Ruiz Llorente, Sergio
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A rapid and easy method for multiple endocrine neoplasia type 1 mutation detection using conformation-sensitive gel electrophoresis
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- Ruíz-Llorente, S.
- Cascón, A.
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- Benítez, J.
- Robledo, M.
Journal of Human Genetics (p. 190-195) - 2002
- ISSN/ISBN 1434-5161
SDHB mutation analysis in familial and sporadic phaeochromocytoma identifies a novel mutation.
- Cascón, A.
- Cebrián, A.
- Ruiz-Llorente, S.
- Tellería, D.
- Benítez, J.
- Robledo, M.
Journal of medical genetics - 2002
10.1136/jmg.39.10.e64 Ver en origen
- ISSN/ISBN 1468-6244
Identification of novel SDHD mutations in patients with phaeochromocytoma and/or paraganglioma
- Cascon, A.
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- Rivero, J.C.
- Diez, J.J.
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- Jaunsolo, M.A.
- Benitez, J.
- Robledo, M.
European Journal of Human Genetics (p. 457-461) - 2002
10.1038/sj.ejhg.5200829 Ver en origen
- ISSN/ISBN 1018-4813
Polymorphisms G691S/S904S of RET as genetic modifiers of MEN 2A
- Robledo, M.
- Gil Alberdi, Laura
- Pollán, M.
- Cebrián, A.
- Ruíz, S.
- Azañedo, M.
- Benitez, J.
- Menárguez, J.
- Rojas, J.M.
Cancer Research (p. 1814-1817) - 2003
- ISSN/ISBN 0008-5472
Mutational and gross deletion study of the MEN1 gene and correlation with clinical features in Spanish patients.
- Cebrián, A.
- Ruiz-Llorente, S.
- Cascón, A.
- Pollán, M.
- Díez, J.J.
- Picó, A.
- Tellería, D.
- Benítez, J.
- Robledo, M.
Journal of medical genetics - 2003
- ISSN/ISBN 1468-6244
Molecular study of a new family with hereditary renal cell carcinoma and a translocation t(3;8)(p13;q24.1)
- Meléndez, B.
- Rodríguez-Perales, S.
- Martínez-Delgado, B.
- Otero, I.
- Robledo, M.
- Martínez-Ramírez, A.
- Ruiz-Llorente, S.
- Urioste, M.
- Cigudosa, J.C.
- Benítez, J.
Human Genetics (p. 178-185) - 2003
- ISSN/ISBN 0340-6717
G12S and H50R variations are polymorphisms in the SDHD gene [1]
- Cascón, A.
- Ruiz-Llorente, S.
- Cebrián, A.
- Letón, R.
- Tellería, D.
- Benítez, J.
- Robledo, M.
Genes Chromosomes and Cancer (p. 220-221) - 2003
10.1002/gcc.10212 Ver en origen
- ISSN/ISBN 1045-2257
Genetic and epigenetic profile of sporadic pheochromocytomas.
- Cascon, A.
- Ruiz-Llorente, S.
- Fraga, M.F.
- Leton, R.
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- Diez, J.J.
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- Diaz Perez, J.A.
- Benitez, J.
- Esteller, M.
- Robledo, M.
Journal of medical genetics - 2004
- ISSN/ISBN 1468-6244
Genetic Characterization and Structural Analysis of VHL Spanish Families to Define Genotype-Phenotype Correlations
- Ruiz-Llorente, S.
- Bravo, J.
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- Robledo, M.
Human Mutation (p. 160-169) - 2004
10.1002/humu.10309 Ver en origen
- ISSN/ISBN 1059-7794
PupaSNP Finder: A web tool for finding SNPs with putative effect at transcriptional level
- Conde, L.
- Vaquerizas, J.M.
- Santoyo, J.
- Al-Shahrour, F.
- Ruiz-Llorente, S.
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- Dopazo, J.
Nucleic Acids Research - 2004
10.1093/nar/gkh438 Ver en origen
- ISSN/ISBN 0305-1048
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