Belanger Quintana, Amaya

Actividades

The Genetic Landscape and Epidemiology of Phenylketonuria

  • Hillert, A.
  • Anikster, Y.
  • Belanger-Quintana, A.
  • Burlina, A.
  • Burton, B.K.
  • Carducci, C.
  • Chiesa, A.E.
  • Christodoulou, J.
  • Đorđević, M.
  • Desviat, L.R.
  • Eliyahu, A.
  • Evers, R.A.F.
  • Fajkusova, L.
  • Feillet, F.
  • Bonfim-Freitas, P.E.
  • Giżewska, M.
  • Gundorova, P.
  • Karall, D.
  • Kneller, K.
  • Kutsev, S.I.
  • Leuzzi, V.
  • Levy, H.L.
  • Lichter-Konecki, U.
  • Muntau, A.C.
  • Namour, F.
  • Oltarzewski, M.
  • Paras, A.
  • Perez, B.
  • Polak, E.
  • Polyakov, A.V.
  • Porta, F.
  • Rohrbach, M.
  • Scholl-Bürgi, S.
  • Spécola, N.
  • Stojiljković, M.
  • Shen, N.
  • Santana-da Silva, L.C.
  • Skouma, A.
  • van Spronsen, F.
  • Stoppioni, V.
  • Thöny, B.
  • Trefz, F.K.
  • Vockley, J.
  • Yu, Y.
  • Zschocke, J.
  • Hoffmann, G.F.
  • Garbade, S.F.
  • Blau, N.
... Ver más Contraer

American Journal Of Human Genetics (p. 234-250) - 1/1/2020

Editor: Cell Press

10.1016/j.ajhg.2020.06.006 Ver en origen

  • ISSN 00029297
  • ISSN/ISBN 1537-6605

Interorgan amino acid interchange in propionic acidemia: the missing key to understanding its physiopathology

  • Stanescu, S.
  • Belanger-Quintana, A.
  • Fernandez-Felix, B.M.
  • Ruiz-Sala, P.
  • del Valle, M.
  • Garcia, F.
  • Arrieta, F.
  • Martinez-Pardo, M.
... Ver más Contraer

Amino Acids (p. 777-786) - 2022

Editor: Springer

10.1007/s00726-022-03128-6 Ver en origen

  • ISSN/ISBN 1438-2199

Síndrorne de Pascual-Castroviejo II: Asociación de hemangioma facial, alteración de fosa posterior y cardiopatía congénita

  • Bélanger Quintana, A.
  • Aparicio Meix, J.M.
  • Quintana Castilla, A.

Anales Espanoles de Pediatria (p. 588-589) - 2002

  • ISSN/ISBN 0302-4342

Narcolepsia-cataplejía, unaenfermedad de etiologíaautoinmune

  • Navarro-Abia, V.
  • Pedrera-Mazarro, A.J.
  • Belanger-Quintana, A.
  • Aparicio-Meix, J.M.

Anales de Pediatria (p. 271-272) - 2015

Editor: Elsevier Doyma

10.1016/j.anpedi.2014.10.026 Ver en origen

  • ISSN/ISBN 1695-9531

Miofibromatosis infantil sistémica en un lactante

  • Amaya Bélanger Quintana
  • J. M. Aparicio Meix
  • Jesús Cuevas Santos
  • Arturo Muñoz Villa

Anales de Pediatría: Publicación Oficial de la Asociación Española de Pediatría ( AEP ) (p. 83-86) - 2001

Editor: Elsevier España

10.1016/s1695-4033(01)77633-3 Ver en origen

Miofibromatosis infantil sistémica en un lactante

  • Bélanger Quintana, A.
  • Aparicio Meix, J.M.
  • Cuevas Santos, J.
  • Muñoz Villa, A.

Anales españoles de pediatría: Publicación oficial de la Asociación Española de Pediatría ( AEP ) (p. 83-86) - 2001

Editor: Doyma

  • ISSN/ISBN 0302-4342

Weight Management in Phenylketonuria: What Should Be Monitored?

  • César Rocha, J.
  • Van Rijn, M.
  • Van Dam, E.
  • Ahring, K.
  • Bélanger-Quintana, A.
  • Dokoupil, K.
  • Gokmen Ozel, H.
  • Lammardo, A.M.
  • Robert, M.
  • Heidenborg, C.
  • MacDonald, A.
... Ver más Contraer

Annals of Nutrition and Metabolism (p. 60-65) - 2016

Editor: S. Karger AG

10.1159/000442304 Ver en origen

  • ISSN/ISBN 1421-9697

Plasma CoQ10 Status in Patients with Propionic Acidaemia and Possible Benefit of Treatment with Ubiquinol

  • Stanescu, S.
  • Belanger-Quintana, A.
  • Fernández-Felix, B.M.
  • Ruiz-Sala, P.
  • Alcaide, P.
  • Arrieta, F.
  • Martínez-Pardo, M.
... Ver más Contraer

Antioxidants - 2022

Editor: MDPI

10.3390/antiox11081588 Ver en origen

  • ISSN/ISBN 2076-3921

Adjusting diet with sapropterin in phenylketonuria: What factors should be considered?

  • MacDonald, A.
  • Ahring, K.
  • Dokoupil, K.
  • Gokmen-Ozel, H.
  • Lammardo, A.M.
  • Motzfeldt, K.
  • Robert, M.
  • Rocha, J.C.
  • Van Rijn, M.
  • Bélanger-Quintana, A.
... Ver más Contraer

British Journal of Nutrition (p. 175-182) - 2011

10.1017/s0007114511000298 Ver en origen

  • ISSN/ISBN 0007-1145

BH4 responsiveness associated to a PKU mutation with decreased binding affinity for the cofactor

  • Aguado, C.
  • Pérez, B.
  • Garcéa, M.J.
  • Bélanger-Quintana, A.
  • Martínez-Pardo, M.
  • Ugarte, M.
  • Desviat, L.R.
... Ver más Contraer

Clinica Chimica Acta (p. 8-12) - 1/1/2007

Editor: Elsevier B.V.

10.1016/j.cca.2007.02.034 Ver en origen

  • ISSN 00098981
  • ISSN/ISBN 1873-3492

Este/a investigador/a no tiene libros.

Four years’ experience in the diagnosis of very long-chain acyl-coa dehydrogenase deficiency in infants detected in three spanish newborn screening centers

  • Merinero, B.
  • Alcaide, P.
  • Martín-Hernández, E.
  • Morais, A.
  • García-Silva, M.T.
  • Quijada-Fraile, P.
  • Pedrón-Giner, C.
  • Dulin, E.
  • Yahyaoui, R.
  • Egea, J.M.
  • Belanger-Quintana, A.
  • Blasco-Alonso, J.
  • Fernandez Ruano, M.L.
  • Besga, B.
  • Ferrer-López, I.
  • Leal, F.
  • Ugarte, M.
  • Ruiz-Sala, P.
  • Pérez, B.
  • Pérez-Cerdá, C.
... Ver más Contraer

JIMD Reports (p. 63-74) - 2018

Editor: Springer

10.1007/8904_2017_40 Ver en origen

  • ISSN/ISBN 2192-8312

The Kuvan® adult maternal paediatric european registry (KAMPER) multinational observational study: Baseline and 1-year data in phenylketonuria patients responsive to sapropterin

  • Trefz, F.K.
  • Muntau, A.C.
  • Lagler, F.B.
  • Moreau, F.
  • Alm, J.
  • Burlina, A.
  • Rutsch, F.
  • Bélanger-Quintana, A.
  • Feillet, F.
... Ver más Contraer

JIMD Reports (p. 35-43) - 2015

Editor: Springer

10.1007/8904_2015_425 Ver en origen

  • ISSN/ISBN 2192-8312

Hígado. Hepatopatías de la etiología metabólica

  • Amaya Bélanger Quintana
  • Mercedes Martínez-Pardo Casanova

Tratado de gastroenterología, hepatología y nutrición pediátrica aplicada de la SEGHNP (p. 454-473) - 2010

Editor: Ergon

  • ISSN/ISBN 978-84-8473-891-6

Este/a investigador/a no tiene congresos.

Este/a investigador/a no tiene documentos de trabajo.

Este/a investigador/a no tiene informes técnicos.

Este/a investigador/a no tiene proyectos de investigación.

Este/a investigador/a no tiene tesis dirigidas.

Este/a investigador/a no tiene patentes o licencias de software.

Última actualización de los datos: 24/04/24 13:18