Martinez Pizarro, Ainhoa ainhoa.martinez@uam.es

Actividades

RNA solutions to treat inborn errors of metabolism

  • Martinez-Pizarro A
  • Desviat LR

MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM (p. 289-295) - 1/8/2022

10.1016/j.ymgme.2022.07.006 Ver en origen

  • ISSN 10967192

O-GlcNAcylation enhances CPS1 catalytic efficiency for ammonia and promotes ureagenesis

  • Leandro R Soria
  • Georgios Makris
  • Alfonso M D´Alessio
  • Angela De Angelis
  • Iolanda Boffa
  • Veronica M Pravata
  • Veronique Rufenacht
  • Sergio Attanasio
  • Edoardo Nusco
  • Paola Arena
  • Andrew T Ferenbach
  • Debora Paris
  • Paola Cuomo
  • Andrea Motta
  • Matthew Nitzahn
  • Gerald S Lipshutz
  • Ainhoa Martínez-Pizarro
  • Eva Richard
  • Lourdes R Desviat
  • Johannes Haberle
  • Daan MF van Aalten
  • Nicola Brunetti-Pierri
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Nature Communications - 1/12/2022

10.1038/s41467-022-32904-x Ver en origen

  • ISSN 20411723

Modeling Splicing Variants Amenable to Antisense Therapy by Use of CRISPR-Cas9-Based Gene Editing in HepG2 Cells

  • López-Márquez A
  • Martínez-Pizarro A
  • Pérez B
  • Richard E
  • Desviat LR

Methods In Molecular Biology (p. 167-184) - 1/1/2022

10.1007/978-1-0716-2010-6_10 Ver en origen

  • ISSN 10643745

Intronic PAH gene mutations cause a splicing defect by a novel mechanism involving U1snRNP binding downstream of the 5' splice site.

  • Martínez-Pizarro A, Dembic M, Pérez B, Andresen BS, Desviat LR

Plos Genetics (p. e1007360-e1007360) - 1/4/2018

10.1371/journal.pgen.1007360

  • ISSN 15537390
  • iMarina

Endoplasmic Reticulum Stress and Autophagy in Homocystinuria Patients with Remethylation Defects

  • Martínez-Pizarro A, Desviat LR, Ugarte M, Pérez B, Richard E

Plos One - 1/3/2016

10.1371/journal.pone.0150357 Ver en origen

  • ISSN 19326203

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Este/a investigador/a no tiene informes técnicos.

Mecanismos responsables del fenotipo patológico en enfermedades neurometabólicas raras y aproximaciones terapéuticas personalizadas

  • Álvarez García, Mar (Investigador/a)
  • Richard Rodriguez, Eva Maria (Investigador principal (IP))
  • MARTINEZ PIZARRO, AINHOA (Investigador/a)
  • FULGENCIO COVIAN, ALEJANDRO (Investigador/a)
  • ALONSO BARROSO, ESMERALDA (Investigador/a)
  • MONTALVO DE LA PRIDA, ELENA (Investigador/a)
  • Ruiz Desviat, Lourdes (Investigador principal (IP))
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Ejecución: 01-06-2020 - 31-05-2023

Tipo: Nacional

Importe financiado: 145200,00 Euros.

  • iMarina

Identificación y caracterización de mutaciones de splicing en pacientes con hiperfenilalaninemia; aproximaciones terapéuticas específicas de RNA

  • Ruiz Desviat, Lourdes (Director)
  • MARTINEZ PIZARRO, AINHOA (Autor o Coautor) Doctorando: Martínez Pizarro, Ainhoa

12/4/2019

  • iMarina

Este/a investigador/a no tiene patentes o licencias de software.

Última actualización de los datos: 28/08/24 11:46