marta Cortón Pérez (Director)
- Carmen Ayuso García (Director) Doctorando: Sorina Daniela Tatu
1/1/2016
- iMarina
SEPT6-ABL2 fusion for use in the diagnosis and/or treatment of cancer
- Fernandez Piqueras, Jose (Autor o Coautor)
- Villa Morales, Maria del Consuelo (Autor o Coautor)
- LAHERA ALONSO, ANTONIO (Autor o Coautor)
- VELA MARTIN, LAURA (Autor o Coautor)
- Lopez Nieva, Maria Pilar (Autor o Coautor)
- AYUSO GARCIA, MARIA DEL CARMEN TOMASA (Autor o Coautor)
- Llamas Sillero, Pilar (Autor o Coautor)
- Lopez Lorenzo, Jose Luis (Autor o Coautor)
26/1/2023
- iMarina
Perfiles de investigador/a
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