Rodriguez Pombo, Pilar pr.pombo@uam.es
Actividades
- Artículos 73
- Libros 1
- Capítulos de libro 1
- Congresos 3
- Documentos de trabajo 1
- Informes técnicos 0
- Proyectos de investigación 8
- Tesis dirigidas 5
- Patentes o licencias de software 0
The molecular basis of 3-methylcrotonylglycinuria, a disorder of leucine catabolism
- Gallardo ME
- Desviat LR
- Rodríguez JM
- Esparza-Gordillo J
- Pérez-Cerdà C
- Pérez B
- Rodríguez-Pombo P
- Criado O
- Sanz R
- Morton DH
- Gibson KM
- Le TP
- Ribes A
- De Córdoba SR
- Ugarte M
- Peñalva M
American Journal Of Human Genetics (p. 334-346) - 1/1/2001
- ISSN 00029297
Human propionyl-CoA carboxylase beta subunit gene: Exon-intron definition and mutation spectrum in Spanish and Latin American propionic acidemia patients
- Rodriguez-Pombo, P
- Hoenicka, J
- Muro, S
- Perez, B
- Perez-Cerda, C
- Richard, E
- Desviat, LR
- Ugarte, M;
American Journal Of Human Genetics (p. 360-369) - 1/1/1998
- ISSN 00029297
Revisiting MSUD in Portuguese Gypsies: Evidence for a Founder Mutation and for a Mutational Hotspot within the BCKDHA Gene
- Quental, Sofia
- Gusmao, Alfredo
- Rodriguez-Pombo, Pilar
- Ugarte, Magdalena
- Vilarinho, Laura
- Amorim, Antonio
- Prata, Maria J.;
Annals Of Human Genetics (p. 298-303) - 8/5/2009
10.1111/j.1469-1809.2009.00518.x Ver en origen
- ISSN 00034800
Thiamine Deficiency in Childhood with Attention to Genetic Causes: Survival and Outcome Predictors
- Ortigoza-Escobar, Juan Dario
- Alfadhel, Majid
- Molero-Luis, Marta
- Darin, Niklas
- Spiegel, Ronen
- de Coo, Irenaeus F.
- Gerards, Mike
- Taylor, Robert W.
- Artuch, Rafael
- Nashabat, Marwan
- Rodriguez-Pombo, Pilar
- Tabarki, Brahim
- Perez-Duenas, Belen;Thiamine Deficiency Study Grp
Annals Of Neurology (p. 317-330) - 1/9/2017
10.1002/ana.24998 Ver en origen
- ISSN 03645134
PPM1K DEFECTIVE GENE IN A MILD VARIANT MAPLE SYRUP URINE DISEASE (MSUD)PATIENT WITH A PATERNAL UNIPARENTAL ISODISOMY OF CHROMOSOME 4
- Ugarte Perez, M.
- Rodriguez Pombo, P.
- Oyarzabal, A.
- Martinez- Pardo, B.
- Marinero, R.
- Navarrete, L.R.
- Desviat, R.
Annual Symposium Of The Society For The Study Of Inborn Errors Of Metabolism (Journal Of Inherited Metabolic Disease) - 1/1/2011
- iMarina
Mitochondrial response to the BCKDK-deficiency: Some clues to understand the positive dietary response in this form of autism
- Oyarzabal A, Bravo-Alonso I, Sánchez-Aragó M, Rejas MT, Merinero B, García-Cazorla A, Artuch R, Ugarte M, Rodríguez-Pombo P
Biochimica Et Biophysica Acta. Molecular Basis Of Disease (p. 592-600) - 1/4/2016
10.1016/j.bbadis.2016.01.016 Ver en origen
- ISSN 09254439
Functional analysis of PCCB mutations causing propionic acidemia based on expression studies in deficient human skin fibroblasts
- Perez-Cerda, C
- Clavero, S
- Perez, B
- Rodriguez-Pombo, P
- Desviat, LR
- Ugarte, M;
Biochimica Et Biophysica Acta. Molecular Basis Of Disease (p. 43-49) - 20/5/2003
10.1016/s0925-4439(03)00039-5 Ver en origen
- ISSN 09254439
Towards a model to explain the intragenic complementation in the heteromultimeric protein propionyl-CoA carboxylase
- Rodriguez-Pombo, P
- Perez-Cerda, C
- Perez, B
- Desviat, LR
- Sanchez-Pulido, L
- Ugarte, M;
Biochimica Et Biophysica Acta. Molecular Basis Of Disease (p. 489-498) - 10/6/2005
10.1016/j.bbadis.2004.10.009 Ver en origen
- ISSN 09254439
Hepatocyte-like cells differentiated from methylmalonic aciduria cblB type induced pluripotent stem cells: A platform for the evaluation of
- Briso-Montiano, A.
- Vilas, A.
- Richard, E.
- Ruiz-Sala, P.
- Morato, E.
- Desviat, L. R.
- Ugarte, M.
- Rodriguez-Pombo, P.
- Perez, B.;
Biochimica Et Biophysica Acta. Molecular Basis Of Disease - 1/9/2022
10.1016/j.bbadis.2022.166433 Ver en origen
- ISSN 09254439
Free-thiamine is a potential biomarker of thiamine transporter-2 deficiency: a treatable cause of Leigh syndrome
- Dario Ortigoza-Escobar, Juan Molero-Luis, Marta Arias, Angela Oyarzabal, Alfonso Darin, Niklas Serrano, Mercedes Garcia-Cazorla, Angels Tondo, Mireia Hernandez, Maria Garcia-Villoria, Judit Casado, Mercedes Gort, Laura Mayr, Johannes A. Rodriguez-Pombo, Pilar Ribes, Antonia Artuch, Rafael Perez-Duenas, Belen
Brain (p. 31-38) - 1/1/2016
10.1093/brain/awv342 Ver en origen
- ISSN 14602156
Roles of branched-chain amino acids regulation in oxidative stress revealed by fibroblasts from classic Maple Syrup Urine Disease patients
- Guerra, Paula Fernandez
- Cheng, Lei
- Fenton, Robert A.
- Bross, Peter
- Rodriguez Pombo, Pilar
- Palmfeldt, Johan;
Free Radical Biology And Medicine (p. S68-S69) - 1/7/2017
10.1016/j.freeradbiomed.2017.04.234 Ver en origen
- ISSN 08915849
CLINICAL AND GENETIC VARIABILITY IN NON-KETOTIC HYPERGLYCINEMIA (NKH)
- Ugarte Perez, Magdalena
- Rodriguez Pombo, Pilar
- Perez-Cerda, C
- Navarrete, R
- Sanz, P
- Garcia Munoz, F
- Rodriguez-Pombo, P
Journal Of Inherited Metabolic Disease (p. S83-S83) - 1/1/2011
- ISSN 01418955
- iMarina
THE GENOTYPIC SPECTRUM OF CLASSIC NONKETOTIC HYPERGLYCINEMIA DUE TO MUTATIONS IN GLDC AND AMT
- Coughlin, Curtis, II
- Swanson, Michael
- Kronquist, Kathryn
- Acquaviva, Cecile
- Hutchin, Tim
- Rodriguez-Pombo, Pilar
- Kure, Shigeo
- Vaisanen, Marja-Leena
- Spector, Elaine
- Creadon-Swindell, Geralyn
- Bras-Goldberg, Ana
- Rahikkala, Elisa
- Moilanen, Jukka
- Mahieu, Vincent
- Matthijs, Gert
- Bravo-Alonso, Irene
- Perez-Cerda, Celia
- Ugarte, Magdalena
- Vinaey-Saban, Christine
- Scharer, Gunter
- Van Hove, Johan;
Molecular Genetics And Metabolism (p. 236-236) - 1/1/2016
- ISSN 10967192
- iMarina
An unusual late-onset case of propionic acidaemia: biochemical investigations, neuroradiological findings and mutation analysis
- Ugarte Perez, Magdalena
- Rodriguez Pombo, Pilar
- Richard Rodriguez, Eva Maria
- Perez-Cerda, C
- Merinero, B
- Marti, M
- Cabrera, JC
- Cabrera, J C
- Pena, L
- Garcia, MJ
- Garcia, M J
- Gangoiti, J
- Sanz, P
- Hoenicka, J
- Muro, S
European Journal Of Pediatrics (p. 50-52) - 1/4/1998
- ISSN 03406199
- iMarina
Este/a investigador/a no tiene informes técnicos.
Enfoque Cross-Omico para el descubrimiento de la base genética de errores innatos del metabolismo y para una intervencion terapeutica personalizada
- SEGOVIA FALQUINA, CRISTINA (Investigador/a)
- RUIZ SALA, PEDRO (Investigador/a)
- Gamez Abascal, Maria Alejandra (Investigador/a)
- Perez Gonzalez, Maria Belen (Investigador principal (IP))
- LEAL PEREZ, M FATIMA (Investigador/a)
- Rodriguez Pombo, Pilar (Investigador/a)
- VILAS LAGOA, ALICIA (Investigador/a)
- VEGA PAJARES, ANA ISABEL (Investigador/a)
- BRAVO ALONSO, IRENE (Investigador/a)
- ARRIBAS CARREIRA, LAURA (Investigador/a)
- GALLEGO MARTINEZ, DIANA (Investigador/a)
- NAVARRETE LOPEZ DE SORIA, Rosa Maria (Investigador/a)
Ejecución: 01-01-2020 - 31-12-2022
Tipo: Nacional
Importe financiado: 244420,00 Euros.
- iMarina
(Grupo CAMIT)
- Cuezva Marcos, Jose Manuel (Investigador principal (IP))
- Garesse Alarcon, Rafael (Investigador principal (IP))
- Perez Gonzalez, Maria Belen (Investigador principal (IP))
- Sanchez Cenizo, Laura (Investigador/a)
- Garcia Bermudez, Javier (Investigador/a)
- Laura Formentini (Investigador/a)
- Margarita Chamorro Bello (Investigador/a)
- Willers, Imke María (Investigador/a)
- Cristina Nuñez de Arenas Flores (Investigador/a)
- Maria Sanchez Arago (Investigador/a)
- Inmaculada Martinez Reyes (Investigador/a)
- Fulvio Santacatterina (Investigador/a)
- Paula Martinez Valero (Investigador/a)
- Paloma Gonzalez Sanchez (Investigador/a)
- Begoña Merinero Cortes (Investigador/a)
- Celia Perez Cerda (Investigador/a)
- Pedro Ruiz Sala (Investigador/a)
- Ugarte Perez, Magdalena (Investigador/a)
- Ruiz Desviat, Lourdes (Investigador/a)
- Richard Rodriguez, Eva Maria (Investigador/a)
- Sandra Dolores Arduim Brasil (Investigador/a)
- Rodriguez Pombo, Pilar (Investigador/a)
- Gallego Villar, Lorena (Investigador/a)
- Alfonso Luis de Oyarzabal Sanz (Investigador/a)
- Satrustegui Gil Delgado, Jorgina (Investigador principal (IP))
Ejecución: 01-01-2012 - 31-12-2015
- iMarina
Bases moleculares de acidurias orgánicas en serbia
- Kristel Klaassen (Investigador/a)
- Sonja Pavlovic (Investigador/a)
- Rodriguez Pombo, Pilar (Investigador/a)
- Ruiz Desviat, Lourdes (Investigador/a)
- Perez Gonzalez, Maria Belen (Investigador principal (IP))
Ejecución: 12-01-2011 - 12-01-2013
- iMarina
Enfermedades metabólicas hereditarias: avances en diagnóstico clínico, bioquímico y genético.
- Rodriguez Pombo, Pilar (Investigador/a)
- Pedro Ruiz Sala (Investigador/a)
- Ruiz Desviat, Lourdes (Investigador/a)
- Richard Rodriguez, Eva Maria (Investigador/a)
- Celia Perez Cerda (Investigador/a)
- Perez Gonzalez, Maria Belen (Investigador/a)
- Begoña Merinero Cortes (Investigador/a)
- Ugarte Perez, Magdalena (Investigador principal (IP))
Ejecución: 01-01-2006 - 31-12-2006
- iMarina
Enfermedades neurometabólicas hereditarias: avances en el diagnóstico, la patofisiología y desarrollo de terapias dirigidas a estabilizar proteínas
- Gamez Abascal, Maria Alejandra (Investigador/a)
- Rodriguez Pombo, Pilar (Investigador/a)
- Arduim Brasil, Sandra Dolores (Investigador/a)
- Perez Gonzalez, Maria Belen (Investigador principal (IP))
Ejecución: 01-01-2017 - 31-12-2019
Tipo: Nacional
Importe financiado: 212052,50 Euros.
- iMarina
Identificación de pacientes con mutaciones en genes implicados en la biosístesis y transporte de cofactores del metabolismo energético mitocondrial.
- Alfonso Luis de Oyarzabal Sanz (Investigador/a)
- Alfonso Luis Oyarzabal Sanz (Investigador/a)
- Pedro Ruiz Sala (Investigador/a)
- Isaac Ferrer Lopez (Investigador/a)
- Begoña Merinero Cortes (Investigador/a)
- Ascension Sanchez de la Chica (Investigador/a)
- Rodriguez Pombo, Pilar (Investigador principal (IP))
Ejecución: 01-01-2013 - 31-12-2015
- iMarina
Nuevas aproximaciones terapeuticas en el tratamiento de jarabe de arce
- Pedro Ruiz Sala (Investigador/a)
- Ugarte Perez, Magdalena (Investigador/a)
- Celia Perez Cerda (Investigador/a)
- Ascension Sanchez de la Chica (Investigador/a)
- Gamez Abascal, Maria Alejandra (Investigador/a)
- Rodriguez Pombo, Pilar (Investigador principal (IP))
Ejecución: 01-01-2009 - 31-12-2011
- iMarina
Bases moleculares de los defectos congénitos de glicosilación (CDG) Aplicación de nuevas herramientas para la caracterización bioquímica y genética de defectos en la glicosilación de proteínas.
- Maria Jesus Ecay Crespo (Investigador/a)
- Rodriguez Pombo, Pilar (Investigador/a)
- Isaac Ferrer Lopez (Investigador/a)
- Fernando Garcia Muñoz (Investigador/a)
- Fatima Leal Perez (Investigador/a)
- Celia Perez Cerda (Investigador principal (IP))
Ejecución: 01-01-2008 - 31-12-2010
- iMarina
Caracterización genética de la Acidosis Láctica Congénita: Un ejemplo de análisis integral de una enfermedad rara
- Pilar Rodríguez Pombo (Director)
- María Belén Pérez González (Director) Doctorando: Bravo Alonso, Irene
10/9/2021
- iMarina
Contributions of lymphatic vessels to the regulation of skin stem cells in physiology and cancer
- Pérez Moreno, Mirna (Director)
- Rodriguez Pombo, Pilar (Tutor) Doctorando: Peña Jiménez, Daniel
7/6/2019
- iMarina
Gene editing mediated by non-homologous end-joining : a versatile approach for the gene therapy of hematopoietic stem cells from fanconi anemia patients
- Río Galdo, Paula (Director)
- Bueren Roncero, Juan Antonio (Director)
- Rodriguez Pombo, Pilar (Tutor) Doctorando: Román Rodríguez, Francisco José
27/11/2018
- iMarina
Dissecting the role of Gadd45b in hepatocellular carcinoma development
- Salvador Sánchez, Jesús María (Director)
- Rodriguez Pombo, Pilar (Tutor) Doctorando: Rosato, Umberto
21/4/2017
- iMarina
Este/a investigador/a no tiene patentes o licencias de software.
Grupos de investigación
Perfiles de investigador/a
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