Martinez Pizarro, Ainhoa ainhoa.martinez@uam.es
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RNA solutions to treat inborn errors of metabolism
- Martinez-Pizarro A
- Desviat LR
MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM (p. 289-295) - 1/8/2022
10.1016/j.ymgme.2022.07.006 Ver en origen
- ISSN 10967192
O-GlcNAcylation enhances CPS1 catalytic efficiency for ammonia and promotes ureagenesis
- Leandro R Soria
- Georgios Makris
- Alfonso M D´Alessio
- Angela De Angelis
- Iolanda Boffa
- Veronica M Pravata
- Veronique Rufenacht
- Sergio Attanasio
- Edoardo Nusco
- Paola Arena
- Andrew T Ferenbach
- Debora Paris
- Paola Cuomo
- Andrea Motta
- Matthew Nitzahn
- Gerald S Lipshutz
- Ainhoa Martínez-Pizarro
- Eva Richard
- Lourdes R Desviat
- Johannes Haberle
- Daan MF van Aalten
- Nicola Brunetti-Pierri
Nature Communications - 1/12/2022
10.1038/s41467-022-32904-x Ver en origen
- ISSN 20411723
- iMarina
- iMarina
Modeling Splicing Variants Amenable to Antisense Therapy by Use of CRISPR-Cas9-Based Gene Editing in HepG2 Cells
- López-Márquez A
- Martínez-Pizarro A
- Pérez B
- Richard E
- Desviat LR
Methods In Molecular Biology (p. 167-184) - 1/1/2022
10.1007/978-1-0716-2010-6_10 Ver en origen
- ISSN 10643745
Intronic PAH gene mutations cause a splicing defect by a novel mechanism involving U1snRNP binding downstream of the 5' splice site.
- Martínez-Pizarro A, Dembic M, Pérez B, Andresen BS, Desviat LR
Plos Genetics (p. e1007360-e1007360) - 1/4/2018
- ISSN 15537390
- iMarina
Endoplasmic Reticulum Stress and Autophagy in Homocystinuria Patients with Remethylation Defects
- Martínez-Pizarro A, Desviat LR, Ugarte M, Pérez B, Richard E
Plos One - 1/3/2016
10.1371/journal.pone.0150357 Ver en origen
- ISSN 19326203
Este/a investigador/a no tiene libros.
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Mecanismos responsables del fenotipo patológico en enfermedades neurometabólicas raras y aproximaciones terapéuticas personalizadas
- Álvarez García, Mar (Investigador/a)
- Richard Rodriguez, Eva Maria (Investigador principal (IP))
- MARTINEZ PIZARRO, AINHOA (Investigador/a)
- FULGENCIO COVIAN, ALEJANDRO (Investigador/a)
- ALONSO BARROSO, ESMERALDA (Investigador/a)
- MONTALVO DE LA PRIDA, ELENA (Investigador/a)
- Ruiz Desviat, Lourdes (Investigador principal (IP))
Ejecución: 01-06-2020 - 31-05-2023
Tipo: Nacional
Importe financiado: 145200,00 Euros.
- iMarina
Identificación y caracterización de mutaciones de splicing en pacientes con hiperfenilalaninemia; aproximaciones terapéuticas específicas de RNA
- Ruiz Desviat, Lourdes (Director)
- MARTINEZ PIZARRO, AINHOA (Autor o Coautor) Doctorando: Martínez Pizarro, Ainhoa
12/4/2019
- iMarina
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Grupos de investigación
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