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Perfil en el portal institucional

Pascual Pascual, Samuel Ignacio samuelignacio.pascual@uam.es

Pediatría / Universidad Autónoma de Madrid

Actividades

Neurofibromatosis type 1 (NF1) associated with tumor of the corpus callosum

  • Pascual-Castroviejo I
  • Pascual-Pascual S

Childs Nervous System (p. 2177-2180) - 1/12/2012

10.1007/s00381-012-1903-9 Ver en origen

  • ISSN 14330350

Mitochondrial DNA polymorphisms/haplogroups in hereditary spastic paraplegia

  • Sanchez-Ferrero, Elena
  • Coto, Eliecer
  • Corao, Ana I.
  • Diaz, Marta
  • Gamez, Josep
  • Esteban, Jesus
  • Gonzalo, Juan F.
  • Pascual-Pascual, Samuel I.
  • Lopez De Munain, Adolfo
  • Moris, German
  • Infante, Jon
  • Del Castillo, Emilia
  • Marquez, Celedonio
  • Alvarez, Victoria;
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Journal Of Neurology (p. 246-250) - 1/2/2012

10.1007/s00415-011-6155-1 Ver en origen

  • ISSN 03405354

Screening for mutations in Spanish families with myotonia. Functional analysis of novel mutations in CLCN1 gene

  • Pascual Pascual, Samuel Ignacio
  • Portillo Perez, Francisco
  • Eraso Mazmela, Pilar
  • Mazon, Maria J
  • Barros, Francisco
  • de la Pena, Pilar
  • Quesada, Juan F
  • Escudero, Adela
  • Cobo, Ana M
  • Pascual-Pascual, Samuel I
  • Gutierrez-Rivas, Eduardo
  • Guillen, Encarna
  • Arpa, Javier
  • Eraso, Pilar
  • Portillo, Francisco
  • Molano, Jesus
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Neuromuscular Disorders (p. 231-243) - 1/3/2012

10.1016/j.nmd.2011.10.013 Ver en origen

  • ISSN 09608966

Guía clínica de la enfermedad de Pompe de inicio tardío

  • Gutiérrez Rivas, Eduardo
  • López de Munain Arregui, Adolfo
  • Pascual Pascual, Samuel Ignacio
  • Barba Romero, Miguel Ángel
  • Bautista Lorite, Juan
  • Illa, I
  • Jiménez, L M
  • Solera Santos, José Javier
  • Pardo Fernández, Julio
  • Pérez López, J
  • Vílches Padilla, JJ
  • Ley Martos, M
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Revista De Neurologia (p. 497-507) - 16/4/2012

10.33588/rn.5408.2012088 Ver en origen

  • ISSN 02100010

Treatment with antisense oligonucleotides in Duchenne's disease

  • Pascual-Pascual S

Revista De Neurologia (p. S31-S39) - 1/5/2012

  • ISSN 02100010
  • iMarina

Citomegalia congénita y malformaciones corticales y subcorticales

  • Pascual Castroviejo, Ignacio
  • Pascual Pascual, Samuel Ignacio
  • Velazquez Fragua, R
  • Viaño López, Juan

Neurologia (p. 336-342) - 1/7/2012

10.1016/j.nrl.2011.12.017 Ver en origen

  • ISSN 15781968

Gorham's disease as a cause of spinal cord injury in childhood: A case report

  • Espinosa-García S
  • Martínez-Moreno M
  • Pascual-Pascual S
  • García-Fernández De Villalta M

Rehabilitacion (p. 239-242) - 1/7/2012

10.1016/j.rh.2012.02.005 Ver en origen

  • ISSN 00487120

Mutations in DPAGT1 Cause a Limb-Girdle Congenital Myasthenic Syndrome with Tubular Aggregates

  • Belaya, Katsiaryna
  • Finlayson, Sarah
  • Slater, Clarke R.
  • Cossins, Judith
  • Liu, Wei Wei
  • Maxwell, Susan
  • McGowan, Simon J.
  • Maslau, Siarhei
  • Twigg, Stephen R. F.
  • Walls, Timothy J.
  • Pascual, Samuel I. Pascual
  • Palace, Jacqueline
  • Beeson, David;
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American Journal Of Human Genetics (p. 193-201) - 13/7/2012

10.1016/j.ajhg.2012.05.022 Ver en origen

  • ISSN 00029297

Bilateral spinal neurofibromas in patients with neurofibromatosis 1

  • Pascual-Castroviejo I
  • Pascual-Pascual S
  • Viaño J
  • Velazquez-Fragua R
  • López-Gutierrez J

Brain & Development (p. 563-569) - 1/8/2012

10.1016/j.braindev.2011.09.011 Ver en origen

  • ISSN 03877604

Revisiting genotype-phenotype overlap in neurogenetics: Triplet-repeat expansions mimicking spastic paraplegias

  • Bettencourt C
  • Quintáns B
  • Ros R
  • Ampuero I
  • Yáñez Z
  • Pascual S
  • de Yébenes J
  • Sobrido M
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Human Mutation (p. 1315-1323) - 1/9/2012

10.1002/humu.22148 Ver en origen

  • ISSN 10597794

Parálisis cerebral infantil: aspectos clínicos, clasificaciones y tratamientos

  • Pascual Pascual, Samuel Ignacio

1/1/2012

  • iMarina

Papel de la toxina botulínica en neurorrehabilitación

  • Pascual Pascual, Samuel Ignacio

Neurorrehabilitación: Métodos Específicos De Valoración Y Tratamiento (p. 493-501-501) - 1/1/2012

  • iMarina

Introducción y clasificación de las hipotonías

  • Pascual Pascual, Samuel Ignacio

Trasplante Hepático (p. 2247-2253) - 1/1/2014

  • iMarina

Neuropatías periféricas

  • Pascual Pascual, Samuel Ignacio
  • San Antonio Arce, V

Trasplante Hepático (p. 2256-2270) - 1/1/2014

  • iMarina

Miopatías con miotonía y síndromes de hiperactividad muscular

  • Pascual Pascual, Samuel Ignacio
  • Bravo Oro, A

Trasplante Hepático (p. 2294-2302) - 1/1/2014

  • iMarina

Calpain deficiency in Spain and Aquitania

  • Saenz A
  • De Diego C
  • Cobo A
  • Lasa A
  • Urtasun M
  • Del Rio E
  • Rodriguez M
  • Poza J
  • Coll J
  • Colomer J
  • Ferrer X
  • Gamez J
  • Gutierrez-Rivas E
  • Hermosilla E
  • Martinez M
  • Molina M
  • Navarro C
  • Pascual S
  • Ramos M
  • Sanchez R
  • Tejada I
  • Vilchez J
  • Richard I
  • Beckmann J
  • Illa I
  • Urtizberea J
  • Baiget M
  • Gallano P
  • Lopez De Munain A
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Acta Myologica - 1/1/1999

  • ISSN 11282460
  • iMarina

The IV national congress of the spanish society of pediatric neurology. Advances in peripheral neuropathies: Introduction

  • Pascual S

Revista De Neurologia - 1/8/2002

  • ISSN 02100010
  • iMarina

Tratamiento preventivo y paliativo con toxina botulínica de la cadera en el niño con parálisis cerebral infantil

  • Pascual Pascual, Samuel Ignacio

Revista De Neurologia (p. 80-82) - 1/7/2003

10.33588/rn.3701.2003225

  • ISSN 02100010
  • iMarina

Phenotype Variations in Early Onset Pompe Disease: Diagnosis and Treatment Results with Myozyme (R)

  • Pascual Pascual, Samuel Ignacio;

Advances In Experimental Medicine And Biology (p. 39-46) - 1/12/2009

10.1007/978-90-481-2813-6_4 Ver en origen

  • ISSN 00652598

EXPANDING OUR KNOWLEDGE OF CONGENITAL DISORDER OF GLYCOSYLATION-DPAGT1 TYPE

  • Pascual Pascual, Samuel Ignacio
  • Perez Villacastin, Benjamin
  • Perez, B
  • Vega, A
  • Medrano, C
  • Martin-Higueras, C
  • Pascual, S, I
  • Arroyo, I
  • Domingo, R
  • Artuch, R
  • Briones, P
  • Ugarte, M
  • Perez-Cerda, C
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Journal Of Inherited Metabolic Disease (p. S113-S113) - 1/1/2012

  • ISSN 01418955
  • iMarina

PLASMA-METABOLITE AND SKIN-PROTEIN SIGNATURES OF CHARCOT-MARIE-TOOTH 1A PROVIDE MOLECULAR MARKERS OF DISEASE AND SUGGEST FUTURE THERAPEUTIC INTERVENTIONS

  • Soldevilla, B.
  • Cuevas-Martin, C.
  • Ibanez, C.
  • Alberti, M. A.
  • Simo, C.
  • Santacatterina, F.
  • Casasnovas, C.
  • Marquez, C.
  • Sevilla, T.
  • Pascual, S., I
  • Sanchez-Arago, M.
  • Espinos
  • Palau, F.
  • Cuezva, J. M.;TREAT-CMT Consortium
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Journal Of The Peripheral Nervous System (p. 302-302) - 1/1/2016

  • ISSN 10859489
  • iMarina

Happy puppet or Angelman's syndrome. Review apropos of 3 cases

  • Pascual Pascual SI, Campos Tullot R, Escudero B, García Simón R

Anales Espanoles De Pediatria (p. 311-6) - 1/5/1986

  • ISSN 03024342
  • iMarina

Sturge-Weber syndrome without facial nevus

  • Pascual Castroviejo, Ignacio
  • Pascual Pascual, Samuel Ignacio
  • Pascual-Castroviejo, I
  • Pascual-Pascual, S I
  • Viano, J
  • Martinez, V
  • Coya, J
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Neuropediatrics (p. 220-222) - 1/1/1995

10.1055/s-2007-979759 Ver en origen

  • ISSN 0174304X

Facial haemangioma, agenesis of the internal carotid artery and dysplasia of cerebral cortex: case report

  • Pascual Castroviejo, Ignacio
  • Pascual Pascual, Samuel Ignacio
  • Pascual-Castroviejo, I
  • Viano, J
  • Pascual-Pascual, S I
  • Martinez, V

Neuroradiology (p. 692-695) - 1/11/1995

10.1007/bf00593396

  • ISSN 00283940
  • iMarina

Moyamoya disease with a marked collateral supply through the artery of Bernasconi-Cassinari

  • Pascual Castroviejo, Ignacio
  • Pascual Pascual, Samuel Ignacio
  • Viano, J
  • Pascual-Pascual, S I
  • Perez-Higueras, A
  • Martinez, V

Brain & Development (p. 71-74) - 1/1/1996

10.1016/0387-7604(95)00099-2

  • ISSN 03877604
  • iMarina

Unilateral somatic and intracranial hypoplasia

  • Pascual Castroviejo, Ignacio
  • Pascual Pascual, Samuel Ignacio
  • Pascual-Castroviejo, I
  • Pascual-Pascual, S I
  • Viano, J
  • Martinez, V

Neuropediatrics (p. 341-344) - 1/1/1997

10.1055/s-2007-973729 Ver en origen

  • ISSN 0174304X

Adolescent myopathic presentation in two sisters with very long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency

  • Pascual Castroviejo, Ignacio
  • Ugarte Perez, Magdalena
  • Pascual Pascual, Samuel Ignacio
  • Merinero, B
  • Pascual, Sip
  • Pascual Pascual, S I
  • Perez-Cerda, C
  • Gangoiti, J
  • Castro, M
  • Garcia, MJ
  • Garcia, M J
  • Castroviejo, IP
  • Vianey-Saban, C
  • Andresen, B
  • Gregersen, N
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Journal Of Inherited Metabolic Disease (p. 802-810) - 1/1/1999

10.1023/a:1005553907216

  • ISSN 01418955
  • iMarina

[Aggression and mental retardation associated with bilateral cortical and subcortical atrophy]

  • Pascual Pascual, Samuel Ignacio
  • Pascual-Castroviejo, I
  • Pascual Pascual, S I
  • Gonzalez-Rodriguez, A
  • Viano, J
  • Martinez, V

Revista De Neurologia (p. 1169-1171) - 16/12/1999

10.33588/rn.2912.99410

  • ISSN 02100010
  • iMarina

Generalized nerve sheath tumors in neurofibromatosis type 1 (NF1). A case report

  • Pascual Castroviejo, Ignacio
  • Pascual Pascual, Samuel Ignacio
  • Pascual-Castroviejo, I
  • Pascual-Pascual, S I
  • Viano, J
  • Martinez, V

Neuropediatrics (p. 211-213) - 26/10/2000

10.1055/s-2000-7458 Ver en origen

  • ISSN 0174304X

[Posttraumatic intention tremor. Report of a case with a lesion in the mesencephalic area]

  • Pascual Pascual, Samuel Ignacio
  • Pascual-Castroviejo, I
  • Pascual Pascual, S I
  • Viano, J
  • Martinez, V

Neurologia (p. 128-131) - 1/3/2000

  • ISSN 15781968
  • iMarina

[Carlevoix-Saguenay type recessive spastic ataxia. A report of a Spanish case]

  • Pascual Pascual, Samuel Ignacio
  • Pascual-Castroviejo, I
  • Pascual-Pascual, S I
  • Viano, J
  • Martinez, V

Revista De Neurologia (p. 36-38) - 1/7/2000

10.33588/rn.3101.2000101

  • ISSN 02100010
  • iMarina

Este/a investigador/a no tiene informes técnicos.

Este/a investigador/a no tiene proyectos de investigación.

Factores pronósticos de los ictus isquémicos en niños con cardiopatías

  • Garcia-Guereta Silva, Luis (Autor o Coautor)
  • Argente Oliver, Jesús (Autor o Coautor)
  • Andrés J. Alcaraz Romero (Director)
  • Samuel Ignacio Pascual Pascual (Director) Doctorando: María Vázquez López

1/1/2015

  • iMarina

Análisis de la maduración a largo plazo de las funciones visuoespaciales de los niños prematuros

  • Pascual Pascual, Samuel Ignacio (Director) Doctorando: Miranda Herrero, María Concepción

21/1/2016

  • iMarina

Toxoplasma gondii antibody prevalence in Libyan epileptic children. A contolled study

  • Pascual Pascual, Samuel Ignacio (Autor o Coautor)
  • Soriano Guillen, Leandro (Autor o Coautor)
  • Aracil Santos, Francisco Javier (Autor o Coautor)
  • F (Director) Doctorando: Fátima Emhamed Alshaibani

1/1/2017

  • iMarina

Efectividad del cannabidiol en el tratamiento de las epilepsias refractarias

  • Serratosa Fernandez, Jose Maria (Autor o Coautor)
  • Samuel Ignacio Pascual Pascual (Director) Doctorando: Pesántez Ríos, María Gabriela

27/10/2021

  • iMarina

Estudio de una cohorte de pacientes con enfermedad de Lesch Nyhan: Valoración clínica y manejo terapéutico de las complicaciones neurológicas

  • Samuel Ignacio Pascual Pascual (Director) Doctorando: Mar García Romero

1/1/2023

  • iMarina

Este/a investigador/a no tiene patentes o licencias de software.

Última actualización de los datos: 24/04/24 13:14