Martinez Pizarro, Ainhoa ainhoa.martinez@uam.es

Endoplasmic Reticulum Stress and Autophagy in Homocystinuria Patients with Remethylation Defects

  • Martínez-Pizarro A, Desviat LR, Ugarte M, Pérez B, Richard E

Plos One - 1/3/2016

10.1371/journal.pone.0150357 Ver en origen

  • ISSN 19326203

Intronic PAH gene mutations cause a splicing defect by a novel mechanism involving U1snRNP binding downstream of the 5' splice site.

  • Martínez-Pizarro A, Dembic M, Pérez B, Andresen BS, Desviat LR

Plos Genetics (p. e1007360-e1007360) - 1/4/2018

10.1371/journal.pgen.1007360

  • ISSN 15537390
  • iMarina

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Mecanismos responsables del fenotipo patológico en enfermedades neurometabólicas raras y aproximaciones terapéuticas personalizadas

  • Richard Rodriguez, Eva Maria

Ejecución: 01-06-2020 - 31-05-2023

Tipo: Nacional

Importe financiado: 145200,00 Euros.

  • iMarina

Identificación y caracterización de mutaciones de splicing en pacientes con hiperfenilalaninemia; aproximaciones terapéuticas específicas de RNA

  • Ruiz Desviat, Lourdes (Director) Doctorando: Martínez Pizarro, Ainhoa

12/4/2019

  • iMarina

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Última actualización de los datos: 20/04/22 8:29