Perez Gonzalez, Maria Belen belen.perez@uam.es
Actividades
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- Congresos 13
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- Tesis dirigidas 24
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Understanding the Natural History and the Effects of Current Therapeutic Strategies on Urea Cycle Disorders: Insights from the UCD Spanish Registry
- Martín-Hernández, E
- Bellusci, M
- Pérez-Mohand, P
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- Blasco-Alonso, J
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- Jiménez, MCG
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- Gil-Campos, M
- Stanescu, S
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- López-Urdiales, R
- Hurtado, MM
- Armenteros, AMM
- Córcoles, CS
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- Ortega, DG
- Martín-Rivada, A
- Bergua, A
- Belanger-Quintana, A
- Vitoria, I
- Yahyaoui, R
- Pérez, B
- Morales-Conejo, M
- Quijada-Fraile, P
Nutrients - 28/3/2025
10.3390/nu17071173 Ver en origen
- ISSN 20726643
Unraveling the biological potential of skin fibroblast: responses to TNF-α, highlighting intracellular signaling pathways and secretome
- Pascoal, C
- Granjo, P
- Mexia, P
- Gallego, D
- Lourenço, RA
- Sharma, S
- Pérez, B
- Castro-Caldas, M
- Grosso, AR
- Ferreira, VD
- Videira, PA
IMMUNOLOGY LETTERS - 1/12/2025
10.1016/j.imlet.2025.107057 Ver en origen
- ISSN 01652478
Clinical characteristics and management of Spanish adult patients with phenylketonuria
- Olmos, MAM
- Moreno, EV
- Conejo, MM
- Hualde, LC
- Pérez, B
- Forga, MD
- Pérez-Sádaba, FJ
- Medina, PC
REVISTA CLINICA ESPANOLA (p. 502356-502356) - 25/10/2025
- ISSN 15781860
The Spanish Polygenic Score reference distribution: a resource for personalized medicine
- Carmona R
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- Lopez E
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- Palau F
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- Mulero V
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- Morin M
- Moreno MA
- Millán JM
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- Martí R
- Gallego-Martinez A
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- Guillén E
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- Espinos C
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- Ayuso C
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- Salgado-Garrido J
- Alonso A
- Dopazo J
- López-López D
European Journal Of Human Genetics - 1/1/2025
- ISSN 10184813
Integration of multi-omics layers empowers precision diagnosis through unveiling pathogenic mechanisms on maple syrup urine disease
- Tejedor, JR
- Soriano-Sexto, A
- Beccari, L
- Castejón-Fernández, N
- Correcher, P
- Sainz-Ledo, L
- Alba-Linares, JJ
- Urdinguio, RG
- Ugarte, M
- Fernández, AF
- Rodríguez-Pombo, P
- Fraga, MF
- Pérez, B
Journal Of Inherited Metabolic Disease - 1/1/2025
10.1002/jimd.12829 Ver en origen
- ISSN 01418955
HepG2 PMM2-CDG knockout model: A versatile platform for variant and therapeutic evaluation
- Vilas, A
- Briso-Montiano, A
- Segovia-Falquina, C
- Martín-Martínez, A
- Soriano-Sexto, A
- Gallego, D
- Ruiz-Montés, V
- Gámez, A
- Pérez, B
Molecular Genetics And Metabolism - 1/9/2024
10.1016/j.ymgme.2024.108538 Ver en origen
- ISSN 10967192
Comparison of the ABC and ACMG systems for variant classification
- Houge, G
- Bratland, E
- Aukrust, I
- Tveten, K
- Zukauskaite, G
- Sansovic, I
- Brea-Fernández, AJ
- Mayer, K
- Paakkola, T
- McKenna, C
- Wright, W
- Markovic, MK
- Lildballe, DL
- Konecny, M
- Smol, T
- Alhopuro, P
- Gouttenoire, EA
- Obeid, K
- Todorova, A
- Jankovic, M
- Lubieniecka, JM
- Stojiljkovic, M
- Buisine, MP
- Haukanes, BI
- Lorans, M
- Roomere, H
- Petit, FM
- Haanpää, MK
- Beneteau, C
- Perez, B
- Plaseska-Karanfilska, D
- Rath, M
- Fuhrmann, N
- Ferreira, BI
- Stephanou, C
- Sjursen, W
- Maver, A
- Rouzier, C
- Chirita-Emandi, A
- Gonçalves, J
- Kuek, WCD
- Broly, M
- Haer-Wigman, L
- Thong, MK
- Tae, SK
- Hyblova, M
- den Dunnen, JT
- Laner, A
European Journal Of Human Genetics (p. 858-863) - 1/7/2024
10.1038/s41431-024-01617-8 Ver en origen
- ISSN 10184813
Significance of utilizing in silico structural analysis and phenotypic data to characterize phenylalanine hydroxylase variants: A PAH landscape
- Himmelreich, N
- Ramón-Maiques, S
- Navarrete, R
- Castejon-Fernandez, N
- Garbade, SF
- Martinez, A
- Desviat, LR
- Pérez, B
- Blau, N
Molecular Genetics And Metabolism - 1/7/2024
10.1016/j.ymgme.2024.108514 Ver en origen
- ISSN 10967192
PAH deficient pathology in humanized c.1066-11G>A phenylketonuria mice
- Martínez-Pizarro, A
- Picó, S
- López-Márquez, A
- Rodriguez-López, C
- Montalvo, E
- Alvarez, M
- Castro, M
- Ramón-Maiques, S
- Pérez, B
- Lucas, JJ
- Richard, E
- Desviat, LR
Human Molecular Genetics (p. 1074-1089) - 5/6/2024
10.1093/hmg/ddae051 Ver en origen
- ISSN 14602083
Transcriptomic analysis identifies dysregulated pathways and therapeutic targets in PMM2-CDG
- Gallego, D
- Serrano, M
- Cordoba-Caballero, J
- Gámez, A
- Seoane, P
- Perkins, JR
- Ranea, JAG
- Pérez, B
Biochimica Et Biophysica Acta. Molecular Basis Of Disease - 24/4/2024
10.1016/j.bbadis.2024.167163 Ver en origen
- ISSN 09254439
- iMarina
- iMarina
Este/a investigador/a no tiene libros.
Four years’ experience in the diagnosis of very long-chain acyl-coa dehydrogenase deficiency in infants detected in three spanish newborn screening centers
- Merinero, B
- Alcaide, P
- Martín-Hernández, E
- Morais, A
- García-Silva, MT
- Quijada-Fraile, P
- Pedrón-Giner, C
- Dulin, E
- Yahyaoui, R
- Egea, JM
- Belanger-Quintana, A
- Blasco-Alonso, J
- Ruano, MLF
- Besga, B
- Ferrer-López, I
- Leal, F
- Ugarte, M
- Ruiz-Sala, P
- Pérez, B
- Pérez-Cerdá, C
JIMD Reports (p. 63-74) - 1/1/2018
Editor: Springer
10.1007/8904_2017_40 Ver en origen
- ISSN 21928304
- ISSN/ISBN 2192-8312
Protocolo de diagnóstico y tratamiento de los defectos congénitos de glicosilación
- Pérez-Cerdá Silvestre, Celia
- Girós Blasco, M
- Serrano, Mercedes
- Pérez Dueñas, Belén
- Ecay, María Jesús
- Medrano, Celia
- Gort Mas, Laura
- Pérez González, María Belén
Protocolos De Diagnóstico Y Tratamiento De Los Errores Congénitos Del Metabolismo (p. 271-290) - 1/1/2018
- iMarina
Carnitine-Acylcarnitine Translocase Deficiency: Experience with Four Cases in Spain and Review of the Literature
- Vitoria, I
- Martin-Hernandez, E
- Pena-Quintana, L
- Bueno, M
- Quijada-Fraile, P
- Dalmau, J
- Molina-Marrero, S
- Perez, B
- Merinero, B
Jimd Reports (p. 11-20) - 1/1/2015
10.1007/8904_2014_382 Ver en origen
- ISSN 21928304
Severe neonatal metabolic decompensation in methylmalonic acidemia caused by CblD defect
- Parini, R
- Furlan, F
- Brambilla, A
- Codazzi, D
- Vedovati, S
- Corbetta, C
- Fedeli, T
- Merinero, B
- Perez, B
- Ugarte, M
JIMD Reports (p. 133-137) - 1/1/2013
10.1007/8904_2013_232 Ver en origen
- ISSN 21928304
Minigenes to confirm exon skipping mutations
- Desviat, LR
- Pérez, B
- Ugarte, M
Methods In Molecular Biology (p. 37-47) - 23/4/2012
10.1007/978-1-61779-767-5_3 Ver en origen
- ISSN 10643745
RNA-Based Therapies for Inherited Metabolic Diseases
- Pérez B
- Ugarte M
- Desviat LR
Rna Technologies (p. 357-370) - 1/1/2012
10.1007/978-3-642-27426-8_14 Ver en origen
- ISSN 21979731
CPEB alteration and aberrant transcriptome-polyadenylation unveil a treatable vitamin B1 deficiency in huntington’s disease
- Pico, S
- Parras, A
- Santos-Galindo, M
- Pose-Utrilla, J
- Castro, M
- Fraga, E
- Hernandez, IH
- Elorza, A
- Anta, H
- Wang, N
- Marti-Sanchez, L
- Belloc, E
- Garcia-Esparcia, P
- Garrido, JJ
- Ferrer, I
- Macias-Garcia, D
- Mir, P
- Artuch, R
- Perez, B
- Hernandez, F
- Navarro, P
- Lopez-Sendon, JL
- Iglesias, T
- Yang, XW
- Mendez, R
- Lucas, JJ
JOURNAL OF NEUROLOGY NEUROSURGERY AND PSYCHIATRY (p. A49-A49) - 1/9/2021
- ISSN 00223050
Inborn errors of metabolism diagnosis in next generation sequencing era: Opportunities and difficulties
- Perez, B
CLINICA CHIMICA ACTA (p. S735-S735) - 1/1/2019
- ISSN 00098981
Thirteen years experience with selective screening for disorders in purine and pyrimidine metabolism
- Castro, M
- Carrillo, R
- García, F
- Sanz, P
- Ferrer, I
- Ruiz-Sala, P
- Vega, AI
- Desviat, LR
- Pérez, B
- Pérez-Cerdá, C
- Merinero, B
- Ugarte, M
Nucleosides Nucleotides & Nucleic Acids (p. 233-240) - 4/4/2014
10.1080/15257770.2013.854381 Ver en origen
- ISSN 15257770
Mild clinical and biochemical phenotype in two patients with PMM2-CDG (Congenital Disorder of Glycosylation Ia)
- Casado, M
- O'Callaghan, MM
- Montero, R
- Pérez-Cerda, C
- Pérez, B
- Briones, P
- Quintana, E
- Muchart, J
- Aracil, A
- Pineda, M
- Artuch, R
Cerebellum (p. 557-563) - 1/6/2012
10.1007/s12311-011-0313-y Ver en origen
- ISSN 14734222
EXPANDING OUR KNOWLEDGE OF CONGENITAL DISORDER OF GLYCOSYLATION-DPAGT1 TYPE
- Perez, B
- Vega, A
- Medrano, C
- Martin-Higueras, C
- Pascual, S, I
- Arroyo, I
- Domingo, R
- Artuch, R
- Briones, P
- Ugarte, M
- Perez-Cerda, C
Journal Of Inherited Metabolic Disease (p. S113-S113) - 1/1/2012
- ISSN 01418955
- iMarina
Association of cerebrospinal fluid homovanillic acid and neurological diseases
- Molero, M
- Serrano, M
- Ortez, C
- Ormazabal, A
- Tondo, M
- Pérez-Dueñas, B
- Perez, B
- López-Laso, E
- Garcia-Silva, MT
- Pineda, M
- Campistol, J
- Garcia-Cazorla, A
- Artuch, R
Journal Of Inherited Metabolic Disease (p. S131-S131) - 1/1/2011
- ISSN 01418955
- iMarina
MILD HOMOCYSTEINEMIA AND METHYLMALONIC ACIDURIA IN A CASE WITH PANCYTOPENIA DUE TO TRANSCOBALAMIN II DEFICIENCY
- Merinero, B
- Lama, R
- Moráis, A
- Sala, PR
- Sanz, P
- Castro, M
- García, MJ
- Leal, F
- Pérez-Cerdá, C
- Pérez, B
- Ugarte, M
Journal Of Inherited Metabolic Disease (p. S158-S158) - 1/1/2010
- ISSN 01418955
- iMarina
Study of the C677T polymorphism and plasma homocysteine levels
- González Martín-Moro B
- Pérez B
- Santiuste Puente C
- Desviat LR
- Ugarte M
- Pérez ML
- Pardo Vigo A
- Matíes Prats M
Quimica Clinica (p. 41-45) - 12/9/2005
- ISSN 11392436
- iMarina
Age at menarche in a marginal Spanish gypsy group
- Prado C
- De Juan R
- Diaz A
- Marrodan MD
- Pérez B
- Aréchiga J
Acta Medica Auxologica (p. 97-103) - 1/1/2001
- ISSN 00016004
- iMarina
Molecular basis of non-PKU hyperphenylalaninaemia in Spain: Prevalence of A403V, a mutation with high residual activity
- Desviat, LR
- Perez, B
- Ugarte, M
Journal Of Inherited Metabolic Disease (p. 227-230) - 20/5/1996
10.1007/bf01799436 Ver en origen
- ISSN 01418955
Neuropathological Findings in Short-Chain enoyl-CoA Hydratase 1 Deficiency (ECHS1D): Case Report and Differential Diagnosis
- Pena-Burgos EM, Regojo RM, Sáenz de Pipaón M, Santos-Simarro F, Ruiz-Sala P, Pérez B, Esteban-Rodríguez MI
Pediatric And Developmental Pathology (p. 138-143) - 1/3/2023
10.1177/10935266221134650 Ver en origen
- ISSN 10935266
A new metabolic disorder in human cationic amino acid transporter-2 that mimics arginase 1 deficiency in newborn screening
- Yahyaoui, R
- Blasco-Alonso, J
- Benito, C
- Rodríguez-García, E
- Andrade, F
- Aldámiz-Echevarría, L
- Muñoz-Hernández, MC
- Vega, AI
- Pérez-Cerdá, C
- García-Martín, ML
- Pérez, B
Journal Of Inherited Metabolic Disease (p. 407-413) - 1/5/2019
10.1002/jimd.12063 Ver en origen
- ISSN 01418955
Infantile parkinsonism and gabaergic hypotransmission in a patient with pyruvate carboxylase deficiency
- Ortez, C
- Jou, C
- Cortès-Saladelafont, E
- Moreno, J
- Pérez, A
- Ormazábal, A
- Pérez-Cerdá, C
- Pérez, B
- Artuch, R
- Cusi, V
- García-Cazorla, A
Infantile Parkinsonism And Gabaergic Hypotransmission In A Patient With Pyruvate Carboxylase Deficiency (p. 302-306) - 15/12/2013
Clinical, biochemical, molecular and therapeutic aspects of 2 new cases of aminoadipic semialdehyde synthase deficiency
- Tondo, M
- Calpena, E
- Arriola, G
- Sanz, P
- Martorell, L
- Ormazabal, A
- Castejon, E
- Palacin, M
- Ugarte, M
- Espinos, C
- Perez, B
- Perez-Dueñas, B
- Pérez-Cerda, C
- Artuch, R
Molecular Genetics And Metabolism (p. 231-236) - 1/11/2013
10.1016/j.ymgme.2013.06.021 Ver en origen
- ISSN 10967192
Este/a investigador/a no tiene informes técnicos.
BRIDGing the research and INnovation Gap for Rare Diseases in Europe by upgrading excellence of IMGGE
- Gamez Abascal, Maria Alejandra
Ejecución: 01-10-2024 - 30-09-2027
Importe financiado: 1440187,50 Euros.
- iMarina
Enfoque Cross-Omico para el descubrimiento de la base genética de errores innatos del metabolismo y para una intervencion terapeutica personalizada
- BRAVO ALONSO, IRENE (Investigador/a)
- ARRIBAS CARREIRA, LAURA (Investigador/a)
- GALLEGO MARTINEZ, DIANA (Investigador/a)
- NAVARRETE LOPEZ DE SORIA, Rosa Maria (Investigador/a)
- SEGOVIA FALQUINA, CRISTINA (Investigador/a)
- RUIZ SALA, PEDRO (Investigador/a)
- Gamez Abascal, Maria Alejandra (Investigador/a)
- Perez Gonzalez, Maria Belen (Investigador principal (IP))
- LEAL PEREZ, M FATIMA (Investigador/a)
- Rodriguez Pombo, Pilar (Investigador/a)
- VILAS LAGOA, ALICIA (Investigador/a)
- VEGA PAJARES, ANA ISABEL (Investigador/a)
Ejecución: 01-01-2020 - 31-12-2022
Tipo: Nacional
Importe financiado: 244420,00 Euros.
- iMarina
Programa de actividades de I+D RAREGENOMICS-CM
- Perez Gonzalez, Maria Belen (Investigador/a)
Ejecución: 01-01-2018 - 31-12-2021
- iMarina
PROGRAMA DE ACTIVIDADES DE I+D RAREGENOMICS-CM - RARE.META-CBM
- Perez Gonzalez, Maria Belen (Investigador principal (IP))
Ejecución: 01-01-2018 - 30-06-2022
- iMarina
Enfermedades neurometabólicas hereditarias: avances en el diagnóstico, la patofisiología y desarrollo de terapias dirigidas a estabilizar proteínas
- Gamez Abascal, Maria Alejandra
Ejecución: 01-01-2017 - 31-12-2019
Tipo: Nacional
Importe financiado: 212052,50 Euros.
- iMarina
Acidemia metilmalónica: Identificación de genes responsables, generación de modelos celulares de enfermedas e investigación en terapias.
- Gamez Abascal, Maria Alejandra
Ejecución: 01-01-2014 - 31-12-2016
- iMarina
Desarrollo de chaperonas farmacológicas para el tratamiento de infermedades raras neurometabólicas.
- Gamez Abascal, Maria Alejandra
Ejecución: 01-01-2013 - 31-12-2016
- iMarina
(Grupo CAMIT)
- Cuezva Marcos, Jose Manuel (Investigador principal (IP))
- Garesse Alarcon, Rafael (Investigador principal (IP))
- Perez Gonzalez, Maria Belen (Investigador principal (IP))
- Sanchez Cenizo, Laura (Investigador/a)
- Garcia Bermudez, Javier (Investigador/a)
- Laura Formentini (Investigador/a)
- Margarita Chamorro Bello (Investigador/a)
- Willers, Imke María (Investigador/a)
- Cristina Nuñez de Arenas Flores (Investigador/a)
- Maria Sanchez Arago (Investigador/a)
- Inmaculada Martinez Reyes (Investigador/a)
- Fulvio Santacatterina (Investigador/a)
- Paula Martinez Valero (Investigador/a)
- Paloma Gonzalez Sanchez (Investigador/a)
- Begoña Merinero Cortes (Investigador/a)
- Celia Perez Cerda (Investigador/a)
- Pedro Ruiz Sala (Investigador/a)
- Ugarte Perez, Magdalena (Investigador/a)
- Ruiz Desviat, Lourdes (Investigador/a)
- Richard Rodriguez, Eva Maria (Investigador/a)
- Sandra Dolores Arduim Brasil (Investigador/a)
- Rodriguez Pombo, Pilar (Investigador/a)
- Gallego Villar, Lorena (Investigador/a)
- Alfonso Luis de Oyarzabal Sanz (Investigador/a)
- Satrustegui Gil Delgado, Jorgina (Investigador principal (IP))
Ejecución: 01-01-2012 - 31-12-2015
- iMarina
La mitocondria y su implicación en patología humana (Grupo CEDEM)
- Sanchez Muñoz, Aranzazu (Investigador principal (IP))
- Fulvio Santacatterina (Investigador/a)
- Laura Formentini (Investigador/a)
- Garcia Bermudez, Javier (Investigador/a)
- Willers, Imke María (Investigador/a)
- Satrustegui Gil Delgado, Jorgina (Investigador principal (IP))
- Ugarte Perez, Magdalena (Investigador principal (IP))
- Cuezva Marcos, Jose Manuel (Investigador principal (IP))
- Perez Gonzalez, Maria Belen (Investigador principal (IP))
Ejecución: 01-01-2012 - 31-12-2015
- iMarina
Bases moleculares de acidurias orgánicas en serbia
- Kristel Klaassen (Investigador/a)
- Sonja Pavlovic (Investigador/a)
- Rodriguez Pombo, Pilar (Investigador/a)
- Ruiz Desviat, Lourdes (Investigador/a)
- Perez Gonzalez, Maria Belen (Investigador principal (IP))
Ejecución: 12-01-2011 - 12-01-2013
- iMarina
La molécula de RNA en diagnóstico y terapia de precisión
- Perez Gonzalez, Maria Belen (Director) Doctorando: SORIANO SEXTO, ALEJANDRO
10/3/2025
- iMarina
Genómica funcional aplicada a la identificación de dianas terapéuticas en enfermedades metabólicas hereditarias
- Perez Gonzalez, Maria Belen (Director) Doctorando: GALLEGO MARTINEZ, DIANA
23/5/2024
- iMarina
Estrategia multi-ómica y de genómica funcional para la mejora del diagnóstico de enfermedades neurometabólicas
- Perez Gonzalez, Maria Belen (Director) Doctorando: Sánchez Lijarcio, Obdulia
9/4/2024
- iMarina
Generación de una plataforma de análisis funcional de variantes en PMM2 con fines diagnósticos y terapéuticos
- Pérez González, Belén (Director) Doctorando: SEGOVIA FALQUINA, CRISTINA
4/9/2023
- iMarina
Evaluación de nuevos tratamientos para una medicina personalizada en linfomas B agresivos
- Sánchez-Beato Gómez, Margarita (Director)
- Perez Gonzalez, Maria Belen (Tutor) Doctorando: Pedrosa Pérez, Lucía
30/6/2023
- iMarina
Desarrollo de modelos con fines diagnósticos y terapéuticos para la deficiencia de fosfomanomutasa 2
- VILAS LAGOA, ALICIA (Titulado/a)
- María Belén Pérez González (Director) Doctorando: Alicia Vilas Lagoa
1/1/2023
- iMarina
Caracterización genética de la Acidosis Láctica Congénita: Un ejemplo de análisis integral de una enfermedad rara
- Perez Gonzalez, Maria Belen (Director)
- Rodriguez Pombo, Pilar (Director)
- Pilar Rodríguez Pombo (Director)
- María Belén Pérez González (Director) Doctorando: BRAVO ALONSO, IRENE
10/9/2021
- iMarina
Desarrollo de modelos para la evaluación de terapias con chaperonas farmacológicas en aciduria metilmalónica y deficiencia en fosfomanomutasa
- Fernandez Piqueras, Jose (Autor o Coautor)
- Perez Gonzalez, Maria Belen (Director) Doctorando: Briso-Montiano Pastrana, Alvaro
23/7/2020
- iMarina
Role of URI in intestinal homeostasis and radiation enteropathy
- Djouder, Nabil (Director)
- Perez Gonzalez, Maria Belen (Tutor) Doctorando: Chaves Pérez, Almudena
8/2/2019
- iMarina
Perfiles de investigador/a
-
ORCID
-
Scopus Author ID
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