Rodriguez Pombo, Pilar pr.pombo@uam.es
Actividades
- Artículos 73
- Libros 1
- Capítulos de libro 1
- Congresos 3
- Documentos de trabajo 1
- Informes técnicos 0
- Proyectos de investigación 8
- Tesis dirigidas 5
- Patentes o licencias de software 0
Pathogenic variants of the coenzyme A biosynthesis-associated enzyme phosphopantothenoylcysteine decarboxylase (PPCDC) cause autosomal-recessive dilated cardiomyopathy
- Bravo-Alonso, I
- Morin, M
- Arribas-Carreira, L
- Alvarez, M
- Pedrón-Giner, C
- Soletto, L
- Santolaria, C
- Ramón-Maiques, S
- Ugarte, M
- Rodríguez-Pombo, P
- Ariño, J
- Moreno-Pelayo, MA
- Pérez, B
Journal Of Inherited Metabolic Disease (p. 261-272) - 1/3/2023
- ISSN 01418955
- iMarina
Mitochondrial modulation with leriglitazone as a potential treatment for Rett syndrome
- Musokhranova U
- Grau C
- Vergara C
- Rodríguez-Pascau L
- Xiol C
- Castells AA
- Alcántara S
- Rodríguez-Pombo P
- Pizcueta P
- Martinell M
- García-Cazorla A
- Oyarzábal A
Journal Of Translational Medicine - 1/12/2023
10.1186/s12967-023-04622-5 Ver en origen
- ISSN 14795876
Hepatocyte-like cells differentiated from methylmalonic aciduria cblB type induced pluripotent stem cells: A platform for the evaluation of
- Briso-Montiano, A.
- Vilas, A.
- Richard, E.
- Ruiz-Sala, P.
- Morato, E.
- Desviat, L. R.
- Ugarte, M.
- Rodriguez-Pombo, P.
- Perez, B.;
Biochimica Et Biophysica Acta. Molecular Basis Of Disease - 1/9/2022
10.1016/j.bbadis.2022.166433 Ver en origen
- ISSN 09254439
Mitochondrial bioenergetic is impaired in Monocarboxylate transporter 1 deficiency: a new clinical case and review of the literature
- Stanescu, Sinziana
- Bravo-Alonso, Irene
- Belanger-Quintana, Amaya
- Perez, Belen
- Medina-Diaz, Montserrat
- Ruiz-Sala, Pedro
- Flores, Nathaly Paola
- Buenache, Raquel
- Arrieta, Francisco
- Rodriguez-Pombo, Pilar;
Orphanet Journal Of Rare Diseases - 1/12/2022
Editor: BioMed Central Ltd
10.1186/s13023-022-02389-4 Ver en origen
- ISSN 17501172
- ISSN/ISBN 1750-1172
Identification of Clinical Variants beyond the Exome in Inborn Errors of Metabolism
- Soriano-Sexto, Alejandro
- Gallego, Diana
- Leal, Fatima
- Castejon-Fernandez, Natalia
- Navarrete, Rosa
- Alcaide, Patricia
- Couce, Maria L.
- Martin-Hernandez, Elena
- Quijada-Fraile, Pilar
- Pena-Quintana, Luis
- Yahyaoui, Raquel
- Correcher, Patricia
- Ugarte, Magdalena
- Rodriguez-Pombo, Pilar
- Perez, Belen;
International Journal Of Molecular Sciences - 1/11/2022
10.3390/ijms232112850 Ver en origen
- ISSN 14220067
Pathogenic variants in GCSH encoding the moonlighting H-protein cause combined nonketotic hyperglycinemia and lipoate deficiency
- Arribas-Carreira, Laura
- Dallabona, Cristina
- Swanson, Michael A.
- Farris, Joseph
- Ostergaard, Elsebet
- Tsiakas, Konstantinos
- Hempel, Maja
- Aquaviva-Bourdain, Cecile
- Koutsoukos, Stefanos
- Stence, Nicholas, V
- Magistrati, Martina
- Spector, Elaine B.
- Kronquist, Kathryn
- Christensen, Mette
- Karstensen, Helena G.
- Feichtinger, Rene G.
- Achleitner, Melanie T.
- Merritt, J. Lawrence
- Perez, Belen
- Ugarte, Magdalena
- Grunewald, Stephanie
- Riela, Anthony R.
- Julve, Natalia
- Arnoux, Jean-Baptiste
- Haldar, Kasturi
- Donnini, Claudia
- Santer, Rene
- Lund, Allan M.
- Mayr, Johannes A.
- Rodriguez-Pombo, Pilar
- Van Hove, Johan L. K.;
Human Molecular Genetics (p. 917-933) - 3/10/2022
10.1093/hmg/ddac246 Ver en origen
- ISSN 14602083
Expanding the genetic and phenotypic spectrum of branched-chain amino acid transferase 2 deficiency
- Knerr I
- Colombo R
- Urquhart J
- Morais A
- Merinero B
- Oyarzabal A
- Pérez B
- Jones S
- Perveen R
- Preece M
- Rogers Y
- Treacy E
- Mayne P
- Zampino G
- MacKinnon S
- Wassmer E
- Yue W
- Robinson I
- Rodríguez-Pombo P
- Olpin S
- Banka S
Journal Of Inherited Metabolic Disease (p. 809-817) - 1/9/2019
10.1002/jimd.12135 Ver en origen
- ISSN 01418955
Generation and characterization of a human iPSC line (UAMi005-A) from a patient with nonketotic hyperglycinemia due to mutations in the GLDC gene
- Arribas-Carreira L
- Bravo-Alonso I
- López-Márquez A
- Alonso-Barroso E
- Briso-Montiano Á
- Arroyo I
- Ugarte M
- Pérez B
- Pérez-Cerdá C
- Rodríguez-Pombo P
- Richard E
Stem Cell Research - 1/8/2019
10.1016/j.scr.2019.101503 Ver en origen
- ISSN 18735061
Value of genetic analysis for confirming inborn errors of metabolism detected through the Spanish neonatal screening program
- Navarrete R
- Leal F
- Vega A
- Morais-López A
- Garcia-Silva M
- Martín-Hernández E
- Quijada-Fraile P
- Bergua A
- Vives I
- García-Jiménez I
- Yahyaoui R
- Pedrón-Giner C
- Belanger-Quintana A
- Stanescu S
- Cañedo E
- García-Campos O
- Bueno-Delgado M
- Delgado-Pecellín C
- Vitoria I
- Rausell M
- Balmaseda E
- Couce M
- Desviat L
- Merinero B
- Rodríguez-Pombo P
- Ugarte M
- Pérez-Cerdá C
- Pérez B
European Journal Of Human Genetics (p. 556-562) - 1/4/2019
Editor: Nature Publishing Group
10.1038/s41431-018-0330-0 Ver en origen
- ISSN 10184813
- ISSN/ISBN 1476-5438
Genes and Variants Underlying Human Congenital Lactic Acidosis-From Genetics to Personalized Treatment
- Bravo-Alonso, Irene
- Navarrete, Rosa
- Isabel Vega, Ana
- Ruiz-Sala, Pedro
- Garcia Silva, Maria Teresa
- Martin-Hernandez, Elena
- Quijada-Fraile, Pilar
- Belanger-Quintana, Amaya
- Stanescu, Sinziana
- Bueno, Maria
- Vitoria, Isidro
- Toledo, Laura
- Couce, Maria Luz
- Garcia-Jimenez, Inmaculada
- Ramos-Ruiz, Ricardo
- Angel Martin, Miguel
- Desviat, Lourdes R.
- Ugarte, Magdalena
- Perez-Cerda, Celia
- Merinero, Begona
- Perez, Belen
- Rodriguez-Pombo, Pilar;
Journal Of Clinical Medicine - 1/11/2019
Editor: MDPI
10.3390/jcm8111811 Ver en origen
- ISSN 20770383
- ISSN/ISBN 2077-0383
Roles of branched-chain amino acids regulation in oxidative stress revealed by fibroblasts from classic Maple Syrup Urine Disease patients
- Guerra, Paula Fernandez
- Cheng, Lei
- Fenton, Robert A.
- Bross, Peter
- Rodriguez Pombo, Pilar
- Palmfeldt, Johan;
Free Radical Biology And Medicine (p. S68-S69) - 1/7/2017
10.1016/j.freeradbiomed.2017.04.234 Ver en origen
- ISSN 08915849
THE GENOTYPIC SPECTRUM OF CLASSIC NONKETOTIC HYPERGLYCINEMIA DUE TO MUTATIONS IN GLDC AND AMT
- Coughlin, Curtis, II
- Swanson, Michael
- Kronquist, Kathryn
- Acquaviva, Cecile
- Hutchin, Tim
- Rodriguez-Pombo, Pilar
- Kure, Shigeo
- Vaisanen, Marja-Leena
- Spector, Elaine
- Creadon-Swindell, Geralyn
- Bras-Goldberg, Ana
- Rahikkala, Elisa
- Moilanen, Jukka
- Mahieu, Vincent
- Matthijs, Gert
- Bravo-Alonso, Irene
- Perez-Cerda, Celia
- Ugarte, Magdalena
- Vinaey-Saban, Christine
- Scharer, Gunter
- Van Hove, Johan;
Molecular Genetics And Metabolism (p. 236-236) - 1/1/2016
- ISSN 10967192
- iMarina
An unusual late-onset case of propionic acidaemia: biochemical investigations, neuroradiological findings and mutation analysis
- Ugarte Perez, Magdalena
- Rodriguez Pombo, Pilar
- Richard Rodriguez, Eva Maria
- Perez-Cerda, C
- Merinero, B
- Marti, M
- Cabrera, JC
- Cabrera, J C
- Pena, L
- Garcia, MJ
- Garcia, M J
- Gangoiti, J
- Sanz, P
- Hoenicka, J
- Muro, S
European Journal Of Pediatrics (p. 50-52) - 1/4/1998
- ISSN 03406199
- iMarina
Este/a investigador/a no tiene informes técnicos.
Enfoque Cross-Omico para el descubrimiento de la base genética de errores innatos del metabolismo y para una intervencion terapeutica personalizada
- SEGOVIA FALQUINA, CRISTINA (Investigador/a)
- RUIZ SALA, PEDRO (Investigador/a)
- Gamez Abascal, Maria Alejandra (Investigador/a)
- Perez Gonzalez, Maria Belen (Investigador principal (IP))
- LEAL PEREZ, M FATIMA (Investigador/a)
- Rodriguez Pombo, Pilar (Investigador/a)
- VILAS LAGOA, ALICIA (Investigador/a)
- VEGA PAJARES, ANA ISABEL (Investigador/a)
- BRAVO ALONSO, IRENE (Investigador/a)
- ARRIBAS CARREIRA, LAURA (Investigador/a)
- GALLEGO MARTINEZ, DIANA (Investigador/a)
- NAVARRETE LOPEZ DE SORIA, Rosa Maria (Investigador/a)
Ejecución: 01-01-2020 - 31-12-2022
Tipo: Nacional
Importe financiado: 244420,00 Euros.
- iMarina
Enfermedades neurometabólicas hereditarias: avances en el diagnóstico, la patofisiología y desarrollo de terapias dirigidas a estabilizar proteínas
- Gamez Abascal, Maria Alejandra (Investigador/a)
- Rodriguez Pombo, Pilar (Investigador/a)
- Arduim Brasil, Sandra Dolores (Investigador/a)
- Perez Gonzalez, Maria Belen (Investigador principal (IP))
Ejecución: 01-01-2017 - 31-12-2019
Tipo: Nacional
Importe financiado: 212052,50 Euros.
- iMarina
Identificación de pacientes con mutaciones en genes implicados en la biosístesis y transporte de cofactores del metabolismo energético mitocondrial.
- Alfonso Luis de Oyarzabal Sanz (Investigador/a)
- Alfonso Luis Oyarzabal Sanz (Investigador/a)
- Pedro Ruiz Sala (Investigador/a)
- Isaac Ferrer Lopez (Investigador/a)
- Begoña Merinero Cortes (Investigador/a)
- Ascension Sanchez de la Chica (Investigador/a)
- Rodriguez Pombo, Pilar (Investigador principal (IP))
Ejecución: 01-01-2013 - 31-12-2015
- iMarina
(Grupo CAMIT)
- Cuezva Marcos, Jose Manuel (Investigador principal (IP))
- Garesse Alarcon, Rafael (Investigador principal (IP))
- Perez Gonzalez, Maria Belen (Investigador principal (IP))
- Sanchez Cenizo, Laura (Investigador/a)
- Garcia Bermudez, Javier (Investigador/a)
- Laura Formentini (Investigador/a)
- Margarita Chamorro Bello (Investigador/a)
- Willers, Imke María (Investigador/a)
- Cristina Nuñez de Arenas Flores (Investigador/a)
- Maria Sanchez Arago (Investigador/a)
- Inmaculada Martinez Reyes (Investigador/a)
- Fulvio Santacatterina (Investigador/a)
- Paula Martinez Valero (Investigador/a)
- Paloma Gonzalez Sanchez (Investigador/a)
- Begoña Merinero Cortes (Investigador/a)
- Celia Perez Cerda (Investigador/a)
- Pedro Ruiz Sala (Investigador/a)
- Ugarte Perez, Magdalena (Investigador/a)
- Ruiz Desviat, Lourdes (Investigador/a)
- Richard Rodriguez, Eva Maria (Investigador/a)
- Sandra Dolores Arduim Brasil (Investigador/a)
- Rodriguez Pombo, Pilar (Investigador/a)
- Gallego Villar, Lorena (Investigador/a)
- Alfonso Luis de Oyarzabal Sanz (Investigador/a)
- Satrustegui Gil Delgado, Jorgina (Investigador principal (IP))
Ejecución: 01-01-2012 - 31-12-2015
- iMarina
Bases moleculares de acidurias orgánicas en serbia
- Kristel Klaassen (Investigador/a)
- Sonja Pavlovic (Investigador/a)
- Rodriguez Pombo, Pilar (Investigador/a)
- Ruiz Desviat, Lourdes (Investigador/a)
- Perez Gonzalez, Maria Belen (Investigador principal (IP))
Ejecución: 12-01-2011 - 12-01-2013
- iMarina
Nuevas aproximaciones terapeuticas en el tratamiento de jarabe de arce
- Pedro Ruiz Sala (Investigador/a)
- Ugarte Perez, Magdalena (Investigador/a)
- Celia Perez Cerda (Investigador/a)
- Ascension Sanchez de la Chica (Investigador/a)
- Gamez Abascal, Maria Alejandra (Investigador/a)
- Rodriguez Pombo, Pilar (Investigador principal (IP))
Ejecución: 01-01-2009 - 31-12-2011
- iMarina
Bases moleculares de los defectos congénitos de glicosilación (CDG) Aplicación de nuevas herramientas para la caracterización bioquímica y genética de defectos en la glicosilación de proteínas.
- Maria Jesus Ecay Crespo (Investigador/a)
- Rodriguez Pombo, Pilar (Investigador/a)
- Isaac Ferrer Lopez (Investigador/a)
- Fernando Garcia Muñoz (Investigador/a)
- Fatima Leal Perez (Investigador/a)
- Celia Perez Cerda (Investigador principal (IP))
Ejecución: 01-01-2008 - 31-12-2010
- iMarina
Enfermedades metabólicas hereditarias: avances en diagnóstico clínico, bioquímico y genético.
- Rodriguez Pombo, Pilar (Investigador/a)
- Pedro Ruiz Sala (Investigador/a)
- Ruiz Desviat, Lourdes (Investigador/a)
- Richard Rodriguez, Eva Maria (Investigador/a)
- Celia Perez Cerda (Investigador/a)
- Perez Gonzalez, Maria Belen (Investigador/a)
- Begoña Merinero Cortes (Investigador/a)
- Ugarte Perez, Magdalena (Investigador principal (IP))
Ejecución: 01-01-2006 - 31-12-2006
- iMarina
Caracterización genética de la Acidosis Láctica Congénita: Un ejemplo de análisis integral de una enfermedad rara
- Pilar Rodríguez Pombo (Director)
- María Belén Pérez González (Director) Doctorando: Bravo Alonso, Irene
10/9/2021
- iMarina
Contributions of lymphatic vessels to the regulation of skin stem cells in physiology and cancer
- Pérez Moreno, Mirna (Director)
- Rodriguez Pombo, Pilar (Tutor) Doctorando: Peña Jiménez, Daniel
7/6/2019
- iMarina
Gene editing mediated by non-homologous end-joining : a versatile approach for the gene therapy of hematopoietic stem cells from fanconi anemia patients
- Río Galdo, Paula (Director)
- Bueren Roncero, Juan Antonio (Director)
- Rodriguez Pombo, Pilar (Tutor) Doctorando: Román Rodríguez, Francisco José
27/11/2018
- iMarina
Dissecting the role of Gadd45b in hepatocellular carcinoma development
- Salvador Sánchez, Jesús María (Director)
- Rodriguez Pombo, Pilar (Tutor) Doctorando: Rosato, Umberto
21/4/2017
- iMarina
Este/a investigador/a no tiene patentes o licencias de software.
Grupos de investigación
Perfiles de investigador/a
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