Ruiz Desviat, Lourdes lourdes.ruiz@uam.es

Modeling Splicing Variants Amenable to Antisense Therapy by Use of CRISPR-Cas9-Based Gene Editing in HepG2 Cells

  • López-Márquez A
  • Martínez-Pizarro A
  • Pérez B
  • Richard E
  • Desviat LR

Methods In Molecular Biology (p. 167-184) - 1/1/2022

10.1007/978-1-0716-2010-6_10 Ver en origen

  • ISSN 10643745

Delivery of oligonucleotide-based therapeutics: challenges and opportunities

  • Hammond SM
  • Aartsma-Rus A
  • Alves S
  • Borgos SE
  • Buijsen RAM
  • Collin RWJ
  • Covello G
  • Denti MA
  • Desviat LR
  • Echevarría L
  • Foged C
  • Gaina G
  • Garanto A
  • Goyenvalle AT
  • Guzowska M
  • Holodnuka I
  • Jones DR
  • Krause S
  • Lehto T
  • Montolio M
  • Van Roon-Mom W
  • Arechavala-Gomeza V
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Embo Molecular Medicine - 9/4/2021

10.15252/emmm.202013243 Ver en origen

  • ISSN 17574676

Cardiomyocytes derived from induced pluripotent stem cells as a disease model for propionic acidemia

  • Alonso-Barroso E
  • Pérez B
  • Desviat LR
  • Richard E

International Journal Of Molecular Sciences (p. 1-14) - 1/2/2021

10.3390/ijms22031161 Ver en origen

  • ISSN 14220067

Proteostasis regulators as potential rescuers of PMM2 activity

  • Vilas A
  • Yuste-Checa P
  • Gallego D
  • Desviat LR
  • Ugarte M
  • Pérez-Cerda C
  • Gámez A
  • Pérez B
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Biochimica Et Biophysica Acta-Molecular Basis Of Disease - 1/7/2020

10.1016/j.bbadis.2020.165777 Ver en origen

  • ISSN 00063002

Pathogenic variants of DNAJC12 and evaluation of the encoded cochaperone as a genetic modifier of hyperphenylalaninemia

  • Gallego, Diana
  • Leal, Fatima
  • Gamez, Alejandra
  • Castro, Margarita
  • Navarrete, Rosa
  • Sanchez-Lijarcio, Obdulia
  • Vitoria, Isidro
  • Bueno-Delgado, Maria
  • Belanger-Quintana, Amaya
  • Morais, Ana
  • Pedron-Giner, Consuelo
  • Garcia, Inmaculada
  • Campistol, Jaume
  • Artuch, Rafael
  • Alcaide, Carlos
  • Cornejo, Veronica
  • Gil, David
  • Yahyaoui, Raquel
  • Desviat, Lourdes R
  • Ugarte, Magdalena
  • Martinez, Aurora
  • Perez, Belen
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Human Mutation (p. 1329-1338) - 1/7/2020

10.1002/humu.24026 Ver en origen

  • ISSN 10597794

Pathogenic implications of dysregulated miRNAs in propionic acidemia related cardiomyopathy

  • Fulgencio-Covián A
  • Alonso-Barroso E
  • Guenzel AJ
  • Rivera-Barahona A
  • Ugarte M
  • Pérez B
  • Barry MA
  • Pérez-Cerdá C
  • Richard E
  • Desviat LR
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Translational Research (p. 43-56) - 1/4/2020

10.1016/j.trsl.2019.12.004 Ver en origen

  • ISSN 19315244

Generation of a gene-corrected human isogenic line (UAMi006-A) from propionic acidemia patient iPSC with an homozygous mutation in the PCCB gene using CRISPR/Cas9 technology

  • Fulgencio-Covián A
  • Álvarez M
  • Pepers BA
  • López-Márquez A
  • Ugarte M
  • Pérez B
  • van Roon-Mom WMC
  • Desviat LR
  • Richard E
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Stem Cell Research - 1/12/2020

10.1016/j.scr.2020.102055 Ver en origen

  • ISSN 18735061

The Genetic Landscape and Epidemiology of Phenylketonuria

  • Hillert, Alicia
  • Anikster, Yair
  • Belanger-Quintana, Amaya
  • Burlina, Alberto
  • Burton, Barbara K.
  • Carducci, Carla
  • Chiesa, Ana E.
  • Christodoulou, John
  • Dordevic, Maja
  • Desviat, Lourdes R.
  • Eliyahu, Aviva
  • Evers, Roeland A. F.
  • Fajkusova, Lena
  • Feillet, Francois
  • Bonfim-Freitas, Pedro E.
  • Gizewska, Maria
  • Gundorova, Polina
  • Karall, Daniela
  • Kneller, Katya
  • Kutsev, Sergey, I
  • Leuzzi, Vincenzo
  • Levy, Harvey L.
  • Lichter-Konecki, Uta
  • Muntau, Ania C.
  • Namour, Fares
  • Oltarzewski, Mariusz
  • Paras, Andrea
  • Perez, Belen
  • Polak, Emil
  • Polyakov, Alexander, V
  • Porta, Francesco
  • Rohrbach, Marianne
  • Scholl-Burgi, Sabine
  • Specola, Norma
  • Stojiljkovic, Maja
  • Shen, Nan
  • Santana-da Silva, Luiz C.
  • Skouma, Anastasia
  • van Spronsen, Francjan
  • Stoppioni, Vera
  • Thony, Beat
  • Trefz, Friedrich K.
  • Vockley, Jerry
  • Yu, Youngguo
  • Zschocke, Johannes
  • Hoffmann, Georg F.
  • Garbade, Sven F.
  • Blau, Nenad;
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American Journal Of Human Genetics (p. 234-250) - 1/1/2020

10.1016/j.ajhg.2020.06.006 Ver en origen

  • ISSN 00029297

Margarita Salas, referente indiscutible

  • Ruiz Desviat, Lourdes
  • Ávila de Grado, Jesús
  • Blanco Dávila, Luis
  • Cuezva Marcos, José Manuel
  • Vega, José Miguel de
  • Mayor Menéndez, Federico
  • Mayor Zaragoza, Federico
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Encuentros Multidisciplinares (p. 9-0) - 1/1/2020

  • ISSN 11399325
  • iMarina

Intracellular calcium mishandling leads to cardiac dysfunction and ventricular arrhythmias in a mouse model of propionic acidemia

  • Tamayo M
  • Fulgencio-Covián A
  • Navarro-García J
  • Val-Blasco A
  • Ruiz-Hurtado G
  • Gil-Fernández M
  • Martín-Nunes L
  • Lopez J
  • Desviat L
  • Delgado C
  • Richard E
  • Fernández-Velasco M
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Biochimica Et Biophysica Acta-Molecular Basis Of Disease - 1/1/2020

10.1016/j.bbadis.2019.165586 Ver en origen

  • ISSN 00063002

Este/a investigador/a no tiene libros.

Mitochondrial organic acidurias. Part II: Mitochondrial dysfunction

  • Richard, Eva
  • Rodríguez Pombo, Pilar
  • Ruiz Desviat, Lourdes
  • Pérez González, María Belén
  • Merinero, B
  • Pérez-Cerdá, Celia
  • Ugarte Pérez, Magdalena
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Mitochondrial Pathophysiology (p. 173,191-191) - 1/1/2011

  • iMarina

Study of the C677T polymorphism and plasma homocysteine levels

  • González Martín-Moro B
  • Pérez B
  • Santiuste Puente C
  • Desviat L
  • Ugarte M
  • Pérez M
  • Pardo Vigo A
  • Matíes Prats M
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Quimica Clinica (p. 41-45) - 12/9/2005

  • ISSN 11392436
  • iMarina

PHENOTYPE DISTRIBUTION IN THE SPANISH PHENYLKETONURIA POPULATION AND RELATED GENOTYPES

  • Ugarte Perez, Magdalena
  • Ruiz Desviat, Lourdes
  • Perez Gonzalez, Maria Belen
  • Martinezpardo, M
  • Colmenares, AR
  • Garcia, MJ

Journal Of Inherited Metabolic Disease (p. 366-368) - 1/5/1994

10.1007/bf00711832 Ver en origen

  • ISSN 01418955

DIFFERENT PHENOTYPIC MANIFESTATIONS ASSOCIATED WITH IDENTICAL PHENYLKETONURIA GENOTYPES IN 2 SPANISH FAMILIES

  • Ugarte Perez, Magdalena
  • Ruiz Desviat, Lourdes
  • Perez Gonzalez, Maria Belen
  • Garcia, MJ

Journal Of Inherited Metabolic Disease (p. 377-378) - 1/5/1994

10.1007/bf00711839 Ver en origen

  • ISSN 01418955

Identification of the first deletion-insertion involving the complete structure of GAA gene and part of CCDC40 gene mediated by an Alu element

  • Amiñoso C, Vallespin E, Fernández L, Arrabal LF, Desviat LR, Pérez B, Santos F, Solera J

Gene (p. 169-72) - 1/1/2013

10.1016/j.gene.2013.01.051 Ver en origen

  • ISSN 03781119

Novel features in the evolution of adenylosuccinate lyase deficiency

  • Pérez-Dueñas B, Sempere A, Campistol J, Alonso-Colmenero I, Díez M, González V, Merinero B, Desviat LR, Artuch R

European Journal Of Paediatric Neurology (p. 343-8) - 1/1/2012

10.1016/j.ejpn.2011.08.008 Ver en origen

  • ISSN 10903798

45-Year-old female with propionic acidemia, renal failure, and prematureovarian failure, late complications of propionic acidemia?

  • Lam C, Desviat LR, Perez-Cerdá C, Ugarte M, Barshop BA, Cederbaum S

Molecular Genetics And Metabolism (p. 338-40) - 1/1/2011

10.1016/j.ymgme.2011.04.007 Ver en origen

  • ISSN 10967192

Functional analysis of a novel mutation in the PCCA gene identified in alate-infantile onset propionic acidemia patient

  • Lianou D, Gallego L, Michelakakis H, Pérez-Cerdá C, Pérez B, Ginis S, Jakobs C, Ugarte M, Desviat LR

Clinica Chimica Acta (p. 1388-9) - 1/1/2010

10.1016/j.cca.2010.05.022 Ver en origen

  • ISSN 00098981

In vitro expression analysis of R68G and R68S mutations in phenylalanine hydroxylase gene

  • Zekanowsk C, Perez B, Desviat LR, Wiszniewski W, Ugarte M

Acta Biochimica Polonica (p. 365-9) - 1/1/2000

10.18388/abp.2000_4016

  • ISSN 0001527X
  • iMarina

A new PKU mutation associated with haplotype 12

  • Desviat LR, Pérez B, Ugarte M

Human Molecular Genetics (p. 765-6) - 1/1/1992

10.1093/hmg/1.9.765 Ver en origen

  • ISSN 14602083

Este/a investigador/a no tiene informes técnicos.

Mecanismos responsables del fenotipo patológico en enfermedades neurometabólicas raras y aproximaciones terapéuticas personalizadas

  • Richard Rodriguez, Eva Maria

Ejecución: 01-06-2020 - 31-05-2023

Tipo: Nacional

Importe financiado: 145200,00 Euros.

  • iMarina

Cardiomyocytes derived from induced pluripotent stem cells as a new model for therapy development in propionic acidemia

  • Richard Rodriguez, Eva Maria

Ejecución: 14-02-2019 - 15-03-2020

  • iMarina

Acidemia Propionica: de los modelos y mecanismos hacia biomarcadores y terapias

  • PEREZ CERDA, Celia (Investigador/a)
  • NAVARRETE LOPEZ DE SORIA, Rosa Maria (Investigador/a)
  • Ruiz Desviat, Lourdes (Investigador/a)
  • Richard Rodriguez, Eva Maria (Investigador principal (IP))

Ejecución: 30-12-2016 - 29-12-2019

Tipo: Nacional

Importe financiado: 169400,00 Euros.

  • iMarina

Estudios in vitro e in vivo de vías celulares alteradas y terapias genéticas en enfermedades neurometabólicas

  • Richard Rodriguez, Eva Maria (Investigador/a)
  • Ruiz Desviat, Lourdes (Investigador principal (IP))
  • Rosa Maria Navarrete Lopez de Soria (Investigador/a)

Ejecución: 01-01-2014 - 31-12-2016

  • iMarina

(Grupo CAMIT)

  • Cuezva Marcos, Jose Manuel (Investigador principal (IP))
  • Garesse Alarcon, Rafael (Investigador principal (IP))
  • Perez Gonzalez, Maria Belen (Investigador principal (IP))
  • Sanchez Cenizo, Laura (Investigador/a)
  • Garcia Bermudez, Javier (Investigador/a)
  • Laura Formentini (Investigador/a)
  • Margarita Chamorro Bello (Investigador/a)
  • Willers, Imke María (Investigador/a)
  • Cristina Nuñez de Arenas Flores (Investigador/a)
  • Maria Sanchez Arago (Investigador/a)
  • Inmaculada Martinez Reyes (Investigador/a)
  • Fulvio Santacatterina (Investigador/a)
  • Paula Martinez Valero (Investigador/a)
  • Paloma Gonzalez Sanchez (Investigador/a)
  • Begoña Merinero Cortes (Investigador/a)
  • Celia Perez Cerda (Investigador/a)
  • Pedro Ruiz Sala (Investigador/a)
  • Ugarte Perez, Magdalena (Investigador/a)
  • Ruiz Desviat, Lourdes (Investigador/a)
  • Richard Rodriguez, Eva Maria (Investigador/a)
  • Sandra Dolores Arduim Brasil (Investigador/a)
  • Rodriguez Pombo, Pilar (Investigador/a)
  • Gallego Villar, Lorena (Investigador/a)
  • Alfonso Luis de Oyarzabal Sa
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Ejecución: 01-01-2012 - 31-12-2015

  • iMarina

Bases moleculares de acidurias orgánicas en serbia

  • Kristel Klaassen (Investigador/a)
  • Sonja Pavlovic (Investigador/a)
  • Rodriguez Pombo, Pilar (Investigador/a)
  • Ruiz Desviat, Lourdes (Investigador/a)
  • Perez Gonzalez, Maria Belen (Investigador principal (IP))

Ejecución: 12-01-2011 - 12-01-2013

  • iMarina

Investigación en variantes estructurales del genoma implicadas en EMH y en nuevas terapias para rescatar defectos de splicing y de parada de la traducción.

  • Rosa Maria Navarrete Lopez de Soria (Investigador/a)
  • Sanchez Alcudia, Rocio (Investigador/a)
  • Gallego Villar, Lorena (Investigador/a)
  • Ana Jorge Finnigan (Investigador/a)
  • Rosa Navarrete Lopez de Soria (Investigador/a)
  • Ruiz Desviat, Lourdes (Investigador principal (IP))

Ejecución: 01-01-2010 - 31-12-2013

  • iMarina

Caracterización funcional de mutaciones de splicing y de parada prematura de la traducción en acidemias orgánicas Investigación en terapias específicas de mutación.

  • Sanchez Alcudia, Rocio (Investigador/a)
  • Ana Rincon Vela (Investigador/a)
  • Ana Jorge Finnigan (Investigador/a)
  • Rosa Navarrete Lopez de Soria (Investigador/a)
  • Perez Gonzalez, Maria Belen (Investigador/a)
  • Ruiz Desviat, Lourdes (Investigador principal (IP))

Ejecución: 10-01-2007 - 31-12-2010

  • iMarina

Nuevas aproximaciones terapeúticas basadas en los mecanismos moleculares de las variantes aléticas de splicing y.

  • Aguado Esteban, Cristina (Investigador/a)
  • Ruiz Desviat, Lourdes (Investigador/a)
  • Perez Gonzalez, Maria Belen (Investigador principal (IP))

Ejecución: 01-01-2007 - 31-12-2007

  • iMarina

Diagnóstico genético de enfermedades metabólicas hereditarias optimización de un sistema de alto rendimiento de rastreo de mutaciones/snp.

  • Rosa Navarrete Lopez de Soria (Investigador/a)
  • Ruiz Desviat, Lourdes (Investigador/a)
  • Fatima Leal Perez (Investigador/a)
  • Perez Gonzalez, Maria Belen (Investigador/a)
  • Ugarte Perez, Magdalena (Investigador principal (IP))

Ejecución: 01-01-2007 - 31-12-2008

  • iMarina

Análisis proteómico cualitativo y cuantitativo por espectrometría de masas en tándem para la identificación de biomarcadores de naturaleza proteica asociados a preeclampsia

  • Correas Hornero, Maria Isabel (Autor o Coautor)
  • Paradela Elizalde, Alberto (Director)
  • Ruiz Desviat, Lourdes (Tutor)

1/1/2021

  • iMarina

Estudios fisiopatológicos para la búsqueda de nuevas dianas terapéuticas en acidemia propiónica mediante la caracterización del modelo murino y el desarrollo de nuevos modelos celulares humanos basados en iPSCs.

  • Alonso, Esmeralda
  • Ruiz Desviat, Lourdes
  • Richard Rodríguez, Eva María
  • Fernández Piqueras, José
  • Gallardo Pérez, M Esther
  • Brasil Ardium, Sandra Dolores

29/10/2020

  • iMarina

Investigación traslacional en las cardiomiopatías asociadas a la acidemia propiónica.

  • Fulgencio Covián, Alejandro
  • Ruiz Desviat, Lourdes
  • Richard Rodríguez, Eva María

1/1/2020

  • iMarina

Identificación y caracterización de mutaciones de splicing en pacientes con hiperfenilalaninemia; aproximaciones terapéuticas específicas de RNA

  • Ruiz Desviat, Lourdes (Director) Doctorando: Martínez Pizarro, Ainhoa

12/4/2019

  • iMarina

Estudios genéticos y fisiopatológicos para la búsqueda de nuevos biomarcadores y terapias en acidemia propiónica

  • Ruiz Desviat, Lourdes (Director) Doctorando: Rivera Barahona, Ana

27/3/2019

  • iMarina

Implementación de las técnicas de secuenciación masiva para la elaboración de nuevos algoritmos diagnósticos e identificación de nuevos genes en Distrofias de Retina.

  • Antiñolo Gil, Guillermo (Director)
  • Ruiz Desviat, Lourdes (Tutor) Doctorando: Nereida Inés Bravo Gil

19/5/2017

  • iMarina

Estudios genéticos, fisiopatológicos y con oligonucleótidos antisentido en enfermedades neurometabólicas

  • Eva María Richard Rodríguez (Director)
  • Lourdes Ruiz Desviat (Director) Doctorando: Lorena Gallego Villar

1/1/2015

  • iMarina

Caracterización molecular de CNVs, mutaciones sin sentido y de splicing en enfermedades metabólicas hereditarias investigación en terapias personalizadas

  • Ruiz Desviat, Lourdes (Director) Doctorando: SANCHEZ ALCUDIA, ROCIO

18/5/2012

  • iMarina

Investigación en terapias específicas de mutación metabólicas hereditarias respuesta a cofactores y terapia antisentido

  • Ruiz Desviat, Lourdes (Director) Doctorando: Aguado Esteban, Cristina

14/4/2008

  • iMarina

Investigación en terapias específicas de mutación en enfermedades metabólicas hereditarias. Respuesta a cofactores y terapia antisentido

  • Lourdes Ruiz Desviat (Supervisor)

1/1/2008

  • iMarina

Este/a investigador/a no tiene patentes o licencias de software.

Última actualización de los datos: 20/04/22 11:23