Belanger Quintana, Amaya

Actividades

Interorgan amino acid interchange in propionic acidemia: the missing key to understanding its physiopathology

  • Stanescu, S.
  • Belanger-Quintana, A.
  • Fernandez-Felix, B.M.
  • Ruiz-Sala, P.
  • del Valle, M.
  • Garcia, F.
  • Arrieta, F.
  • Martinez-Pardo, M.
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Amino Acids (p. 777-786) - 2022

Editor: Springer

10.1007/s00726-022-03128-6 Ver en origen

  • ISSN/ISBN 1438-2199

Recommendations for the Diagnosis and Therapeutic Management of Hyperammonaemia in Paediatric and Adult Patients

  • Bélanger-Quintana, A.
  • Blanco, F.A.
  • Barrio-Carreras, D.
  • Martínez, A.B.
  • Villarroya, E.C.
  • García-Silva, M.T.
  • More, R.L.
  • Martín-Hernández, E.
  • López, A.M.
  • Morales-Conejo, M.
  • Pedrón-Giner, C.
  • Quijada-Fraile, P.
  • Stanescu, S.
  • Casanova, M.M.-P.
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Nutrients - 2022

Editor: MDPI

10.3390/nu14132755 Ver en origen

  • ISSN/ISBN 2072-6643

Successful pregnancy in a patient with multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency

  • Baonza, G.
  • Stanescu, S.
  • Belanger-Quintana, A.
  • Martínez-Pardo, M.
  • Arrieta, F.

Endocrinologia, Diabetes y Nutricion - 2022

Editor: Sociedad Espanola de Endocrinologia y Nutricion

10.1016/j.endinu.2022.01.012 Ver en origen

  • ISSN/ISBN 2530-0172

Vitamin C and folate status in hereditary fructose intolerance

  • Cano, A.
  • Alcalde, C.
  • Belanger-Quintana, A.
  • Cañedo-Villarroya, E.
  • Ceberio, L.
  • Chumillas-Calzada, S.
  • Correcher, P.
  • Couce, M.L.
  • García-Arenas, D.
  • Gómez, I.
  • Hernández, T.
  • Izquierdo-García, E.
  • Chicano, D.M.
  • Morales, M.
  • Pedrón-Giner, C.
  • Jáuregui, E.P.
  • Peña-Quintana, L.
  • Sánchez-Pintos, P.
  • Serrano-Nieto, J.
  • Suarez, M.U.
  • Miñana, I.V.
  • de las Heras, J.
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European Journal of Clinical Nutrition (p. 1733-1739) - 2022

Editor: Springer Nature

10.1038/s41430-022-01178-3 Ver en origen

  • ISSN/ISBN 1476-5640

Management of early treated adolescents and young adults with phenylketonuria: Development of international consensus recommendations using a modified Delphi approach

  • Burton, B.K.
  • Hermida, Á.
  • Bélanger-Quintana, A.
  • Bell, H.
  • Bjoraker, K.J.
  • Christ, S.E.
  • Grant, M.L.
  • Harding, C.O.
  • Huijbregts, S.C.J.
  • Longo, N.
  • McNutt, M.C.
  • Nguyen-Driver, M.D.
  • Santos Pessoa, A.L.
  • Rocha, J.C.
  • Sacharow, S.
  • Sanchez-Valle, A.
  • Sivri, H.S.
  • Vockley, J.
  • Walterfang, M.
  • Whittle, S.
  • Muntau, A.C.
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Molecular Genetics and Metabolism (p. 114-126) - 2022

Editor: Academic Press Inc.

10.1016/j.ymgme.2022.07.012 Ver en origen

  • ISSN/ISBN 1096-7206

Plasma CoQ10 Status in Patients with Propionic Acidaemia and Possible Benefit of Treatment with Ubiquinol

  • Stanescu, S.
  • Belanger-Quintana, A.
  • Fernández-Felix, B.M.
  • Ruiz-Sala, P.
  • Alcaide, P.
  • Arrieta, F.
  • Martínez-Pardo, M.
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Antioxidants - 2022

Editor: MDPI

10.3390/antiox11081588 Ver en origen

  • ISSN/ISBN 2076-3921

Newborn screening for propionic, methylmalonic acidemia and vitamin B12 deficiency. Analysis of 588,793 newborns

  • Rivada, Á.M.
  • Conejero, A.C.
  • Martín-Hernández, E.
  • Quijada-Fraile, P.
  • Bellusci, M.
  • Calzada, S.C.
  • López, A.M.
  • Martínez, A.B.
  • Bélanger-Quintana, A.
  • Stanescu, S.
  • Casanova, M.M.-P.
  • Villarroya, E.C.
  • Pedrón-Giner, C.
  • Ruíz-Sala, P.
  • Ugarte, M.
  • González, B.P.
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Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism (p. 1223-1231) - 2022

Editor: De Gruyter Open Ltd

10.1515/jpem-2022-0340 Ver en origen

  • ISSN/ISBN 2191-0251

Diagnosis of inborn errors of metabolism within the expanded newborn screening in the Madrid region

  • Martín-Rivada, Á.
  • Palomino Pérez, L.
  • Ruiz-Sala, P.
  • Navarrete, R.
  • Cambra Conejero, A.
  • Quijada Fraile, P.
  • Moráis López, A.
  • Belanger-Quintana, A.
  • Martín-Hernández, E.
  • Bellusci, M.
  • Cañedo Villaroya, E.
  • Chumillas Calzada, S.
  • García Silva, M.T.
  • Bergua Martínez, A.
  • Stanescu, S.
  • Martínez-Pardo Casanova, M.
  • Ruano, M.L.F.
  • Ugarte, M
  • Pérez, B.
  • Pedrón-Giner, C.
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JIMD Reports (p. 146-161) - 1/3/2022

Editor: John Wiley and Sons Inc

10.1002/jmd2.12265 Ver en origen

  • ISSN 21928304
  • ISSN/ISBN 2192-8312

Mitochondrial bioenergetic is impaired in Monocarboxylate transporter 1 deficiency: a new clinical case and review of the literature

  • Stanescu, Sinziana
  • Bravo-Alonso, Irene
  • Belanger-Quintana, Amaya
  • Perez, Belen
  • Medina-Diaz, Montserrat
  • Ruiz-Sala, Pedro
  • Flores, Nathaly Paola
  • Buenache, Raquel
  • Arrieta, Francisco
  • Rodriguez-Pombo, Pilar;
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Orphanet Journal Of Rare Diseases - 1/12/2022

Editor: BioMed Central Ltd

10.1186/s13023-022-02389-4 Ver en origen

  • ISSN 17501172
  • ISSN/ISBN 1750-1172

Transferrin isoforms, old but new biomarkers in hereditary fructose intolerance

  • Cano, A.
  • Alcalde, C.
  • Belanger-Quintana, A.
  • Cañedo-Villarroya, E.
  • Ceberio, L.
  • Chumillas-Calzada, S.
  • Correcher, P.
  • Couce, M.L.
  • García-Arenas, D.
  • Gómez, I.
  • Hernández, T.
  • Izquierdo-García, E.
  • Chicano, D.M.
  • Morales, M.
  • Pedrón-Giner, C.
  • Jáuregui, E.P.
  • Peña-Quintana, L.
  • Sánchez-Pintos, P.
  • Serrano-Nieto, J.
  • Suarez, M.U.
  • Miñana, I.V.
  • de las Heras, J.
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Journal of Clinical Medicine - 2021

Editor: MDPI

10.3390/jcm10132932 Ver en origen

  • ISSN/ISBN 2077-0383

Este/a investigador/a no tiene libros.

Four years’ experience in the diagnosis of very long-chain acyl-coa dehydrogenase deficiency in infants detected in three spanish newborn screening centers

  • Merinero B, Alcaide P, Martín-Hernández E, Morais A, García-Silva MT, Quijada-Fraile P, Pedrón-Giner C, Dulin E, Yahyaoui R, Egea JM, Belanger-Quintana A, Blasco-Alonso J, Fernandez Ruano ML, Besga B, Ferrer-López I, Leal F, Ugarte M, Ruiz-Sala P, Pérez B, Pérez-Cerdá C

JIMD Reports (p. 63-74) - 1/1/2018

Editor: Springer

10.1007/8904_2017_40 Ver en origen

  • ISSN 21928304
  • ISSN/ISBN 2192-8312

The Kuvan® adult maternal paediatric european registry (KAMPER) multinational observational study: Baseline and 1-year data in phenylketonuria patients responsive to sapropterin

  • Trefz, F.K.
  • Muntau, A.C.
  • Lagler, F.B.
  • Moreau, F.
  • Alm, J.
  • Burlina, A.
  • Rutsch, F.
  • Bélanger-Quintana, A.
  • Feillet, F.
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JIMD Reports (p. 35-43) - 2015

Editor: Springer

10.1007/8904_2015_425 Ver en origen

  • ISSN/ISBN 2192-8312

Hígado. Hepatopatías de la etiología metabólica

  • Amaya Bélanger Quintana
  • Mercedes Martínez-Pardo Casanova

Tratado de gastroenterología, hepatología y nutrición pediátrica aplicada de la SEGHNP (p. 454-473) - 2010

Editor: Ergon

  • ISSN/ISBN 978-84-8473-891-6

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Última actualización de los datos: 12/08/24 13:32