Belanger Quintana, Amaya
Actividades
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Interorgan amino acid interchange in propionic acidemia: the missing key to understanding its physiopathology
- Stanescu, S.
- Belanger-Quintana, A.
- Fernandez-Felix, B.M.
- Ruiz-Sala, P.
- del Valle, M.
- Garcia, F.
- Arrieta, F.
- Martinez-Pardo, M.
Amino Acids (p. 777-786) - 2022
Editor: Springer
10.1007/s00726-022-03128-6 Ver en origen
- ISSN/ISBN 1438-2199
Recommendations for the Diagnosis and Therapeutic Management of Hyperammonaemia in Paediatric and Adult Patients
- Bélanger-Quintana, A.
- Blanco, F.A.
- Barrio-Carreras, D.
- Martínez, A.B.
- Villarroya, E.C.
- García-Silva, M.T.
- More, R.L.
- Martín-Hernández, E.
- López, A.M.
- Morales-Conejo, M.
- Pedrón-Giner, C.
- Quijada-Fraile, P.
- Stanescu, S.
- Casanova, M.M.-P.
Nutrients - 2022
Editor: MDPI
10.3390/nu14132755 Ver en origen
- ISSN/ISBN 2072-6643
Successful pregnancy in a patient with multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Baonza, G.
- Stanescu, S.
- Belanger-Quintana, A.
- Martínez-Pardo, M.
- Arrieta, F.
Endocrinologia, Diabetes y Nutricion - 2022
Editor: Sociedad Espanola de Endocrinologia y Nutricion
10.1016/j.endinu.2022.01.012 Ver en origen
- ISSN/ISBN 2530-0172
Vitamin C and folate status in hereditary fructose intolerance
- Cano, A.
- Alcalde, C.
- Belanger-Quintana, A.
- Cañedo-Villarroya, E.
- Ceberio, L.
- Chumillas-Calzada, S.
- Correcher, P.
- Couce, M.L.
- García-Arenas, D.
- Gómez, I.
- Hernández, T.
- Izquierdo-García, E.
- Chicano, D.M.
- Morales, M.
- Pedrón-Giner, C.
- Jáuregui, E.P.
- Peña-Quintana, L.
- Sánchez-Pintos, P.
- Serrano-Nieto, J.
- Suarez, M.U.
- Miñana, I.V.
- de las Heras, J.
European Journal of Clinical Nutrition (p. 1733-1739) - 2022
Editor: Springer Nature
10.1038/s41430-022-01178-3 Ver en origen
- ISSN/ISBN 1476-5640
Management of early treated adolescents and young adults with phenylketonuria: Development of international consensus recommendations using a modified Delphi approach
- Burton, B.K.
- Hermida, Á.
- Bélanger-Quintana, A.
- Bell, H.
- Bjoraker, K.J.
- Christ, S.E.
- Grant, M.L.
- Harding, C.O.
- Huijbregts, S.C.J.
- Longo, N.
- McNutt, M.C.
- Nguyen-Driver, M.D.
- Santos Pessoa, A.L.
- Rocha, J.C.
- Sacharow, S.
- Sanchez-Valle, A.
- Sivri, H.S.
- Vockley, J.
- Walterfang, M.
- Whittle, S.
- Muntau, A.C.
Molecular Genetics and Metabolism (p. 114-126) - 2022
Editor: Academic Press Inc.
10.1016/j.ymgme.2022.07.012 Ver en origen
- ISSN/ISBN 1096-7206
Plasma CoQ10 Status in Patients with Propionic Acidaemia and Possible Benefit of Treatment with Ubiquinol
- Stanescu, S.
- Belanger-Quintana, A.
- Fernández-Felix, B.M.
- Ruiz-Sala, P.
- Alcaide, P.
- Arrieta, F.
- Martínez-Pardo, M.
Antioxidants - 2022
Editor: MDPI
10.3390/antiox11081588 Ver en origen
- ISSN/ISBN 2076-3921
Newborn screening for propionic, methylmalonic acidemia and vitamin B12 deficiency. Analysis of 588,793 newborns
- Rivada, Á.M.
- Conejero, A.C.
- Martín-Hernández, E.
- Quijada-Fraile, P.
- Bellusci, M.
- Calzada, S.C.
- López, A.M.
- Martínez, A.B.
- Bélanger-Quintana, A.
- Stanescu, S.
- Casanova, M.M.-P.
- Villarroya, E.C.
- Pedrón-Giner, C.
- Ruíz-Sala, P.
- Ugarte, M.
- González, B.P.
Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism (p. 1223-1231) - 2022
Editor: De Gruyter Open Ltd
10.1515/jpem-2022-0340 Ver en origen
- ISSN/ISBN 2191-0251
Diagnosis of inborn errors of metabolism within the expanded newborn screening in the Madrid region
- Martín-Rivada, Á.
- Palomino Pérez, L.
- Ruiz-Sala, P.
- Navarrete, R.
- Cambra Conejero, A.
- Quijada Fraile, P.
- Moráis López, A.
- Belanger-Quintana, A.
- Martín-Hernández, E.
- Bellusci, M.
- Cañedo Villaroya, E.
- Chumillas Calzada, S.
- García Silva, M.T.
- Bergua Martínez, A.
- Stanescu, S.
- Martínez-Pardo Casanova, M.
- Ruano, M.L.F.
- Ugarte, M
- Pérez, B.
- Pedrón-Giner, C.
JIMD Reports (p. 146-161) - 1/3/2022
Editor: John Wiley and Sons Inc
10.1002/jmd2.12265 Ver en origen
- ISSN 21928304
- ISSN/ISBN 2192-8312
Mitochondrial bioenergetic is impaired in Monocarboxylate transporter 1 deficiency: a new clinical case and review of the literature
- Stanescu, Sinziana
- Bravo-Alonso, Irene
- Belanger-Quintana, Amaya
- Perez, Belen
- Medina-Diaz, Montserrat
- Ruiz-Sala, Pedro
- Flores, Nathaly Paola
- Buenache, Raquel
- Arrieta, Francisco
- Rodriguez-Pombo, Pilar;
Orphanet Journal Of Rare Diseases - 1/12/2022
Editor: BioMed Central Ltd
10.1186/s13023-022-02389-4 Ver en origen
- ISSN 17501172
- ISSN/ISBN 1750-1172
Transferrin isoforms, old but new biomarkers in hereditary fructose intolerance
- Cano, A.
- Alcalde, C.
- Belanger-Quintana, A.
- Cañedo-Villarroya, E.
- Ceberio, L.
- Chumillas-Calzada, S.
- Correcher, P.
- Couce, M.L.
- García-Arenas, D.
- Gómez, I.
- Hernández, T.
- Izquierdo-García, E.
- Chicano, D.M.
- Morales, M.
- Pedrón-Giner, C.
- Jáuregui, E.P.
- Peña-Quintana, L.
- Sánchez-Pintos, P.
- Serrano-Nieto, J.
- Suarez, M.U.
- Miñana, I.V.
- de las Heras, J.
Journal of Clinical Medicine - 2021
Editor: MDPI
10.3390/jcm10132932 Ver en origen
- ISSN/ISBN 2077-0383
Este/a investigador/a no tiene libros.
Four years’ experience in the diagnosis of very long-chain acyl-coa dehydrogenase deficiency in infants detected in three spanish newborn screening centers
- Merinero B, Alcaide P, Martín-Hernández E, Morais A, García-Silva MT, Quijada-Fraile P, Pedrón-Giner C, Dulin E, Yahyaoui R, Egea JM, Belanger-Quintana A, Blasco-Alonso J, Fernandez Ruano ML, Besga B, Ferrer-López I, Leal F, Ugarte M, Ruiz-Sala P, Pérez B, Pérez-Cerdá C
JIMD Reports (p. 63-74) - 1/1/2018
Editor: Springer
10.1007/8904_2017_40 Ver en origen
- ISSN 21928304
- ISSN/ISBN 2192-8312
- Dialnet
- iMarina
The Kuvan® adult maternal paediatric european registry (KAMPER) multinational observational study: Baseline and 1-year data in phenylketonuria patients responsive to sapropterin
- Trefz, F.K.
- Muntau, A.C.
- Lagler, F.B.
- Moreau, F.
- Alm, J.
- Burlina, A.
- Rutsch, F.
- Bélanger-Quintana, A.
- Feillet, F.
JIMD Reports (p. 35-43) - 2015
Editor: Springer
10.1007/8904_2015_425 Ver en origen
- ISSN/ISBN 2192-8312
Hígado. Hepatopatías de la etiología metabólica
- Amaya Bélanger Quintana
- Mercedes Martínez-Pardo Casanova
Tratado de gastroenterología, hepatología y nutrición pediátrica aplicada de la SEGHNP (p. 454-473) - 2010
Editor: Ergon
- ISSN/ISBN 978-84-8473-891-6
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