Ruiz Desviat, Lourdes lourdes.ruiz@uam.es
Actividades
- Artículos 173
- Libros 0
- Capítulos de libro 3
- Congresos 12
- Documentos de trabajo 1
- Informes técnicos 0
- Proyectos de investigación 17
- Tesis dirigidas 20
- Patentes o licencias de software 1
Propionic Acidemia-Induced Proarrhythmic Electrophysiological Alterations in Human iPSC-Derived Cardiomyocytes
- Camara-Checa, A
- Alvarez, M
- Rapún, J
- Pérez-Martín, S
- Núñez-Fernández, R
- Rubio-Alarcón, M
- Crespo-García, T
- Desviat, LR
- Delpón, E
- Caballero, R
- Richard, E
JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE - 1/5/2025
10.1002/jimd.70030 Ver en origen
- ISSN 01418955
Metabolic flux analysis in hiPSC-CMs reveals insights into cardiac dysfunction in propionic acidemia
CELLULAR AND MOLECULAR LIFE SCIENCES - 2/4/2025
10.1007/s00018-025-05661-5 Ver en origen
- ISSN 1420682X
Advanced delivery systems for gene editing: A comprehensive review from the GenE-HumDi COST Action Working Group
- Cavazza, A
- Molina-Estévez, FJ
- Reyes, AP
- Ronco, V
- Naseem, A
- Malensek, S
- Pecan, P
- Santini, A
- Heredia, P
- Aguilar-González, A
- Boulaiz, H
- Ni, QQ
- Cortijo-Gutierrez, M
- Pavlovic, K
- Herrera, I
- de la Cerda, B
- Garcia-Tenorio, EM
- Richard, E
- Granados-Principal, S
- López-Márquez, A
- Köber, M
- Stojanovic, M
- Vidakovic, M
- Santos-Garcia, I
- Blázquez, L
- Haughton, E
- Yan, DN
- Sánchez-Martín, RM
- Mazini, L
- Aseguinolaza, GG
- Miccio, A
- Rio, P
- Desviat, LR
- Gonçalves, MAFV
- Peng, L
- Jiménez-Mallebrera, C
- Molina, FM
- Gupta, D
- Lainscek, D
- Luo, YL
- Benabdellah, K
Molecular Therapy-Nucleic Acids - 11/3/2025
10.1016/j.omtn.2025.102457 Ver en origen
- ISSN 21622531
Novel CRISPR-Cas9 iPSC knockouts for PCCA and PCCB genes: advancing propionic acidemia research
- Garcia-Tenorio, EM
- Alvarez, M
- Gallego-Bonhomme, M
- Desviat, LR
- Richard, E
Human Cell - 5/3/2025
10.1007/s13577-025-01193-z Ver en origen
- ISSN 09147470
The attenuated hepatic clearance of propionate increases cardiac oxidative stress in propionic acidemia
- Wang, Y
- Zhu, SH
- He, WT
- Marchuk, H
- Richard, E
- Desviat, LR
- Young, SP
- Koeberl, D
- Kasumov, T
- Chen, XX
- Zhang, GF
BASIC RESEARCH IN CARDIOLOGY (p. 1045-1062) - 11/7/2024
- ISSN 03008428
Significance of utilizing in silico structural analysis and phenotypic data to characterize phenylalanine hydroxylase variants: A PAH landscape
- Himmelreich, N
- Ramón-Maiques, S
- Navarrete, R
- Castejon-Fernandez, N
- Garbade, SF
- Martinez, A
- Desviat, LR
- Pérez, B
- Blau, N
Molecular Genetics And Metabolism - 1/7/2024
10.1016/j.ymgme.2024.108514 Ver en origen
- ISSN 10967192
PAH deficient pathology in humanized c.1066-11G>A phenylketonuria mice
- Martínez-Pizarro, A
- Picó, S
- López-Márquez, A
- Rodriguez-López, C
- Montalvo, E
- Alvarez, M
- Castro, M
- Ramón-Maiques, S
- Pérez, B
- Lucas, JJ
- Richard, E
- Desviat, LR
Human Molecular Genetics (p. 1074-1089) - 5/6/2024
10.1093/hmg/ddae051 Ver en origen
- ISSN 14602083
Regulating PCCA gene expression by modulation of pseudoexon splicing patterns to rescue enzyme activity in propionic acidemia
- Petersen, USS
- Dembic, M
- Martinez-Pizarro, A
- Richard, E
- Holm, LL
- Havelund, JF
- Doktor, TK
- Larsen, MR
- Faergeman, NJ
- Desviat, LR
- Andresen, BS
Molecular Therapy-Nucleic Acids - 12/3/2024
10.1016/j.omtn.2023.102101 Ver en origen
- ISSN 21622531
Renal phenotyping in a hypomorphic murine model of propionic aciduria reveals common pathomechanisms in organic acidurias.
- Schumann A
- Martinez-Pizarro A
- Richard E
- Schell C
- Kössinger AL
- Zeyer KA
- Tholen S
- Schilling O
- Barry M
- Neubauer B
- Köttgen M
- Hannibal L
- Desviat LR
- Spiekerkötter U
Scientific Reports (p. 30478-30478) - 1/12/2024
- ISSN 20452322
- iMarina
Este/a investigador/a no tiene libros.
Minigenes to confirm exon skipping mutations
- Desviat, LR
- Pérez, B
- Ugarte, M
Methods In Molecular Biology (p. 37-47) - 23/4/2012
10.1007/978-1-61779-767-5_3 Ver en origen
- ISSN 10643745
RNA-Based Therapies for Inherited Metabolic Diseases
- Pérez B
- Ugarte M
- Desviat LR
Rna Technologies (p. 357-370) - 1/1/2012
10.1007/978-3-642-27426-8_14 Ver en origen
- ISSN 21979731
Proteostasis regulators as a possible mutation-specific therapeutic approach for PMM2-CDG
- Gallego, D
- Vilas, A
- Yuste, P
- Desviat, LR
- Ugarte, M
- Pérez-Cerdá, C
- Gámez, A
- Pérez, B
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS (p. 1354-1354) - 1/10/2019
- ISSN 10184813
- iMarina
Improving the diagnosis of cobalamin and related defects by genomic analysis and functional and structural assessment of the variants identified
- Brasil, S
- Leal, F
- Vega, A
- Rodriguez-Pombo, P
- Desviat, L R
- Ugarte, M
- Perez-Cerda, C
- Merinero, B
- Perez, B
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS (p. 288-288) - 1/10/2018
- ISSN 10184813
- iMarina
Thirteen years experience with selective screening for disorders in purine and pyrimidine metabolism
- Castro, M
- Carrillo, R
- García, F
- Sanz, P
- Ferrer, I
- Ruiz-Sala, P
- Vega, AI
- Desviat, LR
- Pérez, B
- Pérez-Cerdá, C
- Merinero, B
- Ugarte, M
Nucleosides Nucleotides & Nucleic Acids (p. 233-240) - 4/4/2014
10.1080/15257770.2013.854381 Ver en origen
- ISSN 15257770
A novel dominant hyperekplexia mutation Y705C alters trafficking and biochemical properties of the presynaptic glycine transporter GlyT2
- Giménez, C
- Pérez-Siles, G
- Martínez-Villarreal, J
- Arribas-González, E
- Jiménez, E
- Núñez, E
- de Juan-Sanz, J
- Fernández-Sánchez, E
- García-Tardón, N
- Ibáñez, I
- Romanelli, V
- Nevado, J
- James, VM
- Topf, M
- Chung, SK
- Thomas, RH
- Desviat, LR
- Aragón, C
- Zafra, F
- Rees, MI
- Lapunzina, P
- Harvey, RJ
- López-Corcuera, B
Journal Of Biological Chemistry (p. 28986-29002) - 1/1/2013
10.1074/jbc.m111.319244 Ver en origen
- ISSN 00219258
- iMarina
- iMarina
Study of the C677T polymorphism and plasma homocysteine levels
- González Martín-Moro B
- Pérez B
- Santiuste Puente C
- Desviat LR
- Ugarte M
- Pérez ML
- Pardo Vigo A
- Matíes Prats M
Quimica Clinica (p. 41-45) - 12/9/2005
- ISSN 11392436
- iMarina
Functional characterization of MCC mutations associated to methylcrotonylglycinuria.
- Desviat, LR
- Perez-Cerda, C
- Esparza-Gordillo, J
- Perez, B
- Rodriguez-Pombo, P
- Rodriguez, JM
- de Cordoba, SR
- Peñalva, MA
- Ugarte, M
American Journal Of Human Genetics (p. 480-480) - 1/10/2001
- ISSN 00029297
- iMarina
Effect of PCCB gene mutations on the heteromeric and homomeric assembly of propionyl-CoA carboxylase.
- Muro, S
- Perez, B
- Desviat, LR
- Rodriguez-Pombo, R
- Perez-Carda, C
- Ugarte, M
American Journal Of Human Genetics (p. 480-480) - 1/10/2001
- ISSN 00029297
- iMarina
Mutations in the human genes encoding the MCCA and MCCB subunits of the 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase in methylcrotonylglycinuria patients.
- de Cordoba, SR
- Gallardo, ME
- Esparza, J
- Rodriguez, JM
- Desviat, LR
- Perez-Cerda, C
- Perez, B
- Rodriguez-Pombo, P
- Navarrete, R
- Ribes, A
- Le, TP
- Gibson, M
- Penalva, MA
- Ugarte, M
American Journal Of Human Genetics (p. 291-291) - 1/10/2000
- ISSN 00029297
- iMarina
Molecular basis of non-PKU hyperphenylalaninaemia in Spain: Prevalence of A403V, a mutation with high residual activity
- Desviat, LR
- Perez, B
- Ugarte, M
Journal Of Inherited Metabolic Disease (p. 227-230) - 20/5/1996
10.1007/bf01799436 Ver en origen
- ISSN 01418955
PHENOTYPE DISTRIBUTION IN THE SPANISH PHENYLKETONURIA POPULATION AND RELATED GENOTYPES
- MARTINEZPARDO, M
- COLMENARES, AR
- GARCIA, MJ
- PEREZ, B
- DESVIAT, LR
- UGARTE, M
Journal Of Inherited Metabolic Disease (p. 366-368) - 1/5/1994
10.1007/bf00711832 Ver en origen
- ISSN 01418955
Este/a investigador/a no tiene informes técnicos.
A European Training Program to Foster the Full Therapeutic Potential of Antisense Technology across Tissues
- Ruiz Desviat, Lourdes (Investigador/a)
Ejecución: 01-01-2025 - 31-12-2028
Importe financiado: 2951611,20 Euros.
- iMarina
Enfermedades neurometabólicas raras: de la investigación en nuevos modelos de enfermedad a terapias dirigidas
- Richard Rodriguez, Eva Maria (Investigador principal (IP))
- Ruiz Desviat, Lourdes (Investigador principal (IP))
- Álvarez García, Mar (Investigador/a)
- MONTALVO DE LA PRIDA, ELENA (Investigador/a)
- MARTINEZ PIZARRO, AINHOA (Investigador/a)
Ejecución: 01-09-2023 - 31-08-2026
Tipo: Nacional
Importe financiado: 237500,00 Euros.
- iMarina
Mecanismos responsables del fenotipo patológico en enfermedades neurometabólicas raras y aproximaciones terapéuticas personalizadas
- Álvarez García, Mar (Investigador/a)
- Richard Rodriguez, Eva Maria (Investigador principal (IP))
- MARTINEZ PIZARRO, AINHOA (Investigador/a)
- FULGENCIO COVIAN, ALEJANDRO (Investigador/a)
- ALONSO BARROSO, ESMERALDA (Investigador/a)
- MONTALVO DE LA PRIDA, ELENA (Investigador/a)
- Ruiz Desviat, Lourdes (Investigador principal (IP))
Ejecución: 01-06-2020 - 31-05-2023
Tipo: Nacional
Importe financiado: 145200,00 Euros.
- iMarina
Cardiomyocytes derived from induced pluripotent stem cells as a new model for therapy development in propionic acidemia
- Richard Rodriguez, Eva Maria (Investigador principal (IP))
- Rivera Barahona, Ana (Investigador/a)
- FULGENCIO COVIAN, ALEJANDRO (Investigador/a)
- ALONSO BARROSO, ESMERALDA (Investigador/a)
- MONTALVO DE LA PRIDA, ELENA (Investigador/a)
- PEREZ CERDA, Celia (Investigador/a)
- Ugarte Perez, Magdalena (Investigador/a)
- Ruiz Desviat, Lourdes (Investigador/a)
Ejecución: 14-02-2019 - 15-03-2020
- iMarina
Acidemia Propionica: de los modelos y mecanismos hacia biomarcadores y terapias
- MONTALVO DE LA PRIDA, ELENA (Investigador/a)
- ALONSO BARROSO, ESMERALDA (Investigador/a)
- FULGENCIO COVIAN, ALEJANDRO (Investigador/a)
- NAVARRETE LOPEZ DE SORIA, Rosa Maria (Investigador/a)
- Richard Rodriguez, Eva Maria (Investigador principal (IP))
- Ruiz Desviat, Lourdes (Investigador principal (IP))
- PEREZ CERDA, Celia (Investigador/a)
Ejecución: 30-12-2016 - 29-12-2019
Tipo: Nacional
Importe financiado: 169400,00 Euros.
- iMarina
Estudios in vitro e in vivo de vías celulares alteradas y terapias genéticas en enfermedades neurometabólicas
- NAVARRETE LOPEZ DE SORIA, Rosa Maria (Investigador/a)
- Richard Rodriguez, Eva Maria (Investigador principal (IP))
- Ruiz Desviat, Lourdes (Investigador principal (IP))
- Rosa Maria Navarrete Lopez de Soria (Investigador/a)
Ejecución: 01-01-2014 - 31-12-2016
- iMarina
(Grupo CAMIT)
- Cuezva Marcos, Jose Manuel (Investigador principal (IP))
- Garesse Alarcon, Rafael (Investigador principal (IP))
- Perez Gonzalez, Maria Belen (Investigador principal (IP))
- Sanchez Cenizo, Laura (Investigador/a)
- Garcia Bermudez, Javier (Investigador/a)
- Laura Formentini (Investigador/a)
- Margarita Chamorro Bello (Investigador/a)
- Willers, Imke María (Investigador/a)
- Cristina Nuñez de Arenas Flores (Investigador/a)
- Maria Sanchez Arago (Investigador/a)
- Inmaculada Martinez Reyes (Investigador/a)
- Fulvio Santacatterina (Investigador/a)
- Paula Martinez Valero (Investigador/a)
- Paloma Gonzalez Sanchez (Investigador/a)
- Begoña Merinero Cortes (Investigador/a)
- Celia Perez Cerda (Investigador/a)
- Pedro Ruiz Sala (Investigador/a)
- Ugarte Perez, Magdalena (Investigador/a)
- Ruiz Desviat, Lourdes (Investigador/a)
- Richard Rodriguez, Eva Maria (Investigador/a)
- Sandra Dolores Arduim Brasil (Investigador/a)
- Rodriguez Pombo, Pilar (Investigador/a)
- Gallego Villar, Lorena (Investigador/a)
- Alfonso Luis de Oyarzabal Sanz (Investigador/a)
- Satrustegui Gil Delgado, Jorgina (Investigador principal (IP))
Ejecución: 01-01-2012 - 31-12-2015
- iMarina
Bases moleculares de acidurias orgánicas en serbia
- Kristel Klaassen (Investigador/a)
- Sonja Pavlovic (Investigador/a)
- Rodriguez Pombo, Pilar (Investigador/a)
- Ruiz Desviat, Lourdes (Investigador/a)
- Perez Gonzalez, Maria Belen (Investigador principal (IP))
Ejecución: 12-01-2011 - 12-01-2013
- iMarina
Investigación en variantes estructurales del genoma implicadas en EMH y en nuevas terapias para rescatar defectos de splicing y de parada de la traducción.
- Rosa Maria Navarrete Lopez de Soria (Investigador/a)
- Sanchez Alcudia, Rocio (Investigador/a)
- Gallego Villar, Lorena (Investigador/a)
- Ana Jorge Finnigan (Investigador/a)
- Rosa Navarrete Lopez de Soria (Investigador/a)
- Ruiz Desviat, Lourdes (Investigador principal (IP))
Ejecución: 01-01-2010 - 31-12-2013
- iMarina
Caracterización funcional de mutaciones de splicing y de parada prematura de la traducción en acidemias orgánicas Investigación en terapias específicas de mutación.
- Sanchez Alcudia, Rocio (Investigador/a)
- Ana Rincon Vela (Investigador/a)
- Ana Jorge Finnigan (Investigador/a)
- Rosa Navarrete Lopez de Soria (Investigador/a)
- Perez Gonzalez, Maria Belen (Investigador/a)
- Ruiz Desviat, Lourdes (Investigador principal (IP))
Ejecución: 10-01-2007 - 31-12-2010
- iMarina
Análisis proteómico cualitativo y cuantitativo por espectrometría de masas en tándem para la identificación de biomarcadores de naturaleza proteica asociados a preeclampsia
- Correas Hornero, Maria Isabel (Autor o Coautor)
- Paradela Elizalde, Alberto (Director)
- Ruiz Desviat, Lourdes (Tutor) Doctorando: Navajas Morillas, Rosa Ana
7/10/2021
- iMarina
Estudios fisiopatológicos para la búsqueda de nuevas dianas terapéuticas en acidemia propiónica mediante la caracterización del modelo murino y el desarrollo de nuevos modelos celulares humanos basados en iPSCs
- ALONSO BARROSO, ESMERALDA (Otros)
- Ruiz Desviat, Lourdes (Director)
- Richard Rodriguez, Eva Maria (Director)
- Fernandez Piqueras, Jose (Autor o Coautor) Doctorando: Alonso Barroso, Esmeralda
29/10/2020
- iMarina
Investigación traslacional en las cardiomiopatías asociadas a la acidemia propiónica.
- Fernandez Piqueras, Jose (Autor o Coautor)
- Ruiz Desviat, Lourdes (Director)
- Richard Rodriguez, Eva Maria (Director)
1/1/2020
- iMarina
Identificación y caracterización de mutaciones de splicing en pacientes con hiperfenilalaninemia; aproximaciones terapéuticas específicas de RNA
- Ruiz Desviat, Lourdes (Director)
- MARTINEZ PIZARRO, AINHOA (Autor o Coautor) Doctorando: Martínez Pizarro, Ainhoa
12/4/2019
- iMarina
Estudios genéticos y fisiopatológicos para la búsqueda de nuevos biomarcadores y terapias en acidemia propiónica
- Ruiz Desviat, Lourdes (Director) Doctorando: Rivera Barahona, Ana
27/3/2019
- iMarina
Implementación de las técnicas de secuenciación masiva para la elaboración de nuevos algoritmos diagnósticos e identificación de nuevos genes en distrofias de retina
- Fernandez Piqueras, Jose (Autor o Coautor)
- AYUSO GARCIA, MARIA DEL CARMEN TOMASA (Autor o Coautor)
- Antiñolo Gil, Guillermo (Director)
- Ruiz Desviat, Lourdes (Tutor) Doctorando: Nereida Inés Bravo Gil
19/5/2017
- iMarina
Metabolismo energético en patología y su traslación a la clínica
- Ruiz Desviat, Lourdes (Autor o Coautor)
- Cuezva Marcos, Jose Manuel (Director) Doctorando: Santacatterina, Fulvio
14/7/2016
- iMarina
Estudios genéticos, fisiopatológicos y con oligonucleótidos antisentido en enfermedades neurometabólicas
- Lorena Gallego Villar
1/1/2015
- iMarina
Identificación y caracterización de las proteínas que interaccionan con SHOX y SHOX2
- Ruiz Desviat, Lourdes (Autor o Coautor)
- Heath, Karen Elise (Director) Doctorando: Barca Tierno, Verónica
20/6/2013
- iMarina
Caracterización molecular de CNVs, mutaciones sin sentido y de splicing en enfermedades metabólicas hereditarias investigación en terapias personalizadas
- Ruiz Desviat, Lourdes (Director) Doctorando: Sánchez Alcudia Rocío
1/1/2012
- iMarina
Grupos de investigación
-
Fisiopatología Y Terapias En Enfermedades Neurometabólicas
Rol: Coordinador/a
Perfiles de investigador/a
-
ORCID
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Publons
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Scopus Author ID
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