Belanger Quintana, Amaya

Actividades

Fluctuations in phenylalanine concentrations in phenylketonuria: A review of possible relationships with outcomes

  • Cleary, M.
  • Trefz, F.
  • Muntau, A.C.
  • Feillet, F.
  • van Spronsen, F.J.
  • Burlina, A.
  • Bélanger-Quintana, A.
  • Gizewska, M.
  • Gasteyger, C.
  • Bettiol, E.
  • Blau, N.
  • MacDonald, A.
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Molecular Genetics and Metabolism (p. 418-423) - 2013

Editor: Academic Press Inc.

10.1016/j.ymgme.2013.09.001 Ver en origen

  • ISSN/ISBN 1096-7206

Diet in phenylketonuria: A snapshot of special dietary costs and reimbursement systems in 10 international centers

  • Belanger-Quintana, A.
  • Dokoupil, K.
  • Gokmen-Ozel, H.
  • Lammardo, A.M.
  • MacDonald, A.
  • Motzfeldt, K.
  • Nowacka, M.
  • Robert, M.
  • Van Rijn, M.
  • Ahring, K.
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Molecular Genetics and Metabolism (p. 390-394) - 2012

10.1016/j.ymgme.2011.12.004 Ver en origen

  • ISSN/ISBN 1096-7192

Use of sapropterin in the management of phenylketonuria: Seven case reports

  • Gokmen Ozel, H.
  • Lammardo, A.M.
  • Motzfeldt, K.
  • Robert, M.
  • Rocha, J.C.
  • van Rijn, M.
  • Ahring, K.
  • Bélanger-Quintana, A.
  • MacDonald, A.
  • Dokoupil, K.
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Molecular Genetics and Metabolism (p. 109-111) - 2013

10.1016/j.ymgme.2012.11.012 Ver en origen

  • ISSN/ISBN 1096-7192

The impact of COVID-19 pandemic on the diagnosis and management of inborn errors of metabolism: A global perspective

  • Elmonem, M.A.
  • Belanger-Quintana, A.
  • Bordugo, A.
  • Boruah, R.
  • Cortès-Saladelafont, E.
  • Endrakanti, M.
  • Giraldo, P.
  • Grünert, S.C.
  • Gupta, N.
  • Kabra, M.
  • Knerr, I.
  • Krämer, J.
  • Kuster, A.
  • Levtchenko, E.
  • Ngu, L.-H.
  • Rovira-Remisa, M.M.
  • Sass, J.O.
  • Sykut-Cegielska, J.
  • Tummolo, A.
  • van den Heuvel, L.P.
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Molecular Genetics and Metabolism (p. 285-288) - 2020

Editor: Academic Press Inc.

10.1016/j.ymgme.2020.09.004 Ver en origen

  • ISSN/ISBN 1096-7206

Main issues in micronutrient supplementation in phenylketonuria

  • Lammardo, A.M.
  • Robert, M.
  • Rocha, J.C.
  • van Rijn, M.
  • Ahring, K.
  • Bélanger-Quintana, A.
  • MacDonald, A.
  • Dokoupil, K.
  • Ozel, H.G.
  • Goyens, P.
  • Feillet, F.
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Molecular Genetics and Metabolism - 2013

10.1016/j.ymgme.2013.08.008 Ver en origen

  • ISSN/ISBN 1096-7192

Defining tetrahydrobiopterin responsiveness in phenylketonuria: Survey results from 38 countries

  • Evers, R.A.F.
  • van Wegberg, A.M.J.
  • Ahring, K.
  • Beblo, S.
  • Bélanger-Quintana, A.
  • Bosch, A.M.
  • Burlina, A.
  • Campistol, J.
  • Coskun, T.
  • Feillet, F.
  • Giżewska, M.
  • Huijbregts, S.C.J.
  • Kearney, S.
  • Langeveld, M.
  • Leuzzi, V.
  • Maillot, F.
  • Muntau, A.C.
  • Rocha, J.C.
  • Romani, C.
  • Trefz, F.K.
  • MacDonald, A.
  • van Spronsen, F.J.
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Molecular Genetics and Metabolism (p. 215-219) - 2021

Editor: Academic Press Inc.

10.1016/j.ymgme.2021.01.013 Ver en origen

  • ISSN/ISBN 1096-7206

The challenges of managing coexistent disorders with phenylketonuria: 30 cases

  • MacDonald, A.
  • Ahring, K.
  • Almeida, M.F.
  • Belanger-Quintana, A.
  • Blau, N.
  • Burlina, A.
  • Cleary, M.
  • Coskum, T.
  • Dokoupil, K.
  • Evans, S.
  • Feillet, F.
  • Gizewska, M.
  • Gokmen Ozel, H.
  • Lotz-Havla, A.S.
  • Kamieńska, E.
  • Maillot, F.
  • Lammardo, A.M.
  • Muntau, A.C.
  • Puchwein-Schwepcke, A.
  • Robert, M.
  • Rocha, J.C.
  • Santra, S.
  • Skeath, R.
  • Straczek, K.
  • Trefz, F.K.
  • van Dam, E.
  • van Rijn, M.
  • van Spronsen, F.
  • Vijay, S.
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Molecular Genetics and Metabolism (p. 242-251) - 2015

Editor: Academic Press Inc.

10.1016/j.ymgme.2015.10.001 Ver en origen

  • ISSN/ISBN 1096-7206

Tetrahydrobiopterin (BH4) responsiveness in neonates with hyperphenylalaninemia: A semi-mechanistically-based, nonlinear mixed-effect modeling

  • Trefz, F.
  • Lichtenberger, O.
  • Blau, N.
  • Muntau, A.C.
  • Feillet, F.
  • Bélanger-Quintana, A.
  • van Spronsen, F.
  • Munafo, A.
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Molecular Genetics and Metabolism (p. 564-569) - 2015

Editor: Academic Press Inc.

10.1016/j.ymgme.2015.01.013 Ver en origen

  • ISSN/ISBN 1096-7206

Up to date knowledge on different treatment strategies for phenylketonuria

  • Bélanger-Quintana, A.
  • Burlina, A.
  • Harding, C.O.
  • Muntau, A.C.

Molecular Genetics and Metabolism - 2011

10.1016/j.ymgme.2011.08.009 Ver en origen

  • ISSN/ISBN 1096-7192

International best practice for the evaluation of responsiveness to sapropterin dihydrochloride in patients with phenylketonuria

  • Muntau, A.C.
  • Adams, D.J.
  • Bélanger-Quintana, A.
  • Bushueva, T.V.
  • Cerone, R.
  • Chien, Y.-H.
  • Chiesa, A.
  • Coşkun, T.
  • de las Heras, J.
  • Feillet, F.
  • Katz, R.
  • Lagler, F.
  • Piazzon, F.
  • Rohr, F.
  • van Spronsen, F.J.
  • Vargas, P.
  • Wilcox, G.
  • Bhattacharya, K.
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Molecular Genetics and Metabolism (p. 1-11) - 2019

Editor: Academic Press Inc.

10.1016/j.ymgme.2019.04.004 Ver en origen

  • ISSN/ISBN 1096-7206

Este/a investigador/a no tiene libros.

Hígado. Hepatopatías de la etiología metabólica

  • Amaya Bélanger Quintana
  • Mercedes Martínez-Pardo Casanova

Tratado de gastroenterología, hepatología y nutrición pediátrica aplicada de la SEGHNP (p. 454-473) - 2010

Editor: Ergon

  • ISSN/ISBN 978-84-8473-891-6

Four years’ experience in the diagnosis of very long-chain acyl-coa dehydrogenase deficiency in infants detected in three spanish newborn screening centers

  • Merinero, B.
  • Alcaide, P.
  • Martín-Hernández, E.
  • Morais, A.
  • García-Silva, M.T.
  • Quijada-Fraile, P.
  • Pedrón-Giner, C.
  • Dulin, E.
  • Yahyaoui, R.
  • Egea, J.M.
  • Belanger-Quintana, A.
  • Blasco-Alonso, J.
  • Fernandez Ruano, M.L.
  • Besga, B.
  • Ferrer-López, I.
  • Leal, F.
  • Ugarte, M.
  • Ruiz-Sala, P.
  • Pérez, B.
  • Pérez-Cerdá, C.
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JIMD Reports (p. 63-74) - 2018

Editor: Springer

10.1007/8904_2017_40 Ver en origen

  • ISSN/ISBN 2192-8312

The Kuvan® adult maternal paediatric european registry (KAMPER) multinational observational study: Baseline and 1-year data in phenylketonuria patients responsive to sapropterin

  • Trefz, F.K.
  • Muntau, A.C.
  • Lagler, F.B.
  • Moreau, F.
  • Alm, J.
  • Burlina, A.
  • Rutsch, F.
  • Bélanger-Quintana, A.
  • Feillet, F.
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JIMD Reports (p. 35-43) - 2015

Editor: Springer

10.1007/8904_2015_425 Ver en origen

  • ISSN/ISBN 2192-8312

Este/a investigador/a no tiene congresos.

Este/a investigador/a no tiene documentos de trabajo.

Este/a investigador/a no tiene informes técnicos.

Este/a investigador/a no tiene proyectos de investigación.

Este/a investigador/a no tiene tesis dirigidas.

Este/a investigador/a no tiene patentes o licencias de software.

Última actualización de los datos: 24/04/24 13:18