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Perfil en el portal institucional

Ruiz Desviat, Lourdes lourdes.ruiz@uam.es

Biología molecular / Universidad Autónoma de Madrid

Actividades

Propionic Acidemia-Induced Proarrhythmic Electrophysiological Alterations in Human iPSC-Derived Cardiomyocytes

  • Camara-Checa, A
  • Alvarez, M
  • Rapún, J
  • Pérez-Martín, S
  • Núñez-Fernández, R
  • Rubio-Alarcón, M
  • Crespo-García, T
  • Desviat, LR
  • Delpón, E
  • Caballero, R
  • Richard, E
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JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE - 1/5/2025

10.1002/jimd.70030 Ver en origen

  • ISSN 01418955

Metabolic flux analysis in hiPSC-CMs reveals insights into cardiac dysfunction in propionic acidemia

  • Richard, E
  • Marchuk, H
  • Alvarez, M
  • He, WT
  • Chen, XX
  • Desviat, LR
  • Zhang, GF
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CELLULAR AND MOLECULAR LIFE SCIENCES - 2/4/2025

10.1007/s00018-025-05661-5 Ver en origen

  • ISSN 1420682X

Advanced delivery systems for gene editing: A comprehensive review from the GenE-HumDi COST Action Working Group

  • Cavazza, A
  • Molina-Estévez, FJ
  • Reyes, AP
  • Ronco, V
  • Naseem, A
  • Malensek, S
  • Pecan, P
  • Santini, A
  • Heredia, P
  • Aguilar-González, A
  • Boulaiz, H
  • Ni, QQ
  • Cortijo-Gutierrez, M
  • Pavlovic, K
  • Herrera, I
  • de la Cerda, B
  • Garcia-Tenorio, EM
  • Richard, E
  • Granados-Principal, S
  • López-Márquez, A
  • Köber, M
  • Stojanovic, M
  • Vidakovic, M
  • Santos-Garcia, I
  • Blázquez, L
  • Haughton, E
  • Yan, DN
  • Sánchez-Martín, RM
  • Mazini, L
  • Aseguinolaza, GG
  • Miccio, A
  • Rio, P
  • Desviat, LR
  • Gonçalves, MAFV
  • Peng, L
  • Jiménez-Mallebrera, C
  • Molina, FM
  • Gupta, D
  • Lainscek, D
  • Luo, YL
  • Benabdellah, K
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Molecular Therapy-Nucleic Acids - 11/3/2025

10.1016/j.omtn.2025.102457 Ver en origen

  • ISSN 21622531

Novel CRISPR-Cas9 iPSC knockouts for PCCA and PCCB genes: advancing propionic acidemia research

  • Garcia-Tenorio, EM
  • Alvarez, M
  • Gallego-Bonhomme, M
  • Desviat, LR
  • Richard, E

Human Cell - 5/3/2025

10.1007/s13577-025-01193-z Ver en origen

  • ISSN 09147470

The attenuated hepatic clearance of propionate increases cardiac oxidative stress in propionic acidemia

  • Wang, Y
  • Zhu, SH
  • He, WT
  • Marchuk, H
  • Richard, E
  • Desviat, LR
  • Young, SP
  • Koeberl, D
  • Kasumov, T
  • Chen, XX
  • Zhang, GF
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BASIC RESEARCH IN CARDIOLOGY (p. 1045-1062) - 11/7/2024

10486/718102 Ver en origen

  • ISSN 03008428

Significance of utilizing in silico structural analysis and phenotypic data to characterize phenylalanine hydroxylase variants: A PAH landscape

  • Himmelreich, N
  • Ramón-Maiques, S
  • Navarrete, R
  • Castejon-Fernandez, N
  • Garbade, SF
  • Martinez, A
  • Desviat, LR
  • Pérez, B
  • Blau, N
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Molecular Genetics And Metabolism - 1/7/2024

10.1016/j.ymgme.2024.108514 Ver en origen

  • ISSN 10967192

Regulating PCCA gene expression by modulation of pseudoexon splicing patterns to rescue enzyme activity in propionic acidemia

  • Petersen, USS
  • Dembic, M
  • Martinez-Pizarro, A
  • Richard, E
  • Holm, LL
  • Havelund, JF
  • Doktor, TK
  • Larsen, MR
  • Faergeman, NJ
  • Desviat, LR
  • Andresen, BS
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Molecular Therapy-Nucleic Acids - 12/3/2024

10.1016/j.omtn.2023.102101 Ver en origen

  • ISSN 21622531

Exploring RNA therapeutics for urea cycle disorders

  • Richard, E
  • Martínez-Pizarro, A
  • Desviat, LR

Journal Of Inherited Metabolic Disease (p. 1269-1277) - 24/10/2024

10.1002/jimd.12807 Ver en origen

  • ISSN 01418955

Functional analysis of novel variants identified in cis in the PCCB gene in a patient with propionic acidemia

  • Martínez-Pizarro, A
  • Calmels, N
  • Schalk, A
  • Wicker, C
  • Richard, E
  • Desviat, LR

Gene (p. 147902-147902) - 30/1/2024

10.1016/j.gene.2023.147902 Ver en origen

  • ISSN 03781119

Dysregulated Cell Homeostasis and miRNAs in Human iPSC-Derived Cardiomyocytes from a Propionic Acidemia Patient with Cardiomyopathy

  • Alvarez, Mar
  • Ruiz-Sala, Pedro
  • Perez, Belen
  • Desviat, Lourdes Ruiz
  • Richard, Eva

International Journal Of Molecular Sciences - 1/2/2023

10.3390/ijms24032182 Ver en origen

  • ISSN 14220067

Este/a investigador/a no tiene libros.

RNA-Based Therapies for Inherited Metabolic Diseases

  • Pérez B
  • Ugarte M
  • Desviat LR

Rna Technologies (p. 357-370) - 1/1/2012

10.1007/978-3-642-27426-8_14 Ver en origen

  • ISSN 21979731

Mitochondrial organic acidurias. Part II: Mitochondrial dysfunction

  • Richard, Eva
  • Rodríguez Pombo, Pilar
  • Ruiz Desviat, Lourdes
  • Pérez González, María Belén
  • Merinero, B
  • Pérez-Cerdá, Celia
  • Ugarte Pérez, Magdalena
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Mitochondrial Pathophysiology (p. 173,191-191) - 1/1/2011

  • iMarina

Proteostasis regulators as a possible mutation-specific therapeutic approach for PMM2-CDG

  • Gallego, D
  • Vilas, A
  • Yuste, P
  • Desviat, LR
  • Ugarte, M
  • Pérez-Cerdá, C
  • Gámez, A
  • Pérez, B
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EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS (p. 1354-1354) - 1/10/2019

  • ISSN 10184813
  • iMarina

Improving the diagnosis of cobalamin and related defects by genomic analysis and functional and structural assessment of the variants identified

  • Brasil, S
  • Leal, F
  • Vega, A
  • Rodriguez-Pombo, P
  • Desviat, L R
  • Ugarte, M
  • Perez-Cerda, C
  • Merinero, B
  • Perez, B
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EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS (p. 288-288) - 1/10/2018

  • ISSN 10184813
  • iMarina

Functional characterization of MCC mutations associated to methylcrotonylglycinuria.

  • Desviat, LR
  • Perez-Cerda, C
  • Esparza-Gordillo, J
  • Perez, B
  • Rodriguez-Pombo, P
  • Rodriguez, JM
  • de Cordoba, SR
  • Peñalva, MA
  • Ugarte, M
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American Journal Of Human Genetics (p. 480-480) - 1/10/2001

  • ISSN 00029297
  • iMarina

Effect of PCCB gene mutations on the heteromeric and homomeric assembly of propionyl-CoA carboxylase.

  • Muro, S
  • Perez, B
  • Desviat, LR
  • Rodriguez-Pombo, R
  • Perez-Carda, C
  • Ugarte, M

American Journal Of Human Genetics (p. 480-480) - 1/10/2001

  • ISSN 00029297
  • iMarina

Mutations in the human genes encoding the MCCA and MCCB subunits of the 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase in methylcrotonylglycinuria patients.

  • de Cordoba, SR
  • Gallardo, ME
  • Esparza, J
  • Rodriguez, JM
  • Desviat, LR
  • Perez-Cerda, C
  • Perez, B
  • Rodriguez-Pombo, P
  • Navarrete, R
  • Ribes, A
  • Le, TP
  • Gibson, M
  • Penalva, MA
  • Ugarte, M
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American Journal Of Human Genetics (p. 291-291) - 1/10/2000

  • ISSN 00029297
  • iMarina

PHENOTYPE DISTRIBUTION IN THE SPANISH PHENYLKETONURIA POPULATION AND RELATED GENOTYPES

  • MARTINEZPARDO, M
  • COLMENARES, AR
  • GARCIA, MJ
  • PEREZ, B
  • DESVIAT, LR
  • UGARTE, M

Journal Of Inherited Metabolic Disease (p. 366-368) - 1/5/1994

10.1007/bf00711832 Ver en origen

  • ISSN 01418955

DIFFERENT PHENOTYPIC MANIFESTATIONS ASSOCIATED WITH IDENTICAL PHENYLKETONURIA GENOTYPES IN 2 SPANISH FAMILIES

  • PEREZ, B
  • DESVIAT, LR
  • GARCIA, MJ
  • UGARTE, M

Journal Of Inherited Metabolic Disease (p. 377-378) - 1/5/1994

10.1007/bf00711839 Ver en origen

  • ISSN 01418955

Este/a investigador/a no tiene documentos de trabajo.

Este/a investigador/a no tiene informes técnicos.

A European Training Program to Foster the Full Therapeutic Potential of Antisense Technology across Tissues

  • Ruiz Desviat, Lourdes (Investigador/a)

Ejecución: 01-01-2025 - 31-12-2028

Importe financiado: 2951611,20 Euros.

  • iMarina

In vitro and in vivo correction via gene editing of frequent pathogenic variants in neurometabolic diseases

  • Álvarez García, María del Mar (Investigador/a)
  • MARTINEZ GARCIA - TENORIO, EMILIO (Investigador/a)
  • MARTINEZ PIZARRO, AINHOA (Investigador/a)
  • Richard Rodriguez, Eva Maria (Investigador/a)
  • Ruiz Desviat, Lourdes (Investigador principal (IP))

Ejecución: 01-01-2025 - 01-01-2028

  • iMarina

6-pyruvoyltetrahydropterin synthase (PTS) gene exon skipping in monocyte and monocytederived cells

  • Richard Rodriguez, Eva Maria (Investigador/a)
  • Ruiz Desviat, Lourdes (Investigador principal (IP))

Ejecución: 17-12-2024 - 17-12-2026

  • iMarina

Enfermedades neurometabólicas raras: de la investigación en nuevos modelos de enfermedad a terapias dirigidas

  • Álvarez García, Mar (Investigador/a)
  • MONTALVO DE LA PRIDA, ELENA (Investigador/a)
  • MARTINEZ PIZARRO, AINHOA (Investigador/a)
  • Richard Rodriguez, Eva Maria (Investigador principal (IP))
  • Ruiz Desviat, Lourdes (Investigador principal (IP))

Ejecución: 01-09-2023 - 31-08-2026

Tipo: Nacional

Importe financiado: 237500,00 Euros.

  • iMarina

Mecanismos responsables del fenotipo patológico en enfermedades neurometabólicas raras y aproximaciones terapéuticas personalizadas

  • Álvarez García, Mar (Investigador/a)
  • Richard Rodriguez, Eva Maria (Investigador principal (IP))
  • MARTINEZ PIZARRO, AINHOA (Investigador/a)
  • FULGENCIO COVIAN, ALEJANDRO (Investigador/a)
  • ALONSO BARROSO, ESMERALDA (Investigador/a)
  • MONTALVO DE LA PRIDA, ELENA (Investigador/a)
  • Ruiz Desviat, Lourdes (Investigador principal (IP))
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Ejecución: 01-06-2020 - 31-05-2023

Tipo: Nacional

Importe financiado: 145200,00 Euros.

  • iMarina

Cardiomyocytes derived from induced pluripotent stem cells as a new model for therapy development in propionic acidemia

  • Richard Rodriguez, Eva Maria (Investigador principal (IP))
  • Rivera Barahona, Ana (Investigador/a)
  • FULGENCIO COVIAN, ALEJANDRO (Investigador/a)
  • ALONSO BARROSO, ESMERALDA (Investigador/a)
  • MONTALVO DE LA PRIDA, ELENA (Investigador/a)
  • PEREZ CERDA, Celia (Investigador/a)
  • Ugarte Perez, Magdalena (Investigador/a)
  • Ruiz Desviat, Lourdes (Investigador/a)
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Ejecución: 14-02-2019 - 15-03-2020

  • iMarina

Estudios in vitro e in vivo de vías celulares alteradas y terapias genéticas en enfermedades neurometabólicas

  • NAVARRETE LOPEZ DE SORIA, Rosa Maria (Investigador/a)
  • Richard Rodriguez, Eva Maria (Investigador principal (IP))
  • Ruiz Desviat, Lourdes (Investigador principal (IP))
  • Rosa Maria Navarrete Lopez de Soria (Investigador/a)

Ejecución: 01-01-2014 - 31-12-2016

  • iMarina

(Grupo CAMIT)

  • Cuezva Marcos, Jose Manuel (Investigador principal (IP))
  • Garesse Alarcon, Rafael (Investigador principal (IP))
  • Perez Gonzalez, Maria Belen (Investigador principal (IP))
  • Sanchez Cenizo, Laura (Investigador/a)
  • Garcia Bermudez, Javier (Investigador/a)
  • Laura Formentini (Investigador/a)
  • Margarita Chamorro Bello (Investigador/a)
  • Willers, Imke María (Investigador/a)
  • Cristina Nuñez de Arenas Flores (Investigador/a)
  • Maria Sanchez Arago (Investigador/a)
  • Inmaculada Martinez Reyes (Investigador/a)
  • Fulvio Santacatterina (Investigador/a)
  • Paula Martinez Valero (Investigador/a)
  • Paloma Gonzalez Sanchez (Investigador/a)
  • Begoña Merinero Cortes (Investigador/a)
  • Celia Perez Cerda (Investigador/a)
  • Pedro Ruiz Sala (Investigador/a)
  • Ugarte Perez, Magdalena (Investigador/a)
  • Ruiz Desviat, Lourdes (Investigador/a)
  • Richard Rodriguez, Eva Maria (Investigador/a)
  • Sandra Dolores Arduim Brasil (Investigador/a)
  • Rodriguez Pombo, Pilar (Investigador/a)
  • Gallego Villar, Lorena (Investigador/a)
  • Alfonso Luis de Oyarzabal Sanz (Investigador/a)
  • Satrustegui Gil Delgado, Jorgina (Investigador principal (IP))
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Ejecución: 01-01-2012 - 31-12-2015

  • iMarina

Bases moleculares de acidurias orgánicas en serbia

  • Kristel Klaassen (Investigador/a)
  • Sonja Pavlovic (Investigador/a)
  • Rodriguez Pombo, Pilar (Investigador/a)
  • Ruiz Desviat, Lourdes (Investigador/a)
  • Perez Gonzalez, Maria Belen (Investigador principal (IP))

Ejecución: 12-01-2011 - 12-01-2013

  • iMarina

Investigación en variantes estructurales del genoma implicadas en EMH y en nuevas terapias para rescatar defectos de splicing y de parada de la traducción.

  • Rosa Maria Navarrete Lopez de Soria (Investigador/a)
  • Sanchez Alcudia, Rocio (Investigador/a)
  • Gallego Villar, Lorena (Investigador/a)
  • Ana Jorge Finnigan (Investigador/a)
  • Rosa Navarrete Lopez de Soria (Investigador/a)
  • Ruiz Desviat, Lourdes (Investigador principal (IP))

Ejecución: 01-01-2010 - 31-12-2013

  • iMarina

Análisis proteómico cualitativo y cuantitativo por espectrometría de masas en tándem para la identificación de biomarcadores de naturaleza proteica asociados a preeclampsia

  • Correas Hornero, Maria Isabel (Autor o Coautor)
  • Paradela Elizalde, Alberto (Director)
  • Ruiz Desviat, Lourdes (Tutor) Doctorando: Navajas Morillas, Rosa Ana

7/10/2021

  • iMarina

Estudios fisiopatológicos para la búsqueda de nuevas dianas terapéuticas en acidemia propiónica mediante la caracterización del modelo murino y el desarrollo de nuevos modelos celulares humanos basados en iPSCs

  • ALONSO BARROSO, ESMERALDA (Otros)
  • Ruiz Desviat, Lourdes (Director)
  • Richard Rodriguez, Eva Maria (Director)
  • Fernandez Piqueras, Jose (Autor o Coautor) Doctorando: Alonso Barroso, Esmeralda

29/10/2020

  • iMarina

Implementación de las técnicas de secuenciación masiva para la elaboración de nuevos algoritmos diagnósticos e identificación de nuevos genes en distrofias de retina

  • Fernandez Piqueras, Jose (Autor o Coautor)
  • AYUSO GARCIA, MARIA DEL CARMEN TOMASA (Autor o Coautor)
  • Antiñolo Gil, Guillermo (Director)
  • Ruiz Desviat, Lourdes (Tutor) Doctorando: Nereida Inés Bravo Gil

19/5/2017

  • iMarina

Metabolismo energético en patología y su traslación a la clínica

  • Ruiz Desviat, Lourdes (Autor o Coautor)
  • Cuezva Marcos, Jose Manuel (Director) Doctorando: Santacatterina, Fulvio

14/7/2016

  • iMarina

Identificación y caracterización de las proteínas que interaccionan con SHOX y SHOX2

  • Ruiz Desviat, Lourdes (Autor o Coautor)
  • Heath, Karen Elise (Director) Doctorando: Barca Tierno, Verónica

20/6/2013

  • iMarina

Fenilcetonuria: análisis genético de la hiperfenilalaninemia benigna y efecto de mutaciones en la proteína fenilalanina hidroxilasa

  • Ruiz Desviat, Lourdes (Director) Doctorando: Gámez Abascal, Alejandra

18/4/2006

  • iMarina

Bases moleculares de la acidemia propiónica. Análisis funcional y estructural de mutaciones PCCA y PCCB

  • Satrustegui Gil Delgado, Jorgina (Autor o Coautor)
  • Perez Gonzalez, Maria Belen (Director)
  • Ruiz Desviat, Lourdes (Director)
  • Sonia Clavero Villarrubia (Director) Doctorando: Clavero Villarrubia, Sonia

13/4/2005

  • iMarina

Bases moleculares de la resistencia a insulina durante la última fase de gestación en hígado de rata

  • Ruiz Desviat, Lourdes (Director)
  • Carrascosa Baeza, Jose Maria (Director) Doctorando: Martínez Martínez, María del Carmen

15/1/1998

  • iMarina

Bases moleculares de la fenilcetonuria en Latinoamérica

  • Lourdes Ruiz Desviat (Director)
  • Magdalena Ugarte (Director) Doctorando: Marisel de Lucca Osorio

1/1/1998

  • iMarina

Splice shifting oligonucleotides for use in the treatment of diseases characterized by altered inclusion of microexons

  • Ruiz Desviat, Lourdes (Autor o Coautor)

1/1/2022

  • iMarina
Última actualización de los datos: 31/07/26 22:48