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Perfil en el portal institucional

Pascual Pascual, Samuel Ignacio samuelignacio.pascual@uam.es

Pediatría / Universidad Autónoma de Madrid

Actividades

Genetic study of SMA patients without homozygous SMN1 deletions: Identification of compound heterozygotes and characterisation of novel intragenic SMN1 mutations

  • Martín Y
  • Valero A
  • Del Castillo E
  • Pascual S
  • Hernández-Chico C

Human Genetics (p. 257-263) - 1/3/2002

10.1007/s00439-002-0681-y Ver en origen

  • ISSN 03406717

Characterization of molecular mechanisms underlying the axonal Charcot-Marie-Tooth neuropathy caused by MORC2 mutations

  • Sancho, Paula
  • Bartesaghi, Luca
  • Miossec, Olivia
  • Garcia-Garcia, Francisco
  • Ramirez-Jimenez, Laura
  • Siddell, Anna
  • Akesson, Elisabet
  • Hedlund, Eva
  • Lassuthova, Petra
  • Pascual-Pascual, Samuel I.
  • Sevilla, Teresa
  • Kennerson, Marina
  • Lupo, Vincenzo
  • Chrast, Roman
  • Espinos, Carmen;
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Human Molecular Genetics (p. 1629-1644) - 15/5/2019

10.1093/hmg/ddz006 Ver en origen

  • ISSN 14602083

Revisiting genotype-phenotype overlap in neurogenetics: Triplet-repeat expansions mimicking spastic paraplegias

  • Bettencourt C
  • Quintáns B
  • Ros R
  • Ampuero I
  • Yáñez Z
  • Pascual S
  • de Yébenes J
  • Sobrido M
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Human Mutation (p. 1315-1323) - 1/9/2012

10.1002/humu.22148 Ver en origen

  • ISSN 10597794

A new overgrowth syndrome is due to mutations in RNF125

  • Tenorio, J.
  • Valencia, M.
  • Martínez-Glez, V.
  • Romanelli, V.
  • Arias, P.
  • Guillén-Navarro, E.
  • Mansilla, E.
  • García-Santiago, F.
  • Vallespín, E.
  • Palomares, M.
  • Mori, M.A.
  • Santos-Simarro, F.
  • García-Miñaur, S.
  • Fernández, L.
  • Mena, R.
  • Benito-Sanz, S.
  • Montaner, D.
  • Heath, K.E.
  • Campos-Barros, A.
  • Dopazo, J.
  • Nevado, J.
  • Ruiz-Pérez, V.L.
  • Lapunzina, P.
  • Tenorio, J.
  • Gordo, G.
  • Mansilla, A.
  • Martínez-Glez, V.
  • Mori, M.A.
  • Mena, R.
  • Castrejón, N.
  • Poletta, F.
  • Guillén-Navarro, E.
  • García-Santiago, F.
  • González-Casado, I.
  • Lapunzina, P.
  • Fernández, L.
  • Heath, K.E.
  • del Pozo, A.
  • Silla, J.C.
  • Ibañez, K.
  • López-Granados, E.
  • Martín-Trujillo, A.
  • Monk, D.
  • Olivas, C.
  • Armenta, D.
  • Cavalcanti, D.
  • Elorza, D.
  • Castilla, E.
  • Zamora, E.
  • Zambrano, E.
  • Steichen, E.
  • Cruz, E.C.
  • Gómez, E.G.
  • Román, E.
  • Goldschmidt, E.
  • Marfil, E.
  • Gean, E.
  • Antolín, E.
  • Jiménez, F.J.G.
  • Ramos, F.
  • Grondona, F.L.
  • Córdoba, F.
  • Vargas, F.R.
  • Martinez, F.
  • Vegada, J.M.G.
  • Uzielli, G.
  • Gacio, G.
  • González Armengod, C.
  • Mercado, G.
  • Cassinelli, H.
  • Orioli, I.
  • Arroyo, I.
  • López, I.D.
  • Ramírez, I.O.
  • Castroviejo, I.P.
  • Pascual, I.P.
  • Vázquez Rio, I.
  • Bueno, I.
  • Portero, I.E.
  • Sánchez, I.L.
  • Pozo, J.S.
  • Campistol, J.
  • Arcas, J.
  • Fernández, J.
  • Planells, J.G.
  • Pisón, J.L.
  • Barreiro, J.
  • Núñez, J.D.V.
  • Jiménez Liria, M.J.
  • Toral, J.F.
  • Ramírez, J.
  • Rosell, J.
  • Vilaplana, J.
  • Cabral de Almeida, J.C.
  • Labarta, J.I.
  • Herranz, J.L.
  • Fernández Luna, J.L.
  • Fuster, J.L.
  • Díaz, J.M.
  • Gairi, J.M.
  • Sagredo, J.M.G.
  • Piñero, J.A.
  • Gutiérrez, J.C.L.
  • Fernández, J.M.
  • López Siguero, J.P.
  • Tovar, J.
  • Armstrong, J.
  • Lara, J.
  • Arranz, L.
  • Rodríguez, L.
  • Soriano, L.
  • Cardoso, L.
  • Alba, L.D.
  • Cimbalistiene, L.
  • Martorell, L.
  • Solana, L.G.G.
  • Jurado, L.P.
  • Ariztegui, M.A.L.
  • Molina, M.A.
  • García, M.C.
  • Lozano, M.F.
  • Merillas, M.J.A.
  • Martínez-Frías, M.L.
  • Fernández, M.L.M.
  • Jadraque, M.R.
  • Pérez, M.A.G.
  • Pedreira, M.M.R.
  • Ribate, M.P.
  • López, M.T.G.
  • Pumarega, M.T.M.
  • Segovia, M.
  • Lizama, M.
  • Pombo, M.
  • Martínez, M.
  • Tabernero, M.
  • Ramos, M.A.
  • Ballesta, M.
  • Belar, M.
  • Lautre, M.J.
  • Cruz, M.
  • Guardia, M.N.M.
  • Sarries, F.J.M.
  • Artigas, M.
  • Villanueva, M.
  • Torrabías, M.
  • Campo, M.D.
  • Vila, M.T.
  • Urioste, M.
  • Rosello, M.
  • Kantaputra, N.
  • Dorao, P.
  • Casano, P.
  • Mallada, P.L.
  • Olivares, P.
  • Delgado, R.P.
  • Bernardi, P.
  • León, R.C.
  • Cañete, R.
  • Gaztañaga, R.
  • Velazquez, R.
  • Samahuja, R.V.
  • Villaverde, R.S.
  • Gracia, R.
  • Scott, R.
  • Valdez, R.
  • Arteaga, R.
  • Cedeño, R.
  • Cazorla, R.
  • Climent, S.
  • Barreiro, S.C.
  • Kapoor, S.
  • Kleppe, S.
  • Santillán, S.
  • Lopez, T.G.
  • Calvo, T.
  • Vendrell, T.
  • Tirado, P.
  • Pacheco, C.T.
  • Huertos, A.U.
  • Lopez, V.
  • Lotersztein, V.
  • Méndez, V.
  • Martín, S.V.
  • Seidel, V.
  • Albiach, V.
  • López, V.M.N.
  • Soler, V.
  • Cosentino, V.
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Human Mutation (p. 1436-1441) - 1/12/2014

Editor: John Wiley and Sons Inc.

10.1002/humu.22689 Ver en origen

  • ISSN 10597794
  • ISSN/ISBN 1098-1004

Maaajor and minor arterial malformations in patients with cutaneous vascular abnormalities

  • Pascual-Castroviejo I
  • Pascual-Pascual S
  • Viaño J
  • López-Gutierrez J
  • Palencia R

Journal Of Child Neurology (p. 587-598) - 1/5/2010

10.1177/0883073809340920 Ver en origen

  • ISSN 08830738

Cobb syndrome: Case report

  • Pascual-Castroviejo I
  • Frutos R
  • Viaño J
  • Pascual-Pascual S
  • Gonzalez P

Journal Of Child Neurology (p. 847-849) - 1/11/2002

10.1177/08830738020170111701

  • ISSN 08830738
  • iMarina

Complexity of the hereditary motor and sensory neuropathies

  • Lupo, V.
  • Pascual-Pascual, S.I.
  • Sancho, P.
  • Calpena, E.
  • Gutiérrez-Molina, M.
  • Mateo-Martínez, G.
  • Espinós, C.
  • Arriola-Pereda, G.
... Ver más Contraer

Journal Of Child Neurology (p. 1544-1548) - 22/10/2015

Editor: SAGE Publications Inc.

10.1177/0883073815571049 Ver en origen

  • ISSN 08830738
  • ISSN/ISBN 1708-8283

Diplegia due to transcranial knife-blade injury in a 20-month-old child

  • Pascual-Castroviejo I
  • Pascual-Pascual S
  • Viaño J

Journal Of Child Neurology (p. 340-341) - 1/4/2006

10.1177/08830738060210040501 Ver en origen

  • ISSN 08830738

A non-glycosylated and functionally deficient mutant (N215H) of the sphingolipid activator protein B (SAP-B) in a novel case of metachromatic leukodystrophy (MLD)

  • Wrobe, D
  • Henseler, M
  • Huettler, S
  • Pascual, SIP
  • Chabas, A
  • Sandhoff, K;

Journal Of Inherited Metabolic Disease (p. 63-76) - 10/2/2000

10.1023/a:1005603014401 Ver en origen

  • ISSN 01418955

Sudden deterioration in nonclassical infantile-onset Pompe disease responding to alglucosidase alfa infusion therapy: A case report

  • Pascual-Pascual, S. I.
  • Rubio, P.
  • Albajara, L.
  • Gutierrez, M.
  • Chabas, A.
  • Alvarado, F.;

Journal Of Inherited Metabolic Disease (p. 763-763) - 1/1/2006

10.1007/s10545-006-0427-4

  • ISSN 01418955
  • iMarina

Parálisis cerebral infantil: aspectos clínicos, clasificaciones y tratamientos

  • Pascual Pascual, Samuel Ignacio

1/1/2012

  • iMarina

Papel de la toxina botulínica en neurorrehabilitación

  • Pascual Pascual, Samuel Ignacio

Neurorrehabilitación: Métodos Específicos De Valoración Y Tratamiento (p. 493-501-501) - 1/1/2012

  • iMarina

Introducción y clasificación de las hipotonías

  • Pascual Pascual, Samuel Ignacio

Trasplante Hepático (p. 2247-2253) - 1/1/2014

  • iMarina

Neuropatías periféricas

  • Pascual Pascual, Samuel Ignacio
  • San Antonio Arce, V

Trasplante Hepático (p. 2256-2270) - 1/1/2014

  • iMarina

Miopatías con miotonía y síndromes de hiperactividad muscular

  • Pascual Pascual, Samuel Ignacio
  • Bravo Oro, A

Trasplante Hepático (p. 2294-2302) - 1/1/2014

  • iMarina

Calpain deficiency in Spain and Aquitania

  • Saenz A
  • De Diego C
  • Cobo A
  • Lasa A
  • Urtasun M
  • Del Rio E
  • Rodriguez M
  • Poza J
  • Coll J
  • Colomer J
  • Ferrer X
  • Gamez J
  • Gutierrez-Rivas E
  • Hermosilla E
  • Martinez M
  • Molina M
  • Navarro C
  • Pascual S
  • Ramos M
  • Sanchez R
  • Tejada I
  • Vilchez J
  • Richard I
  • Beckmann J
  • Illa I
  • Urtizberea J
  • Baiget M
  • Gallano P
  • Lopez De Munain A
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Acta Myologica - 1/1/1999

  • ISSN 11282460
  • iMarina

Phenotype Variations in Early Onset Pompe Disease: Diagnosis and Treatment Results with Myozyme (R)

  • Pascual Pascual, Samuel Ignacio;

Advances In Experimental Medicine And Biology (p. 39-46) - 1/12/2009

10.1007/978-90-481-2813-6_4 Ver en origen

  • ISSN 00652598

EXPANDING OUR KNOWLEDGE OF CONGENITAL DISORDER OF GLYCOSYLATION-DPAGT1 TYPE

  • Pascual Pascual, Samuel Ignacio
  • Perez Villacastin, Benjamin
  • Perez, B
  • Vega, A
  • Medrano, C
  • Martin-Higueras, C
  • Pascual, S, I
  • Arroyo, I
  • Domingo, R
  • Artuch, R
  • Briones, P
  • Ugarte, M
  • Perez-Cerda, C
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Journal Of Inherited Metabolic Disease (p. S113-S113) - 1/1/2012

  • ISSN 01418955
  • iMarina

PLASMA-METABOLITE AND SKIN-PROTEIN SIGNATURES OF CHARCOT-MARIE-TOOTH 1A PROVIDE MOLECULAR MARKERS OF DISEASE AND SUGGEST FUTURE THERAPEUTIC INTERVENTIONS

  • Soldevilla, B.
  • Cuevas-Martin, C.
  • Ibanez, C.
  • Alberti, M. A.
  • Simo, C.
  • Santacatterina, F.
  • Casasnovas, C.
  • Marquez, C.
  • Sevilla, T.
  • Pascual, S., I
  • Sanchez-Arago, M.
  • Espinos
  • Palau, F.
  • Cuezva, J. M.;TREAT-CMT Consortium
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Journal Of The Peripheral Nervous System (p. 302-302) - 1/1/2016

  • ISSN 10859489
  • iMarina

Tratamiento preventivo y paliativo con toxina botulínica de la cadera en el niño con parálisis cerebral infantil

  • Pascual Pascual, Samuel Ignacio

Revista De Neurologia (p. 80-82) - 1/7/2003

10.33588/rn.3701.2003225

  • ISSN 02100010
  • iMarina

The IV national congress of the spanish society of pediatric neurology. Advances in peripheral neuropathies: Introduction

  • Pascual S

Revista De Neurologia - 1/8/2002

  • ISSN 02100010
  • iMarina

Happy puppet or Angelman's syndrome. Review apropos of 3 cases

  • Pascual Pascual SI, Campos Tullot R, Escudero B, García Simón R

Anales Espanoles De Pediatria (p. 311-6) - 1/5/1986

  • ISSN 03024342
  • iMarina

Moyamoya disease with a marked collateral supply through the artery of Bernasconi-Cassinari

  • Pascual Castroviejo, Ignacio
  • Pascual Pascual, Samuel Ignacio
  • Viano, J
  • Pascual-Pascual, S I
  • Perez-Higueras, A
  • Martinez, V

Brain & Development (p. 71-74) - 1/1/1996

10.1016/0387-7604(95)00099-2

  • ISSN 03877604
  • iMarina

Adolescent myopathic presentation in two sisters with very long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency

  • Pascual Castroviejo, Ignacio
  • Ugarte Perez, Magdalena
  • Pascual Pascual, Samuel Ignacio
  • Merinero, B
  • Pascual, Sip
  • Pascual Pascual, S I
  • Perez-Cerda, C
  • Gangoiti, J
  • Castro, M
  • Garcia, MJ
  • Garcia, M J
  • Castroviejo, IP
  • Vianey-Saban, C
  • Andresen, B
  • Gregersen, N
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Journal Of Inherited Metabolic Disease (p. 802-810) - 1/1/1999

10.1023/a:1005553907216

  • ISSN 01418955
  • iMarina

Axonal neuropathy, long limbs and bumpy tongue: think of MEN2B

  • Pascual Pascual, Samuel Ignacio
  • Ramos-Levi, Ana M
  • Diaz-Perez, Angel
  • Sobrido, Maria-Jesus
  • Pineiro-Hermida, Sergio
  • Blanco-Arias, Patricia
  • Cabezas-Agricola, Jose M
  • Pascual-Pascual, Samuel I
  • Araujo-Vilar, David
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Muscle & Nerve (p. 961-964) - 1/1/2012

10.1002/mus.23466 Ver en origen

  • ISSN 0148639X

Extracranial and intracranial vascular abnormalities and nevus of Ota in the same family

  • Pascual Pascual, Samuel Ignacio
  • Pascual-Castroviejo, I
  • Pascual-Pascual, S I
  • Moreno, F
  • Viano, J
  • Martinez, V

Neurologia (p. 102-106) - 1/3/2003

  • ISSN 15781968
  • iMarina

[Posttraumatic intention tremor. Report of a case with a lesion in the mesencephalic area]

  • Pascual Pascual, Samuel Ignacio
  • Pascual-Castroviejo, I
  • Pascual Pascual, S I
  • Viano, J
  • Martinez, V

Neurologia (p. 128-131) - 1/3/2000

  • ISSN 15781968
  • iMarina

[Norman-Jaeken cerebellar atrophy]

  • Pascual Pascual, Samuel Ignacio
  • Pascual-Castroviejo, I
  • Pascual-Pascual, S I
  • Martinez, V
  • Maties, M

Neurologia (p. 256-257) - 1/6/2006

  • ISSN 15781968
  • iMarina

Do cutaneous hemangiomas and internal vascular anomalies follow the same evolution?

  • Pascual Castroviejo, Ignacio
  • Pascual Pascual, Samuel Ignacio
  • Pascual-Castroviejo, I
  • Viano, J
  • Pascual-Pascual, S I
  • Martinez, V

Neurology (p. 140-141) - 8/7/2003

10.1212/01.wnl.0000069660.93514.b8

  • ISSN 00283878
  • iMarina

Generalized nerve sheath tumors in neurofibromatosis type 1 (NF1). A case report

  • Pascual Castroviejo, Ignacio
  • Pascual Pascual, Samuel Ignacio
  • Pascual-Castroviejo, I
  • Pascual-Pascual, S I
  • Viano, J
  • Martinez, V

Neuropediatrics (p. 211-213) - 26/10/2000

10.1055/s-2000-7458 Ver en origen

  • ISSN 0174304X

Sturge-Weber syndrome without facial nevus

  • Pascual Castroviejo, Ignacio
  • Pascual Pascual, Samuel Ignacio
  • Pascual-Castroviejo, I
  • Pascual-Pascual, S I
  • Viano, J
  • Martinez, V
  • Coya, J
... Ver más Contraer

Neuropediatrics (p. 220-222) - 1/1/1995

10.1055/s-2007-979759 Ver en origen

  • ISSN 0174304X

Este/a investigador/a no tiene informes técnicos.

Este/a investigador/a no tiene proyectos de investigación.

Toxoplasma gondii antibody prevalence in Libyan epileptic children. A contolled study

  • Pascual Pascual, Samuel Ignacio (Autor o Coautor)
  • Soriano Guillen, Leandro (Autor o Coautor)
  • Aracil Santos, Francisco Javier (Autor o Coautor)
  • F (Director) Doctorando: Fátima Emhamed Alshaibani

1/1/2017

  • iMarina

Factores pronósticos de los ictus isquémicos en niños con cardiopatías

  • Garcia-Guereta Silva, Luis (Autor o Coautor)
  • Argente Oliver, Jesús (Autor o Coautor)
  • Andrés J. Alcaraz Romero (Director)
  • Samuel Ignacio Pascual Pascual (Director) Doctorando: María Vázquez López

1/1/2015

  • iMarina

Efectividad del cannabidiol en el tratamiento de las epilepsias refractarias

  • Serratosa Fernandez, Jose Maria (Autor o Coautor)
  • Samuel Ignacio Pascual Pascual (Director) Doctorando: Pesántez Ríos, María Gabriela

27/10/2021

  • iMarina

Análisis de la maduración a largo plazo de las funciones visuoespaciales de los niños prematuros

  • Pascual Pascual, Samuel Ignacio (Director) Doctorando: Miranda Herrero, María Concepción

21/1/2016

  • iMarina

Estudio de una cohorte de pacientes con enfermedad de Lesch Nyhan: Valoración clínica y manejo terapéutico de las complicaciones neurológicas

  • Samuel Ignacio Pascual Pascual (Director) Doctorando: Mar García Romero

1/1/2023

  • iMarina

Este/a investigador/a no tiene patentes o licencias de software.

Última actualización de los datos: 24/04/24 13:14