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Perfil en el portal institucional

Pascual Pascual, Samuel Ignacio samuelignacio.pascual@uam.es

Pediatría / Universidad Autónoma de Madrid

Actividades

Plasma metabolome and skin proteins in Charcot-Marie-Tooth 1A patients

  • Soldevilla B
  • Cuevas-Martín C
  • Ibáñez C
  • Santacatterina F
  • Alberti MA
  • Simó C
  • Casasnovas C
  • Márquez-Infante C
  • Sevilla T
  • Pascual SI
  • Sánchez-Aragó M
  • Espinos C
  • Palau F
  • Cuezva JM
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Plos One (p. e0178376-NA) - 1/6/2017

10.1371/journal.pone.0178376

  • ISSN 19326203
  • iMarina

Evaluating the Calling Performance of a Rare Disease NGS Panel for Single Nucleotide and Copy Number Variants.

  • Cacheiro P, Ordóñez-Ugalde A, Quintáns B, Piñeiro-Hermida S, Amigo J, García-Murias M, Pascual-Pascual SI, Grandas F, Arpa J, Carracedo A, Sobrido MJ

Molecular Diagnosis & Therapy (p. 303-313-313) - 1/6/2017

10.1007/s40291-017-0268-x

  • ISSN 11771062
  • iMarina

European consensus for starting and stopping enzyme replacement therapy in adult patients with Pompe disease: A 10-year experience

  • van der Ploeg AT, Kruijshaar ME, Toscano A, Laforêt P, Angelini C, Lachmann RH, Pascual Pascual SI, Roberts M, Rösler K, Stulnig T, van Doorn PA, Van den Bergh PYK, Vissing J, Schoser B, European Pompe Consortium

European Journal Of Neurology (p. 768-e31-e31) - 1/6/2017

10.1111/ene.13285 Ver en origen

  • ISSN 13515101

Possible treatments for infantile spinal atrophy

  • Pascual-Pascual, Samuel I.
  • Garcia-Romero, Mar;

Revista De Neurologia (p. S19-S24) - 17/5/2017

  • ISSN 02100010
  • iMarina

Molecular Diagnosis of Limb-girdle Muscular Dystrophy Type 2A by Next-generation Sequencing

  • Gomez-Gonzalez, Clara
  • Isabel Esteban-Rodriguez, Maria
  • Ruano, Yolanda
  • Vallespin, Elena
  • Lapunzina, Pablo
  • Martinez, Paloma
  • Pascual, Samuel I.
  • Molano, Jesus
  • Prior, Carmen;
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Annals Of Indian Academy Of Neurology (p. 164-165) - 1/4/2017

10.4103/aian.aian_432_16 Ver en origen

  • ISSN 09722327

A SCN4A mutation causing paramyotonia congenita

  • Palma, Carmen
  • Prior, Carmen
  • Gomez-Gonzalez, Clara
  • Rodriguez-Antolin, Carlos
  • Martinez-Montero, Paloma
  • Perez de Ayala, Lucia
  • Pascual, Samuel I.
  • Molano Mateos, Jesus;
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Neuromuscular Disorders (p. 1123-1125) - 1/12/2017

10.1016/j.nmd.2017.09.008 Ver en origen

  • ISSN 09608966

Ictus isquémico en niños con cardiopatía: estudio epidemiológico

  • Vázquez López, M
  • Castro de Castro, P de
  • Barredo Valderrama, E
  • Miranda Herrero, MC
  • Gil Villanueva, N
  • Alcaraz Romero, Andrés J
  • Jiménez de Domingo, A
  • Pascual Pascual, Samuel Ignacio
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Neurologia (p. 602-609) - 1/11/2017

10.1016/j.nrl.2016.03.015 Ver en origen

  • ISSN 15781968

PLA2G6 mutations associated with a continuous clinical spectrum from neuroaxonal dystrophy to hereditary spastic paraplegia

  • Ozes, B.
  • Karagoz, N.
  • Schuele, R.
  • Rebelo, A.
  • Sobrido, M. -J.
  • Harmuth, F.
  • Synofzik, M.
  • Pascual, S. I. P.
  • Colak, M.
  • Ciftci-Kavaklioglu, B.
  • Kara, B.
  • Ordonez-Ugalde, A.
  • Quintans, B.
  • Gonzalez, M. A.
  • Soysal, A.
  • Zuchner, S.
  • Battaloglu, E.;
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Clinical Genetics (p. 534-539) - 1/11/2017

10.1111/cge.13008 Ver en origen

  • ISSN 00099163

Distribution and genotype-phenotype correlation of GDAP1 mutations in Spain.

  • Sivera R, Frasquet M, Lupo V, García-Sobrino T, Blanco-Arias P, Pardo J, Fernández-Torrón R, de Munain AL, Márquez-Infante C, Villarreal L, Carbonell P, Rojas-García R, Segovia S, Illa I, Frongia AL, Nascimento A, Ortez C, García-Romero MDM, Pascual SI, Pelayo-Negro AL, Berciano J, Guerrero A, Casasnovas C, Camacho A, Esteban J, Chumillas MJ, Barreiro M, Díaz C, Palau F, Vílchez JJ, Espinós C, Sevilla T

Scientific Reports - 1/1/2017

10.1038/s41598-017-06894-6

  • ISSN 20452322
  • iMarina

Posibilidades de tratamiento en la atrofia espinal infantil

  • Pascual Pascual, Samuel Ignacio
  • García Romero, M

Revista De Neurologia (p. 19-24) - 1/1/2017

10.33588/rn.64s03.2017173 Ver en origen

  • ISSN 02100010

Parálisis cerebral infantil: aspectos clínicos, clasificaciones y tratamientos

  • Pascual Pascual, Samuel Ignacio

1/1/2012

  • iMarina

Introducción y clasificación de las hipotonías

  • Pascual Pascual, Samuel Ignacio

Trasplante Hepático (p. 2247-2253) - 1/1/2014

  • iMarina

Neuropatías periféricas

  • Pascual Pascual, Samuel Ignacio
  • San Antonio Arce, V

Trasplante Hepático (p. 2256-2270) - 1/1/2014

  • iMarina

Miopatías con miotonía y síndromes de hiperactividad muscular

  • Pascual Pascual, Samuel Ignacio
  • Bravo Oro, A

Trasplante Hepático (p. 2294-2302) - 1/1/2014

  • iMarina

Papel de la toxina botulínica en neurorrehabilitación

  • Pascual Pascual, Samuel Ignacio

Neurorrehabilitación: Métodos Específicos De Valoración Y Tratamiento (p. 493-501-501) - 1/1/2012

  • iMarina

PLASMA-METABOLITE AND SKIN-PROTEIN SIGNATURES OF CHARCOT-MARIE-TOOTH 1A PROVIDE MOLECULAR MARKERS OF DISEASE AND SUGGEST FUTURE THERAPEUTIC INTERVENTIONS

  • Soldevilla, B.
  • Cuevas-Martin, C.
  • Ibanez, C.
  • Alberti, M. A.
  • Simo, C.
  • Santacatterina, F.
  • Casasnovas, C.
  • Marquez, C.
  • Sevilla, T.
  • Pascual, S., I
  • Sanchez-Arago, M.
  • Espinos
  • Palau, F.
  • Cuezva, J. M.;TREAT-CMT Consortium
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Journal Of The Peripheral Nervous System (p. 302-302) - 1/1/2016

  • ISSN 10859489
  • iMarina

EXPANDING OUR KNOWLEDGE OF CONGENITAL DISORDER OF GLYCOSYLATION-DPAGT1 TYPE

  • Pascual Pascual, Samuel Ignacio
  • Perez Villacastin, Benjamin
  • Perez, B
  • Vega, A
  • Medrano, C
  • Martin-Higueras, C
  • Pascual, S, I
  • Arroyo, I
  • Domingo, R
  • Artuch, R
  • Briones, P
  • Ugarte, M
  • Perez-Cerda, C
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Journal Of Inherited Metabolic Disease (p. S113-S113) - 1/1/2012

  • ISSN 01418955
  • iMarina

Phenotype Variations in Early Onset Pompe Disease: Diagnosis and Treatment Results with Myozyme (R)

  • Pascual Pascual, Samuel Ignacio;

Advances In Experimental Medicine And Biology (p. 39-46) - 1/12/2009

10.1007/978-90-481-2813-6_4 Ver en origen

  • ISSN 00652598

Tratamiento preventivo y paliativo con toxina botulínica de la cadera en el niño con parálisis cerebral infantil

  • Pascual Pascual, Samuel Ignacio

Revista De Neurologia (p. 80-82) - 1/7/2003

10.33588/rn.3701.2003225

  • ISSN 02100010
  • iMarina

The IV national congress of the spanish society of pediatric neurology. Advances in peripheral neuropathies: Introduction

  • Pascual S

Revista De Neurologia - 1/8/2002

  • ISSN 02100010
  • iMarina

Calpain deficiency in Spain and Aquitania

  • Saenz A
  • De Diego C
  • Cobo A
  • Lasa A
  • Urtasun M
  • Del Rio E
  • Rodriguez M
  • Poza J
  • Coll J
  • Colomer J
  • Ferrer X
  • Gamez J
  • Gutierrez-Rivas E
  • Hermosilla E
  • Martinez M
  • Molina M
  • Navarro C
  • Pascual S
  • Ramos M
  • Sanchez R
  • Tejada I
  • Vilchez J
  • Richard I
  • Beckmann J
  • Illa I
  • Urtizberea J
  • Baiget M
  • Gallano P
  • Lopez De Munain A
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Acta Myologica - 1/1/1999

  • ISSN 11282460
  • iMarina

Axonal neuropathy, long limbs and bumpy tongue: think of MEN2B

  • Pascual Pascual, Samuel Ignacio
  • Ramos-Levi, Ana M
  • Diaz-Perez, Angel
  • Sobrido, Maria-Jesus
  • Pineiro-Hermida, Sergio
  • Blanco-Arias, Patricia
  • Cabezas-Agricola, Jose M
  • Pascual-Pascual, Samuel I
  • Araujo-Vilar, David
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Muscle & Nerve (p. 961-964) - 1/1/2012

10.1002/mus.23466 Ver en origen

  • ISSN 0148639X

[Norman-Jaeken cerebellar atrophy]

  • Pascual Pascual, Samuel Ignacio
  • Pascual-Castroviejo, I
  • Pascual-Pascual, S I
  • Martinez, V
  • Maties, M

Neurologia (p. 256-257) - 1/6/2006

  • ISSN 15781968
  • iMarina

[Cervical spinal cord compression in chondrodysplasia punctata: report of two cases]

  • Pascual Pascual, Samuel Ignacio
  • Pascual-Castroviejo, I
  • Pascual-Pascual, S I
  • Garcia-Penas, J J
  • Hernandez-Moneo, J L

Revista De Neurologia (p. 826-829) - 1/11/2004

10.33588/rn.3909.2003356

  • ISSN 02100010
  • iMarina

Do cutaneous hemangiomas and internal vascular anomalies follow the same evolution?

  • Pascual Castroviejo, Ignacio
  • Pascual Pascual, Samuel Ignacio
  • Pascual-Castroviejo, I
  • Viano, J
  • Pascual-Pascual, S I
  • Martinez, V

Neurology (p. 140-141) - 8/7/2003

10.1212/01.wnl.0000069660.93514.b8

  • ISSN 00283878
  • iMarina

Extracranial and intracranial vascular abnormalities and nevus of Ota in the same family

  • Pascual Pascual, Samuel Ignacio
  • Pascual-Castroviejo, I
  • Pascual-Pascual, S I
  • Moreno, F
  • Viano, J
  • Martinez, V

Neurologia (p. 102-106) - 1/3/2003

  • ISSN 15781968
  • iMarina

[Carlevoix-Saguenay type recessive spastic ataxia. A report of a Spanish case]

  • Pascual Pascual, Samuel Ignacio
  • Pascual-Castroviejo, I
  • Pascual-Pascual, S I
  • Viano, J
  • Martinez, V

Revista De Neurologia (p. 36-38) - 1/7/2000

10.33588/rn.3101.2000101

  • ISSN 02100010
  • iMarina

[Posttraumatic intention tremor. Report of a case with a lesion in the mesencephalic area]

  • Pascual Pascual, Samuel Ignacio
  • Pascual-Castroviejo, I
  • Pascual Pascual, S I
  • Viano, J
  • Martinez, V

Neurologia (p. 128-131) - 1/3/2000

  • ISSN 15781968
  • iMarina

Generalized nerve sheath tumors in neurofibromatosis type 1 (NF1). A case report

  • Pascual Castroviejo, Ignacio
  • Pascual Pascual, Samuel Ignacio
  • Pascual-Castroviejo, I
  • Pascual-Pascual, S I
  • Viano, J
  • Martinez, V

Neuropediatrics (p. 211-213) - 26/10/2000

10.1055/s-2000-7458 Ver en origen

  • ISSN 0174304X

[Aggression and mental retardation associated with bilateral cortical and subcortical atrophy]

  • Pascual Pascual, Samuel Ignacio
  • Pascual-Castroviejo, I
  • Pascual Pascual, S I
  • Gonzalez-Rodriguez, A
  • Viano, J
  • Martinez, V

Revista De Neurologia (p. 1169-1171) - 16/12/1999

10.33588/rn.2912.99410

  • ISSN 02100010
  • iMarina

Adolescent myopathic presentation in two sisters with very long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency

  • Pascual Castroviejo, Ignacio
  • Ugarte Perez, Magdalena
  • Pascual Pascual, Samuel Ignacio
  • Merinero, B
  • Pascual, Sip
  • Pascual Pascual, S I
  • Perez-Cerda, C
  • Gangoiti, J
  • Castro, M
  • Garcia, MJ
  • Garcia, M J
  • Castroviejo, IP
  • Vianey-Saban, C
  • Andresen, B
  • Gregersen, N
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Journal Of Inherited Metabolic Disease (p. 802-810) - 1/1/1999

10.1023/a:1005553907216

  • ISSN 01418955
  • iMarina

Este/a investigador/a no tiene informes técnicos.

Este/a investigador/a no tiene proyectos de investigación.

Estudio de una cohorte de pacientes con enfermedad de Lesch Nyhan: Valoración clínica y manejo terapéutico de las complicaciones neurológicas

  • Samuel Ignacio Pascual Pascual (Director) Doctorando: Mar García Romero

1/1/2023

  • iMarina

Efectividad del cannabidiol en el tratamiento de las epilepsias refractarias

  • Serratosa Fernandez, Jose Maria (Autor o Coautor)
  • Samuel Ignacio Pascual Pascual (Director) Doctorando: Pesántez Ríos, María Gabriela

27/10/2021

  • iMarina

Toxoplasma gondii antibody prevalence in Libyan epileptic children. A contolled study

  • Pascual Pascual, Samuel Ignacio (Autor o Coautor)
  • Soriano Guillen, Leandro (Autor o Coautor)
  • Aracil Santos, Francisco Javier (Autor o Coautor)
  • F (Director) Doctorando: Fátima Emhamed Alshaibani

1/1/2017

  • iMarina

Análisis de la maduración a largo plazo de las funciones visuoespaciales de los niños prematuros

  • Pascual Pascual, Samuel Ignacio (Director) Doctorando: Miranda Herrero, María Concepción

21/1/2016

  • iMarina

Factores pronósticos de los ictus isquémicos en niños con cardiopatías

  • Garcia-Guereta Silva, Luis (Autor o Coautor)
  • Argente Oliver, Jesús (Autor o Coautor)
  • Andrés J. Alcaraz Romero (Director)
  • Samuel Ignacio Pascual Pascual (Director) Doctorando: María Vázquez López

1/1/2015

  • iMarina

Este/a investigador/a no tiene patentes o licencias de software.

Última actualización de los datos: 24/04/24 13:14