Ayuso Garcia, Maria Del Carmen Tomasa mariac.ayuso@uam.es
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GJA8-associated developmental eye disorders: a new multicentre study highlights mutational hotspots and genotype-phenotype correlations.
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- Ragge NK
European Journal Of Human Genetics (p. 860-869) - 30/4/2025
- ISSN 10184813
- iMarina
Identification of new families and variants in autosomal dominant macular dystrophy associated with THRB.
- Fernández-Caballero L
- Blanco-Kelly F
- Swafiri ST
- Martín-Mérida MI
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- Ullah M
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- Corton M
- Ayuso C
Scientific Reports - 28/4/2025
- ISSN 20452322
- iMarina
Long-Read Whole-Genome Sequencing as a Tool for Variant Detection in Inherited Retinal Dystrophies.
- Rodilla C
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- Fernández-Caballero L
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- Fund C
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- Deleuze JF
- Millán JM
- Minguez P
- Corton M
- Ayuso C
International journal of molecular sciences - 18/4/2025
- ISSN 14220067
- iMarina
Regulación de los hallazgos secundarios e incidentales derivados del análisis genético: desde el ámbito clínico hasta el Espacio Europeo de Datos de Salud
- Guillermo Lazcoz Moratinos
- Pilar Nicolás Jiménez
- Carmen Ayuso
Revista De Bioética Y Derecho (p. 88-106) - 26/2/2025
10.1344/rbd2025.63.47664 Ver en origen
- ISSN 1886-5887
Pharmacogenomic Study of SARS-CoV-2 Treatments: Identifying Polymorphisms Associated with Treatment Response in COVID-19 Patients.
- Serra-Llovich A
- Cullell N
- Maroñas O
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- Almoguera B
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- Zucchet EG
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- Scourge Cohort Group
Biomedicines - 21/2/2025
- ISSN 22279059
- iMarina
Shaping current European mitochondrial haplogroup frequency in response to infection: the case of SARS-CoV-2 severity
- Cabrera-Alarcon JL
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Commun Biol - 1/12/2025
- ISSN 23993642
De novo and inherited dominant variants in U4 and U6 snRNAs cause retinitis pigmentosa.
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6/1/2025
- iMarina
The Spanish Polygenic Score reference distribution: a resource for personalized medicine
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- Bostelmann G
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- Pasalodos-Sanchez S
- Salgado-Garrido J
- Alonso A
- Dopazo J
- López-López D
European Journal Of Human Genetics - 1/1/2025
- ISSN 10184813
Reproducibility and accuracy of non-contrast abbreviated magnetic resonance imaging of the liver in surveillance for early recurrence for hepatocellular carcinoma in a Western population: a multi-reader study
- Rimola J
- Saborido B
- Igual A
- Roca A
- Darnell A
- Jiménez S
- Mesa A
- Navarro V
- Soler A
- Ayuso C
- Reig M
Abdominal Radiology - 1/1/2025
10.1007/s00261-025-05105-5 Ver en origen
- ISSN 2366004X
Diagnostic Yield and Clinical Impact of a Small Genetic Panel for Kidney Disease: A Multicenter, Retrospective European Study
- Giovanella S
- Poyatos-Andújar AM
- Garcia MMA
- Avila-Fernandez A
- Bustamante-Aragonés A
- Ayuso C
- Percesepe A
- Martorana D
- Ferri M
- Terracciano A
- Massella L
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- Artuso L
- Marino M
- Calabrese O
- Tagliafico E
- Magistroni R
Clinical Genetics - 1/1/2025
10.1111/cge.70002 Ver en origen
- ISSN 00099163
Este/a investigador/a no tiene libros.
Molecular epidemiology of usher syndrome
- Millán J
- Aller E
- Jaijo T
- Blanco-Kelly F
- Corton M
- Ayuso C
Usher Syndrome: Pathogenesis, Diagnosis And Therapy (p. 13-30) - 1/12/2012
- ISSN 9781612092270
- iMarina
Conciencia y ciencia en la investigación. Desafíos éticos de la nueva medicina genómica
- Ayuso García, Carmen
Miguel Servet, Eterna Libertad: V Centenario De Su Nacimiento (1511-2011) (p. 61-75) - 1/1/2012
- iMarina
Assessing the potential of next-generation sequencing technologies to unravel the molecular spectrum of maculopathies
- del Pozo-Valero, Marta
- Riveiro-Alvarez, Rosa
- Martin-Merida, Inmaculada
- Blanco-Kelly, Fiona
- Swafiri, Saoud
- Lorda-Sanchez, Isabel
- Jose Trujillo-Tiebas, M.
- Carreno, Ester
- Jimenez-Rolando, Belen
- Garcia-Sandoval, Blanca
- Corton, Marta
- Avila-Fernandez, Almudena
- Ayuso, Carmen;
European Journal Of Human Genetics (p. 130-131) - 1/4/2022
- ISSN 10184813
- iMarina
Variants in FZD5 are primarily associated with non-syndromic phenotypes in individuals with ocular coloboma
- Holt, Richard J.
- Goudie, David
- Sarkar, Ajoy
- Damian, Alejandra
- Tamayo, Alejandra
- Ayuso, Carmen
- Corton, Marta
- Gardham, Alice
- Clowes, Virginia
- Plaisancie, Julie
- Chassaing, Nicolas
- Calvas, Patrick
- Ragge, Nicola K.;
European Journal Of Human Genetics (p. 124-124) - 1/4/2022
- ISSN 10184813
- iMarina
Clinical and genetic analysis of new cases provides further characterisation of ALDH1A3-related anophthalmia/microphthalmia
- Kesim, Yesim
- Ceroni, Fabiola
- Damian, Alejandra
- Blanco-Kelly, Fiona
- Ayuso, Carmen
- Williamson, Kathy
- Paquis, Veronique
- Bax, Dorine
- Rieubland, Claudine
- Mostafa, Chamlal
- Corton, Marta
- Chassaing, Nicolas
- Calvas, Patrick
- Ragge, Nicola;
European Journal Of Human Genetics (p. 118-119) - 1/4/2022
- ISSN 10184813
- iMarina
Emergency ethical and legal framework for genomic research during COVID-19 outbreak. Experience of three institutions from the Spanish National Health Service
- Ayuso, Carmen
- Ruiz Hornillos, Javier
- Llanos, Lucia
- Zazo, Sandra
- Fernandez-Caballero, Lidia
- Rojo, Federico
- Garcia-Molina, Esperanza
- Escamez, Teresa
- Guillen-Navarro, Encarna;
European Journal Of Human Genetics (p. 602-602) - 1/4/2022
- ISSN 10184813
- iMarina
Functional characterization of non-canonical splice variants in aniridia by minigenes and ex-vivo approaches
- Tamayo, Alejandra
- Tarilonte, Maria
- Moya, Jennifer
- Ramos, Patricia
- Swafiri, Saoud T.
- Blanco, Fiona
- Villaverde, Cristina
- Ayuso, Carmen
- Corton, Marta;
European Journal Of Human Genetics (p. 133-134) - 1/4/2022
- ISSN 10184813
- iMarina
Whole genome sequencing reveals the breakpoints disrupting the NHS gene on a balanced pericentric inversion in a patient with Nance-Horan syndrome
- Damian, Alejandra
- Ionescu, Raluca O.
- Rodriguez de Alba, Marta
- Tamayo, Alejandra
- Jose Trujillo, Maria
- Carmen Cotarelo, Maria
- Perez, Olga
- de la Fuente, Lorena
- Minguez, Pablo
- Villaverde, Cristina
- Ayuso, Carmen
- Corton, Marta;
European Journal Of Human Genetics (p. 353-353) - 1/4/2022
- ISSN 10184813
- iMarina
RPE65-related retinal dystrophy: mutational and phenotypic spectrum in 45 affected patients
- Lopez-Rodriguez R
- Lantero E
- Blanco-Kelly F
- Avila-Fernandez A
- Martin Merida I
- del Pozo-Valero M
- Perea-Romero I
- Zurita O
- Jiménez-Rolando B
- Swafiri ST
- Riveiro-Alvarez R
- Trujillo-Tiebas MJ
- Carreño Salas E
- García-Sandoval B
- Corton M
- Ayuso C
European Journal Of Human Genetics (p. 129-130) - 1/4/2022
- ISSN 10960007
- iMarina
- iMarina
Preserved outer retina in AIPL1 Leber's congenital amaurosis: Implications for gene therapy
- Aboshiha J
- Dubis AM
- Van Der Spuy J
- Nishiguchi KM
- Cheeseman EW
- Ayuso C
- Ehrenberg M
- Simonelli F
- Bainbridge JW
- Michaelides M
Ophthalmology (p. 862-864) - 1/4/2015
10.1016/j.ophtha.2014.11.019 Ver en origen
- ISSN 01616420
Detection of a paternally inherited fetal mutation in maternal plasma by the use of automated sequencing
- Bustamante-Aragones A
- Garcia-Hoyos M
- Rodriguez De Alba M
- Gonzalez-Gonzalez C
- Lorda-Sanchez I
- Diego-Alvarez D
- Trujillo-Tiebas M
- Ayuso C
- Ramos C
Annals Of The New York Academy Of Sciences (p. 108-117) - 1/1/2006
10.1196/annals.1368.014 Ver en origen
- ISSN 00778923
Application of fetal DNA detection in maternal plasma: A prenatal diagnosis unit experience
- Diaz Recasens, Joaquin
- Gonzalez-Gonzalez, C
- Garcia-Hoyos, M
- Trujillo-Tiebas, MJ
- Lorda-Sanchez, I
- de Alba, MR
- Infantes, F
- Gallego, J
- Diaz-Recasens, J
- Ayuso, C
- Ramos, C
Journal Of Histochemistry & Cytochemistry (p. 307-314) - 1/3/2005
10.1369/jhc.4a6400.2005 Ver en origen
- ISSN 00221554
Biallelic intragenic tandem duplication of CPLANE1 in Joubert syndrome: A case report
- Martinez-Granero, Francisco
- Martinez-Cayuelas, Elena
- Rodilla, Cristina
- Nunez-Moreno, Gonzalo
- de Alba, Marta Rodriguez
- Blanco-Kelly, Fiona
- Romero, Raquel
- Minguez, Pablo
- Ayuso, Carmen
- Lorda-Sanchez, Isabel
- Corton, Marta
- Almoguera, Berta;
Clinical Genetics (p. 448-452) - 1/4/2023
10.1111/cge.14306 Ver en origen
- ISSN 00099163
Fine Breakpoint Mapping by Genome Sequencing Reveals the First Large X Inversion Disrupting the NHS Gene in a Patient with Syndromic Cataracts
- Damián A, Ionescu RO, Rodríguez de Alba M, Tamayo A, Trujillo-Tiebas MJ, Cotarelo-Pérez MC, Pérez Rodríguez O, Villaverde C, de la Fuente L, Romero R, Núñez-Moreno G, Mínguez P, Ayuso C, Cortón M
International Journal Of Molecular Sciences - 1/1/2021
10.3390/ijms222312713 Ver en origen
- ISSN 14220067
Este/a investigador/a no tiene informes técnicos.
Este/a investigador/a no tiene proyectos de investigación.
Desarrollo de métodos bioinformáticos para la priorización de variantes y genes en casos no resueltos de distrofias hereditarias de retina
- Carmen Ayuso García (Director)
- Pablo Mínguez Paniagua (Director) Doctorando: Ionut-Florin Iancu
18/7/2022
- iMarina
Enfermedades hereditarias de la retina sindrómicas: Aspectos clínicos y moleculares
- Carmen Ayuso García (Director) Doctorando: Irene Perea Romero
22/6/2022
- iMarina
Estudio clínico y molecular de las distrofias hereditarias de retina asociadas a ABCA4 y PROM1.
- Ayuso García, Carmen (Director)
- Sastre Garzon, Leandro (Tutor) Doctorando: Pozo Valero, Marta del
22/10/2020
- iMarina
Estudio molecular de la aniridia y otras malformaciones oculares congénitas: búsqueda de nuevos mecanismos genéticos
- AYUSO GARCIA, MARIA DEL CARMEN TOMASA (Autor o Coautor)
- Jimenez-Alfaro Morote, Ignacio (Autor o Coautor)
- Cortón Pérez, Marta (Director)
- Fernandez Piqueras, Jose (Tutor)
1/1/2020
- iMarina
Identificación y caracterización de nuevos genes implicados en la función OXPHOS y su posible asociación a patologías humanas
- AYUSO GARCIA, MARIA DEL CARMEN TOMASA (Autor o Coautor)
- Fernandez Piqueras, Jose (Autor o Coautor)
- Miguel Ángel Fernández Moreno (Director)
- Rafael Garesse (Director) Doctorando: Sara Palacios Zambrano
29/6/2018
- iMarina
Caracterización molecular de una cohorte de 258 familias españolas con retinosis pigmentaria autosómica dominante
- Fernandez Piqueras, Jose (Autor o Coautor)
- Ayuso García, Carmen (Director)
- Marta Cortón Pérez (Director)
- Sastre Garzon, Leandro (Tutor) Doctorando: Maria Inmaculada Martín Mérida
19/3/2018
- iMarina
Implementación de las técnicas de secuenciación masiva para la elaboración de nuevos algoritmos diagnósticos e identificación de nuevos genes en distrofias de retina
- Fernandez Piqueras, Jose (Autor o Coautor)
- AYUSO GARCIA, MARIA DEL CARMEN TOMASA (Autor o Coautor)
- Antiñolo Gil, Guillermo (Director)
- Ruiz Desviat, Lourdes (Tutor) Doctorando: Nereida Inés Bravo Gil
19/5/2017
- iMarina
Gene?tica y farmacogene?tica del trastorno por de?ficit de atencio?n e hiperactividad en niños de la poblacio?n española
- Gonzalez Aguilera, Juan Jose (Autor o Coautor)
- Carmen Ayuso García (Director)
- José Fernández Piqueras (Director) Doctorando: Clara Isabel Gómez Sánchez
1/1/2017
- iMarina
Caracterización clínica y genética de familias españolas con retinosis pigmentaria autosómica dominante mediante secuenciación masiva y otras técnicas de diagnóstico molecular
- Marta Cortón Pérez (Director)
- Carmen Ayuso García (Director) Doctorando: Patricia Fernández San José
1/1/2017
- iMarina
Caracterización molecular de las formas precoces de distrofia de retina recesivas y esporádicas en población española: amaurosis congénita de Leber y Retinosis pigmentaria de inicio precoz
- Gonzalez Aguilera, Juan Jose (Autor o Coautor)
- Bullido Gomez-Heras, Maria Jesus (Autor o Coautor)
- Marta Cortón Pérez (Director)
- Carmen Ayuso García (Director) Doctorando: Sorina Daniela Tatu
1/1/2016
- iMarina
SEPT6-ABL2 fusion for use in the diagnosis and/or treatment of cancer
- Fernandez Piqueras, Jose (Autor o Coautor)
- Villa Morales, Maria del Consuelo (Autor o Coautor)
- LAHERA ALONSO, ANTONIO (Autor o Coautor)
- VELA MARTIN, LAURA (Autor o Coautor)
- Lopez Nieva, Maria Pilar (Autor o Coautor)
- AYUSO GARCIA, MARIA DEL CARMEN TOMASA (Autor o Coautor)
- Llamas Sillero, Pilar (Autor o Coautor)
- Lopez Lorenzo, Jose Luis (Autor o Coautor)
26/1/2023
- iMarina
Perfiles de investigador/a
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