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Palomares Bralo, María maria.palomares@urjc.es

Ciencias Básicas de la Salud / Universidad Rey Juan Carlos

Actividades

AMOTL1-Associated Multiple Congenital Anomalies (Craniofaciocardiohepatic Syndrome, CFCHS): A Novel Clinical Spectrum Including Craniofacial, Heart and Liver Abnormalities

  • Gallego-Zazo, Natalia
  • Tenorio-Castano, Jair
  • Parra, Alejandro
  • Nevado, Julian
  • Cazalla, Mario
  • Lucas-Castro, Elsa
  • Heath, Karen E
  • Palomares, Maria
  • Soengas, Emma
  • Lledin, M Dolores
  • Larrea, Emily
  • Olveira, Antonio
  • Morte, Beatriz
  • Carracedo, Angel
  • Lapunzina, Pablo
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Clinical Genetics (p. 234-236) - 1/2/2025

39538375 Ver en origen

  • ISSN 00099163

Deleterious ZNRF3 germline variants cause neurodevelopmental disorders with mirror brain phenotypes via domain-specific effects on Wnt/β-catenin signaling

  • Boonsawat P
  • Asadollahi R
  • Niedrist D
  • Steindl K
  • Begemann A
  • Joset P
  • Bhoj EJ
  • Li D
  • Zackai E
  • Vetro A
  • Barba C
  • Guerrini R
  • Whalen S
  • Keren B
  • Khan A
  • Jing D
  • Palomares Bralo M
  • Rikeros Orozco E
  • Hao Q
  • Schlott Kristiansen B
  • Zheng B
  • Donnelly D
  • Clowes V
  • Zweier M
  • Papik M
  • Siegel G
  • Sabatino V
  • Mocera M
  • Horn AHC
  • Sticht H
  • Rauch A
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American Journal Of Human Genetics (p. 1994-2011) - 5/9/2024

39168120 Ver en origen

  • ISSN 00029297

Loss-of-function of the Zinc Finger Homeobox 4 (ZFHX4) gene underlies a neurodevelopmental disorder.

  • María Del Rocío PB
  • Palomares Bralo M
  • Vanhooydonck M
  • Hamerlinck L
  • D'haene E
  • Leimbacher S
  • Jacobs EZ
  • De Cock L
  • D'haenens E
  • Dheedene A
  • Malfait Z
  • Vantomme L
  • Silva A
  • Rooney K
  • Santos-Simarro F
  • Lleuger-Pujol R
  • García-Miñaúr S
  • Losantos-García I
  • Menten B
  • Gestri G
  • Ragge N
  • Sadikovic B
  • Bogaert E
  • Syx D
  • Callewaert B
  • Vergult S
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8/8/2024

  • iMarina

DNA methylation episignature and comparative epigenomic profiling for Pitt-Hopkins syndrome caused by TCF4 variants

  • van der Laan L
  • Lauffer P
  • Rooney K
  • Silva A
  • Haghshenas S
  • Relator R
  • Levy MA
  • Trajkova S
  • Huisman SA
  • Bijlsma EK
  • Kleefstra T
  • van Bon BW
  • Baysal Ö
  • Zweier C
  • Palomares-Bralo M
  • Fischer J
  • Szakszon K
  • Faivre L
  • Piton A
  • Mesman S
  • Hochstenbach R
  • Elting MW
  • van Hagen JM
  • Plomp AS
  • Mannens MMAM
  • Alders M
  • van Haelst MM
  • Ferrero GB
  • Brusco A
  • Henneman P
  • Sweetser DA
  • Sadikovic B
  • Vitobello A
  • Menke LA
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Human Genetics And Genomics Advances - 18/7/2024

10.1016/j.xhgg.2024.100289 Ver en origen

  • ISSN 26662477

Expanding the Phenotypic Spectrum of TRAF7-Related Cardiac, Facial, and Digital Anomalies With Developmental Delay: Report of 11 New Cases and Literature Review

  • Palma-Milla C
  • Prat-Planas A
  • Soengas-Gonda E
  • Centeno-Pla M
  • Sánchez-Pozo J
  • Lazaro-Rodriguez I
  • Quesada-Espinosa JF
  • Arteche-Lopez A
  • Olival J
  • Pacio-Miguez M
  • Palomares-Bralo M
  • Santos-Simarro F
  • Cancho-Candela R
  • Vázquez-López M
  • Seidel V
  • Martinez-Monseny AF
  • Casas-Alba D
  • Grinberg D
  • Balcells S
  • Serrano M
  • Rabionet R
  • Martin MA
  • Urreizti R
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Pediatric Neurology (p. 8-17) - 1/6/2024

10.1016/j.pediatrneurol.2024.03.008 Ver en origen

  • ISSN 08878994

Haploinsufficiency of ZFHX3, encoding a key player in neuronal development, causes syndromic intellectual disability

  • Pérez Baca MdR
  • Jacobs EZ
  • Vantomme L
  • Leblanc P
  • Bogaert E
  • Dheedene A
  • De Cock L
  • Haghshenas S
  • Foroutan A
  • Levy MA
  • Kerkhof J
  • McConkey H
  • Chen CA
  • Batzir NA
  • Wang X
  • Palomares M
  • Carels M
  • Agrawal P
  • Armstrong Scott D
  • Barkoudah E
  • Bellini M
  • Beneteau C
  • Bjørgo K
  • Brooks A
  • Brown N
  • Castle A
  • Castro D
  • Chorin O
  • Cleghorn M
  • Clement E
  • Coman D
  • Costin C
  • Devriendt K
  • Dong D
  • Dries A
  • Duelund Hjortshøj T
  • Dyment D
  • Eng C
  • Genetti C
  • Grano S
  • Henneman P
  • Heron D
  • Hoffmann K
  • Hom J
  • Du H
  • Iascone M
  • Isidor B
  • Järvelä IE
  • Jones J
  • Keren B
  • Koenig MK
  • Kohlhase J
  • Lalani S
  • Le Caignec C
  • Lewis A
  • Liu P
  • Lovgren A
  • Lupski JR
  • Lyons M
  • Lysy P
  • Manning M
  • Marcelis C
  • McLean SD
  • Mercie S
  • Mertens M
  • Molin A
  • Nizon M
  • Nugent KM
  • Öhman S
  • O\'Leary M
  • Okashah Littlejohn R
  • Petit F
  • Pfundt R
  • Pottocki L
  • Raas-Rotschild A
  • Ranguin K
  • Revencu N
  • Rosenfeld J
  • Rhodes L
  • Santos Simmaro F
  • Sals K
  • Schieving J
  • Schrauwen I
  • Schuurs-Hoeijmakers JHM
  • Seaby EG
  • Sheffer R
  • Snijders Blok L
  • Sørensen KP
  • Srivastava S
  • Stark Z
  • Stoeva R
  • Stutterd C
  • Tan NB
  • Mathiesen Torring P
  • Vanakker O
  • van der Laan L
  • Ververi A
  • Villavicencio-Lorini P
  • Vincent M
  • Wand D
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American Journal Of Human Genetics (p. 509-528) - 7/3/2024

10.1016/j.ajhg.2024.01.013 Ver en origen

  • ISSN 00029297

Impact of Peripartum Depression and Anxiety Symptoms on Unplanned Cesarean or Operative Vaginal Births: A Prospective Observational Study

  • Rol, Maria Jose
  • Cuerva, Marcos Javier
  • Palomares, Maria de los Angeles
  • Vallecillo, Carmen
  • Franke, Stella
  • Bartha, Jose Luis

Clinical And Experimental Obstetrics & Gynecology - 1/1/2024

10.31083/j.ceog5101026 Ver en origen

  • ISSN 03906663

Snijders Blok-Campeau Syndrome: Description of 20 Additional Individuals with Variants in CHD3 and Literature Review

  • Pascual, Patricia
  • Tenorio-Castano, Jair
  • Mignot, Cyril
  • Afenjar, Alexandra
  • Arias, Pedro
  • Gallego-Zazo, Natalia
  • Parra, Alejandro
  • Miranda, Lucia
  • Cazalla, Mario
  • Silvan, Cristina
  • Heron, Delphine
  • Keren, Boris
  • Popa, Ioana
  • Palomares, Maria
  • Rikeros, Emi
  • Ramos, Feliciano J
  • Almoguera, Berta
  • Ayuso, Carmen
  • Swafiri, Saoud Tahsin
  • Barbero, Ana Isabel Sanchez
  • Srinivasan, Varunvenkat M
  • Gowda, Vykuntaraju K
  • Morleo, Manuela
  • Nigro, Vicenzo
  • D'Arrigo, Stefano
  • Ciaccio, Claudia
  • Mesa, Carmen Martin
  • Paumard, Beatriz
  • Guillen, Gema
  • Anton, Ana Teresa Serrano
  • Jimenez, Marta Dominguez
  • Seidel, Veronica
  • Suarez, Julia
  • Cormier-Daire, Valerie
  • Nevado, Julian
  • Lapunzina, Pablo
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Genes - 1/9/2023

10.3390/genes14091664 Ver en origen

  • ISSN 20734425

YWHAE loss of function causes a rare neurodevelopmental disease with brain abnormalities in human and mouse

  • Denomme-Pichon, Anne-Sophie
  • Collins, Stephan C
  • Bruel, Ange-Line
  • Mikhaleva, Anna
  • Wagner, Christel
  • Vancollie, Valerie E
  • Thomas, Quentin
  • Chevarin, Martin
  • Weber, Mathys
  • Prada, Carlos E
  • Overs, Alexis
  • Palomares-Bralo, Marta
  • Santos-Simarro, Fernando
  • Pacio-Miguez, Marta
  • Busa, Tiffany
  • Legius, Eric
  • Bacino, Carlos A
  • Rosenfeld, Jill A
  • Le Guyader, Gwenael
  • Egloff, Matthieu
  • Le Guillou, Xavier
  • Mencarelli, Maria Antonietta
  • Renieri, Alessandra
  • Grosso, Salvatore
  • Levy, Jonathan
  • Dozieres, Blandine
  • Desguerre, Isabelle
  • Vitobello, Antonio
  • Duffourd, Yannis
  • Lelliott, Christopher J
  • Thauvin-Robinet, Christel
  • Philippe, Christophe
  • Faivre, Laurence
  • Yalcin, Binnaz
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Genetics In Medicine - 29/5/2023

10.1016/j.gim.2023.100835 Ver en origen

  • ISSN 10983600

The neurodevelopmental and facial phenotype in individuals with a TRIP12 variant

  • Aerden M
  • Denommé-Pichon AS
  • Bonneau D
  • Bruel AL
  • Delanne J
  • Gérard B
  • Mazel B
  • Philippe C
  • Pinson L
  • Prouteau C
  • Putoux A
  • Tran Mau-Them F
  • Viora-Dupont É
  • Vitobello A
  • Ziegler A
  • Piton A
  • Isidor B
  • Francannet C
  • Maillard PY
  • Julia S
  • Philippe A
  • Schaefer E
  • Koene S
  • Ruivenkamp C
  • Hoffer M
  • Legius E
  • Theunis M
  • Keren B
  • Buratti J
  • Charles P
  • Courtin T
  • Misra-Isrie M
  • van Haelst M
  • Waisfisz Q
  • Wieczorek D
  • Schmetz A
  • Herget T
  • Kortüm F
  • Lisfeld J
  • Debray FG
  • Bramswig NC
  • Atallah I
  • Fodstad H
  • Jouret G
  • Almoguera B
  • Tahsin-Swafiri S
  • Santos-Simarro F
  • Palomares-Bralo M
  • López-González V
  • Kibaek M
  • Tørring PM
  • Renieri A
  • Bruno LP
  • Õunap K
  • Wojcik M
  • Hsieh TC
  • Krawitz P
  • Van Esch H
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European Journal Of Human Genetics (p. 461-468) - 1/4/2023

10.1038/s41431-023-01307-x Ver en origen

  • ISSN 10184813

Este/a investigador/a no tiene libros.

Este/a investigador/a no tiene capítulos de libro.

Este/a investigador/a no tiene congresos.

Expanding the Phenotypic Spectrum of PAX6 Mutations: From Congenital Cataracts to Nystagmus

  • Nieves-Moreno M, Noval S, Peralta J, Palomares-Bralo M, Del Pozo A, Garcia-Miñaur S, Santos-Simarro F, Vallespin E

Genes - 1/1/2021

10.3390/genes12050707 Ver en origen

  • ISSN 20734425

Unrelated chromosomal anomalies found in patients with suspected 22q11.2 deletion

  • Fernandez, Luis
  • Lapunzina, Pablo
  • Pajares, Isidora Lopez
  • Palomares, Maria
  • Martinez, Isabel
  • Fernandez, Blanca
  • Quero, Jose
  • Garcia-Guereta, Luis
  • Garcia-Alix, Alfredo
  • Burgueros, Margarita
  • Galan-Gomez, Enrique
  • Carbonell-Perez, Jose Maria
  • Perez-Granero, Angeles
  • Torres-Juan, Laura
  • Heine-Suner, Damia
  • Rosell, Jordi
  • Delicado, Alicia
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American Journal Of Medical Genetics Part a (p. 1134-1141) - 1/5/2008

10.1002/ajmg.a.32256 Ver en origen

  • ISSN 15524825

Este/a investigador/a no tiene informes técnicos.

Este/a investigador/a no tiene proyectos de investigación.

Este/a investigador/a no tiene tesis dirigidas.

Este/a investigador/a no tiene patentes o licencias de software.

Última actualización de los datos: 25/11/25 0:13