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Belanger Quintana, Amaya

Medicina y Especialidades Médicas / Universidad de Alcalá

Actividades

Optimizing the use of sapropterin (BH4) in the management of phenylketonuria

  • Blau, N.
  • Bélanger-Quintana, A.
  • Demirkol, M.
  • Feillet, F.
  • Giovannini, M.
  • MacDonald, A.
  • Trefz, F.K.
  • van Spronsen, F.J.
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Molecular Genetics and Metabolism (p. 158-163) - 2009

10.1016/j.ymgme.2009.01.002 Ver en origen

  • ISSN/ISBN 1096-7192

BH4 responsiveness associated to a PKU mutation with decreased binding affinity for the cofactor

  • Aguado, C.
  • Pérez, B.
  • Garcéa, M.J.
  • Bélanger-Quintana, A.
  • Martínez-Pardo, M.
  • Ugarte, M.
  • Desviat, L.R.
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Clinica Chimica Acta (p. 8-12) - 1/1/2007

Editor: Elsevier B.V.

10.1016/j.cca.2007.02.034 Ver en origen

  • ISSN 00098981
  • ISSN/ISBN 1873-3492

Persistent increase of plasma butyryl/isobutyrylcarnitine concentrations as marker of SCAD defect and ethylmalonic encephalopathy.

  • Merinero, B.
  • Pérez-Cerdá, C.
  • Ruiz Sala, P.
  • Ferrer, I.
  • García, M.J.
  • Martínez Pardo, M.
  • Belanger-Quintana, A.
  • de la Mota, J.L.
  • Martin-Hernández, E.
  • Vianey-Saban, C.
  • Bischoff, C.
  • Gregersen, N.
  • Ugarte, M.
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Journal of inherited metabolic disease (p. 685) - 2006

10.1007/s10545-006-0342-8 Ver en origen

  • ISSN/ISBN 0141-8955

Spanish BH4-responsive phenylalanine hydroxylase-deficient patients: evolution of seven patients on long-term treatment with tetrahydrobiopterin

  • Bélanger-Quintana, A.
  • García, M.J.
  • Castro, M.
  • Desviat, L.R.
  • Pérez, B.
  • Mejía, B.
  • Ugarte, M.
  • Martínez-Pardo, M.
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Molecular Genetics And Metabolism (p. S61-S66) - 1/1/2005

Editor: Academic Press Inc.

10.1016/j.ymgme.2005.07.024 Ver en origen

  • ISSN 10967192
  • ISSN/ISBN 1096-7206

Tetrahydrobiopterin responsiveness: results of the BH4 loading test in 31 Spanish PKU patients and correlation with their genotype

  • Desviat, L.R.
  • Pérez, B.
  • Bèlanger-Quintana, A.
  • Castro, M.
  • Aguado, C.
  • Sánchez, A.
  • García, M.J.
  • Martínez-Pardo, M.
  • Ugarte, M.
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Molecular Genetics And Metabolism (p. 157-162) - 1/9/2004

10.1016/j.ymgme.2004.06.007 Ver en origen

  • ISSN 10967192
  • ISSN/ISBN 1096-7192

Hyperammonaemia as a cause of psychosis in an adolescent

  • Bélanger-Quintana, A.
  • Martínez-Pardo, M.
  • García, M.J.
  • Wermuth, B.
  • Torres, J.
  • Pallarés, E.
  • Ugarte, M.
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European Journal of Pediatrics (p. 773-775) - 2003

Editor: Springer Verlag

10.1007/s00431-002-1126-2 Ver en origen

  • ISSN/ISBN 0340-6199

Síndrorne de Pascual-Castroviejo II: Asociación de hemangioma facial, alteración de fosa posterior y cardiopatía congénita

  • Bélanger Quintana, A.
  • Aparicio Meix, J.M.
  • Quintana Castilla, A.

Anales Espanoles de Pediatria (p. 588-589) - 2002

  • ISSN/ISBN 0302-4342

Angiotensin I converting enzyme gene polymorphism and reflux nephropathy in children [1]

  • Gallego, N.
  • Estepa, R.
  • Tellería, D.
  • San Millán, J.L.
  • Belanger, A.
  • Ortuño, J.

Nephron (p. 231-232) - 2001

10.1159/000046074 Ver en origen

  • ISSN/ISBN 0028-2766

Miofibromatosis infantil sistémica en un lactante

  • Bélanger Quintana, A.
  • Aparicio Meix, J.M.
  • Cuevas Santos, J.
  • Muñoz Villa, A.

Anales españoles de pediatría: Publicación oficial de la Asociación Española de Pediatría ( AEP ) (p. 83-86) - 2001

Editor: Doyma

  • ISSN/ISBN 0302-4342

Trasplante de progenitores hematopoyéticos en las inmunodeficiencias primarias

  • Bélanger-Quintana, A.
  • Romero, M.S.J.

Revista Espanola de Pediatria (p. 355-361) - 2001

  • ISSN/ISBN 0034-947X

Este/a investigador/a no tiene libros.

Four years’ experience in the diagnosis of very long-chain acyl-coa dehydrogenase deficiency in infants detected in three spanish newborn screening centers

  • Merinero, B.
  • Alcaide, P.
  • Martín-Hernández, E.
  • Morais, A.
  • García-Silva, M.T.
  • Quijada-Fraile, P.
  • Pedrón-Giner, C.
  • Dulin, E.
  • Yahyaoui, R.
  • Egea, J.M.
  • Belanger-Quintana, A.
  • Blasco-Alonso, J.
  • Fernandez Ruano, M.L.
  • Besga, B.
  • Ferrer-López, I.
  • Leal, F.
  • Ugarte, M.
  • Ruiz-Sala, P.
  • Pérez, B.
  • Pérez-Cerdá, C.
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JIMD Reports (p. 63-74) - 2018

Editor: Springer

10.1007/8904_2017_40 Ver en origen

  • ISSN/ISBN 2192-8312

The Kuvan® adult maternal paediatric european registry (KAMPER) multinational observational study: Baseline and 1-year data in phenylketonuria patients responsive to sapropterin

  • Trefz, F.K.
  • Muntau, A.C.
  • Lagler, F.B.
  • Moreau, F.
  • Alm, J.
  • Burlina, A.
  • Rutsch, F.
  • Bélanger-Quintana, A.
  • Feillet, F.
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JIMD Reports (p. 35-43) - 2015

Editor: Springer

10.1007/8904_2015_425 Ver en origen

  • ISSN/ISBN 2192-8312

Hígado. Hepatopatías de la etiología metabólica

  • Amaya Bélanger Quintana
  • Mercedes Martínez-Pardo Casanova

Tratado de gastroenterología, hepatología y nutrición pediátrica aplicada de la SEGHNP (p. 454-473) - 2010

Editor: Ergon

  • ISSN/ISBN 978-84-8473-891-6

Este/a investigador/a no tiene congresos.

Este/a investigador/a no tiene documentos de trabajo.

Este/a investigador/a no tiene informes técnicos.

Este/a investigador/a no tiene proyectos de investigación.

Este/a investigador/a no tiene tesis dirigidas.

Este/a investigador/a no tiene patentes o licencias de software.

Última actualización de los datos: 24/04/24 13:18