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Perfil en el portal institucional

Pascual Pascual, Samuel Ignacio samuelignacio.pascual@uam.es

Pediatría / Universidad Autónoma de Madrid

Actividades

Assessment of Targeted Next-Generation Sequencing as a Tool for the Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth Disease and Hereditary Motor Neuropathy

  • Lupo V
  • García-García F
  • Sancho P
  • Tello C
  • García-Romero M
  • Villarreal L
  • Alberti A
  • Sivera R
  • Dopazo J
  • Pascual-Pascual S
  • Márquez-Infante C
  • Casasnovas C
  • Sevilla T
  • Espinós C
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Journal Of Molecular Diagnostics (p. 225-234) - 1/3/2016

10.1016/j.jmoldx.2015.10.005 Ver en origen

  • ISSN 15251578

Mitochondrial DNA polymorphisms/haplogroups in hereditary spastic paraplegia

  • Sanchez-Ferrero, Elena
  • Coto, Eliecer
  • Corao, Ana I.
  • Diaz, Marta
  • Gamez, Josep
  • Esteban, Jesus
  • Gonzalo, Juan F.
  • Pascual-Pascual, Samuel I.
  • Lopez De Munain, Adolfo
  • Moris, German
  • Infante, Jon
  • Del Castillo, Emilia
  • Marquez, Celedonio
  • Alvarez, Victoria;
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Journal Of Neurology (p. 246-250) - 1/2/2012

10.1007/s00415-011-6155-1 Ver en origen

  • ISSN 03405354

COVID-19 in children with neuromuscular disorders

  • Natera-de Benito D, Aguilera-Albesa S, Costa-Comellas L, García-Romero M, Miranda-Herrero MC, Rúbies Olives J, García-Campos Ó, Martínez Del Val E, Martinez Garcia MJ, Medina Martínez I, Cancho-Candela R, Fernandez-Garcia MA, Pascual-Pascual SI, Gómez-Andrés D, Nascimento A, Neuromuscular Working Group of Spanish Pediatric Neurology Society

Journal Of Neurology (p. 3081-3085) - 1/1/2021

10.1007/s00415-020-10339-y

  • ISSN 03405354
  • iMarina

Hereditary spastic paraplegia in children: a network analysis of gait variables

  • Pascual Pascual, Samuel Ignacio
  • Rausell Tamayo, Estrella

Journal Of Neurology (p. 484-484) - 1/1/2014

  • ISSN 03405354
  • iMarina

Clinical features of congenital myasthenic syndrome due to mutations in DPAGT1

  • Finlayson, Sarah
  • Palace, Jacqueline
  • Belaya, Katsiaryna
  • Walls, Timothy J.
  • Norwood, Fiona
  • Burke, Georgina
  • Holton, Janice L.
  • Pascual-Pascual, Samuel I.
  • Cossins, Judith
  • Beeson, David;
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Journal Of Neurology Neurosurgery And Psychiatry (p. 1119-1125) - 1/1/2013

10.1136/jnnp-2012-304716 Ver en origen

  • ISSN 00223050

Cutaneous thoracic hemangioma and internal vascular anomalies

  • Pascual-Castroviejo I
  • Pascual-Pascual SI
  • Garcia-Guereta L
  • Goded F

Journal Of Pediatric Neurology (p. 103-106) - 1/1/2005

10.1055/s-0035-1557254 Ver en origen

  • ISSN 13042580

Guía clínica para el diagnóstico y seguimiento de la distrofia miotónica tipo 1, DM1 o enfermedad de Steinert

  • Gutiérrez Gutiérrez, G
  • Díaz Manera, Jordi
  • Almendrote Muñoz, Miriam
  • Azriel Mira, Sharona
  • Eulalio Bárcena, José
  • Cabezudo García, Pablo
  • Camacho Salas, Ana
  • Casanova Rodríguez, Carlos
  • Cobo, Ana María
  • Díaz Guardiola, Patricia
  • Fernández Torrón, Roberto
  • Gallano Petit, María Pía
  • García Pavía, Pablo
  • Gómez Gallego, María
  • Gutiérrez Martínez, AJ
  • Jericó Pascual, Ivonne
  • Kapetanovic García, Solange
  • López de Munain Arregui, Adolfo
  • Martorell, Loreto
  • Morís de la Tassa, Germán
  • Moreno Zabaleta, Raul
  • Muñoz Blanco, J L
  • Olivar Roldán, Juana
  • Pascual Pascual, Samuel Ignacio
  • Peinado, Rafael
  • Pérez, Helena
  • Poza Aldea, Juan José
  • Rabasa, María
  • Ramos, A
  • Rosado Bartolomé, Alfredo
  • Rubio Pérez, MA
  • Urtizberea, JA
  • Zapata Wainberg, G
  • Gutiérrez Rivas, Eduardo
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Medicina Clinica (p. 82.e1-82.e17) - 19/7/2019

10.1016/j.medcli.2018.10.028 Ver en origen

  • ISSN 00257753

Síndrome de Guillain-Barré después de trasplante hepático pediátrico

  • Ruiz Domínguez J
  • Delgado Domínguez M
  • Pascual Pascual I
  • Frauca Remacha E
  • Ruza Tarrio Y

Medicina Intensiva (p. 430-433) - 1/1/2003

10.1016/s0210-5691(03)79924-0 Ver en origen

  • ISSN 02105691

Evaluating the Calling Performance of a Rare Disease NGS Panel for Single Nucleotide and Copy Number Variants.

  • Cacheiro P, Ordóñez-Ugalde A, Quintáns B, Piñeiro-Hermida S, Amigo J, García-Murias M, Pascual-Pascual SI, Grandas F, Arpa J, Carracedo A, Sobrido MJ

Molecular Diagnosis & Therapy (p. 303-313-313) - 1/6/2017

10.1007/s40291-017-0268-x

  • ISSN 11771062
  • iMarina

Rapsyn mutations in myasthenic syndrome due to impaired receptor clustering

  • Maselli, RA
  • Dunne, V
  • Pascual-Pascual, SI
  • Bowe, C
  • Agius, M
  • Frank, R
  • Wollmann, RL;
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Muscle & Nerve (p. 293-301) - 1/9/2003

10.1002/mus.10433 Ver en origen

  • ISSN 0148639X

Parálisis cerebral infantil: aspectos clínicos, clasificaciones y tratamientos

  • Pascual Pascual, Samuel Ignacio

1/1/2012

  • iMarina

Papel de la toxina botulínica en neurorrehabilitación

  • Pascual Pascual, Samuel Ignacio

Neurorrehabilitación: Métodos Específicos De Valoración Y Tratamiento (p. 493-501-501) - 1/1/2012

  • iMarina

Introducción y clasificación de las hipotonías

  • Pascual Pascual, Samuel Ignacio

Trasplante Hepático (p. 2247-2253) - 1/1/2014

  • iMarina

Neuropatías periféricas

  • Pascual Pascual, Samuel Ignacio
  • San Antonio Arce, V

Trasplante Hepático (p. 2256-2270) - 1/1/2014

  • iMarina

Miopatías con miotonía y síndromes de hiperactividad muscular

  • Pascual Pascual, Samuel Ignacio
  • Bravo Oro, A

Trasplante Hepático (p. 2294-2302) - 1/1/2014

  • iMarina

Calpain deficiency in Spain and Aquitania

  • Saenz A
  • De Diego C
  • Cobo A
  • Lasa A
  • Urtasun M
  • Del Rio E
  • Rodriguez M
  • Poza J
  • Coll J
  • Colomer J
  • Ferrer X
  • Gamez J
  • Gutierrez-Rivas E
  • Hermosilla E
  • Martinez M
  • Molina M
  • Navarro C
  • Pascual S
  • Ramos M
  • Sanchez R
  • Tejada I
  • Vilchez J
  • Richard I
  • Beckmann J
  • Illa I
  • Urtizberea J
  • Baiget M
  • Gallano P
  • Lopez De Munain A
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Acta Myologica - 1/1/1999

  • ISSN 11282460
  • iMarina

Phenotype Variations in Early Onset Pompe Disease: Diagnosis and Treatment Results with Myozyme (R)

  • Pascual Pascual, Samuel Ignacio;

Advances In Experimental Medicine And Biology (p. 39-46) - 1/12/2009

10.1007/978-90-481-2813-6_4 Ver en origen

  • ISSN 00652598

EXPANDING OUR KNOWLEDGE OF CONGENITAL DISORDER OF GLYCOSYLATION-DPAGT1 TYPE

  • Pascual Pascual, Samuel Ignacio
  • Perez Villacastin, Benjamin
  • Perez, B
  • Vega, A
  • Medrano, C
  • Martin-Higueras, C
  • Pascual, S, I
  • Arroyo, I
  • Domingo, R
  • Artuch, R
  • Briones, P
  • Ugarte, M
  • Perez-Cerda, C
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Journal Of Inherited Metabolic Disease (p. S113-S113) - 1/1/2012

  • ISSN 01418955
  • iMarina

PLASMA-METABOLITE AND SKIN-PROTEIN SIGNATURES OF CHARCOT-MARIE-TOOTH 1A PROVIDE MOLECULAR MARKERS OF DISEASE AND SUGGEST FUTURE THERAPEUTIC INTERVENTIONS

  • Soldevilla, B.
  • Cuevas-Martin, C.
  • Ibanez, C.
  • Alberti, M. A.
  • Simo, C.
  • Santacatterina, F.
  • Casasnovas, C.
  • Marquez, C.
  • Sevilla, T.
  • Pascual, S., I
  • Sanchez-Arago, M.
  • Espinos
  • Palau, F.
  • Cuezva, J. M.;TREAT-CMT Consortium
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Journal Of The Peripheral Nervous System (p. 302-302) - 1/1/2016

  • ISSN 10859489
  • iMarina

Tratamiento preventivo y paliativo con toxina botulínica de la cadera en el niño con parálisis cerebral infantil

  • Pascual Pascual, Samuel Ignacio

Revista De Neurologia (p. 80-82) - 1/7/2003

10.33588/rn.3701.2003225

  • ISSN 02100010
  • iMarina

The IV national congress of the spanish society of pediatric neurology. Advances in peripheral neuropathies: Introduction

  • Pascual S

Revista De Neurologia - 1/8/2002

  • ISSN 02100010
  • iMarina

Happy puppet or Angelman's syndrome. Review apropos of 3 cases

  • Pascual Pascual SI, Campos Tullot R, Escudero B, García Simón R

Anales Espanoles De Pediatria (p. 311-6) - 1/5/1986

  • ISSN 03024342
  • iMarina

Moyamoya disease with a marked collateral supply through the artery of Bernasconi-Cassinari

  • Pascual Castroviejo, Ignacio
  • Pascual Pascual, Samuel Ignacio
  • Viano, J
  • Pascual-Pascual, S I
  • Perez-Higueras, A
  • Martinez, V

Brain & Development (p. 71-74) - 1/1/1996

10.1016/0387-7604(95)00099-2

  • ISSN 03877604
  • iMarina

Adolescent myopathic presentation in two sisters with very long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency

  • Pascual Castroviejo, Ignacio
  • Ugarte Perez, Magdalena
  • Pascual Pascual, Samuel Ignacio
  • Merinero, B
  • Pascual, Sip
  • Pascual Pascual, S I
  • Perez-Cerda, C
  • Gangoiti, J
  • Castro, M
  • Garcia, MJ
  • Garcia, M J
  • Castroviejo, IP
  • Vianey-Saban, C
  • Andresen, B
  • Gregersen, N
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Journal Of Inherited Metabolic Disease (p. 802-810) - 1/1/1999

10.1023/a:1005553907216

  • ISSN 01418955
  • iMarina

Axonal neuropathy, long limbs and bumpy tongue: think of MEN2B

  • Pascual Pascual, Samuel Ignacio
  • Ramos-Levi, Ana M
  • Diaz-Perez, Angel
  • Sobrido, Maria-Jesus
  • Pineiro-Hermida, Sergio
  • Blanco-Arias, Patricia
  • Cabezas-Agricola, Jose M
  • Pascual-Pascual, Samuel I
  • Araujo-Vilar, David
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Muscle & Nerve (p. 961-964) - 1/1/2012

10.1002/mus.23466 Ver en origen

  • ISSN 0148639X

Extracranial and intracranial vascular abnormalities and nevus of Ota in the same family

  • Pascual Pascual, Samuel Ignacio
  • Pascual-Castroviejo, I
  • Pascual-Pascual, S I
  • Moreno, F
  • Viano, J
  • Martinez, V

Neurologia (p. 102-106) - 1/3/2003

  • ISSN 15781968
  • iMarina

[Posttraumatic intention tremor. Report of a case with a lesion in the mesencephalic area]

  • Pascual Pascual, Samuel Ignacio
  • Pascual-Castroviejo, I
  • Pascual Pascual, S I
  • Viano, J
  • Martinez, V

Neurologia (p. 128-131) - 1/3/2000

  • ISSN 15781968
  • iMarina

[Norman-Jaeken cerebellar atrophy]

  • Pascual Pascual, Samuel Ignacio
  • Pascual-Castroviejo, I
  • Pascual-Pascual, S I
  • Martinez, V
  • Maties, M

Neurologia (p. 256-257) - 1/6/2006

  • ISSN 15781968
  • iMarina

Do cutaneous hemangiomas and internal vascular anomalies follow the same evolution?

  • Pascual Castroviejo, Ignacio
  • Pascual Pascual, Samuel Ignacio
  • Pascual-Castroviejo, I
  • Viano, J
  • Pascual-Pascual, S I
  • Martinez, V

Neurology (p. 140-141) - 8/7/2003

10.1212/01.wnl.0000069660.93514.b8

  • ISSN 00283878
  • iMarina

Generalized nerve sheath tumors in neurofibromatosis type 1 (NF1). A case report

  • Pascual Castroviejo, Ignacio
  • Pascual Pascual, Samuel Ignacio
  • Pascual-Castroviejo, I
  • Pascual-Pascual, S I
  • Viano, J
  • Martinez, V

Neuropediatrics (p. 211-213) - 26/10/2000

10.1055/s-2000-7458 Ver en origen

  • ISSN 0174304X

Sturge-Weber syndrome without facial nevus

  • Pascual Castroviejo, Ignacio
  • Pascual Pascual, Samuel Ignacio
  • Pascual-Castroviejo, I
  • Pascual-Pascual, S I
  • Viano, J
  • Martinez, V
  • Coya, J
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Neuropediatrics (p. 220-222) - 1/1/1995

10.1055/s-2007-979759 Ver en origen

  • ISSN 0174304X

Este/a investigador/a no tiene informes técnicos.

Este/a investigador/a no tiene proyectos de investigación.

Toxoplasma gondii antibody prevalence in Libyan epileptic children. A contolled study

  • Pascual Pascual, Samuel Ignacio (Autor o Coautor)
  • Soriano Guillen, Leandro (Autor o Coautor)
  • Aracil Santos, Francisco Javier (Autor o Coautor)
  • F (Director) Doctorando: Fátima Emhamed Alshaibani

1/1/2017

  • iMarina

Factores pronósticos de los ictus isquémicos en niños con cardiopatías

  • Garcia-Guereta Silva, Luis (Autor o Coautor)
  • Argente Oliver, Jesús (Autor o Coautor)
  • Andrés J. Alcaraz Romero (Director)
  • Samuel Ignacio Pascual Pascual (Director) Doctorando: María Vázquez López

1/1/2015

  • iMarina

Efectividad del cannabidiol en el tratamiento de las epilepsias refractarias

  • Serratosa Fernandez, Jose Maria (Autor o Coautor)
  • Samuel Ignacio Pascual Pascual (Director) Doctorando: Pesántez Ríos, María Gabriela

27/10/2021

  • iMarina

Análisis de la maduración a largo plazo de las funciones visuoespaciales de los niños prematuros

  • Pascual Pascual, Samuel Ignacio (Director) Doctorando: Miranda Herrero, María Concepción

21/1/2016

  • iMarina

Estudio de una cohorte de pacientes con enfermedad de Lesch Nyhan: Valoración clínica y manejo terapéutico de las complicaciones neurológicas

  • Samuel Ignacio Pascual Pascual (Director) Doctorando: Mar García Romero

1/1/2023

  • iMarina

Este/a investigador/a no tiene patentes o licencias de software.

Última actualización de los datos: 24/04/24 13:14