Rodriguez Pombo, Pilar pr.pombo@uam.es
Actividades
- Artículos 73
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- Capítulos de libro 1
- Congresos 3
- Documentos de trabajo 1
- Informes técnicos 0
- Proyectos de investigación 8
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- Patentes o licencias de software 0
Wernicke-like encephalopathy during classic maple syrup urine disease decompensation
- Manara, R.
- Del Rizzo, M.
- Burlina, A. P.
- Bordugo, A.
- Citton, V.
- Rodriguez-Pombo, P.
- Ugarte, M.
- Burlina, A. B.;
Journal Of Inherited Metabolic Disease (p. 413-417) - 1/5/2012
10.1007/s10545-012-9456-3 Ver en origen
- ISSN 01418955
Value of genetic analysis for confirming inborn errors of metabolism detected through the Spanish neonatal screening program
- Navarrete, R.
- Leal, F.
- Vega, A.I.
- Morais-López, A.
- Garcia-Silva, M.T.
- Martín-Hernández, E.
- Quijada-Fraile, P.
- Bergua, A.
- Vives, I.
- García-Jiménez, I.
- Yahyaoui, R.
- Pedrón-Giner, C.
- Belanger-Quintana, A.
- Stanescu, S.
- Cañedo, E.
- García-Campos, O.
- Bueno-Delgado, M.
- Delgado-Pecellín, C.
- Vitoria, I.
- Rausell, M.D.
- Balmaseda, E.
- Couce, M.L.
- Desviat, L.R.
- Merinero, B.
- Rodríguez-Pombo, P.
- Ugarte, M.
- Pérez-Cerdá, C.
- Pérez, B.
European Journal Of Human Genetics (p. 556-562) - 1/4/2019
Editor: Nature Publishing Group
10.1038/s41431-018-0330-0 Ver en origen
- ISSN 10184813
- ISSN/ISBN 1476-5438
Two Novel Mutations in the BCKDK (Branched-Chain Keto-Acid Dehydrogenase Kinase) Gene Are Responsible for a Neurobehavioral Deficit in Two Pediatric Unrelated Patients
- García-Cazorla A
- Oyarzabal A
- Fort J
- Robles C
- Castejón E
- Ruiz-Sala P
- Bodoy S
- Merinero B
- Lopez-Sala A
- Dopazo J
- Nunes V
- Ugarte M
- Artuch R
- Palacín M
- Rodríguez-Pombo P
- Alcaide P
- Navarrete R
- Sanz P
- Font-Llitjós M
- Vilaseca MA
- Ormaizabal A
- Pristoupilova A
- Agulló SB
Human Mutation (p. 470-477) - 1/1/2014
10.1002/humu.22513 Ver en origen
- ISSN 10597794
Treatment of genetic defects of thiamine transport and metabolism
- Ortigoza-Escobar JD, Molero-Luis M, Arias A, Martí-Sánchez L, Rodriguez-Pombo P, Artuch R, Pérez-Dueñas B
Expert Review Of Neurotherapeutics (p. 755-763) - 2/7/2016
10.1080/14737175.2016.1187562 Ver en origen
- ISSN 14737175
Transfection screening for defects in the PCCA and PCCB genes encoding propionyl-CoA carboxylase subunits
- Perez-Cerda, C
- Desviat, LR
- Perez, B
- Ugarte, M
- Rodriguez-Pombo, P;
Molecular Genetics And Metabolism (p. 276-279) - 1/1/2002
10.1006/mgme.2001.3296 Ver en origen
- ISSN 10967192
Towards a model to explain the intragenic complementation in the heteromultimeric protein propionyl-CoA carboxylase
- Rodriguez-Pombo, P
- Perez-Cerda, C
- Perez, B
- Desviat, LR
- Sanchez-Pulido, L
- Ugarte, M;
Biochimica Et Biophysica Acta. Molecular Basis Of Disease (p. 489-498) - 10/6/2005
10.1016/j.bbadis.2004.10.009 Ver en origen
- ISSN 09254439
Thiamine transporter-2 deficiency: outcome and treatment monitoring
- Juan Darío Ortigoza-Escobar, Mercedes Serrano, Marta Molero, Alfonso Oyarzabal, Mónica Rebollo, Jordi Muchart, Rafael Artuch, Pilar Rodríguez-Pombo, Belén Pérez-Dueñas
Orphanet Journal Of Rare Diseases (p. 92-92) - 23/6/2014
10.1186/1750-1172-9-92 Ver en origen
- ISSN 17501172
Thiamine Deficiency in Childhood with Attention to Genetic Causes: Survival and Outcome Predictors
- Ortigoza-Escobar, Juan Dario
- Alfadhel, Majid
- Molero-Luis, Marta
- Darin, Niklas
- Spiegel, Ronen
- de Coo, Irenaeus F.
- Gerards, Mike
- Taylor, Robert W.
- Artuch, Rafael
- Nashabat, Marwan
- Rodriguez-Pombo, Pilar
- Tabarki, Brahim
- Perez-Duenas, Belen;Thiamine Deficiency Study Grp
Annals Of Neurology (p. 317-330) - 1/9/2017
10.1002/ana.24998 Ver en origen
- ISSN 03645134
The molecular landscape of propionic acidemia and methylmalonic aciduria in Latin America
- Perez, Belen
- Angaroni, Celia
- Sanchez-Alcudia, Rocio
- Merinero, Begona
- Perez-Cerda, Celia
- Specola, N.
- Rodriguez-Pombo, P.
- Wajner, Moacir
- Dodelson de Kremer, Raquel
- Cornejo, Veronica
- Desviat, Lourdes R.
- Ugarte, Magdalena;
Journal Of Inherited Metabolic Disease (p. S307-S314) - 1/1/2010
10.1007/s10545-010-9116-4 Ver en origen
- ISSN 01418955
The molecular basis of 3-methylcrotonylglycinuria, a disorder of leucine catabolism
- Gallardo ME
- Desviat LR
- Rodríguez JM
- Esparza-Gordillo J
- Pérez-Cerdà C
- Pérez B
- Rodríguez-Pombo P
- Criado O
- Sanz R
- Morton DH
- Gibson KM
- Le TP
- Ribes A
- De Córdoba SR
- Ugarte M
- Peñalva M
American Journal Of Human Genetics (p. 334-346) - 1/1/2001
- ISSN 00029297
THE GENOTYPIC SPECTRUM OF CLASSIC NONKETOTIC HYPERGLYCINEMIA DUE TO MUTATIONS IN GLDC AND AMT
- Coughlin, Curtis, II
- Swanson, Michael
- Kronquist, Kathryn
- Acquaviva, Cecile
- Hutchin, Tim
- Rodriguez-Pombo, Pilar
- Kure, Shigeo
- Vaisanen, Marja-Leena
- Spector, Elaine
- Creadon-Swindell, Geralyn
- Bras-Goldberg, Ana
- Rahikkala, Elisa
- Moilanen, Jukka
- Mahieu, Vincent
- Matthijs, Gert
- Bravo-Alonso, Irene
- Perez-Cerda, Celia
- Ugarte, Magdalena
- Vinaey-Saban, Christine
- Scharer, Gunter
- Van Hove, Johan;
Molecular Genetics And Metabolism (p. 236-236) - 1/1/2016
- ISSN 10967192
- iMarina
Roles of branched-chain amino acids regulation in oxidative stress revealed by fibroblasts from classic Maple Syrup Urine Disease patients
- Guerra, Paula Fernandez
- Cheng, Lei
- Fenton, Robert A.
- Bross, Peter
- Rodriguez Pombo, Pilar
- Palmfeldt, Johan;
Free Radical Biology And Medicine (p. S68-S69) - 1/7/2017
10.1016/j.freeradbiomed.2017.04.234 Ver en origen
- ISSN 08915849
An unusual late-onset case of propionic acidaemia: biochemical investigations, neuroradiological findings and mutation analysis
- Ugarte Perez, Magdalena
- Rodriguez Pombo, Pilar
- Richard Rodriguez, Eva Maria
- Perez-Cerda, C
- Merinero, B
- Marti, M
- Cabrera, JC
- Cabrera, J C
- Pena, L
- Garcia, MJ
- Garcia, M J
- Gangoiti, J
- Sanz, P
- Hoenicka, J
- Muro, S
European Journal Of Pediatrics (p. 50-52) - 1/4/1998
- ISSN 03406199
- iMarina
Este/a investigador/a no tiene informes técnicos.
Nuevas aproximaciones terapeuticas en el tratamiento de jarabe de arce
- Pedro Ruiz Sala (Investigador/a)
- Ugarte Perez, Magdalena (Investigador/a)
- Celia Perez Cerda (Investigador/a)
- Ascension Sanchez de la Chica (Investigador/a)
- Gamez Abascal, Maria Alejandra (Investigador/a)
- Rodriguez Pombo, Pilar (Investigador principal (IP))
Ejecución: 01-01-2009 - 31-12-2011
- iMarina
Identificación de pacientes con mutaciones en genes implicados en la biosístesis y transporte de cofactores del metabolismo energético mitocondrial.
- Alfonso Luis de Oyarzabal Sanz (Investigador/a)
- Alfonso Luis Oyarzabal Sanz (Investigador/a)
- Pedro Ruiz Sala (Investigador/a)
- Isaac Ferrer Lopez (Investigador/a)
- Begoña Merinero Cortes (Investigador/a)
- Ascension Sanchez de la Chica (Investigador/a)
- Rodriguez Pombo, Pilar (Investigador principal (IP))
Ejecución: 01-01-2013 - 31-12-2015
- iMarina
Enfoque Cross-Omico para el descubrimiento de la base genética de errores innatos del metabolismo y para una intervencion terapeutica personalizada
- SEGOVIA FALQUINA, CRISTINA (Investigador/a)
- RUIZ SALA, PEDRO (Investigador/a)
- Gamez Abascal, Maria Alejandra (Investigador/a)
- Perez Gonzalez, Maria Belen (Investigador principal (IP))
- LEAL PEREZ, M FATIMA (Investigador/a)
- Rodriguez Pombo, Pilar (Investigador/a)
- VILAS LAGOA, ALICIA (Investigador/a)
- VEGA PAJARES, ANA ISABEL (Investigador/a)
- BRAVO ALONSO, IRENE (Investigador/a)
- ARRIBAS CARREIRA, LAURA (Investigador/a)
- GALLEGO MARTINEZ, DIANA (Investigador/a)
- NAVARRETE LOPEZ DE SORIA, Rosa Maria (Investigador/a)
Ejecución: 01-01-2020 - 31-12-2022
Tipo: Nacional
Importe financiado: 244420,00 Euros.
- iMarina
Enfermedades neurometabólicas hereditarias: avances en el diagnóstico, la patofisiología y desarrollo de terapias dirigidas a estabilizar proteínas
- Gamez Abascal, Maria Alejandra (Investigador/a)
- Rodriguez Pombo, Pilar (Investigador/a)
- Arduim Brasil, Sandra Dolores (Investigador/a)
- Perez Gonzalez, Maria Belen (Investigador principal (IP))
Ejecución: 01-01-2017 - 31-12-2019
Tipo: Nacional
Importe financiado: 212052,50 Euros.
- iMarina
Enfermedades metabólicas hereditarias: avances en diagnóstico clínico, bioquímico y genético.
- Rodriguez Pombo, Pilar (Investigador/a)
- Pedro Ruiz Sala (Investigador/a)
- Ruiz Desviat, Lourdes (Investigador/a)
- Richard Rodriguez, Eva Maria (Investigador/a)
- Celia Perez Cerda (Investigador/a)
- Perez Gonzalez, Maria Belen (Investigador/a)
- Begoña Merinero Cortes (Investigador/a)
- Ugarte Perez, Magdalena (Investigador principal (IP))
Ejecución: 01-01-2006 - 31-12-2006
- iMarina
Bases moleculares de los defectos congénitos de glicosilación (CDG) Aplicación de nuevas herramientas para la caracterización bioquímica y genética de defectos en la glicosilación de proteínas.
- Maria Jesus Ecay Crespo (Investigador/a)
- Rodriguez Pombo, Pilar (Investigador/a)
- Isaac Ferrer Lopez (Investigador/a)
- Fernando Garcia Muñoz (Investigador/a)
- Fatima Leal Perez (Investigador/a)
- Celia Perez Cerda (Investigador principal (IP))
Ejecución: 01-01-2008 - 31-12-2010
- iMarina
Bases moleculares de acidurias orgánicas en serbia
- Kristel Klaassen (Investigador/a)
- Sonja Pavlovic (Investigador/a)
- Rodriguez Pombo, Pilar (Investigador/a)
- Ruiz Desviat, Lourdes (Investigador/a)
- Perez Gonzalez, Maria Belen (Investigador principal (IP))
Ejecución: 12-01-2011 - 12-01-2013
- iMarina
(Grupo CAMIT)
- Cuezva Marcos, Jose Manuel (Investigador principal (IP))
- Garesse Alarcon, Rafael (Investigador principal (IP))
- Perez Gonzalez, Maria Belen (Investigador principal (IP))
- Sanchez Cenizo, Laura (Investigador/a)
- Garcia Bermudez, Javier (Investigador/a)
- Laura Formentini (Investigador/a)
- Margarita Chamorro Bello (Investigador/a)
- Willers, Imke María (Investigador/a)
- Cristina Nuñez de Arenas Flores (Investigador/a)
- Maria Sanchez Arago (Investigador/a)
- Inmaculada Martinez Reyes (Investigador/a)
- Fulvio Santacatterina (Investigador/a)
- Paula Martinez Valero (Investigador/a)
- Paloma Gonzalez Sanchez (Investigador/a)
- Begoña Merinero Cortes (Investigador/a)
- Celia Perez Cerda (Investigador/a)
- Pedro Ruiz Sala (Investigador/a)
- Ugarte Perez, Magdalena (Investigador/a)
- Ruiz Desviat, Lourdes (Investigador/a)
- Richard Rodriguez, Eva Maria (Investigador/a)
- Sandra Dolores Arduim Brasil (Investigador/a)
- Rodriguez Pombo, Pilar (Investigador/a)
- Gallego Villar, Lorena (Investigador/a)
- Alfonso Luis de Oyarzabal Sanz (Investigador/a)
- Satrustegui Gil Delgado, Jorgina (Investigador principal (IP))
Ejecución: 01-01-2012 - 31-12-2015
- iMarina
Gene editing mediated by non-homologous end-joining : a versatile approach for the gene therapy of hematopoietic stem cells from fanconi anemia patients
- Río Galdo, Paula (Director)
- Bueren Roncero, Juan Antonio (Director)
- Rodriguez Pombo, Pilar (Tutor) Doctorando: Román Rodríguez, Francisco José
27/11/2018
- iMarina
Dissecting the role of Gadd45b in hepatocellular carcinoma development
- Salvador Sánchez, Jesús María (Director)
- Rodriguez Pombo, Pilar (Tutor) Doctorando: Rosato, Umberto
21/4/2017
- iMarina
Del gen a la patofisiología: Nuevas enfermedades asociadas al catabolismo de los aminoácidos ramificados
- Rodriguez Pombo, Pilar (Director) Doctorando: Oyarzábal Sanz, Alfonso Luis De
14/6/2016
- iMarina
Contributions of lymphatic vessels to the regulation of skin stem cells in physiology and cancer
- Pérez Moreno, Mirna (Director)
- Rodriguez Pombo, Pilar (Tutor) Doctorando: Peña Jiménez, Daniel
7/6/2019
- iMarina
Caracterización genética de la Acidosis Láctica Congénita: Un ejemplo de análisis integral de una enfermedad rara
- Pilar Rodríguez Pombo (Director)
- María Belén Pérez González (Director) Doctorando: Bravo Alonso, Irene
10/9/2021
- iMarina
Este/a investigador/a no tiene patentes o licencias de software.
Grupos de investigación
Perfiles de investigador/a
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