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Perfil en el portal institucional

Gonzalez Casado, Isabel isabel.gonzalezc@uam.es

Pediatría / Universidad Autónoma de Madrid

Actividades

Heterozygous NPR2 Mutations Cause Disproportionate Short Stature, Similar to Leri-Weill Dyschondrosteosis

  • Hisado-Oliva A, Garre-Vázquez AI, Santaolalla-Caballero F, Belinchón A, Barreda-Bonis AC, Vasques GA, Ramirez J, Luzuriaga C, Carlone G, González-Casado I, Benito-Sanz S, Jorge AA, Campos-Barros A, Heath KE

Journal Of Clinical Endocrinology & Metabolism (p. E1133-42-E1142) - 1/8/2015

10.1210/jc.2015-1612 Ver en origen

  • ISSN 0021972X

Two novel POC1A mutations in the Primordial dwarfism, SOFT syndrome: Clinical homogeneity but also unreported malformations

  • Barraza-García J, Iván Rivera-Pedroza C, Salamanca L, Belinchón A, López-González V, Sentchordi-Montané L, del Pozo Á, Santos-Simarro F, Campos-Barros Á, Lapunzina P, Guillén-Navarro E, González-Casado I, García-Miñaur S, Heath KE

American Journal Of Medical Genetics Part a (p. 210-216) - 1/1/2016

10.1002/ajmg.a.37393 Ver en origen

  • ISSN 15524825

Identification of 15 novel partial SHOX deletions and 13 partial duplications, and a review of the literature reveals intron 3 to be a hotspot region.

  • Benito-Sanz S, Belinchon-Martínez A, Aza-Carmona M, de la Torre C, Huber C, González-Casado I, Ross JL, Thomas NS, Zinn AR, Cormier-Daire V, Heath KE

Journal Of Human Genetics (p. 229-234-234) - 1/2/2017

10.1038/jhg.2016.113

  • ISSN 14345161
  • iMarina

Hypoinsulinaemic, hypoketotic hypoglycaemia due to mosaic genetic activation of PI3-kinase

  • Leiter S
  • Parker V
  • Welters A
  • Knox R
  • Rocha N
  • Clark G
  • Payne F
  • Lotta L
  • Harris J
  • Guerrero-Fernández J
  • González-Casado I
  • García-Miñaur S
  • Gordo G
  • Wareham N
  • Martínez-Glez V
  • Allison M
  • O'Rahilly S
  • Barroso I
  • Meissner T
  • Davies S
  • Hussain K
  • Temple K
  • Barreda-Bonis A
  • Kummer S
  • Semple R
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European Journal Of Endocrinology (p. 175-186) - 1/8/2017

10.1530/eje-17-0132 Ver en origen

  • ISSN 08044643

Multiple SLC26A2 mutations occurring in a three-generational family

  • Coral Barreda-Bonis, Ana
  • Barraza-Garcia, Jimena
  • Parron, Manuel
  • Pastor, Ignacio
  • Heath, Karen E.
  • Gonzalez-Casado, Isabel;

European Journal Of Medical Genetics (p. 24-28) - 1/1/2018

10.1016/j.ejmg.2017.10.007 Ver en origen

  • ISSN 17697212

Heterozygous aggrecan variants are associated with short stature and brachydactyly: Description of 16 probands and a review of the literature.

  • Sentchordi-Montané L, Aza-Carmona M, Benito-Sanz S, Barreda-Bonis AC, Sánchez-Garre C, Prieto-Matos P, Ruiz-Ocaña P, Lechuga-Sancho A, Carcavilla-Urquí A, Mulero-Collantes I, Martos-Moreno GA, Del Pozo A, Vallespín E, Offiah A, Parrón-Pajares M, Dinis I, Sousa SB, Ros-Pérez P, González-Casado I, Heath KE

Clinical Endocrinology (p. 820-829) - 1/6/2018

10.1111/cen.13581

  • ISSN 03000664
  • iMarina

El gen WFS1 en el síndrome de Wolfram, síndrome de Wolfram Like y diabetes tipo Mody: caracterización clínica, bioquímica y molecular mediante panel NGS

  • Gomes Porras, MJ
  • González Pérez de Villar, Noemí
  • Fernández Cagigao, Y
  • Salamanca Fresno, Luis
  • González Casado, Isabel
  • Herranz de la Morena, Lucrecia
  • Campos Barros, A
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Endocrinologia Diabetes Y Nutricion (p. 381-390) - 1/1/2019

  • ISSN 25300180
  • iMarina

Experiencia en nuestro medio de mody subtipo KLF11 (MODY 7): a propósito de dos familias

  • Gomes Porras, M
  • Barreda Bonis, AC
  • González Casado, Isabel
  • Campos Barros, A

Endocrinologia Diabetes Y Nutricion (p. 171-180) - 1/1/2019

  • ISSN 25300180
  • iMarina

Central hypothyroidism and novel clinical phenotypes in hemizygous truncation of TBL1X

  • García M
  • Barreda-Bonis AC
  • Jiménez P
  • Rabanal I
  • Ortiz A
  • Vallespín E
  • Del Pozo Á
  • Martínez-San Millán J
  • González-Casado I
  • Moreno JC
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J Endocr Soc (p. 119-128) - 1/1/2019

10.1210/js.2018-00144 Ver en origen

  • ISSN 24721972

A novel GLI2 mutation responsible for congenital hypopituitarism and polymalformation syndrome

  • Martín-Rivada Á
  • Rodríguez-Contreras F
  • Muñoz-Calvo M
  • Güemes M
  • González-Casado I
  • del Pozo J
  • Campos-Barros Á
  • Argente J
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Growth Hormone & Igf Research (p. 17-19) - 1/2/2019

10.1016/j.ghir.2018.12.002 Ver en origen

  • ISSN 10966374

Osteogénesis imperfecta

  • González Casado, Isabel
  • Gracia Bouthelier, Ricardo

1/1/2009

  • iMarina

Manual de diagnóstico y terapéutica en endocrinología pediátrica

  • Ana Alcalde
  • Julio Guerrero Fernández (dir)
  • Isabel González Casado (dir)
  • Ana Coral Barreda Bonis (dir)
  • N Itza Martín (dir)
  • C Mora (dir)
  • Luis Salamanca Fresno (dir)
  • Fernando de la Vega Jiménez (il)
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1/1/2018

  • ISBN 9788417194444
  • iMarina

Fiebre en Urgencias

  • Mateos Hernández, MA
  • González de Dios, J
  • González Casado, Isabel

Tratado De Emergencias Médicas (p. 1367-1378) - 1/1/2000

  • iMarina

Hipoplasia suprarrenal congénita

  • Cuesta Rodríguez, Marian
  • González Casado, Isabel

Tratado De Pediatría / Coord. Por Manuel Moro Serrano, Serafín Málaga Guerrero, L. Madero López, Vol. 2 (p. 1326-1327-1327) - 1/1/2014

  • iMarina

9.3 Hipocrecimiento disarmónico: Displasias esqueléticas.

  • Barreda Bonis, Ana Coral
  • González Casado, Isabel

Manual De Pediatría (p. 732-738) - 1/1/2019

  • iMarina

Este/a investigador/a no tiene congresos.

Este/a investigador/a no tiene documentos de trabajo.

Este/a investigador/a no tiene informes técnicos.

Este/a investigador/a no tiene proyectos de investigación.

Tratamiento combinado con hormona de crecimiento y bifosfonatos en pacientes afectos de osteogénesis imperfectas severas

  • Gracia Bouthelier, Ricardo (Director)
  • Gonzalez Casado, Isabel (Autor o Coautor) Doctorando: Gonzalez Casado, Isabel

3/3/2007

  • iMarina

Valoración del crecimiento y del estado nutricional en niños adolescentes y adultos jóvenes de la Comunidad Autónoma de Madrid

  • Gonzalez Casado, Isabel (Autor o Coautor)
  • Argente Oliver, Jesús (Autor o Coautor)
  • Gracia Bouthelier, Ricardo (Director) Doctorando: López Lara, Diego

28/6/2011

  • iMarina

Evaluación clínica, análisis evolutivo y particularidades de la obesidad infanto-juvenil

  • Soriano Guillen, Leandro (Autor o Coautor)
  • Argente Oliver, Jesús (Director)
  • Martos Moreno, G. A. (Codirector)
  • Gonzalez Casado, Isabel (Autor o Coautor)

1/1/2019

  • iMarina

Caracterización clínica y molecular mediante secuenciación masiva dirigida de pacientes con deficiencia combinada de hormonas hipofisarias, displasia septo-óptica y deficiencia aislada de hormona de crecimiento con anomalías anatómicas hipotalámico-hipofisarias

  • Angel Campos Barros (Director)
  • Isabel González Casado (Director)
  • Gonzalez Casado, Isabel (Autor o Coautor) Doctorando: Francisco Javier Rodríguez

1/1/2019

  • iMarina

Este/a investigador/a no tiene patentes o licencias de software.

Última actualización de los datos: 24/04/24 13:14