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Perfil en el portal institucional

Ruiz Desviat, Lourdes lourdes.ruiz@uam.es

Biología molecular / Universidad Autónoma de Madrid

Actividades

PAH deficient pathology in humanized c.1066-11G>A phenylketonuria mice

  • Martínez-Pizarro A
  • Picó S
  • López-Márquez A
  • Rodriguez-López C
  • Montalvo E
  • Alvarez M
  • Castro M
  • Ramón-Maiques S
  • Pérez B
  • Lucas JJ
  • Richard E
  • Desviat LR
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Human Molecular Genetics (p. 1074-1089) - 5/6/2024

10.1093/hmg/ddae051 Ver en origen

  • ISSN 14602083

Regulating PCCA gene expression by modulation of pseudoexon splicing patterns to rescue enzyme activity in propionic acidemia

  • Petersen, USS
  • Dembic, M
  • Martinez-Pizarro, A
  • Richard, E
  • Holm, LL
  • Havelund, JF
  • Doktor, TK
  • Larsen, MR
  • Faergeman, NJ
  • Desviat, LR
  • Andresen, BS
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Molecular Therapy-Nucleic Acids - 12/3/2024

10.1016/j.omtn.2023.102101 Ver en origen

  • ISSN 21622531

Functional analysis of novel variants identified in cis in the PCCB gene in a patient with propionic acidemia

  • Martínez-Pizarro, A
  • Calmels, N
  • Schalk, A
  • Wicker, C
  • Richard, E
  • Desviat, LR

Gene (p. 147902-147902) - 30/1/2024

10.1016/j.gene.2023.147902

  • ISSN 03781119
  • iMarina

Splice-Switching Antisense Oligonucleotides Correct Phenylalanine Hydroxylase Exon 11 Skipping Defects and Rescue Enzyme Activity in Phenylketonuria

  • Martínez-Pizarro A
  • Álvarez M
  • Dembic M
  • Lindegaard CA
  • Castro M
  • Richard E
  • Andresen BS
  • Desviat LR
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Nucleic Acid Therapeutics (p. 134-142) - 1/1/2024

10.1089/nat.2024.0014

  • ISSN 21593337
  • iMarina

Dysregulated Cell Homeostasis and miRNAs in Human iPSC-Derived Cardiomyocytes from a Propionic Acidemia Patient with Cardiomyopathy

  • Álvarez, M.
  • Ruiz-Sala, P.
  • Pérez, B.
  • Desviat, L.R.
  • Richard, E.

International Journal Of Molecular Sciences - 1/2/2023

10.3390/ijms24032182 Ver en origen

  • ISSN 14220067

Hepatocyte-like cells differentiated from methylmalonic aciduria cblB type induced pluripotent stem cells: A platform for the evaluation of

  • Briso-Montiano, A.
  • Vilas, A.
  • Richard, E.
  • Ruiz-Sala, P.
  • Morato, E.
  • Desviat, L. R.
  • Ugarte, M.
  • Rodriguez-Pombo, P.
  • Perez, B.;
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Biochimica Et Biophysica Acta. Molecular Basis Of Disease - 1/9/2022

10.1016/j.bbadis.2022.166433 Ver en origen

  • ISSN 09254439

RNA solutions to treat inborn errors of metabolism

  • Martinez-Pizarro A
  • Desviat LR

MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM (p. 289-295) - 1/8/2022

10.1016/j.ymgme.2022.07.006 Ver en origen

  • ISSN 10967192

Antisense Oligonucleotide Rescue of Deep-Intronic Variants Activating Pseudoexons in the 6-Pyruvoyl-Tetrahydropterin Synthase Gene

  • Martínez-Pizarro A, Leal F, Holm LL, Doktor TK, Petersen USS, Bueno M, Thöny B, Pérez B, Andresen BS, Desviat LR

Nucleic Acid Therapeutics (p. 378-390) - 12/7/2022

10.1089/nat.2021.0066

  • ISSN 21593337
  • iMarina

O-GlcNAcylation enhances CPS1 catalytic efficiency for ammonia and promotes ureagenesis

  • Leandro R Soria
  • Georgios Makris
  • Alfonso M D´Alessio
  • Angela De Angelis
  • Iolanda Boffa
  • Veronica M Pravata
  • Veronique Rufenacht
  • Sergio Attanasio
  • Edoardo Nusco
  • Paola Arena
  • Andrew T Ferenbach
  • Debora Paris
  • Paola Cuomo
  • Andrea Motta
  • Matthew Nitzahn
  • Gerald S Lipshutz
  • Ainhoa Martínez-Pizarro
  • Eva Richard
  • Lourdes R Desviat
  • Johannes Haberle
  • Daan MF van Aalten
  • Nicola Brunetti-Pierri
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Nature Communications - 1/12/2022

10.1038/s41467-022-32904-x Ver en origen

  • ISSN 20411723

Modeling Splicing Variants Amenable to Antisense Therapy by Use of CRISPR-Cas9-Based Gene Editing in HepG2 Cells

  • López-Márquez A
  • Martínez-Pizarro A
  • Pérez B
  • Richard E
  • Desviat LR

Methods In Molecular Biology (p. 167-184) - 1/1/2022

10.1007/978-1-0716-2010-6_10 Ver en origen

  • ISSN 10643745

Este/a investigador/a no tiene libros.

Minigenes to confirm exon skipping mutations

  • Desviat LR, Pérez B, Ugarte M

Methods In Molecular Biology (p. 37-47) - 23/4/2012

10.1007/978-1-61779-767-5_3 Ver en origen

  • ISSN 10643745

RNA-Based Therapies for Inherited Metabolic Diseases

  • Pérez B
  • Ugarte M
  • Desviat LR

Rna Technologies (p. 357-370) - 1/1/2012

10.1007/978-3-642-27426-8_14 Ver en origen

  • ISSN 21979731

Mitochondrial organic acidurias. Part II: Mitochondrial dysfunction

  • Richard, Eva
  • Rodríguez Pombo, Pilar
  • Ruiz Desviat, Lourdes
  • Pérez González, María Belén
  • Merinero, B
  • Pérez-Cerdá, Celia
  • Ugarte Pérez, Magdalena
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Mitochondrial Pathophysiology (p. 173,191-191) - 1/1/2011

  • iMarina

Thirteen years experience with selective screening for disorders in purine and pyrimidine metabolism

  • Castro M, Carrillo R, García F, Sanz P, Ferrer I, Ruiz-Sala P, Vega AI, Ruíz Desviat L, Pérez B, Pérez-Cerdá C, Merinero B, Ugarte M

Nucleosides Nucleotides & Nucleic Acids (p. 233-240) - 4/4/2014

10.1080/15257770.2013.854381 Ver en origen

  • ISSN 15257770

A novel dominant hyperekplexia mutation Y705C alters trafficking and biochemical properties of the presynaptic glycine transporter GlyT2

  • Gimenez, Cecilio
  • Perez-Siles, Gonzalo
  • Martinez-Villarreal, Jaime
  • Arribas-Gonzalez, Esther
  • Jimenez, Esperanza
  • Nunez, Enrique
  • de Juan-Sanz, Jaime
  • Fernandez-Sanchez, Enrique
  • Garcia-Tardon, Noemi
  • Ibanez, Ignacio
  • Romanelli, Valeria
  • Nevado, Julian
  • James, Victoria M.
  • Topf, Maya
  • Chung, Seo-Kyung
  • Thomas, Rhys H.
  • Desviat, Lourdes R.
  • Aragon, Carmen
  • Zafra, Francisco
  • Rees, Mark I.
  • Lapunzina, Pablo
  • Harvey, Robert J.
  • Lopez-Corcuera, Beatriz;
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Journal Of Biological Chemistry (p. 28986-29002) - 1/1/2013

10.1074/jbc.m111.319244 Ver en origen

  • ISSN 00219258

Study of the C677T polymorphism and plasma homocysteine levels

  • González Martín-Moro B
  • Pérez B
  • Santiuste Puente C
  • Desviat L
  • Ugarte M
  • Pérez M
  • Pardo Vigo A
  • Matíes Prats M
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Quimica Clinica (p. 41-45) - 12/9/2005

  • ISSN 11392436
  • iMarina

Molecular basis of non-PKU hyperphenylalaninaemia in Spain: Prevalence of A403V, a mutation with high residual activity

  • Desviat LR, Pérez B, Ugarte M

Journal Of Inherited Metabolic Disease (p. 227-230) - 20/5/1996

10.1007/bf01799436 Ver en origen

  • ISSN 01418955

PHENOTYPE DISTRIBUTION IN THE SPANISH PHENYLKETONURIA POPULATION AND RELATED GENOTYPES

  • Ugarte Perez, Magdalena
  • Ruiz Desviat, Lourdes
  • Perez Gonzalez, Maria Belen
  • Martinezpardo, M
  • Colmenares, AR
  • Garcia, MJ

Journal Of Inherited Metabolic Disease (p. 366-368) - 1/5/1994

10.1007/bf00711832 Ver en origen

  • ISSN 01418955

DIFFERENT PHENOTYPIC MANIFESTATIONS ASSOCIATED WITH IDENTICAL PHENYLKETONURIA GENOTYPES IN 2 SPANISH FAMILIES

  • Ugarte Perez, Magdalena
  • Ruiz Desviat, Lourdes
  • Perez Gonzalez, Maria Belen
  • Garcia, MJ

Journal Of Inherited Metabolic Disease (p. 377-378) - 1/5/1994

10.1007/bf00711839 Ver en origen

  • ISSN 01418955

Spectrum and origin of phenylketonuria mutations in Spain

  • Pérez B, Desviat LR, De Lucca M, Ugarte M

Acta Paediatrica (p. 34-36) - 1/1/1994

10.1111/j.1651-2227.1994.tb13444.x

  • ISSN 16512227
  • iMarina

A new PKU mutation associated with haplotype 12

  • Desviat LR, Pérez B, Ugarte M

Human Molecular Genetics (p. 765-6) - 1/12/1992

10.1093/hmg/1.9.765 Ver en origen

  • ISSN 14602083

Este/a investigador/a no tiene informes técnicos.

Enfermedades neurometabólicas raras: de la investigación en nuevos modelos de enfermedad a terapias dirigidas

  • MONTALVO DE LA PRIDA, ELENA (Investigador/a)
  • MARTINEZ PIZARRO, AINHOA (Investigador/a)
  • Richard Rodriguez, Eva Maria (Investigador principal (IP))
  • Ruiz Desviat, Lourdes (Investigador principal (IP))

Ejecución: 01-09-2023 - 31-08-2026

Tipo: Nacional

Importe financiado: 237500,00 Euros.

  • iMarina

Mecanismos responsables del fenotipo patológico en enfermedades neurometabólicas raras y aproximaciones terapéuticas personalizadas

  • Álvarez García, Mar (Investigador/a)
  • Richard Rodriguez, Eva Maria (Investigador principal (IP))
  • MARTINEZ PIZARRO, AINHOA (Investigador/a)
  • FULGENCIO COVIAN, ALEJANDRO (Investigador/a)
  • ALONSO BARROSO, ESMERALDA (Investigador/a)
  • MONTALVO DE LA PRIDA, ELENA (Investigador/a)
  • Ruiz Desviat, Lourdes (Investigador principal (IP))
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Ejecución: 01-06-2020 - 31-05-2023

Tipo: Nacional

Importe financiado: 145200,00 Euros.

  • iMarina

Cardiomyocytes derived from induced pluripotent stem cells as a new model for therapy development in propionic acidemia

  • Richard Rodriguez, Eva Maria (Investigador principal (IP))
  • Rivera Barahona, Ana (Investigador/a)
  • FULGENCIO COVIAN, ALEJANDRO (Investigador/a)
  • ALONSO BARROSO, ESMERALDA (Investigador/a)
  • MONTALVO DE LA PRIDA, ELENA (Investigador/a)
  • PEREZ CERDA, Celia (Investigador/a)
  • Ugarte Perez, Magdalena (Investigador/a)
  • Ruiz Desviat, Lourdes (Investigador/a)
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Ejecución: 14-02-2019 - 15-03-2020

  • iMarina

Acidemia Propionica: de los modelos y mecanismos hacia biomarcadores y terapias

  • PEREZ CERDA, Celia (Investigador/a)
  • NAVARRETE LOPEZ DE SORIA, Rosa Maria (Investigador/a)
  • Ruiz Desviat, Lourdes (Investigador/a)
  • Richard Rodriguez, Eva Maria (Investigador principal (IP))

Ejecución: 30-12-2016 - 29-12-2019

Tipo: Nacional

Importe financiado: 169400,00 Euros.

  • iMarina

Estudios in vitro e in vivo de vías celulares alteradas y terapias genéticas en enfermedades neurometabólicas

  • Richard Rodriguez, Eva Maria (Investigador principal (IP))
  • Ruiz Desviat, Lourdes (Investigador principal (IP))
  • Rosa Maria Navarrete Lopez de Soria (Investigador/a)

Ejecución: 01-01-2014 - 31-12-2016

  • iMarina

(Grupo CAMIT)

  • Cuezva Marcos, Jose Manuel (Investigador principal (IP))
  • Garesse Alarcon, Rafael (Investigador principal (IP))
  • Perez Gonzalez, Maria Belen (Investigador principal (IP))
  • Sanchez Cenizo, Laura (Investigador/a)
  • Garcia Bermudez, Javier (Investigador/a)
  • Laura Formentini (Investigador/a)
  • Margarita Chamorro Bello (Investigador/a)
  • Willers, Imke María (Investigador/a)
  • Cristina Nuñez de Arenas Flores (Investigador/a)
  • Maria Sanchez Arago (Investigador/a)
  • Inmaculada Martinez Reyes (Investigador/a)
  • Fulvio Santacatterina (Investigador/a)
  • Paula Martinez Valero (Investigador/a)
  • Paloma Gonzalez Sanchez (Investigador/a)
  • Begoña Merinero Cortes (Investigador/a)
  • Celia Perez Cerda (Investigador/a)
  • Pedro Ruiz Sala (Investigador/a)
  • Ugarte Perez, Magdalena (Investigador/a)
  • Ruiz Desviat, Lourdes (Investigador/a)
  • Richard Rodriguez, Eva Maria (Investigador/a)
  • Sandra Dolores Arduim Brasil (Investigador/a)
  • Rodriguez Pombo, Pilar (Investigador/a)
  • Gallego Villar, Lorena (Investigador/a)
  • Alfonso Luis de Oyarzabal Sanz (Investigador/a)
  • Satrustegui Gil Delgado, Jorgina (Investigador principal (IP))
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Ejecución: 01-01-2012 - 31-12-2015

  • iMarina

Bases moleculares de acidurias orgánicas en serbia

  • Kristel Klaassen (Investigador/a)
  • Sonja Pavlovic (Investigador/a)
  • Rodriguez Pombo, Pilar (Investigador/a)
  • Ruiz Desviat, Lourdes (Investigador/a)
  • Perez Gonzalez, Maria Belen (Investigador principal (IP))

Ejecución: 12-01-2011 - 12-01-2013

  • iMarina

Investigación en variantes estructurales del genoma implicadas en EMH y en nuevas terapias para rescatar defectos de splicing y de parada de la traducción.

  • Rosa Maria Navarrete Lopez de Soria (Investigador/a)
  • Sanchez Alcudia, Rocio (Investigador/a)
  • Gallego Villar, Lorena (Investigador/a)
  • Ana Jorge Finnigan (Investigador/a)
  • Rosa Navarrete Lopez de Soria (Investigador/a)
  • Ruiz Desviat, Lourdes (Investigador principal (IP))

Ejecución: 01-01-2010 - 31-12-2013

  • iMarina

Caracterización funcional de mutaciones de splicing y de parada prematura de la traducción en acidemias orgánicas Investigación en terapias específicas de mutación.

  • Sanchez Alcudia, Rocio (Investigador/a)
  • Ana Rincon Vela (Investigador/a)
  • Ana Jorge Finnigan (Investigador/a)
  • Rosa Navarrete Lopez de Soria (Investigador/a)
  • Perez Gonzalez, Maria Belen (Investigador/a)
  • Ruiz Desviat, Lourdes (Investigador principal (IP))

Ejecución: 10-01-2007 - 31-12-2010

  • iMarina

Nuevas aproximaciones terapeúticas basadas en los mecanismos moleculares de las variantes aléticas de splicing y.

  • Aguado Esteban, Cristina (Investigador/a)
  • Ruiz Desviat, Lourdes (Investigador/a)
  • Perez Gonzalez, Maria Belen (Investigador principal (IP))

Ejecución: 01-01-2007 - 31-12-2007

  • iMarina

Análisis proteómico cualitativo y cuantitativo por espectrometría de masas en tándem para la identificación de biomarcadores de naturaleza proteica asociados a preeclampsia

  • Correas Hornero, Maria Isabel (Autor o Coautor)
  • Paradela Elizalde, Alberto (Director)
  • Ruiz Desviat, Lourdes (Tutor) Doctorando: Navajas Morillas, Rosa Ana

7/10/2021

  • iMarina

Estudios fisiopatológicos para la búsqueda de nuevas dianas terapéuticas en acidemia propiónica mediante la caracterización del modelo murino y el desarrollo de nuevos modelos celulares humanos basados en iPSCs

  • ALONSO BARROSO, ESMERALDA (Otros)
  • Ruiz Desviat, Lourdes (Director)
  • Richard Rodriguez, Eva Maria (Director)
  • Fernandez Piqueras, Jose (Autor o Coautor) Doctorando: Alonso Barroso, Esmeralda

29/10/2020

  • iMarina

Investigación traslacional en las cardiomiopatías asociadas a la acidemia propiónica.

  • Fernandez Piqueras, Jose (Autor o Coautor)
  • Ruiz Desviat, Lourdes (Director)
  • Richard Rodriguez, Eva Maria (Director)

1/1/2020

  • iMarina

Identificación y caracterización de mutaciones de splicing en pacientes con hiperfenilalaninemia; aproximaciones terapéuticas específicas de RNA

  • Ruiz Desviat, Lourdes (Director)
  • MARTINEZ PIZARRO, AINHOA (Autor o Coautor) Doctorando: Martínez Pizarro, Ainhoa

12/4/2019

  • iMarina

Estudios genéticos y fisiopatológicos para la búsqueda de nuevos biomarcadores y terapias en acidemia propiónica

  • Lourdes Ruiz Desviat (Director) Doctorando: Ana Rivera Barahona

27/3/2019

  • iMarina

Implementación de las técnicas de secuenciación masiva para la elaboración de nuevos algoritmos diagnósticos e identificación de nuevos genes en distrofias de retina

  • Fernandez Piqueras, Jose (Autor o Coautor)
  • AYUSO GARCIA, MARIA DEL CARMEN TOMASA (Autor o Coautor)
  • Antiñolo Gil, Guillermo (Director)
  • Ruiz Desviat, Lourdes (Tutor) Doctorando: Nereida Inés Bravo Gil

19/5/2017

  • iMarina

Metabolismo energético en patología y su traslación a la clínica

  • Ruiz Desviat, Lourdes (Autor o Coautor)
  • Cuezva Marcos, Jose Manuel (Director) Doctorando: Santacatterina, Fulvio

14/7/2016

  • iMarina

Estudios genéticos, fisiopatológicos y con oligonucleótidos antisentido en enfermedades neurometabólicas

  • Cadenas Alvarez, Susana (Autor o Coautor)
  • Fernandez Piqueras, Jose (Autor o Coautor)
  • Eva María Richard Rodríguez (Director)
  • Lourdes Ruiz Desviat (Director) Doctorando: Lorena Gallego Villar

1/1/2015

  • iMarina

Identificación y caracterización de las proteínas que interaccionan con SHOX y SHOX2

  • Ruiz Desviat, Lourdes (Autor o Coautor)
  • Heath, Karen Elise (Director) Doctorando: Barca Tierno, Verónica

20/6/2013

  • iMarina

Caracterización molecular de CNVs, mutaciones sin sentido y de splicing en enfermedades metabólicas hereditarias investigación en terapias personalizadas

  • AYUSO GARCIA, MARIA DEL CARMEN TOMASA (Autor o Coautor)
  • Sanchez Alcudia, Rocio (Autor o Coautor)
  • Bullido Gomez-Heras, Maria Jesus (Autor o Coautor)
  • Fernandez Piqueras, Jose (Autor o Coautor)
  • Ruiz Desviat, Lourdes (Director) Doctorando: Sánchez Alcudia, Rocío

1/1/2012

  • iMarina

Splice shifting oligonucleotides for use in the treatment of diseases characterized by altered inclusion of microexons

  • Ruiz Desviat, Lourdes (Autor o Coautor)

1/1/2022

  • iMarina
Última actualización de los datos: 28/08/24 11:47