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Perfil en el portal institucional

Rodriguez Pombo, Pilar pr.pombo@uam.es

Biología molecular / Universidad Autónoma de Madrid

Actividades

A Novel Regulatory Defect in the Branched-Chain α-Keto Acid Dehydrogenase Complex Due to a Mutation in the PPM1K Gene Causes a Mild Variant Phenotype of Maple Syrup Urine Disease

  • Oyarzabal A
  • Martínez-Pardo M
  • Merinero B
  • Navarrete R
  • Desviat LR
  • Ugarte M
  • Rodríguez-Pombo P
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Human Mutation (p. 355-362) - 1/2/2013

10.1002/humu.22242 Ver en origen

  • ISSN 10597794

A new case of creatine transporter deficiency associated with mild clinical phenotype and a novel mutation in the SLC6A8 gene

  • Alcaide, Patricia
  • Rodriguez-Pombo, Pilar
  • Ruiz-Sala, Pedro
  • Ferrer, Isaac
  • Castro, Pedro
  • Ruiz Martin, Yolanda
  • Merinero, Begona
  • Ugarte, Magdalena;
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Developmental Medicine And Child Neurology (p. 215-217) - 1/2/2010

10.1111/j.1469-8749.2009.03480.x Ver en origen

  • ISSN 00121622

A prenatal diagnosis of propionic acidemia

  • Perez-Cerda, C
  • Perez, B
  • Merinero, B
  • Desviat, LR
  • Pombo, PR
  • Ugarte, M;

Prenatal Diagnosis (p. 962-964) - 15/12/2004

10.1002/pd.1057 Ver en origen

  • ISSN 01973851

ATYPICAL NONKETOTIC HYPERGLYCINEMIA WITH A DEFECTIVE GLYCINE TRANSPORT-SYSTEM IN NERVOUS-TISSUE

  • Rodriguez Pombo, Pilar
  • Mayor, F
  • Martin, A
  • Rodriguezpombo, P
  • Garcia, MJ
  • Benavides, J
  • Ugarte, M
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Neurochemical Pathology (p. 233-249) - 1/12/1984

  • ISSN 0734600X
  • iMarina

Altered Redox Homeostasis in Branched-Chain Amino Acid Disorders, Organic Acidurias, and Homocystinuria

  • Richard, Eva
  • Gallego-Villar, Lorena
  • Rivera-Barahona, Ana
  • Oyarzabal, Alfonso
  • Perez, Belen
  • Rodriguez-Pombo, Pilar
  • Desviat, Lourdes R.;
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Oxidative Medicine And Cellular Longevity - 1/1/2018

10.1155/2018/1246069 Ver en origen

  • ISSN 19420900

BIOTIN TRANSPORT IN PRIMARY CULTURE OF ASTROCYTES - EFFECT OF BIOTIN DEFICIENCY

  • RODRIGUEZPOMBO, P
  • UGARTE, M;

Journal Of Neurochemistry (p. 1460-1463) - 1/1/1992

10.1111/j.1471-4159.1992.tb11364.x Ver en origen

  • ISSN 00223042

CREATINE METABOLISM AND METABOLIC STRESS: UNDERSTANDING THE POSSIBLECROSS-TALK

  • Ugarte Perez, Magdalena
  • Rodriguez Pombo, Pilar

Journal Of Inherited Metabolic Disease - 1/8/2010

  • ISSN 01418955
  • iMarina

Candida albicans estrogen-binding protein gene encodes an oxidoreductase that is inhibited by estradiol

  • Madani N
  • Malloy P
  • Rodriguez-Pombo P
  • Krishnan A
  • Feldman D

Proceedings Of The National Academy Of Sciences Of The United States Of America (p. 922-926) - 1/2/1994

10.1073/pnas.91.3.922

  • ISSN 10916490
  • iMarina

Creatine transporter deficiency in two adult patients with static encephalopathy

  • Sempere A., Fons C., Arias A., Rodríguez-Pombo P., Colomer R., Merinero B., Alcaide P., Capdevila A., Ribes A., Artuch R., Campistol J.

Journal Of Inherited Metabolic Disease (p. S91-6) - 1/1/2009

10.1007/s10545-009-1083-2 Ver en origen

  • ISSN 01418955

Dataset reporting BCKDK interference in a BCAA-catabolism restricted environment

  • Bravo-Alonso I
  • Oyarzabal A
  • Sánchez-Aragó M
  • Rejas MT
  • Merinero B
  • García-Cazorla A
  • Artuch R
  • Ugarte M
  • Rodríguez-Pombo P
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Data In Brief (p. 755-759) - 1/6/2016

10.1016/j.dib.2016.03.038 Ver en origen

  • ISSN 23523409

Castillos de paja: [exposición]

  • Rodríguez Pombo, Pilar
  • Molina, César Antonio
  • Fundación Antonio Pérez

1/1/2006

  • iMarina

Mitochondrial organic acidurias. Part II: Mitochondrial dysfunction

  • Richard, Eva
  • Rodríguez Pombo, Pilar
  • Ruiz Desviat, Lourdes
  • Pérez González, María Belén
  • Merinero, B
  • Pérez-Cerdá, Celia
  • Ugarte Pérez, Magdalena
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Mitochondrial Pathophysiology (p. 173,191-191) - 1/1/2011

  • iMarina

CLINICAL AND GENETIC VARIABILITY IN NON-KETOTIC HYPERGLYCINEMIA (NKH)

  • Ugarte Perez, Magdalena
  • Rodriguez Pombo, Pilar
  • Perez-Cerda, C
  • Navarrete, R
  • Sanz, P
  • Garcia Munoz, F
  • Rodriguez-Pombo, P
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Journal Of Inherited Metabolic Disease (p. S83-S83) - 1/1/2011

  • ISSN 01418955
  • iMarina

Roles of branched-chain amino acids regulation in oxidative stress revealed by fibroblasts from classic Maple Syrup Urine Disease patients

  • Guerra, Paula Fernandez
  • Cheng, Lei
  • Fenton, Robert A.
  • Bross, Peter
  • Rodriguez Pombo, Pilar
  • Palmfeldt, Johan;

Free Radical Biology And Medicine (p. S68-S69) - 1/7/2017

10.1016/j.freeradbiomed.2017.04.234 Ver en origen

  • ISSN 08915849

THE GENOTYPIC SPECTRUM OF CLASSIC NONKETOTIC HYPERGLYCINEMIA DUE TO MUTATIONS IN GLDC AND AMT

  • Coughlin, Curtis, II
  • Swanson, Michael
  • Kronquist, Kathryn
  • Acquaviva, Cecile
  • Hutchin, Tim
  • Rodriguez-Pombo, Pilar
  • Kure, Shigeo
  • Vaisanen, Marja-Leena
  • Spector, Elaine
  • Creadon-Swindell, Geralyn
  • Bras-Goldberg, Ana
  • Rahikkala, Elisa
  • Moilanen, Jukka
  • Mahieu, Vincent
  • Matthijs, Gert
  • Bravo-Alonso, Irene
  • Perez-Cerda, Celia
  • Ugarte, Magdalena
  • Vinaey-Saban, Christine
  • Scharer, Gunter
  • Van Hove, Johan;
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Molecular Genetics And Metabolism (p. 236-236) - 1/1/2016

  • ISSN 10967192
  • iMarina

An unusual late-onset case of propionic acidaemia: biochemical investigations, neuroradiological findings and mutation analysis

  • Ugarte Perez, Magdalena
  • Rodriguez Pombo, Pilar
  • Richard Rodriguez, Eva Maria
  • Perez-Cerda, C
  • Merinero, B
  • Marti, M
  • Cabrera, JC
  • Cabrera, J C
  • Pena, L
  • Garcia, MJ
  • Garcia, M J
  • Gangoiti, J
  • Sanz, P
  • Hoenicka, J
  • Muro, S
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European Journal Of Pediatrics (p. 50-52) - 1/4/1998

10.1007/s004310050765

  • ISSN 03406199
  • iMarina

Este/a investigador/a no tiene informes técnicos.

(Grupo CAMIT)

  • Cuezva Marcos, Jose Manuel (Investigador principal (IP))
  • Garesse Alarcon, Rafael (Investigador principal (IP))
  • Perez Gonzalez, Maria Belen (Investigador principal (IP))
  • Sanchez Cenizo, Laura (Investigador/a)
  • Garcia Bermudez, Javier (Investigador/a)
  • Laura Formentini (Investigador/a)
  • Margarita Chamorro Bello (Investigador/a)
  • Willers, Imke María (Investigador/a)
  • Cristina Nuñez de Arenas Flores (Investigador/a)
  • Maria Sanchez Arago (Investigador/a)
  • Inmaculada Martinez Reyes (Investigador/a)
  • Fulvio Santacatterina (Investigador/a)
  • Paula Martinez Valero (Investigador/a)
  • Paloma Gonzalez Sanchez (Investigador/a)
  • Begoña Merinero Cortes (Investigador/a)
  • Celia Perez Cerda (Investigador/a)
  • Pedro Ruiz Sala (Investigador/a)
  • Ugarte Perez, Magdalena (Investigador/a)
  • Ruiz Desviat, Lourdes (Investigador/a)
  • Richard Rodriguez, Eva Maria (Investigador/a)
  • Sandra Dolores Arduim Brasil (Investigador/a)
  • Rodriguez Pombo, Pilar (Investigador/a)
  • Gallego Villar, Lorena (Investigador/a)
  • Alfonso Luis de Oyarzabal Sanz (Investigador/a)
  • Satrustegui Gil Delgado, Jorgina (Investigador principal (IP))
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Ejecución: 01-01-2012 - 31-12-2015

  • iMarina

Bases moleculares de acidurias orgánicas en serbia

  • Kristel Klaassen (Investigador/a)
  • Sonja Pavlovic (Investigador/a)
  • Rodriguez Pombo, Pilar (Investigador/a)
  • Ruiz Desviat, Lourdes (Investigador/a)
  • Perez Gonzalez, Maria Belen (Investigador principal (IP))

Ejecución: 12-01-2011 - 12-01-2013

  • iMarina

Bases moleculares de los defectos congénitos de glicosilación (CDG) Aplicación de nuevas herramientas para la caracterización bioquímica y genética de defectos en la glicosilación de proteínas.

  • Maria Jesus Ecay Crespo (Investigador/a)
  • Rodriguez Pombo, Pilar (Investigador/a)
  • Isaac Ferrer Lopez (Investigador/a)
  • Fernando Garcia Muñoz (Investigador/a)
  • Fatima Leal Perez (Investigador/a)
  • Celia Perez Cerda (Investigador principal (IP))

Ejecución: 01-01-2008 - 31-12-2010

  • iMarina

Enfermedades metabólicas hereditarias: avances en diagnóstico clínico, bioquímico y genético.

  • Rodriguez Pombo, Pilar (Investigador/a)
  • Pedro Ruiz Sala (Investigador/a)
  • Ruiz Desviat, Lourdes (Investigador/a)
  • Richard Rodriguez, Eva Maria (Investigador/a)
  • Celia Perez Cerda (Investigador/a)
  • Perez Gonzalez, Maria Belen (Investigador/a)
  • Begoña Merinero Cortes (Investigador/a)
  • Ugarte Perez, Magdalena (Investigador principal (IP))
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Ejecución: 01-01-2006 - 31-12-2006

  • iMarina

Enfermedades neurometabólicas hereditarias: avances en el diagnóstico, la patofisiología y desarrollo de terapias dirigidas a estabilizar proteínas

  • Gamez Abascal, Maria Alejandra (Investigador/a)
  • Rodriguez Pombo, Pilar (Investigador/a)
  • Arduim Brasil, Sandra Dolores (Investigador/a)
  • Perez Gonzalez, Maria Belen (Investigador principal (IP))

Ejecución: 01-01-2017 - 31-12-2019

Tipo: Nacional

Importe financiado: 212052,50 Euros.

  • iMarina

Enfoque Cross-Omico para el descubrimiento de la base genética de errores innatos del metabolismo y para una intervencion terapeutica personalizada

  • SEGOVIA FALQUINA, CRISTINA (Investigador/a)
  • RUIZ SALA, PEDRO (Investigador/a)
  • Gamez Abascal, Maria Alejandra (Investigador/a)
  • Perez Gonzalez, Maria Belen (Investigador principal (IP))
  • LEAL PEREZ, M FATIMA (Investigador/a)
  • Rodriguez Pombo, Pilar (Investigador/a)
  • VILAS LAGOA, ALICIA (Investigador/a)
  • VEGA PAJARES, ANA ISABEL (Investigador/a)
  • BRAVO ALONSO, IRENE (Investigador/a)
  • ARRIBAS CARREIRA, LAURA (Investigador/a)
  • GALLEGO MARTINEZ, DIANA (Investigador/a)
  • NAVARRETE LOPEZ DE SORIA, Rosa Maria (Investigador/a)
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Ejecución: 01-01-2020 - 31-12-2022

Tipo: Nacional

Importe financiado: 244420,00 Euros.

  • iMarina

Identificación de pacientes con mutaciones en genes implicados en la biosístesis y transporte de cofactores del metabolismo energético mitocondrial.

  • Alfonso Luis de Oyarzabal Sanz (Investigador/a)
  • Alfonso Luis Oyarzabal Sanz (Investigador/a)
  • Pedro Ruiz Sala (Investigador/a)
  • Isaac Ferrer Lopez (Investigador/a)
  • Begoña Merinero Cortes (Investigador/a)
  • Ascension Sanchez de la Chica (Investigador/a)
  • Rodriguez Pombo, Pilar (Investigador principal (IP))
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Ejecución: 01-01-2013 - 31-12-2015

  • iMarina

Nuevas aproximaciones terapeuticas en el tratamiento de jarabe de arce

  • Pedro Ruiz Sala (Investigador/a)
  • Ugarte Perez, Magdalena (Investigador/a)
  • Celia Perez Cerda (Investigador/a)
  • Ascension Sanchez de la Chica (Investigador/a)
  • Gamez Abascal, Maria Alejandra (Investigador/a)
  • Rodriguez Pombo, Pilar (Investigador principal (IP))

Ejecución: 01-01-2009 - 31-12-2011

  • iMarina

Caracterización genética de la Acidosis Láctica Congénita: Un ejemplo de análisis integral de una enfermedad rara

  • Pilar Rodríguez Pombo (Director)
  • María Belén Pérez González (Director) Doctorando: Bravo Alonso, Irene

10/9/2021

  • iMarina

Contributions of lymphatic vessels to the regulation of skin stem cells in physiology and cancer

  • Pérez Moreno, Mirna (Director)
  • Rodriguez Pombo, Pilar (Tutor) Doctorando: Peña Jiménez, Daniel

7/6/2019

  • iMarina

Del gen a la patofisiología: Nuevas enfermedades asociadas al catabolismo de los aminoácidos ramificados

  • Rodriguez Pombo, Pilar (Director) Doctorando: Oyarzábal Sanz, Alfonso Luis De

14/6/2016

  • iMarina

Dissecting the role of Gadd45b in hepatocellular carcinoma development

  • Salvador Sánchez, Jesús María (Director)
  • Rodriguez Pombo, Pilar (Tutor) Doctorando: Rosato, Umberto

21/4/2017

  • iMarina

Gene editing mediated by non-homologous end-joining : a versatile approach for the gene therapy of hematopoietic stem cells from fanconi anemia patients

  • Río Galdo, Paula (Director)
  • Bueren Roncero, Juan Antonio (Director)
  • Rodriguez Pombo, Pilar (Tutor) Doctorando: Román Rodríguez, Francisco José

27/11/2018

  • iMarina

Este/a investigador/a no tiene patentes o licencias de software.

Última actualización de los datos: 24/04/24 13:18