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Perfil en el portal institucional

Pascual Pascual, Samuel Ignacio samuelignacio.pascual@uam.es

Pediatría / Universidad Autónoma de Madrid

Actividades

Characterization of molecular mechanisms underlying the axonal Charcot-Marie-Tooth neuropathy caused by MORC2 mutations

  • Sancho, Paula
  • Bartesaghi, Luca
  • Miossec, Olivia
  • Garcia-Garcia, Francisco
  • Ramirez-Jimenez, Laura
  • Siddell, Anna
  • Akesson, Elisabet
  • Hedlund, Eva
  • Lassuthova, Petra
  • Pascual-Pascual, Samuel I.
  • Sevilla, Teresa
  • Kennerson, Marina
  • Lupo, Vincenzo
  • Chrast, Roman
  • Espinos, Carmen;
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Human Molecular Genetics (p. 1629-1644) - 15/5/2019

10.1093/hmg/ddz006 Ver en origen

  • ISSN 14602083

Clinical and molecular diagnosis of non-phosphomannomutase 2 N-linked congenital disorders of glycosylation in Spain

  • Medrano C, Vega A, Navarrete R, Ecay MJ, Calvo R, Pascual SI, Ruiz-Pons M, Toledo L, García-Jiménez I, Arroyo I, Campo A, Couce ML, Domingo-Jiménez MR, García-Silva MT, González-Gutiérrez-Solana L, Hierro L, Martín-Hernández E, Martínez-Pardo M, Roldán S, Tomás M, Cabrera JC, Mártinez-Bugallo F, Martín-Viota L, Vitoria-Miñana I, Lefeber DJ, Girós ML, Serrano Gimare M, Ugarte M, Pérez B, Pérez-Cerdá C

Clinical Genetics (p. 615-626) - 1/5/2019

10.1111/cge.13508

  • ISSN 00099163
  • iMarina

Generation of a human iPSC line from a patient with autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay (ARSACS) caused by mutation in SACSIN gene

  • Arellano C
  • Vilches A
  • Clemente E
  • Pascual-Pascual S
  • Bolinches-Amorós A
  • Castro A
  • Espinos C
  • Rodriguez M
  • Jendelova P
  • Erceg S
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Stem Cell Research (p. 249-252) - 1/8/2018

10.1016/j.scr.2018.07.012 Ver en origen

  • ISSN 18735061

Gait phenotypes in paediatric hereditary spastic paraplegia revealed by dynamic time warping analysis and random forests.

  • Pulido-Valdeolivas I, Gómez-Andrés D, Martín-Gonzalo JA, Rodríguez-Andonaegui I, López-López J, Pascual-Pascual SI, Rausell E

Plos One (p. e0192345-e0192345) - 1/3/2018

10.1371/journal.pone.0192345

  • ISSN 19326203
  • iMarina

Calidad de vida de niños cardiópatas que han sufrido un ictus arterial isquémico

  • Vázquez López, María
  • Castro de Castro, Pedro
  • Gil Villanueva, Nuria
  • Alcaraz Romero, Andrés J
  • Pascual Pascual, Samuel Ignacio

Anales De Pediatria (p. 167-169) - 1/3/2018

10.1016/j.anpedi.2017.04.001 Ver en origen

  • ISSN 16962818

Generation of human induced pluripotent stem cell (iPSC) line from an unaffected female carrier of mutation in SACSIN gene

  • Machuca C
  • Vilches A
  • Clemente E
  • Pascual-Pascual S
  • Bolinches-Amorós A
  • Artero Castro A
  • Espinos C
  • Leon M
  • Jendelova P
  • Erceg S
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Stem Cell Research (p. 166-170) - 1/12/2018

10.1016/j.scr.2018.10.016 Ver en origen

  • ISSN 18735061

Characterizing Normal and Pathological Gait through Permutation Entropy

  • Zanin, Massimiliano
  • Gomez-Andres, David
  • Pulido-Valdeolivas, Irene
  • Andres Martin-Gonzalo, Juan
  • Lopez-Lopez, Javier
  • Ignacio Pascual-Pascual, Samuel
  • Rausell, Estrella;
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Entropy - 1/1/2018

10.3390/e20010077 Ver en origen

  • ISSN 10994300

European consensus for starting and stopping enzyme replacement therapy in adult patients with Pompe disease: A 10-year experience

  • Van Der Ploeg A
  • Kruijshaar M
  • Toscano A
  • Laforet P
  • Angelini C
  • Lachmann R
  • Pascual Pascual S
  • Roberts M
  • Rosler K
  • Stulnig T
  • Van Doorn P
  • Van Den Bergh P
  • Vissing J
  • Schoser B
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Nervno-Myshechnye Bolezni (p. 19-34) - 1/1/2018

10.17650/2222-8721-2018-8-4-19-34 Ver en origen

  • ISSN 22228721

Outcome of arterial ischemic stroke in children with heart disease

  • Vázquez López M
  • de Castro de Castro P
  • Barredo Valderrama E
  • Miranda Herrero M
  • Gil Villanueva N
  • Alcaraz Romero A
  • Pascual Pascual S
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European Journal Of Paediatric Neurology (p. 730-737) - 1/9/2017

10.1016/j.ejpn.2017.05.007 Ver en origen

  • ISSN 10903798

Cannabidiol: uso en epilepsias refractarias

  • Pesántez Ríos, G
  • Armijos Acurio, L
  • Jimbo Sotomayor, Ruth
  • Pascual Pascual, Samuel Ignacio
  • Pesántez Cuesta, G

Revista De Neurologia (p. 157-160) - 16/8/2017

10.33588/rn.6504.2016573 Ver en origen

  • ISSN 02100010

Parálisis cerebral infantil: aspectos clínicos, clasificaciones y tratamientos

  • Pascual Pascual, Samuel Ignacio

1/1/2012

  • iMarina

Introducción y clasificación de las hipotonías

  • Pascual Pascual, Samuel Ignacio

Trasplante Hepático (p. 2247-2253) - 1/1/2014

  • iMarina

Neuropatías periféricas

  • Pascual Pascual, Samuel Ignacio
  • San Antonio Arce, V

Trasplante Hepático (p. 2256-2270) - 1/1/2014

  • iMarina

Miopatías con miotonía y síndromes de hiperactividad muscular

  • Pascual Pascual, Samuel Ignacio
  • Bravo Oro, A

Trasplante Hepático (p. 2294-2302) - 1/1/2014

  • iMarina

Papel de la toxina botulínica en neurorrehabilitación

  • Pascual Pascual, Samuel Ignacio

Neurorrehabilitación: Métodos Específicos De Valoración Y Tratamiento (p. 493-501-501) - 1/1/2012

  • iMarina

PLASMA-METABOLITE AND SKIN-PROTEIN SIGNATURES OF CHARCOT-MARIE-TOOTH 1A PROVIDE MOLECULAR MARKERS OF DISEASE AND SUGGEST FUTURE THERAPEUTIC INTERVENTIONS

  • Soldevilla, B.
  • Cuevas-Martin, C.
  • Ibanez, C.
  • Alberti, M. A.
  • Simo, C.
  • Santacatterina, F.
  • Casasnovas, C.
  • Marquez, C.
  • Sevilla, T.
  • Pascual, S., I
  • Sanchez-Arago, M.
  • Espinos
  • Palau, F.
  • Cuezva, J. M.;TREAT-CMT Consortium
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Journal Of The Peripheral Nervous System (p. 302-302) - 1/1/2016

  • ISSN 10859489
  • iMarina

EXPANDING OUR KNOWLEDGE OF CONGENITAL DISORDER OF GLYCOSYLATION-DPAGT1 TYPE

  • Pascual Pascual, Samuel Ignacio
  • Perez Villacastin, Benjamin
  • Perez, B
  • Vega, A
  • Medrano, C
  • Martin-Higueras, C
  • Pascual, S, I
  • Arroyo, I
  • Domingo, R
  • Artuch, R
  • Briones, P
  • Ugarte, M
  • Perez-Cerda, C
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Journal Of Inherited Metabolic Disease (p. S113-S113) - 1/1/2012

  • ISSN 01418955
  • iMarina

Phenotype Variations in Early Onset Pompe Disease: Diagnosis and Treatment Results with Myozyme (R)

  • Pascual Pascual, Samuel Ignacio;

Advances In Experimental Medicine And Biology (p. 39-46) - 1/12/2009

10.1007/978-90-481-2813-6_4 Ver en origen

  • ISSN 00652598

Tratamiento preventivo y paliativo con toxina botulínica de la cadera en el niño con parálisis cerebral infantil

  • Pascual Pascual, Samuel Ignacio

Revista De Neurologia (p. 80-82) - 1/7/2003

10.33588/rn.3701.2003225

  • ISSN 02100010
  • iMarina

The IV national congress of the spanish society of pediatric neurology. Advances in peripheral neuropathies: Introduction

  • Pascual S

Revista De Neurologia - 1/8/2002

  • ISSN 02100010
  • iMarina

Calpain deficiency in Spain and Aquitania

  • Saenz A
  • De Diego C
  • Cobo A
  • Lasa A
  • Urtasun M
  • Del Rio E
  • Rodriguez M
  • Poza J
  • Coll J
  • Colomer J
  • Ferrer X
  • Gamez J
  • Gutierrez-Rivas E
  • Hermosilla E
  • Martinez M
  • Molina M
  • Navarro C
  • Pascual S
  • Ramos M
  • Sanchez R
  • Tejada I
  • Vilchez J
  • Richard I
  • Beckmann J
  • Illa I
  • Urtizberea J
  • Baiget M
  • Gallano P
  • Lopez De Munain A
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Acta Myologica - 1/1/1999

  • ISSN 11282460
  • iMarina

Axonal neuropathy, long limbs and bumpy tongue: think of MEN2B

  • Pascual Pascual, Samuel Ignacio
  • Ramos-Levi, Ana M
  • Diaz-Perez, Angel
  • Sobrido, Maria-Jesus
  • Pineiro-Hermida, Sergio
  • Blanco-Arias, Patricia
  • Cabezas-Agricola, Jose M
  • Pascual-Pascual, Samuel I
  • Araujo-Vilar, David
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Muscle & Nerve (p. 961-964) - 1/1/2012

10.1002/mus.23466 Ver en origen

  • ISSN 0148639X

[Norman-Jaeken cerebellar atrophy]

  • Pascual Pascual, Samuel Ignacio
  • Pascual-Castroviejo, I
  • Pascual-Pascual, S I
  • Martinez, V
  • Maties, M

Neurologia (p. 256-257) - 1/6/2006

  • ISSN 15781968
  • iMarina

[Cervical spinal cord compression in chondrodysplasia punctata: report of two cases]

  • Pascual Pascual, Samuel Ignacio
  • Pascual-Castroviejo, I
  • Pascual-Pascual, S I
  • Garcia-Penas, J J
  • Hernandez-Moneo, J L

Revista De Neurologia (p. 826-829) - 1/11/2004

10.33588/rn.3909.2003356

  • ISSN 02100010
  • iMarina

Do cutaneous hemangiomas and internal vascular anomalies follow the same evolution?

  • Pascual Castroviejo, Ignacio
  • Pascual Pascual, Samuel Ignacio
  • Pascual-Castroviejo, I
  • Viano, J
  • Pascual-Pascual, S I
  • Martinez, V

Neurology (p. 140-141) - 8/7/2003

10.1212/01.wnl.0000069660.93514.b8

  • ISSN 00283878
  • iMarina

Extracranial and intracranial vascular abnormalities and nevus of Ota in the same family

  • Pascual Pascual, Samuel Ignacio
  • Pascual-Castroviejo, I
  • Pascual-Pascual, S I
  • Moreno, F
  • Viano, J
  • Martinez, V

Neurologia (p. 102-106) - 1/3/2003

  • ISSN 15781968
  • iMarina

[Carlevoix-Saguenay type recessive spastic ataxia. A report of a Spanish case]

  • Pascual Pascual, Samuel Ignacio
  • Pascual-Castroviejo, I
  • Pascual-Pascual, S I
  • Viano, J
  • Martinez, V

Revista De Neurologia (p. 36-38) - 1/7/2000

10.33588/rn.3101.2000101

  • ISSN 02100010
  • iMarina

[Posttraumatic intention tremor. Report of a case with a lesion in the mesencephalic area]

  • Pascual Pascual, Samuel Ignacio
  • Pascual-Castroviejo, I
  • Pascual Pascual, S I
  • Viano, J
  • Martinez, V

Neurologia (p. 128-131) - 1/3/2000

  • ISSN 15781968
  • iMarina

Generalized nerve sheath tumors in neurofibromatosis type 1 (NF1). A case report

  • Pascual Castroviejo, Ignacio
  • Pascual Pascual, Samuel Ignacio
  • Pascual-Castroviejo, I
  • Pascual-Pascual, S I
  • Viano, J
  • Martinez, V

Neuropediatrics (p. 211-213) - 26/10/2000

10.1055/s-2000-7458 Ver en origen

  • ISSN 0174304X

[Aggression and mental retardation associated with bilateral cortical and subcortical atrophy]

  • Pascual Pascual, Samuel Ignacio
  • Pascual-Castroviejo, I
  • Pascual Pascual, S I
  • Gonzalez-Rodriguez, A
  • Viano, J
  • Martinez, V

Revista De Neurologia (p. 1169-1171) - 16/12/1999

10.33588/rn.2912.99410

  • ISSN 02100010
  • iMarina

Adolescent myopathic presentation in two sisters with very long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency

  • Pascual Castroviejo, Ignacio
  • Ugarte Perez, Magdalena
  • Pascual Pascual, Samuel Ignacio
  • Merinero, B
  • Pascual, Sip
  • Pascual Pascual, S I
  • Perez-Cerda, C
  • Gangoiti, J
  • Castro, M
  • Garcia, MJ
  • Garcia, M J
  • Castroviejo, IP
  • Vianey-Saban, C
  • Andresen, B
  • Gregersen, N
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Journal Of Inherited Metabolic Disease (p. 802-810) - 1/1/1999

10.1023/a:1005553907216

  • ISSN 01418955
  • iMarina

Este/a investigador/a no tiene informes técnicos.

Este/a investigador/a no tiene proyectos de investigación.

Estudio de una cohorte de pacientes con enfermedad de Lesch Nyhan: Valoración clínica y manejo terapéutico de las complicaciones neurológicas

  • Samuel Ignacio Pascual Pascual (Director) Doctorando: Mar García Romero

1/1/2023

  • iMarina

Efectividad del cannabidiol en el tratamiento de las epilepsias refractarias

  • Serratosa Fernandez, Jose Maria (Autor o Coautor)
  • Samuel Ignacio Pascual Pascual (Director) Doctorando: Pesántez Ríos, María Gabriela

27/10/2021

  • iMarina

Toxoplasma gondii antibody prevalence in Libyan epileptic children. A contolled study

  • Pascual Pascual, Samuel Ignacio (Autor o Coautor)
  • Soriano Guillen, Leandro (Autor o Coautor)
  • Aracil Santos, Francisco Javier (Autor o Coautor)
  • F (Director) Doctorando: Fátima Emhamed Alshaibani

1/1/2017

  • iMarina

Análisis de la maduración a largo plazo de las funciones visuoespaciales de los niños prematuros

  • Pascual Pascual, Samuel Ignacio (Director) Doctorando: Miranda Herrero, María Concepción

21/1/2016

  • iMarina

Factores pronósticos de los ictus isquémicos en niños con cardiopatías

  • Garcia-Guereta Silva, Luis (Autor o Coautor)
  • Argente Oliver, Jesús (Autor o Coautor)
  • Andrés J. Alcaraz Romero (Director)
  • Samuel Ignacio Pascual Pascual (Director) Doctorando: María Vázquez López

1/1/2015

  • iMarina

Este/a investigador/a no tiene patentes o licencias de software.

Última actualización de los datos: 24/04/24 13:14