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Gamez Abascal, Maria Alejandra alejandra.gamez@uam.es

Biología molecular / Universidad Autónoma de Madrid

Actividades

HepG2 PMM2-CDG knockout model: A versatile platform for variant and therapeutic evaluation

  • Vilas, A
  • Briso-Montiano, A
  • Segovia-Falquina, C
  • Martín-Martínez, A
  • Soriano-Sexto, A
  • Gallego, D
  • Ruiz-Montés, V
  • Gámez, A
  • Pérez, B
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Molecular Genetics And Metabolism - 1/9/2024

10.1016/j.ymgme.2024.108538 Ver en origen

  • ISSN 10967192

Transcriptomic analysis identifies dysregulated pathways and therapeutic targets in PMM2-CDG

  • Gallego, D
  • Serrano, M
  • Cordoba-Caballero, J
  • Gámez, A
  • Seoane, P
  • Perkins, JR
  • Ranea, JAG
  • Pérez, B
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Biochimica Et Biophysica Acta. Molecular Basis Of Disease - 24/4/2024

10.1016/j.bbadis.2024.167163 Ver en origen

  • ISSN 09254439

A functional platform for the selection of pathogenic variants of PMM2 amenable to rescue via the use of pharmacological chaperones

  • Segovia-Falquina, Cristina
  • Vilas, Alicia
  • Leal, Fatima
  • del Cano-Ochoa, Francisco
  • Kirk, Edwin P
  • Ugarte, Magdalena
  • Ramon-Maiques, Santiago
  • Gamez, Alejandra
  • Perez, Belen
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Human Mutation (p. 1430-1442) - 1/10/2022

10.1002/humu.24431 Ver en origen

  • ISSN 10597794

Proteostasis regulators as potential rescuers of PMM2 activity

  • Vilas, A
  • Yuste-Checa, P
  • Gallego, D
  • Desviat, LR
  • Ugarte, M
  • Pérez-Cerda, C
  • Gámez, A
  • Pérez, B
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Biochimica Et Biophysica Acta. Molecular Basis Of Disease - 1/7/2020

10.1016/j.bbadis.2020.165777 Ver en origen

  • ISSN 09254439

Pathogenic variants of DNAJC12 and evaluation of the encoded cochaperone as a genetic modifier of hyperphenylalaninemia

  • Gallego, Diana
  • Leal, Fatima
  • Gamez, Alejandra
  • Castro, Margarita
  • Navarrete, Rosa
  • Sanchez-Lijarcio, Obdulia
  • Vitoria, Isidro
  • Bueno-Delgado, Maria
  • Belanger-Quintana, Amaya
  • Morais, Ana
  • Pedron-Giner, Consuelo
  • Garcia, Inmaculada
  • Campistol, Jaume
  • Artuch, Rafael
  • Alcaide, Carlos
  • Cornejo, Veronica
  • Gil, David
  • Yahyaoui, Raquel
  • Desviat, Lourdes R
  • Ugarte, Magdalena
  • Martinez, Aurora
  • Perez, Belen
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Human Mutation (p. 1329-1338) - 1/7/2020

Editor: John Wiley and Sons Inc.

10.1002/humu.24026 Ver en origen

  • ISSN 10597794
  • ISSN/ISBN 1098-1004

New and potential strategies for the treatment of PMM2-CDG

  • Gámez, A
  • Serrano, M
  • Gallego, D
  • Vilas, A
  • Pérez, B

Biochimica Et Biophysica Acta-General Subjects - 1/11/2020

10.1016/j.bbagen.2020.129686 Ver en origen

  • ISSN 00063002

Protein misfolding diseases: prospects of pharmacological treatment.

  • Gamez, A
  • Yuste-Checa, P
  • Brasil, S
  • Briso-Montiano, A
  • Desviat, L R
  • Ugarte, M
  • Perez-Cerda, C
  • Perez, B
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Clinical Genetics (p. 450-458) - 1/3/2018

10.1111/cge.13088 Ver en origen

  • ISSN 00099163

New perspectives for pharmacological chaperoning treatment in methylmalonic aciduria cblB type

  • Brasil, S
  • Briso-Montiano, A
  • Gamez, A
  • Underhaug, J
  • Flydai, M I
  • Desviat, L
  • Merinero, B
  • Ugarte, M
  • Martinez, A
  • Perez, B
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Biochimica Et Biophysica Acta. Molecular Basis Of Disease (p. 640-648) - 1/2/2018

10.1016/j.bbadis.2017.11.024 Ver en origen

  • ISSN 09254439

Identification of 34 novel mutations in propionic acidemia: Functional characterization of missense variants and phenotype associations

  • Rivera-Barahona, Ana
  • Navarrete, Rosa
  • Garcia-Rodriguez, Raquel
  • Richard, Eva
  • Ugarte, Magdalena
  • Perez-Cerda, Celia
  • Perez, Belen
  • Gamez, Alejandra
  • Desviat, Lourdes R
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Molecular Genetics And Metabolism (p. 266-275) - 1/11/2018

10.1016/j.ymgme.2018.09.008 Ver en origen

  • ISSN 10967192

DPAGT1-CDG: Functional analysis of diseasecausing pathogenic mutations and role of endoplasmic reticulum stress

  • Yuste-Checa, Patricia
  • Vega, Ana I
  • Martin-Higueras, Cristina
  • Medrano, Celia
  • Gamez, Alejandra
  • Desviat, Lourdes R
  • Ugarte, Magdalena
  • Perez-Cerda, Celia
  • Perez, Belen
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Plos One (p. e0179456-e0179456) - 1/6/2017

10.1371/journal.pone.0179456 Ver en origen

  • ISSN 19326203

Este/a investigador/a no tiene libros.

Chaperone-like therapy with Tetrahydrobiopterin in Clinical trials for Phenylketonuria: is Genotype a predictor of response?

  • Sarkissian, CN
  • Gamez, A
  • Scott, P
  • Dauvillier, J
  • Dorenbaum, A
  • Scriver, CR
  • Stevens, RC
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Jimd Reports (p. 59-70) - 1/1/2012

10.1007/8904_2011_96 Ver en origen

  • ISSN 21928304

Comportamiento cromosómico

  • Gamez Abascal, Maria Alejandra

  • iMarina

Cursos de Doctorado del Programa de Bioquímica y Biología Molecular de la Universidad Autónoma de Madrid

  • Gamez Abascal, Maria Alejandra

  • iMarina

Delivery Strategies for Protein and Peptides

  • Gamez Abascal, Maria Alejandra

  • iMarina

Elaboración de proyectos socio-educativos para asociaciones y ONG

  • Gamez Abascal, Maria Alejandra

  • iMarina

Estructura y función de proteínas

  • Gamez Abascal, Maria Alejandra

  • iMarina

Exploring the Potential of Micro credentials with ‘ProcToGo’!

  • Gamez Abascal, Maria Alejandra

  • iMarina

Formación para campos de trabajo en la Cooperación Internacional.

  • Gamez Abascal, Maria Alejandra

  • iMarina

Formulation strategies for protein therapeutics

  • Gamez Abascal, Maria Alejandra

  • iMarina

Genética y tecnología de levaduras

  • Gamez Abascal, Maria Alejandra

  • iMarina

Iniciación a la Informática y MS-DOS

  • Gamez Abascal, Maria Alejandra

  • iMarina

Este/a investigador/a no tiene documentos de trabajo.

Biopterin responsive phenylalanine hydroxylase deficiency

  • Matalon, R
  • Koch, R
  • Michals-Matalon, K
  • Moseley, K
  • Surendran, S
  • Tyring, S
  • Erlandsen, H
  • Gamez, A
  • Stevens, RC
  • Romstad, A
  • Moller, LB
  • Guttler, F
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Genetics In Medicine (p. 27-32) - 1/1/2004

10.1097/01.gim.0000108840.17922.a7 Ver en origen

  • ISSN 10983600

Garantía Juvenil Comunidad de Madrid 2024

  • Gamez Abascal, Maria Alejandra

Ejecución: 01-03-2025 - 01-03-2027

  • iMarina

Nano formulaciones biocompatibles: Entrega dirigida de compuestos bioactivos para el tratamiento de errores congénitos del metabolismo

  • Gamez Abascal, Maria Alejandra

Ejecución: 01-01-2025 - 01-01-2027

  • iMarina

Validation of a therapeutic enzyme to exploit tyrosine dependency in leukaemia

  • Gamez Abascal, Maria Alejandra

Ejecución: 02-01-2023 - 02-01-2025

  • iMarina

Increasing diagnosis rates and developing therapeutic strategies for inborn errors of metabolism via the genomic, transcriptomic, epigenomic and functional analysis of patients and models

  • Gamez Abascal, Maria Alejandra

Ejecución: 01-01-2023 - 01-01-2026

  • iMarina

Mejora del diagnóstico y desarrollo de terapias para errores congénitos del metabolismo a través del análisis genómico, transcriptómico, epigenómico

  • Gamez Abascal, Maria Alejandra

Ejecución: 01-01-2023 - 01-01-2026

  • iMarina

Nanomedicina para la administración de fármacos en errores congénitos del metabolismo: prueba de concepto en PMM2-CDG

  • Gamez Abascal, Maria Alejandra

Ejecución: 01-01-2023 - 01-01-2026

  • iMarina

Development of therapeutic enzyme to target tyrosine dependency in leukaemia

  • Gamez Abascal, Maria Alejandra

Ejecución: 01-06-2022 - 01-01-2024

  • iMarina

Garantía Juvenil Comunidad de Madrid 2021

  • Gamez Abascal, Maria Alejandra

Ejecución: 01-11-2022 - 01-11-2024

  • iMarina

Caracterización de dianas macromoleculares como clave para la comprensión, diagnóstico y diseño de terapias en enfermedades raras

  • Gamez Abascal, Maria Alejandra

Ejecución: 01-01-2021 - 01-01-2023

  • iMarina

Advanced design of e-Learning applications personalizing teaching to improve virtual education

  • Sacha Gómez Moñivas (Investigador principal (IP))
  • Gil Casadomet, Aránzazu (Investigador/a)
  • Gamez Abascal, Maria Alejandra (Participante)

Ejecución: 15-03-2020 - 31-12-2020

  • iMarina

Terapias específicas de mutación para los defectos congénitos de la glicosilación PMM2-CDG

  • Gamez Abascal, Maria Alejandra

29/6/2023

  • iMarina

Different loading requirements of cohesin-STAG1 and cohesin-STAG2

  • Losada, Ana (Director)
  • Gámez Abascal, Alejandra (Tutor) Doctorando: Alonso Gil, Dácil del Pilar

18/5/2023

  • iMarina

Molecular elements involved in replication and transmission of prions

  • Torres Trillo, Juan María (Director)
  • Gámez Abascal, Alejandra (Tutor) Doctorando: Marín Moreno, Alba

25/9/2020

  • iMarina

Fenilcetonuria análisis genético de la hiperfenilalaninemia benigna y efecto de mutaciones en la proteína fenilalanina hidroxilasa

  • Alejandra Gámez Abascal

1/1/2001

  • iMarina

Charla Divulgación Científica patrocinada por la SEBBM en “La Noche de los Investigadores”

  • Resposnables: Alejandra Gamez Abascal Corresposnsables:

26/9/2025

  • iMarina

Compounds for treating congenital disorders of Glycosylation.

  • Gamez Abascal, Maria Alejandra (Inventores/autores/obtentores)

1/1/2016

  • iMarina

Compositions of prokaryotic phenylalanine ammonia-lyase and methods of treating cancer using compositions thereof

  • Gamez Abascal, Maria Alejandra (Autor o Coautor)

1/1/2009

  • iMarina

Actividades de Divulgación Científica en Colegios e Institutos

  • Gamez Abascal, Maria Alejandra

1/1/2008

  • iMarina

Compositions of prokaryotic phenylalanine ammonia-lyase and methods of using compositions thereof

  • Gamez Abascal, Maria Alejandra (Autor o Coautor)

1/1/2007

  • iMarina

Chemically modified variants and variant formulations of Botulinum Neurotoxin Type A

  • Gamez Abascal, Maria Alejandra (Inventores/autores/obtentores)

1/1/2006

  • iMarina

Pegylation of phenylalanine degradation enzymes for therapeutic use.

  • Gamez Abascal, Maria Alejandra (Inventores/autores/obtentores)

1/1/2005

  • iMarina

Sexenio de Transferencia reconocido

  • Resposnables: Alejandra Gamez Corresposnsables:

1/1/2005

  • iMarina

Variants and chemically-modified variants of phenylalanine ammonia-lyase.

  • Gamez Abascal, Maria Alejandra (Inventores/autores/obtentores)

1/1/2004

  • iMarina

Análisis ensayos clínicos de Kuvan™

  • Gamez Abascal, Maria Alejandra

1/1/2004

  • iMarina
Última actualización de los datos: 26/02/26 15:44