Belanger Quintana, Amaya

Actividades

Micronutrient status in phenylketonuria

  • Robert, M.
  • Rocha, J.C.
  • van Rijn, M.
  • Ahring, K.
  • Bélanger-Quintana, A.
  • MacDonald, A.
  • Dokoupil, K.
  • Gokmen Ozel, H.
  • Lammardo, A.M.
  • Goyens, P.
  • Feillet, F.
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Molecular Genetics and Metabolism - 2013

10.1016/j.ymgme.2013.09.009 Ver en origen

  • ISSN/ISBN 1096-7192

Miofibromatosis infantil sistémica en un lactante

  • Amaya Bélanger Quintana
  • J. M. Aparicio Meix
  • Jesús Cuevas Santos
  • Arturo Muñoz Villa

Anales de Pediatría: Publicación Oficial de la Asociación Española de Pediatría ( AEP ) (p. 83-86) - 2001

Editor: Elsevier España

10.1016/s1695-4033(01)77633-3 Ver en origen

Miofibromatosis infantil sistémica en un lactante

  • Bélanger Quintana, A.
  • Aparicio Meix, J.M.
  • Cuevas Santos, J.
  • Muñoz Villa, A.

Anales españoles de pediatría: Publicación oficial de la Asociación Española de Pediatría ( AEP ) (p. 83-86) - 2001

Editor: Doyma

  • ISSN/ISBN 0302-4342

Mitochondrial bioenergetic is impaired in Monocarboxylate transporter 1 deficiency: a new clinical case and review of the literature

  • Stanescu, S.
  • Bravo-Alonso, I.
  • Belanger-Quintana, A.
  • Pérez, B.
  • Medina-Diaz, M.
  • Ruiz-Sala, P.
  • Flores, N.P.
  • Buenache, R.
  • Arrieta, F.
  • Rodríguez-Pombo, P.
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Orphanet Journal Of Rare Diseases - 1/12/2022

Editor: BioMed Central Ltd

10.1186/s13023-022-02389-4 Ver en origen

  • ISSN 17501172
  • ISSN/ISBN 1750-1172

Narcolepsia-cataplejía, unaenfermedad de etiologíaautoinmune

  • Navarro-Abia, V.
  • Pedrera-Mazarro, A.J.
  • Belanger-Quintana, A.
  • Aparicio-Meix, J.M.

Anales de Pediatria (p. 271-272) - 2015

Editor: Elsevier Doyma

10.1016/j.anpedi.2014.10.026 Ver en origen

  • ISSN/ISBN 1695-9531

Newborn screening for propionic, methylmalonic acidemia and vitamin B12 deficiency. Analysis of 588,793 newborns

  • Rivada, Á.M.
  • Conejero, A.C.
  • Martín-Hernández, E.
  • Quijada-Fraile, P.
  • Bellusci, M.
  • Calzada, S.C.
  • López, A.M.
  • Martínez, A.B.
  • Bélanger-Quintana, A.
  • Stanescu, S.
  • Casanova, M.M.-P.
  • Villarroya, E.C.
  • Pedrón-Giner, C.
  • Ruíz-Sala, P.
  • Ugarte, M.
  • González, B.P.
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Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism (p. 1223-1231) - 2022

Editor: De Gruyter Open Ltd

10.1515/jpem-2022-0340 Ver en origen

  • ISSN/ISBN 2191-0251

Novel ndufa13 mutations associated with oxphos deficiency and leigh syndrome: A second family report

  • González-Quintana, A.
  • García-Consuegra, I.
  • Belanger-Quintana, A.
  • Serrano-Lorenzo, P.
  • Lucia, A.
  • Blázquez, A.
  • Docampo, J.
  • Ugalde, C.
  • Morán, M.
  • Arenas, J.
  • Martín, M.A.
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Genes (p. 1-13) - 2020

Editor: MDPI AG

10.3390/genes11080855 Ver en origen

  • ISSN/ISBN 2073-4425

Optimising growth in phenylketonuria: Current state of the clinical evidence base

  • Dokoupil, K.
  • Gokmen-Ozel, H.
  • Lammardo, A.M.
  • Motzfeldt, K.
  • Robert, M.
  • Rocha, J.C.
  • van Rijn, M.
  • Ahring, K.
  • Bélanger-Quintana, A.
  • MacDonald, A.
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Clinical Nutrition (p. 16-21) - 2012

10.1016/j.clnu.2011.09.001 Ver en origen

  • ISSN/ISBN 0261-5614

Optimizing the use of sapropterin (BH4) in the management of phenylketonuria

  • Blau, N.
  • Bélanger-Quintana, A.
  • Demirkol, M.
  • Feillet, F.
  • Giovannini, M.
  • MacDonald, A.
  • Trefz, F.K.
  • van Spronsen, F.J.
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Molecular Genetics and Metabolism (p. 158-163) - 2009

10.1016/j.ymgme.2009.01.002 Ver en origen

  • ISSN/ISBN 1096-7192

Outcomes of phenylketonuria with relevance to follow-up

  • van Spronsen, F.J.
  • Bélanger-Quintana, A.

Journal of Inherited Metabolic Disease (p. 49-55) - 2011

Editor: Kluwer Academic Publishers

10.1007/8904_2011_16 Ver en origen

  • ISSN/ISBN 1573-2665

Este/a investigador/a no tiene libros.

Four years’ experience in the diagnosis of very long-chain acyl-coa dehydrogenase deficiency in infants detected in three spanish newborn screening centers

  • Merinero, B.
  • Alcaide, P.
  • Martín-Hernández, E.
  • Morais, A.
  • García-Silva, M.T.
  • Quijada-Fraile, P.
  • Pedrón-Giner, C.
  • Dulin, E.
  • Yahyaoui, R.
  • Egea, J.M.
  • Belanger-Quintana, A.
  • Blasco-Alonso, J.
  • Fernandez Ruano, M.L.
  • Besga, B.
  • Ferrer-López, I.
  • Leal, F.
  • Ugarte, M.
  • Ruiz-Sala, P.
  • Pérez, B.
  • Pérez-Cerdá, C.
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JIMD Reports (p. 63-74) - 2018

Editor: Springer

10.1007/8904_2017_40 Ver en origen

  • ISSN/ISBN 2192-8312

Hígado. Hepatopatías de la etiología metabólica

  • Amaya Bélanger Quintana
  • Mercedes Martínez-Pardo Casanova

Tratado de gastroenterología, hepatología y nutrición pediátrica aplicada de la SEGHNP (p. 454-473) - 2010

Editor: Ergon

  • ISSN/ISBN 978-84-8473-891-6

The Kuvan® adult maternal paediatric european registry (KAMPER) multinational observational study: Baseline and 1-year data in phenylketonuria patients responsive to sapropterin

  • Trefz, F.K.
  • Muntau, A.C.
  • Lagler, F.B.
  • Moreau, F.
  • Alm, J.
  • Burlina, A.
  • Rutsch, F.
  • Bélanger-Quintana, A.
  • Feillet, F.
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JIMD Reports (p. 35-43) - 2015

Editor: Springer

10.1007/8904_2015_425 Ver en origen

  • ISSN/ISBN 2192-8312

Este/a investigador/a no tiene congresos.

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Última actualización de los datos: 24/04/24 13:18