Ayuso Garcia, Maria Del Carmen Tomasa mariac.ayuso@uam.es
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RetiGene, a comprehensive gene atlas for inherited retinal diseases.
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American Journal Of Human Genetics (p. 2253-2265) - 16/9/2025
10.1016/j.ajhg.2025.08.017 View at source
- ISSN 00029297
Bi-allelic loss-of-function variants in POC5 cause a syndromic retinal, endocrine and neuromuscular ciliopathy.
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Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics (p. 101513-101513) - 1/6/2025
10.1016/j.gim.2025.101513 View at source
- ISSN 10983600
GJA8-associated developmental eye disorders: a new multicentre study highlights mutational hotspots and genotype-phenotype correlations.
- Merepa SS
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European Journal Of Human Genetics (p. 860-869) - 30/4/2025
10.1038/s41431-025-01843-8 View at source
- ISSN 10184813
Identification of new families and variants in autosomal dominant macular dystrophy associated with THRB.
- Fernández-Caballero L
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Scientific Reports - 28/4/2025
10.1038/s41598-025-97768-9 View at source
- ISSN 20452322
Long-Read Whole-Genome Sequencing as a Tool for Variant Detection in Inherited Retinal Dystrophies.
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International journal of molecular sciences - 18/4/2025
10.3390/ijms26083825 View at source
- ISSN 14220067
Bi-allelic variants in three genes encoding distinct subunits of the vesicular AP-5 complex cause hereditary macular dystrophy.
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American Journal Of Human Genetics (p. 808-828) - 10/3/2025
10.1016/j.ajhg.2025.02.015 View at source
- ISSN 00029297
Regulación de los hallazgos secundarios e incidentales derivados del análisis genético: desde el ámbito clínico hasta el Espacio Europeo de Datos de Salud
- Guillermo Lazcoz Moratinos
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Revista De Bioética Y Derecho (p. 88-106) - 26/2/2025
10.1344/rbd2025.63.47664 View at source
- ISSN 1886-5887
Pharmacogenomic Study of SARS-CoV-2 Treatments: Identifying Polymorphisms Associated with Treatment Response in COVID-19 Patients.
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Biomedicines - 21/2/2025
10.3390/biomedicines13030553 View at source
- ISSN 22279059
Shaping current European mitochondrial haplogroup frequency in response to infection: the case of SARS-CoV-2 severity
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Commun Biol - 1/12/2025
- ISSN 23993642
Shaping current European mitochondrial haplogroup frequency in response to infection: the case ofSARS-CoV-2severity
- Cabrera-Alarcon, Jose Luis
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Communications Biology - 9/1/2025
10.1038/s42003-024-07314-y View at source
- ISSN 23993642
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Molecular epidemiology of usher syndrome
- Millán J
- Aller E
- Jaijo T
- Blanco-Kelly F
- Corton M
- Ayuso C
Usher Syndrome: Pathogenesis, Diagnosis And Therapy (p. 13-30) - 1/12/2012
- ISSN 9781612092270
- iMarina
Conciencia y ciencia en la investigación. Desafíos éticos de la nueva medicina genómica
- Ayuso García, Carmen
Miguel Servet, Eterna Libertad: V Centenario De Su Nacimiento (1511-2011) (p. 61-75) - 1/1/2012
- iMarina
Genomic landscape of dominant retinitis pigmentosa in a cohort of 333 Spanish families
- Fernández-Caballero, L
- Merida, IM
- Blanco-Kelly, F
- Perea-Romero, I
- Zurita, O
- Sandoval, BG
- Fernández, AA
- Mínguez, P
- Corton, M
- Ayuso, C
European Journal Of Human Genetics (p. 112-112) - 11/5/2023
- ISSN 10184813
- iMarina
Presence of rare potential pathogenic variants in subjects under 60 years old with very severe or fatal COVID-19
- Lopez-Rodriguez, R
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- Castillo, BA
- Ayuso, C
European Journal Of Human Genetics (p. 343-343) - 11/5/2023
- ISSN 10184813
- iMarina
Assessing the potential of next-generation sequencing technologies to unravel the molecular spectrum of maculopathies
- del Pozo-Valero, M
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- García-Sandoval, B
- Corton, M
- Avila-Fernandez, A
- Ayuso, C
European Journal Of Human Genetics (p. 130-131) - 1/4/2022
- ISSN 10184813
- iMarina
Variants in FZD5 are primarily associated with non-syndromic phenotypes in individuals with ocular coloboma
- Holt, RJ
- Goudie, D
- Sarkar, A
- Damián, A
- Tamayo, A
- Ayuso, C
- Cortón, M
- Gardham, A
- Clowes, V
- Plaisancié, J
- Chassaing, N
- Calvas, P
- Ragge, NK
European Journal Of Human Genetics (p. 124-124) - 1/4/2022
- ISSN 10184813
- iMarina
Clinical and genetic analysis of new cases provides further characterisation of ALDH1A3-related anophthalmia/microphthalmia
- Kesim, Y
- Ceroni, F
- Damian, A
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- Chassaing, N
- Calvas, P
- Ragge, N
European Journal Of Human Genetics (p. 118-119) - 1/4/2022
- ISSN 10184813
- iMarina
Emergency ethical and legal framework for genomic research during COVID-19 outbreak. Experience of three institutions from the Spanish National Health Service
- Ayuso, Carmen
- Ruiz Hornillos, Javier
- Llanos, Lucia
- Zazo, Sandra
- Fernandez-Caballero, Lidia
- Rojo, Federico
- Garcia-Molina, Esperanza
- Escamez, Teresa
- Guillen-Navarro, Encarna;
European Journal Of Human Genetics (p. 602-602) - 1/4/2022
- ISSN 10184813
- iMarina
Functional characterization of non-canonical splice variants in aniridia by minigenes and ex-vivo approaches
- Tamayo, Alejandra
- Tarilonte, Maria
- Moya, Jennifer
- Ramos, Patricia
- Swafiri, Saoud T.
- Blanco, Fiona
- Villaverde, Cristina
- Ayuso, Carmen
- Corton, Marta;
European Journal Of Human Genetics (p. 133-134) - 1/4/2022
- ISSN 10184813
- iMarina
Whole genome sequencing reveals the breakpoints disrupting the NHS gene on a balanced pericentric inversion in a patient with Nance-Horan syndrome
- Damian, Alejandra
- Ionescu, Raluca O.
- Rodriguez de Alba, Marta
- Tamayo, Alejandra
- Jose Trujillo, Maria
- Carmen Cotarelo, Maria
- Perez, Olga
- de la Fuente, Lorena
- Minguez, Pablo
- Villaverde, Cristina
- Ayuso, Carmen
- Corton, Marta;
European Journal Of Human Genetics (p. 353-353) - 1/4/2022
- ISSN 10184813
- iMarina
RPE65-related retinal dystrophy: mutational and phenotypic spectrum in 45 affected patients
- Lopez-Rodriguez, Rosario
- Lantero, Esther
- Blanco-Kelly, Fiona
- Avila-Fernandez, Almudena
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- Perea-Romero, Irene
- Zurita, Olga
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- Tahsin Swafiri, Saoud
- Riveiro-Alvarez, Rosa
- Jose Trujillo-Tiebas, Maria
- Carreno Salas, Ester
- Garcia-Sandoval, Blanca
- Corton, Marta
- Ayuso, Carmen;
European Journal Of Human Genetics (p. 129-130) - 1/4/2022
- ISSN 10960007
- iMarina
- iMarina
Clinical and molecular revaluation yield a 52% of characterization in syndromic retinal diseases
- Perea-Romero, I
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- Lorda-Sanchez, I
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- Minguez, P
- Corton, M
- Rivolta, C
- Ayuso, C
European Journal Of Human Genetics (p. 139-140) - 1/4/2022
- ISSN 10184813
- iMarina
Biallelic intragenic tandem duplication of CPLANE1 in Joubert syndrome: A case report
- Martinez-Granero, Francisco
- Martinez-Cayuelas, Elena
- Rodilla, Cristina
- Nunez-Moreno, Gonzalo
- de Alba, Marta Rodriguez
- Blanco-Kelly, Fiona
- Romero, Raquel
- Minguez, Pablo
- Ayuso, Carmen
- Lorda-Sanchez, Isabel
- Corton, Marta
- Almoguera, Berta;
Clinical Genetics (p. 448-452) - 1/4/2023
10.1111/cge.14306 View at source
- ISSN 00099163
Fine Breakpoint Mapping by Genome Sequencing Reveals the First Large X Inversion Disrupting the NHS Gene in a Patient with Syndromic Cataracts
- Damián A
- Ionescu RO
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- Tamayo A
- Trujillo-Tiebas MJ
- Cotarelo-Pérez MC
- Rodríguez OP
- Villaverde C
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- Romero R
- Núñez-Moreno G
- Mínguez P
- Ayuso C
- Cortón M
International Journal Of Molecular Sciences - 1/1/2021
10.3390/ijms222312713 View at source
- ISSN 14220067
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Desarrollo de métodos bioinformáticos para la priorización de variantes y genes en casos no resueltos de distrofias hereditarias de retina
- Mínguez Paniagua, Pablo (Director)
- AYUSO GARCIA, MARIA DEL CARMEN TOMASA (Director)
- Carmen Ayuso García (Director) Doctorando: Iancu, Ionut Florin
18/7/2022
- iMarina
Enfermedades hereditarias de la retina sindrómicas: Aspectos clínicos y moleculares
- Carmen Ayuso García (Director) Doctorando: Irene Perea Romero
22/6/2022
- iMarina
Estudio clínico y molecular de las distrofias hereditarias de retina asociadas a ABCA4 y PROM1.
- Ayuso García, Carmen (Director)
- Sastre Garzon, Leandro (Tutor) Doctorando: Pozo Valero, Marta del
22/10/2020
- iMarina
Estudio molecular de la aniridia y otras malformaciones oculares congénitas: búsqueda de nuevos mecanismos genéticos
- Ayuso García, Carmen (Director)
- Cortón Pérez, Marta (Director)
- Fernandez Piqueras, Jose (Tutor) Doctorando: Tarilonte Misas, María
1/1/2020
- iMarina
Identificación y caracterización de nuevos genes implicados en la función OXPHOS y su posible asociación a patologías humanas
- AYUSO GARCIA, MARIA DEL CARMEN TOMASA (Autor o Coautor)
- Fernandez Piqueras, Jose (Autor o Coautor)
- Garesse Alarcon, Rafael (Director)
- Fernandez Moreno, Miguel Angel (Director) Doctorando: Sara Palacios Zambrano
29/6/2018
- iMarina
Caracterización molecular de una cohorte de 258 familias españolas con retinosis pigmentaria autosómica dominante
- Fernandez Piqueras, Jose (Autor o Coautor)
- Ayuso García, Carmen (Director)
- Marta Cortón Pérez (Director)
- Sastre Garzon, Leandro (Tutor) Doctorando: Maria Inmaculada Martín Mérida
19/3/2018
- iMarina
Implementación de las técnicas de secuenciación masiva para la elaboración de nuevos algoritmos diagnósticos e identificación de nuevos genes en distrofias de retina
- Fernandez Piqueras, Jose (Autor o Coautor)
- AYUSO GARCIA, MARIA DEL CARMEN TOMASA (Autor o Coautor)
- Antiñolo Gil, Guillermo (Director)
- Ruiz Desviat, Lourdes (Tutor) Doctorando: Nereida Inés Bravo Gil
19/5/2017
- iMarina
Gene?tica y farmacogene?tica del trastorno por de?ficit de atencio?n e hiperactividad en niños de la poblacio?n española
- Gonzalez Aguilera, Juan Jose (Autor o Coautor)
- Carmen Ayuso García (Director)
- José Fernández Piqueras (Director) Doctorando: Clara Isabel Gómez Sánchez
1/1/2017
- iMarina
Caracterización clínica y genética de familias españolas con retinosis pigmentaria autosómica dominante mediante secuenciación masiva y otras técnicas de diagnóstico molecular
- Cortón Pérez, Marta (Director)
- Ayuso García, Carmen (Director)
- Carmen Ayuso García (Director) Doctorando: Fernández San José, Patricia
1/1/2017
- iMarina
Caracterización molecular de las formas precoces de distrofia de retina recesivas y esporádicas en población española: amaurosis congénita de Leber y Retinosis pigmentaria de inicio precoz
- Gonzalez Aguilera, Juan Jose (Autor o Coautor)
- Bullido Gomez-Heras, Maria Jesus (Autor o Coautor)
- Marta Cortón Pérez (Director)
- Carmen Ayuso García (Director) Doctorando: Sorina Daniela Tatu
1/1/2016
- iMarina
SEPT6-ABL2 fusion for use in the diagnosis and/or treatment of cancer
- Fernandez Piqueras, Jose (Autor o Coautor)
- Villa Morales, Maria del Consuelo (Autor o Coautor)
- LAHERA ALONSO, ANTONIO (Autor o Coautor)
- VELA MARTIN, LAURA (Autor o Coautor)
- Lopez Nieva, Maria Pilar (Autor o Coautor)
- AYUSO GARCIA, MARIA DEL CARMEN TOMASA (Autor o Coautor)
- Llamas Sillero, Pilar (Autor o Coautor)
- Lopez Lorenzo, Jose Luis (Autor o Coautor)
26/1/2023
- iMarina
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