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Belanger Quintana, Amaya

Medicina y Especialidades Médicas / Universidad de Alcalá

Actividades

Dietary practices in methylmalonic acidaemia: A European survey

  • Pinto, A.
  • Evans, S.
  • Daly, A.
  • Almeida, M.F.
  • Assoun, M.
  • Belanger-Quintana, A.
  • Bernabei, S.M.
  • Bollhalder, S.
  • Cassiman, D.
  • Champion, H.
  • Chan, H.
  • Corthouts, K.
  • Dalmau, J.
  • Boer, F.D.
  • Laet, C.D.
  • Meyer, A.D.
  • Desloovere, A.
  • Dianin, A.
  • Dixon, M.
  • Dokoupil, K.
  • Dubois, S.
  • Eyskens, F.
  • Faria, A.
  • Fasan, I.
  • Favre, E.
  • Feillet, F.
  • Fekete, A.
  • Gallo, G.
  • Gingell, C.
  • Gribben, J.
  • Hansen, K.K.
  • Horst, N.T.
  • Jankowski, C.
  • Janssen-Regelink, R.
  • Jones, I.
  • Jouault, C.
  • Kahrs, G.E.
  • Kok, I.
  • Kowalik, A.
  • Laguerre, C.
  • Verge, S.L.
  • Liguori, A.
  • Lilje, R.
  • Maddalon, C.
  • Mayr, D.
  • Meyer, U.
  • Micciche, A.
  • Och, U.
  • Robert, M.
  • Rocha, J.C.
  • Rogozinski, H.
  • Rohde, C.
  • Ross, K.
  • Saruggia, I.
  • Schlune, A.
  • Singleton, K.
  • Sjoqvist, E.
  • Skeath, R.
  • Stolen, L.H.
  • Terry, A.
  • Timmer, C.
  • Tomlinson, L.
  • Tooke, A.
  • Kerckhove, K.V.
  • Van Dam, E.
  • Hurk, D.V.D.
  • Ploeg, L.V.D.
  • Van Driessche, M.
  • Van Rijn, M.
  • Wegberg, A.V.
  • Vasconcelos, C.
  • Vestergaard, H.
  • Vitoria, I.
  • Webster, D.
  • White, F.
  • White, L.
  • Zweers, H.
  • Macdonald, A.
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Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism (p. 147-155) - 2020

Editor: De Gruyter Open Ltd

10.1515/jpem-2019-0277 Ver en origen

  • ISSN/ISBN 2191-0251

A series of three case reports in patients with phenylketonuria performing regular exercise: First steps in dietary adjustment

  • Rocha, J.C.
  • Van Dam, E.
  • Ahring, K.
  • Almeida, M.F.
  • Bélanger-Quintana, A.
  • Dokoupil, K.
  • Gökmen-Özel, H.
  • Robert, M.
  • Heidenborg, C.
  • Harbage, E.
  • Macdonald, A.
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Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism (p. 635-641) - 2019

Editor: De Gruyter

10.1515/jpem-2018-0492 Ver en origen

  • ISSN/ISBN 2191-0251

Outcomes of phenylketonuria with relevance to follow-up

  • van Spronsen, F.J.
  • Bélanger-Quintana, A.

Journal of Inherited Metabolic Disease (p. 49-55) - 2011

Editor: Kluwer Academic Publishers

10.1007/8904_2011_16 Ver en origen

  • ISSN/ISBN 1573-2665

Genotype and phenotype characterization in a Spanish cohort with isovaleric acidemia

  • Couce, M.L.
  • Aldamiz-Echevarría, L.
  • Bueno, M.A.
  • Barros, P.
  • Belanger-Quintana, A.
  • Blasco, J.
  • García-Silva, M.-T.
  • Márquez-Armenteros, A.M.
  • Vitoria, I.
  • Vives, I.
  • Navarrete, R.
  • Fernández-Marmiesse, A.
  • Pérez, B.
  • Pérez-Cerdá, C.
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Journal of Human Genetics (p. 355-360) - 2017

Editor: Nature Publishing Group

10.1038/jhg.2016.144 Ver en origen

  • ISSN/ISBN 1435-232X

Transferrin isoforms, old but new biomarkers in hereditary fructose intolerance

  • Cano, A.
  • Alcalde, C.
  • Belanger-Quintana, A.
  • Cañedo-Villarroya, E.
  • Ceberio, L.
  • Chumillas-Calzada, S.
  • Correcher, P.
  • Couce, M.L.
  • García-Arenas, D.
  • Gómez, I.
  • Hernández, T.
  • Izquierdo-García, E.
  • Chicano, D.M.
  • Morales, M.
  • Pedrón-Giner, C.
  • Jáuregui, E.P.
  • Peña-Quintana, L.
  • Sánchez-Pintos, P.
  • Serrano-Nieto, J.
  • Suarez, M.U.
  • Miñana, I.V.
  • de las Heras, J.
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Journal of Clinical Medicine - 2021

Editor: MDPI

10.3390/jcm10132932 Ver en origen

  • ISSN/ISBN 2077-0383

Ataxia with isolated vitamin E deficiency: case report and review of the literature

  • Aparicio, J.M.
  • Bélanger-Quintana, A.
  • Suárez, L.
  • Mayo, D.
  • Benítez, J.
  • Díaz, M.
  • Escobar, H.
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Journal Of Pediatric Gastroenterology And Nutrition (p. 206-210) - 1/1/2001

Editor: Lippincott Williams and Wilkins

10.1097/00005176-200108000-00022 Ver en origen

  • ISSN 15364801
  • ISSN/ISBN 0277-2116

Genes and Variants Underlying Human Congenital Lactic Acidosis-From Genetics to Personalized Treatment

  • Bravo-Alonso, I.
  • Navarrete, R.
  • Vega, A.I.
  • Ruíz-Sala, P.
  • Silva, M.T.G.
  • Martín-Hernández, E.
  • Quijada-Fraile, P.
  • Belanger-Quintana, A.
  • Stanescu, S.
  • Bueno, M.
  • Vitoria, I.
  • Toledo, L.
  • Couce, M.L.
  • García-Jiménez, I.
  • Ramos-Ruiz, R.
  • Martín, M.Á.
  • Desviat, L.R.
  • Ugarte, M.
  • Pérez-Cerdá, C.
  • Merinero, B.
  • Pérez, B.
  • Rodríguez-Pombo, P.
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Journal Of Clinical Medicine - 1/11/2019

Editor: MDPI

10.3390/jcm8111811 Ver en origen

  • ISSN 20770383
  • ISSN/ISBN 2077-0383

Diagnosis of inborn errors of metabolism within the expanded newborn screening in the Madrid region

  • Martín-Rivada, Á.
  • Palomino Pérez, L.
  • Ruiz-Sala, P.
  • Navarrete, R.
  • Cambra Conejero, A.
  • Quijada Fraile, P.
  • Moráis López, A.
  • Belanger-Quintana, A.
  • Martín-Hernández, E.
  • Bellusci, M.
  • Cañedo Villaroya, E.
  • Chumillas Calzada, S.
  • García Silva, M.T.
  • Bergua Martínez, A.
  • Stanescu, S.
  • Martínez-Pardo Casanova, M.
  • Ruano, M.L.F.
  • Ugarte, M.
  • Pérez, B.
  • Pedrón-Giner, C.
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JIMD Reports (p. 146-161) - 2022

Editor: John Wiley and Sons Inc

10.1002/jmd2.12265 Ver en origen

  • ISSN/ISBN 2192-8312

Long-term follow-up with filter paper samples in patients with propionic acidemia

  • Stanescu, S.
  • Belanger-Quintana, A.
  • Fernández-Felix, B.M.
  • Pérez-Cerdá, C.
  • Merinero, B.
  • Ruiz-Sala, P.
  • Arrieta, F.
  • Martínez-Pardo, M.
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JIMD Reports (p. 44-51) - 2021

Editor: John Wiley and Sons Inc

10.1002/jmd2.12166 Ver en origen

  • ISSN/ISBN 2192-8312

Pathogenic variants of DNAJC12 and evaluation of the encoded cochaperone as a genetic modifier of hyperphenylalaninemia

  • Gallego, D.
  • Leal, F.
  • Gámez, A.
  • Castro, M.
  • Navarrete, R.
  • Sanchez-Lijarcio, O.
  • Vitoria, I.
  • Bueno-Delgado, M.
  • Belanger-Quintana, A.
  • Morais, A.
  • Pedrón-Giner, C.
  • García, I.
  • Campistol, J.
  • Artuch, R.
  • Alcaide, C.
  • Cornejo, V.
  • Gil, D.
  • Yahyaoui, R.
  • Desviat, L.R.
  • Ugarte, M.
  • Martínez, A.
  • Pérez, B.
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Human Mutation (p. 1329-1338) - 1/7/2020

Editor: John Wiley and Sons Inc.

10.1002/humu.24026 Ver en origen

  • ISSN 10597794
  • ISSN/ISBN 1098-1004

Este/a investigador/a no tiene libros.

Hígado. Hepatopatías de la etiología metabólica

  • Amaya Bélanger Quintana
  • Mercedes Martínez-Pardo Casanova

Tratado de gastroenterología, hepatología y nutrición pediátrica aplicada de la SEGHNP (p. 454-473) - 2010

Editor: Ergon

  • ISSN/ISBN 978-84-8473-891-6

Four years’ experience in the diagnosis of very long-chain acyl-coa dehydrogenase deficiency in infants detected in three spanish newborn screening centers

  • Merinero, B.
  • Alcaide, P.
  • Martín-Hernández, E.
  • Morais, A.
  • García-Silva, M.T.
  • Quijada-Fraile, P.
  • Pedrón-Giner, C.
  • Dulin, E.
  • Yahyaoui, R.
  • Egea, J.M.
  • Belanger-Quintana, A.
  • Blasco-Alonso, J.
  • Fernandez Ruano, M.L.
  • Besga, B.
  • Ferrer-López, I.
  • Leal, F.
  • Ugarte, M.
  • Ruiz-Sala, P.
  • Pérez, B.
  • Pérez-Cerdá, C.
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JIMD Reports (p. 63-74) - 2018

Editor: Springer

10.1007/8904_2017_40 Ver en origen

  • ISSN/ISBN 2192-8312

The Kuvan® adult maternal paediatric european registry (KAMPER) multinational observational study: Baseline and 1-year data in phenylketonuria patients responsive to sapropterin

  • Trefz, F.K.
  • Muntau, A.C.
  • Lagler, F.B.
  • Moreau, F.
  • Alm, J.
  • Burlina, A.
  • Rutsch, F.
  • Bélanger-Quintana, A.
  • Feillet, F.
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JIMD Reports (p. 35-43) - 2015

Editor: Springer

10.1007/8904_2015_425 Ver en origen

  • ISSN/ISBN 2192-8312

Este/a investigador/a no tiene congresos.

Este/a investigador/a no tiene documentos de trabajo.

Este/a investigador/a no tiene informes técnicos.

Este/a investigador/a no tiene proyectos de investigación.

Este/a investigador/a no tiene tesis dirigidas.

Este/a investigador/a no tiene patentes o licencias de software.

Última actualización de los datos: 24/04/24 13:18