Ayuso Garcia, Maria Del Carmen Tomasa mariac.ayuso@uam.es
Actividades
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Germline pathogenic variants associated with prostate cancer susceptibility in a Spanish cohort: emergence of new key players.
- Reeb C
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- González-Enguita C
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- Osorio A
Scientific Reports - 1/7/2026
10.1038/s41598-026-60564-0 Ver en origen
- ISSN 20452322
Accurate and cost-effective workflow integrating trio pooled-WES for novel gene discovery in neurodevelopmental disorders.
- López-López L
- Lapeña-Gil L
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- Serrano C
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- Blanco-Kelly F
- López-Grondona F
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- Almoguera B
European Journal Of Human Genetics (p. 675-682) - 14/3/2026
10.1038/s41431-026-02075-0 Ver en origen
- ISSN 10184813
Prenatal Deep Phenotyping in Genetic Syndromes Diagnosed in the First Trimester of Pregnancy
- Barbero, Ana Isabel Sanchez
- Freiria, Marta Rodriguez de Alba
- Trujillo-Tiebas, Maria Jose
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- Blanco-Kelly, Fiona
- Grondona, Fermina Lopez
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- Mirea, Andreea-Manuela
- Barbado, Elena Salgado
- Jimeno, Carolina Sanchez
- Navidad, Miguel Alvaro
- Plaza, Javier
- Ayuso, Carmen
- Lorda-Sanchez, Isabel
Prenatal Diagnosis (p. 556-572) - 12/3/2026
10.1002/pd.70108 Ver en origen
- ISSN 01973851
RetiGene, a comprehensive gene atlas for inherited retinal diseases.
- Rivolta C
- Celik E
- Kamdar D
- Cancellieri F
- Kaminska K
- Ullah M
- Barberán-Martínez P
- Bouckaert M
- Cortón M
- Delanote E
- Fernández-Caballero L
- García García G
- Holtes LK
- Karali M
- Lopez I
- Peter VG
- Schneider N
- Vincke L
- Ayuso C
- Banfi S
- Bocquet B
- Coppieters F
- Cremers FPM
- Inglehearn CF
- Iwata T
- Kalatzis V
- Koenekoop RK
- Millán JM
- Sharon D
- Toomes C
- Quinodoz M
American Journal Of Human Genetics (p. 2253-2265) - 16/9/2025
10.1016/j.ajhg.2025.08.017 Ver en origen
- ISSN 00029297
Bi-allelic loss-of-function variants in POC5 cause a syndromic retinal, endocrine and neuromuscular ciliopathy.
- Vulto-van Silfhout AT
- Jazet IM
- Yzer S
- Pas J
- Demirdas S
- van Rossum EFC
- Thiadens AAHJ
- van Beek R
- Haer-Wigman L
- Barge-Schaapveld DQCM
- Brasch-Andersen C
- Frost S
- Bauwens M
- De Baere E
- Balikova I
- Van den Broeck F
- Weisz-Hubshman M
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- Miny P
- Filges I
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- De Angeli P
- Kühlewein L
- Bodenbender JP
- Haack T
- Poths K
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- Ayuso C
- Martínez-Esteban P
- Vissing J
- Díaz-Manera J
- Straub V
- Töpf A
- Lin S
- Arno G
- Macken WL
- Spillane J
- Ramachandran R
- de Vrieze E
- van Ham T
- Roosing S
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Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics (p. 101513-101513) - 1/6/2025
10.1016/j.gim.2025.101513 Ver en origen
- ISSN 10983600
GJA8-associated developmental eye disorders: a new multicentre study highlights mutational hotspots and genotype-phenotype correlations.
- Merepa SS
- Reis LM
- Damián A
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- Schneider A
- Trujillo-Tiebas MJ
- Ayuso C
- Galarza LC
- Saez Villaverde R
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- Bax DA
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- Ceroni F
- Edery P
- Grelet M
- Riccardi F
- Maillard L
- Costakos D
- Plaisancié J
- Chassaing N
- Corton M
- Semina EV
- Ragge NK
European Journal Of Human Genetics (p. 860-869) - 30/4/2025
10.1038/s41431-025-01843-8 Ver en origen
- ISSN 10184813
Identification of new families and variants in autosomal dominant macular dystrophy associated with THRB.
- Fernández-Caballero L
- Blanco-Kelly F
- Swafiri ST
- Martín-Mérida MI
- Quinodoz M
- Ullah M
- Carreño E
- Martin-Gutierrez MP
- García-Sandoval B
- Minguez P
- Rivolta C
- Corton M
- Ayuso C
Scientific Reports - 28/4/2025
10.1038/s41598-025-97768-9 Ver en origen
- ISSN 20452322
Long-Read Whole-Genome Sequencing as a Tool for Variant Detection in Inherited Retinal Dystrophies.
- Rodilla C
- Núñez-Moreno G
- Benitez Y
- Rodríguez de Alba M
- Blanco-Kelly F
- López-Alcojor A
- Fernández-Caballero L
- Perea-Romero I
- Del Pozo-Valero M
- García-García G
- Balanzá M
- Villaverde C
- Zurita O
- Jubin C
- Fund C
- Delepine M
- Leduc A
- Deleuze JF
- Millán JM
- Minguez P
- Corton M
- Ayuso C
International journal of molecular sciences - 18/4/2025
10.3390/ijms26083825 Ver en origen
- ISSN 14220067
Bi-allelic variants in three genes encoding distinct subunits of the vesicular AP-5 complex cause hereditary macular dystrophy.
- Kaminska K
- Cancellieri F
- Quinodoz M
- Moye AR
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- Lin S
- Janeschitz-Kriegl L
- Hayman T
- Barberán-Martínez P
- Schlaeger R
- Van den Broeck F
- Ávila Fernández A
- Fernández-Caballero L
- Perea-Romero I
- García-García G
- Salom D
- Mazzola P
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- Poths K
- Haack TB
- Jacob J
- Vermeer S
- Terbeek F
- Feltgen N
- Moulin AP
- Koutroumanou L
- Papadakis G
- Browning AC
- Madhusudhan S
- Gränse L
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- Sousa AB
- Coutinho Santos L
- Kuehlewein L
- De Angeli P
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- Mahroo OA
- Sedgwick F
- Eden J
- Pfau M
- Andréasson S
- Scholl HPN
- Ayuso C
- Millán JM
- Sharon D
- Tsilimbaris MK
- Vaclavik V
- Tran HV
- Ben-Yosef T
- De Baere E
- Webster AR
- Arno G
- Sergouniotis PI
- Kohl S
- Santos C
- Rivolta C
American Journal Of Human Genetics (p. 808-828) - 10/3/2025
10.1016/j.ajhg.2025.02.015 Ver en origen
- ISSN 00029297
Regulación de los hallazgos secundarios e incidentales derivados del análisis genético: desde el ámbito clínico hasta el Espacio Europeo de Datos de Salud
- Guillermo Lazcoz Moratinos
- Pilar Nicolás Jiménez
- Carmen Ayuso
Revista De Bioética Y Derecho (p. 88-106) - 26/2/2025
10.1344/rbd2025.63.47664 Ver en origen
- ISSN 1886-5887
Este/a investigador/a no tiene libros.
Molecular epidemiology of usher syndrome
- Millán J
- Aller E
- Jaijo T
- Blanco-Kelly F
- Corton M
- Ayuso C
Usher Syndrome: Pathogenesis, Diagnosis And Therapy (p. 13-30) - 1/12/2012
- ISSN 9781612092270
- iMarina
Conciencia y ciencia en la investigación. Desafíos éticos de la nueva medicina genómica
- Ayuso García, Carmen
Miguel Servet, Eterna Libertad: V Centenario De Su Nacimiento (1511-2011) (p. 61-75) - 1/1/2012
- iMarina
Genomic landscape of dominant retinitis pigmentosa in a cohort of 333 Spanish families
- Fernández-Caballero, L
- Merida, IM
- Blanco-Kelly, F
- Perea-Romero, I
- Zurita, O
- Sandoval, BG
- Fernández, AA
- Mínguez, P
- Corton, M
- Ayuso, C
European Journal Of Human Genetics (p. 112-112) - 11/5/2023
- ISSN 10184813
- iMarina
Presence of rare potential pathogenic variants in subjects under 60 years old with very severe or fatal COVID-19
- Lopez-Rodriguez, R
- del Pozo-Valero, M
- Corton, M
- Minguez, P
- Ruiz-Hornillos, J
- Pérez-Tomás, ME
- Barreda-Sánchez, M
- Mancebo, E
- Villaverde, C
- Moreno, GN
- Romero, R
- Paz-Artal, E
- Guillén-Navarro, E
- Castillo, BA
- Ayuso, C
European Journal Of Human Genetics (p. 343-343) - 11/5/2023
- ISSN 10184813
- iMarina
Assessing the potential of next-generation sequencing technologies to unravel the molecular spectrum of maculopathies
- del Pozo-Valero, M
- Riveiro-Alvarez, R
- Martín-Mérida, I
- Blanco-Kelly, F
- Swafiri, S
- Lorda-Sanchez, I
- Trujillo-Tiebas, MJ
- Carreño, E
- Jiménez-Rolando, B
- García-Sandoval, B
- Corton, M
- Avila-Fernandez, A
- Ayuso, C
European Journal Of Human Genetics (p. 130-131) - 1/4/2022
- ISSN 10184813
- iMarina
Variants in FZD5 are primarily associated with non-syndromic phenotypes in individuals with ocular coloboma
- Holt, RJ
- Goudie, D
- Sarkar, A
- Damián, A
- Tamayo, A
- Ayuso, C
- Cortón, M
- Gardham, A
- Clowes, V
- Plaisancié, J
- Chassaing, N
- Calvas, P
- Ragge, NK
European Journal Of Human Genetics (p. 124-124) - 1/4/2022
- ISSN 10184813
- iMarina
Clinical and genetic analysis of new cases provides further characterisation of ALDH1A3-related anophthalmia/microphthalmia
- Kesim, Y
- Ceroni, F
- Damian, A
- Blanco-Kelly, F
- Ayuso, C
- Williamson, K
- Paquis, V
- Bax, D
- Rieubland, C
- Mostafa, C
- Corton, M
- Chassaing, N
- Calvas, P
- Ragge, N
European Journal Of Human Genetics (p. 118-119) - 1/4/2022
- ISSN 10184813
- iMarina
Emergency ethical and legal framework for genomic research during COVID-19 outbreak. Experience of three institutions from the Spanish National Health Service
- Ayuso, Carmen
- Ruiz Hornillos, Javier
- Llanos, Lucia
- Zazo, Sandra
- Fernandez-Caballero, Lidia
- Rojo, Federico
- Garcia-Molina, Esperanza
- Escamez, Teresa
- Guillen-Navarro, Encarna;
European Journal Of Human Genetics (p. 602-602) - 1/4/2022
- ISSN 10184813
- iMarina
Functional characterization of non-canonical splice variants in aniridia by minigenes and ex-vivo approaches
- Tamayo, Alejandra
- Tarilonte, Maria
- Moya, Jennifer
- Ramos, Patricia
- Swafiri, Saoud T.
- Blanco, Fiona
- Villaverde, Cristina
- Ayuso, Carmen
- Corton, Marta;
European Journal Of Human Genetics (p. 133-134) - 1/4/2022
- ISSN 10184813
- iMarina
Whole genome sequencing reveals the breakpoints disrupting the NHS gene on a balanced pericentric inversion in a patient with Nance-Horan syndrome
- Damian, Alejandra
- Ionescu, Raluca O.
- Rodriguez de Alba, Marta
- Tamayo, Alejandra
- Jose Trujillo, Maria
- Carmen Cotarelo, Maria
- Perez, Olga
- de la Fuente, Lorena
- Minguez, Pablo
- Villaverde, Cristina
- Ayuso, Carmen
- Corton, Marta;
European Journal Of Human Genetics (p. 353-353) - 1/4/2022
- ISSN 10184813
- iMarina
Clinical and molecular revaluation yield a 52% of characterization in syndromic retinal diseases
- Perea-Romero, I
- Blanco-Kelly, F
- Sanchez-Navarro, I
- Lorda-Sanchez, I
- Tahsin-Swafiri, S
- Avila-Fernandez, AD
- Martin-Merida, I
- Trujillo-Tiebas, MJ
- Lopez-Rodriguez, R
- Iancu, IF
- Romero, R
- Quinodoz, M
- Minguez, P
- Corton, M
- Rivolta, C
- Ayuso, C
European Journal Of Human Genetics (p. 139-140) - 1/4/2022
- ISSN 10184813
- iMarina
Deciphering the epidemiological, molecular and functional features of Variants of Uncertain Significance in Inherited Retinal dystrophies
- Iancu, I
- Arteche, A
- Avila-Fernandez, A
- Del Pozo-Valero, M
- Riveiro-Alvarez, R
- Trujillo-Tiebas, M
- Perea, I
- Corton, M
- Minguez, P
- Ayuso, C
European Journal Of Human Genetics (p. 967-968) - 1/12/2020
- ISSN 10184813
- iMarina
Biallelic intragenic tandem duplication of CPLANE1 in Joubert syndrome: A case report
- Martinez-Granero, Francisco
- Martinez-Cayuelas, Elena
- Rodilla, Cristina
- Nunez-Moreno, Gonzalo
- de Alba, Marta Rodriguez
- Blanco-Kelly, Fiona
- Romero, Raquel
- Minguez, Pablo
- Ayuso, Carmen
- Lorda-Sanchez, Isabel
- Corton, Marta
- Almoguera, Berta;
Clinical Genetics (p. 448-452) - 1/4/2023
10.1111/cge.14306 Ver en origen
- ISSN 00099163
Este/a investigador/a no tiene informes técnicos.
Este/a investigador/a no tiene proyectos de investigación.
Enfermedades hereditarias de la retina sindrómicas: Aspectos clínicos y moleculares
- Carmen Ayuso García (Director) Doctorando: Irene Perea Romero
22/6/2022
- iMarina
Implementación de las técnicas de secuenciación masiva para la elaboración de nuevos algoritmos diagnósticos e identificación de nuevos genes en distrofias de retina
- Fernandez Piqueras, Jose (Autor o Coautor)
- AYUSO GARCIA, MARIA DEL CARMEN TOMASA (Autor o Coautor)
- Antiñolo Gil, Guillermo (Director)
- Ruiz Desviat, Lourdes (Tutor) Doctorando: Nereida Inés Bravo Gil
19/5/2017
- iMarina
Gene?tica y farmacogene?tica del trastorno por de?ficit de atencio?n e hiperactividad en niños de la poblacio?n española
- Gonzalez Aguilera, Juan Jose (Autor o Coautor)
- Carmen Ayuso García (Director)
- José Fernández Piqueras (Director) Doctorando: Clara Isabel Gómez Sánchez
1/1/2017
- iMarina
Efecto modulador del fondo genético mitocondrial en la cinética de ensamblaje de los complejos del sistema Oxphos en un modelo celular de enfermedad mitocondrial
- AYUSO GARCIA, MARIA DEL CARMEN TOMASA (Autor o Coautor)
- Ugalde Bilbao, Cristina (Director)
1/1/2013
- iMarina
Utilidad de la farmacogenética para predecir la eficacia y seguridad de la risperidona en el tratamiento de esquizofrenia
- AYUSO GARCIA, MARIA DEL CARMEN TOMASA (Director)
- Dal-Re, Rafael (Director) Doctorando: Almoguera Castillo, Berta
1/1/2011
- iMarina
Caracterización clínica y molecular de la enfermedad de Stargardt y formas asociadas: aplicación de nuevas técnicas moleculares
- Gonzalez Aguilera, Juan Jose (Autor o Coautor)
- Fernandez Peralta, Antonia (Autor o Coautor)
- Carmen Ayuso García (Director) Doctorando: Jana Aguirre Lambán
1/1/2009
- iMarina
Genética clínica y molecular de la epilepsia mioclónica progresiva de tipo Lafora
- AYUSO GARCIA, MARIA DEL CARMEN TOMASA (Autor o Coautor)
- José María Serratosa Fernández (Director) Doctorando: Cristina Isabel Gómez Abad
1/1/2005
- iMarina
Retinosis pigmentaria autosómica dominante y ligada al sexo. Estudio oftalmológico, electrofisiológico y molecular
- Garcia Sandoval, Maria Blanca (Titulado/a)
- Rodriguez Montes, Jose Antonio (Autor o Coautor)
- Encinas Martin, Jose Luis (Autor o Coautor)
- Miguel Angel Zato Gómez de Liaño (Director)
- Carmen Ayuso García (Director) Doctorando: Blanca García Sandoval
1/1/2002
- iMarina
SEPT6-ABL2 fusion for use in the diagnosis and/or treatment of cancer
- Fernandez Piqueras, Jose (Autor o Coautor)
- Villa Morales, Maria del Consuelo (Autor o Coautor)
- LAHERA ALONSO, ANTONIO (Autor o Coautor)
- VELA MARTIN, LAURA (Autor o Coautor)
- Lopez Nieva, Maria Pilar (Autor o Coautor)
- AYUSO GARCIA, MARIA DEL CARMEN TOMASA (Autor o Coautor)
- Llamas Sillero, Pilar (Autor o Coautor)
- Lopez Lorenzo, Jose Luis (Autor o Coautor)
26/1/2023
- iMarina
Perfiles de investigador/a
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