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Belanger Quintana, Amaya

Medicina y Especialidades Médicas / Universidad de Alcalá

Actividades

Tetrahydrobiopterin responsiveness: results of the BH4 loading test in 31 Spanish PKU patients and correlation with their genotype

  • Desviat, L.R.
  • Pérez, B.
  • Bèlanger-Quintana, A.
  • Castro, M.
  • Aguado, C.
  • Sánchez, A.
  • García, M.J.
  • Martínez-Pardo, M.
  • Ugarte, M.
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Molecular Genetics And Metabolism (p. 157-162) - 1/9/2004

10.1016/j.ymgme.2004.06.007 Ver en origen

  • ISSN 10967192
  • ISSN/ISBN 1096-7192

Spanish BH4-responsive phenylalanine hydroxylase-deficient patients: evolution of seven patients on long-term treatment with tetrahydrobiopterin

  • Bélanger-Quintana, A.
  • García, M.J.
  • Castro, M.
  • Desviat, L.R.
  • Pérez, B.
  • Mejía, B.
  • Ugarte, M.
  • Martínez-Pardo, M.
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Molecular Genetics And Metabolism (p. S61-S66) - 1/1/2005

Editor: Academic Press Inc.

10.1016/j.ymgme.2005.07.024 Ver en origen

  • ISSN 10967192
  • ISSN/ISBN 1096-7206

Persistent increase of plasma butyryl/isobutyrylcarnitine concentrations as marker of SCAD defect and ethylmalonic encephalopathy.

  • Merinero, B.
  • Pérez-Cerdá, C.
  • Ruiz Sala, P.
  • Ferrer, I.
  • García, M.J.
  • Martínez Pardo, M.
  • Belanger-Quintana, A.
  • de la Mota, J.L.
  • Martin-Hernández, E.
  • Vianey-Saban, C.
  • Bischoff, C.
  • Gregersen, N.
  • Ugarte, M.
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Journal of inherited metabolic disease (p. 685) - 2006

10.1007/s10545-006-0342-8 Ver en origen

  • ISSN/ISBN 0141-8955

BH4 responsiveness associated to a PKU mutation with decreased binding affinity for the cofactor

  • Aguado, C.
  • Pérez, B.
  • Garcéa, M.J.
  • Bélanger-Quintana, A.
  • Martínez-Pardo, M.
  • Ugarte, M.
  • Desviat, L.R.
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Clinica Chimica Acta (p. 8-12) - 1/1/2007

Editor: Elsevier B.V.

10.1016/j.cca.2007.02.034 Ver en origen

  • ISSN 00098981
  • ISSN/ISBN 1873-3492

Dietary management practices in phenylketonuria across European centres

  • Ahring, K.
  • Bélanger-Quintana, A.
  • Dokoupil, K.
  • Ozel, H.G.
  • Lammardo, A.M.
  • MacDonald, A.
  • Motzfeldt, K.
  • Nowacka, M.
  • Robert, M.
  • van Rijn, M.
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Clinical Nutrition (p. 231-236) - 2009

10.1016/j.clnu.2009.03.004 Ver en origen

  • ISSN/ISBN 0261-5614

Optimizing the use of sapropterin (BH4) in the management of phenylketonuria

  • Blau, N.
  • Bélanger-Quintana, A.
  • Demirkol, M.
  • Feillet, F.
  • Giovannini, M.
  • MacDonald, A.
  • Trefz, F.K.
  • van Spronsen, F.J.
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Molecular Genetics and Metabolism (p. 158-163) - 2009

10.1016/j.ymgme.2009.01.002 Ver en origen

  • ISSN/ISBN 1096-7192

Management of phenylketonuria in Europe: Survey results from 19 countries

  • Blau, N.
  • Bélanger-Quintana, A.
  • Demirkol, M.
  • Feillet, F.
  • Giovannini, M.
  • MacDonald, A.
  • Trefz, F.K.
  • Van Spronsen, F.
  • Karall, D.
  • Scholl-Bürgi, S.
  • Tahirovic, H.
  • Toromanovic, A.
  • Baric, I.
  • Sarnavka, V.
  • Prochazkova, D.
  • Pazdirkova, R.
  • Güttler, F.
  • Niinikoski, H.
  • Bonnemains, C.
  • Marioli, S.
  • Barat, P.
  • De Parscau, L.
  • Meyer, M.
  • Bedu, A.
  • Fouilhoux, A.
  • Chabrol, B.
  • Wagner, K.
  • Billette De Villemeur, T.
  • De Lonlay-Debeney, P.
  • Ogier De Baulny, H.
  • Odent, S.
  • Eyer, D.
  • Labarthe, F.
  • Hennermann, J.B.
  • Mönch, E.
  • Stolz, S.
  • Spiekerkötter, U.
  • Knerr, I.
  • Schwab, K.O.
  • Kreuder, J.
  • Ullrich, K.
  • Das, A.M.
  • Burgard, P.
  • Kon-Stantopoulou, V.
  • Lindner, M.
  • Müller, E.
  • Haase, C.
  • Beblo, S.
  • Weigel, J.
  • Plötzch, S.
  • Muntau, A.
  • Weglage, J.
  • Marquardt, J.
  • Scheible, D.
  • Clemens, P.
  • Schulpis, K.H.
  • Papadia, F.
  • Salardi, S.
  • Meli, C.
  • Donati, M.A.
  • Procopio, E.
  • Cerone, R.
  • Riva, E.
  • Giovannini, M.
  • Paci, S.
  • Carbone, M.T.
  • Burlina, A.
  • Lapichino, L.
  • Cotugno, G.
  • Leuzzi, V.
  • Rubio-Gozalbo, E.
  • De Vries, M.
  • De Klerk, J.B.C.
  • Iversen, K.
  • Wiig, I.
  • Jørgensen, J.
  • Milanowski, A.
  • Nowacka, M.
  • Djordjevic, M.
  • Laketa, C.
  • Gutiérrez-Junquera, C.
  • Márquez-Armenteros, A.
  • Vilaseca Busca, M.A.
  • Campistol Plana, J.
  • Peña-Quintana, L.
  • Gil-Ortega, D.
  • Gomez, A.R.
  • Valverde, F.S.
  • Gonzalez-Lamuno, D.
  • Couce-Pico, M.L.
  • Dalmau Serra, J.
  • Baldellou-Vazquez, A.
  • Garcia-Jimenez, M.C.
  • Papadopoulou, D.
  • Almm, J.
  • Halldin Stenlid, M.
  • Nuoffer, J.M.
  • Rohrbach, M.
  • Baumgartner, M.
  • Onenli-Mungan, N.
  • Yüksel, B.
  • Aydin, H.
  • Coskun, T.
  • Dursun, A.
  • Kalkanoglu, S.H.S.
  • Tokatli, A.
  • Eminoglu, F.T.
  • Hasanoglu, A.
  • Okur, I.
  • Süheyl, E.F.
  • Tumer, L.
  • Aydogdu, S.
  • Aktuglu-Zeybek, A.C.
  • Cansever, S.
  • Arslan, N.
  • Erdur, B.
  • Ozturk, Y.
  • Coker, M.
  • Kalkan, U.S.
  • Hizel-Bülbül, S.
  • Tanzer, F.
  • MacDonald, A.
  • Chakrapani, A.
  • Hendriksz, C.J.
  • Galloway, P.
  • Robinson, P.
  • Schwann, B.
  • Cleary, M.A.
  • Walter, J.
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Molecular Genetics and Metabolism (p. 109-115) - 2010

Editor: Academic Press Inc.

10.1016/j.ymgme.2009.09.005 Ver en origen

  • ISSN/ISBN 1096-7206

Sapropterin dihydrochloride: A new drug and a new concept in the management of phenylketonuria

  • Trefz, F.K.
  • Bélanger-Quintana, A.

Drugs of Today (p. 589-600) - 2010

10.1358/dot.2010.46.8.1509557 Ver en origen

  • ISSN/ISBN 1699-3993

Challenges and pitfalls in the management of phenylketonuria

  • Feillet, F.
  • Van Spronsen, F.J.
  • MacDonald, A.
  • Trefz, F.K.
  • Demirkol, M.
  • Giovannini, M.
  • Bélanger-Quintana, A.
  • Blau, N.
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Pediatrics (p. 333-341) - 2010

10.1542/peds.2009-3584 Ver en origen

  • ISSN/ISBN 0031-4005

Physical development in patients with phenylketonuria on dietary treatment: A retrospective study

  • Belanger-Quintana, A.
  • Martínez-Pardo, M.

Molecular Genetics and Metabolism (p. 480-484) - 2011

10.1016/j.ymgme.2011.08.002 Ver en origen

  • ISSN/ISBN 1096-7192

Este/a investigador/a no tiene libros.

Hígado. Hepatopatías de la etiología metabólica

  • Amaya Bélanger Quintana
  • Mercedes Martínez-Pardo Casanova

Tratado de gastroenterología, hepatología y nutrición pediátrica aplicada de la SEGHNP (p. 454-473) - 2010

Editor: Ergon

  • ISSN/ISBN 978-84-8473-891-6

The Kuvan® adult maternal paediatric european registry (KAMPER) multinational observational study: Baseline and 1-year data in phenylketonuria patients responsive to sapropterin

  • Trefz, F.K.
  • Muntau, A.C.
  • Lagler, F.B.
  • Moreau, F.
  • Alm, J.
  • Burlina, A.
  • Rutsch, F.
  • Bélanger-Quintana, A.
  • Feillet, F.
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JIMD Reports (p. 35-43) - 2015

Editor: Springer

10.1007/8904_2015_425 Ver en origen

  • ISSN/ISBN 2192-8312

Four years’ experience in the diagnosis of very long-chain acyl-coa dehydrogenase deficiency in infants detected in three spanish newborn screening centers

  • Merinero, B.
  • Alcaide, P.
  • Martín-Hernández, E.
  • Morais, A.
  • García-Silva, M.T.
  • Quijada-Fraile, P.
  • Pedrón-Giner, C.
  • Dulin, E.
  • Yahyaoui, R.
  • Egea, J.M.
  • Belanger-Quintana, A.
  • Blasco-Alonso, J.
  • Fernandez Ruano, M.L.
  • Besga, B.
  • Ferrer-López, I.
  • Leal, F.
  • Ugarte, M.
  • Ruiz-Sala, P.
  • Pérez, B.
  • Pérez-Cerdá, C.
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JIMD Reports (p. 63-74) - 2018

Editor: Springer

10.1007/8904_2017_40 Ver en origen

  • ISSN/ISBN 2192-8312

Este/a investigador/a no tiene congresos.

Este/a investigador/a no tiene documentos de trabajo.

Este/a investigador/a no tiene informes técnicos.

Este/a investigador/a no tiene proyectos de investigación.

Este/a investigador/a no tiene tesis dirigidas.

Este/a investigador/a no tiene patentes o licencias de software.

Última actualización de los datos: 24/04/24 13:18