Ruiz Desviat, Lourdes lourdes.ruiz@uam.es
Actividades
- Artículos 145
- Libros 0
- Capítulos de libro 3
- Congresos 7
- Documentos de trabajo 1
- Informes técnicos 0
- Proyectos de investigación 15
- Tesis dirigidas 20
- Patentes o licencias de software 1
Identification of exonic deletions in the PAH gene causing phenylketonuria by MLPA analysis
- Desviat LR, Pérez B, Ugarte M
Clinica Chimica Acta (p. 164-167) - 1/11/2006
10.1016/j.cca.2006.05.003 Ver en origen
- ISSN 00098981
Identification of 34 novel mutations in propionic acidemia: Functional characterization of missense variants and phenotype associations
- Rivera-Barahona A
- Navarrete R
- García-Rodríguez R
- Richard E
- Ugarte M
- Pérez-Cerda C
- Pérez B
- Gámez A
- Desviat L
Molecular Genetics And Metabolism (p. 266-275) - 1/11/2018
10.1016/j.ymgme.2018.09.008 Ver en origen
- ISSN 10967192
Human propionyl-CoA carboxylase beta subunit gene: Exon-intron definition and mutation spectrum in Spanish and Latin American propionic acidemia patients
- Rodriguez-Pombo, P
- Hoenicka, J
- Muro, S
- Perez, B
- Perez-Cerda, C
- Richard, E
- Desviat, LR
- Ugarte, M;
American Journal Of Human Genetics (p. 360-369) - 1/1/1998
- ISSN 00029297
High frequency of large genomic deletions in the PCCA gene causing propionic acidemia
- Desviat LR
- Sanchez-Alcudia R
- Pérez B
- Pérez-Cerdá C
- Navarrete R
- Vijzelaar R
- Ugarte M
Molecular Genetics And Metabolism (p. 171-176) - 1/4/2009
10.1016/j.ymgme.2008.12.009 Ver en origen
- ISSN 10967192
Hepatocyte-like cells differentiated from methylmalonic aciduria cblB type induced pluripotent stem cells: A platform for the evaluation of
- Briso-Montiano, A.
- Vilas, A.
- Richard, E.
- Ruiz-Sala, P.
- Morato, E.
- Desviat, L. R.
- Ugarte, M.
- Rodriguez-Pombo, P.
- Perez, B.;
Biochimica Et Biophysica Acta. Molecular Basis Of Disease - 1/9/2022
10.1016/j.bbadis.2022.166433 Ver en origen
- ISSN 09254439
Genotype-phenotype correlations in sepiapterin reductase deficiency. A splicing defect accounts for a new phenotypic variant
- Ugarte Perez, Magdalena
- Ruiz Desviat, Lourdes
- Perez Gonzalez, Maria Belen
- Arrabal, Luisa
- Teresa, Libertad
- Sanchez-Alcudia, Rocio
- Castro, Margarita
- Medrano, Celia
- Gutierrez-Solana, Luis
- Roldan, Susana
- Ormazabal, Aida
- Perez-Cerda, Celia
- Merinero, Begona
- Perez, Belen
- Artuch, Rafael
- Desviat, Lourdes R
Neurogenetics (p. 183-191) - 1/8/2011
10.1007/s10048-011-0279-4 Ver en origen
- ISSN 13646745
Genetic heterogeneity in propionic acidemia patients with ¿-subunit defects. Identification of five novel mutations, one of them causing instability of the protein
- Richard E, Desviat LR, Pérez B, Pérez-Cerdá C, Ugarte M
Biochimica Et Biophysica Acta. Molecular Basis Of Disease (p. 351-358) - 30/3/1999
10.1016/s0925-4439(99)00008-3 Ver en origen
- ISSN 09254439
Genetic diversity within the R408W phenylketonuria mutation lineages in Europe
- Tighe, O
- Dunican, D
- O'Neill, C
- Bertorelle, G
- Beattie, D
- Graham, C
- Zschocke, J
- Cali, F
- Romano, V
- Hrabincova, E
- Kozak, L
- Nechyporenko, M
- Livshits, L
- Guldberg, P
- Jurkowska, M
- Zekanowski, C
- Perez, B
- Desviat, LR
- Ugarte, M
- Kucinskas, V
- Knappskog, P
- Treacy, E
- Naughten, E
- Tyfield, L
- Byck, S
- Scriver, CR
- Mayne, PD
- Croke, DT;
Human Mutation (p. 387-393) - 12/4/2003
10.1002/humu.10195 Ver en origen
- ISSN 10597794
Genetic and phenotypic aspects of phenylalanine hydroxylase deficiency in Spain: molecular survey by regions
- Ugarte Perez, Magdalena
- Ruiz Desviat, Lourdes
- Perez Gonzalez, Maria Belen
- Gamez Abascal, Maria Alejandra
- Desviat, L R
- Gamez, A
- Sanchez, A
- Garcia, M J
- Martinez-Pardo, M
- Marchante, C
- Boveda, D
- Baldellou, A
- Arena, J
- Sanjurjo, P
- Fernandez, A
- Cabello, M L
European Journal Of Human Genetics (p. 386-392) - 18/5/1999
10.1038/sj.ejhg.5200312 Ver en origen
- ISSN 10184813
Genetic and Cellular Studies of Oxidative Stress in Methylmalonic Aciduria (MMA) Cobalamin Deficiency Type C (cblC) With Homocystinuria (MMACHC)
- Ugarte Perez, Magdalena
- Ruiz Desviat, Lourdes
- Richard Rodriguez, Eva Maria
- Perez Gonzalez, Maria Belen
- Richard, Eva
- Jorge-Finnigan, Ana
- Garcia-Villoria, Judit
- Merinero, Begona
- Desviat, Lourdes R
- Gort, Laura
- Briones, Paz
- Leal, Fatima
- Perez-Cerda, Celia
- Ribes, Antonia
- Perez, Belen
Human Mutation (p. 1558-1566) - 1/11/2009
10.1002/humu.21107 Ver en origen
- ISSN 10597794
Este/a investigador/a no tiene libros.
RNA-Based Therapies for Inherited Metabolic Diseases
- Pérez B
- Ugarte M
- Desviat LR
Rna Technologies (p. 357-370) - 1/1/2012
10.1007/978-3-642-27426-8_14 Ver en origen
- ISSN 21979731
Thirteen years experience with selective screening for disorders in purine and pyrimidine metabolism
- Castro M, Carrillo R, García F, Sanz P, Ferrer I, Ruiz-Sala P, Vega AI, Ruíz Desviat L, Pérez B, Pérez-Cerdá C, Merinero B, Ugarte M
Nucleosides Nucleotides & Nucleic Acids (p. 233-240) - 4/4/2014
10.1080/15257770.2013.854381 Ver en origen
- ISSN 15257770
Study of the C677T polymorphism and plasma homocysteine levels
- González Martín-Moro B
- Pérez B
- Santiuste Puente C
- Desviat L
- Ugarte M
- Pérez M
- Pardo Vigo A
- Matíes Prats M
Quimica Clinica (p. 41-45) - 12/9/2005
- ISSN 11392436
- iMarina
Spectrum and origin of phenylketonuria mutations in Spain
- Pérez B, Desviat LR, De Lucca M, Ugarte M
Acta Paediatrica (p. 34-36) - 1/1/1994
10.1111/j.1651-2227.1994.tb13444.x
- ISSN 16512227
- iMarina
PHENOTYPE DISTRIBUTION IN THE SPANISH PHENYLKETONURIA POPULATION AND RELATED GENOTYPES
- Ugarte Perez, Magdalena
- Ruiz Desviat, Lourdes
- Perez Gonzalez, Maria Belen
- Martinezpardo, M
- Colmenares, AR
- Garcia, MJ
Journal Of Inherited Metabolic Disease (p. 366-368) - 1/5/1994
10.1007/bf00711832 Ver en origen
- ISSN 01418955
Molecular basis of non-PKU hyperphenylalaninaemia in Spain: Prevalence of A403V, a mutation with high residual activity
- Desviat LR, Pérez B, Ugarte M
Journal Of Inherited Metabolic Disease (p. 227-230) - 20/5/1996
10.1007/bf01799436 Ver en origen
- ISSN 01418955
DIFFERENT PHENOTYPIC MANIFESTATIONS ASSOCIATED WITH IDENTICAL PHENYLKETONURIA GENOTYPES IN 2 SPANISH FAMILIES
- Ugarte Perez, Magdalena
- Ruiz Desviat, Lourdes
- Perez Gonzalez, Maria Belen
- Garcia, MJ
Journal Of Inherited Metabolic Disease (p. 377-378) - 1/5/1994
10.1007/bf00711839 Ver en origen
- ISSN 01418955
A novel dominant hyperekplexia mutation Y705C alters trafficking and biochemical properties of the presynaptic glycine transporter GlyT2
- Gimenez, Cecilio
- Perez-Siles, Gonzalo
- Martinez-Villarreal, Jaime
- Arribas-Gonzalez, Esther
- Jimenez, Esperanza
- Nunez, Enrique
- de Juan-Sanz, Jaime
- Fernandez-Sanchez, Enrique
- Garcia-Tardon, Noemi
- Ibanez, Ignacio
- Romanelli, Valeria
- Nevado, Julian
- James, Victoria M.
- Topf, Maya
- Chung, Seo-Kyung
- Thomas, Rhys H.
- Desviat, Lourdes R.
- Aragon, Carmen
- Zafra, Francisco
- Rees, Mark I.
- Lapunzina, Pablo
- Harvey, Robert J.
- Lopez-Corcuera, Beatriz;
Journal Of Biological Chemistry (p. 28986-29002) - 1/1/2013
10.1074/jbc.m111.319244 Ver en origen
- ISSN 00219258
- iMarina
- iMarina
Este/a investigador/a no tiene informes técnicos.
Nuevas aproximaciones terapeúticas basadas en los mecanismos moleculares de las variantes aléticas de splicing y.
- Aguado Esteban, Cristina (Investigador/a)
- Ruiz Desviat, Lourdes (Investigador/a)
- Perez Gonzalez, Maria Belen (Investigador principal (IP))
Ejecución: 01-01-2007 - 31-12-2007
- iMarina
Mecanismos responsables del fenotipo patológico en enfermedades neurometabólicas raras y aproximaciones terapéuticas personalizadas
- Álvarez García, Mar (Investigador/a)
- Richard Rodriguez, Eva Maria (Investigador principal (IP))
- MARTINEZ PIZARRO, AINHOA (Investigador/a)
- FULGENCIO COVIAN, ALEJANDRO (Investigador/a)
- ALONSO BARROSO, ESMERALDA (Investigador/a)
- MONTALVO DE LA PRIDA, ELENA (Investigador/a)
- Ruiz Desviat, Lourdes (Investigador principal (IP))
Ejecución: 01-06-2020 - 31-05-2023
Tipo: Nacional
Importe financiado: 145200,00 Euros.
- iMarina
Investigación en variantes estructurales del genoma implicadas en EMH y en nuevas terapias para rescatar defectos de splicing y de parada de la traducción.
- Rosa Maria Navarrete Lopez de Soria (Investigador/a)
- Sanchez Alcudia, Rocio (Investigador/a)
- Gallego Villar, Lorena (Investigador/a)
- Ana Jorge Finnigan (Investigador/a)
- Rosa Navarrete Lopez de Soria (Investigador/a)
- Ruiz Desviat, Lourdes (Investigador principal (IP))
Ejecución: 01-01-2010 - 31-12-2013
- iMarina
Estudios in vitro e in vivo de vías celulares alteradas y terapias genéticas en enfermedades neurometabólicas
- Richard Rodriguez, Eva Maria (Investigador principal (IP))
- Ruiz Desviat, Lourdes (Investigador principal (IP))
- Rosa Maria Navarrete Lopez de Soria (Investigador/a)
Ejecución: 01-01-2014 - 31-12-2016
- iMarina
Estudio de la respuesta a BH4 en pacientes fenilcetonúricos Ugarte Pérez Magdalena.
- Margarita Castro Reguera (Investigador/a)
- Ruiz Desviat, Lourdes (Investigador/a)
- Perez Gonzalez, Maria Belen (Investigador/a)
- Ugarte Perez, Magdalena (Investigador principal (IP))
Ejecución: 01-01-2005 - 31-12-2007
- iMarina
Enfermedades metabólicas hereditarias: avances en diagnóstico clínico, bioquímico y genético.
- Rodriguez Pombo, Pilar (Investigador/a)
- Pedro Ruiz Sala (Investigador/a)
- Ruiz Desviat, Lourdes (Investigador/a)
- Richard Rodriguez, Eva Maria (Investigador/a)
- Celia Perez Cerda (Investigador/a)
- Perez Gonzalez, Maria Belen (Investigador/a)
- Begoña Merinero Cortes (Investigador/a)
- Ugarte Perez, Magdalena (Investigador principal (IP))
Ejecución: 01-01-2006 - 31-12-2006
- iMarina
Efecto de vitaminas/cofactores sobre la expresión génica en enfermedades metabólicas hereditarias Nuevas aproximaciones terapéuticas.
- Ana Rincon Vela (Investigador/a)
- Aguado Esteban, Cristina (Investigador/a)
- Perez Gonzalez, Maria Belen (Investigador/a)
- Ruiz Desviat, Lourdes (Investigador principal (IP))
Ejecución: 01-01-2006 - 31-12-2006
- iMarina
Diagnóstico genético de enfermedades metabólicas hereditarias optimización de un sistema de alto rendimiento de rastreo de mutaciones/snp.
- Rosa Navarrete Lopez de Soria (Investigador/a)
- Ruiz Desviat, Lourdes (Investigador/a)
- Fatima Leal Perez (Investigador/a)
- Perez Gonzalez, Maria Belen (Investigador/a)
- Ugarte Perez, Magdalena (Investigador principal (IP))
Ejecución: 01-01-2007 - 31-12-2008
- iMarina
Cardiomyocytes derived from induced pluripotent stem cells as a new model for therapy development in propionic acidemia
- Richard Rodriguez, Eva Maria (Investigador principal (IP))
- Rivera Barahona, Ana (Investigador/a)
- FULGENCIO COVIAN, ALEJANDRO (Investigador/a)
- ALONSO BARROSO, ESMERALDA (Investigador/a)
- MONTALVO DE LA PRIDA, ELENA (Investigador/a)
- PEREZ CERDA, Celia (Investigador/a)
- Ugarte Perez, Magdalena (Investigador/a)
- Ruiz Desviat, Lourdes (Investigador/a)
Ejecución: 14-02-2019 - 15-03-2020
- iMarina
Caracterización funcional de mutaciones de splicing y de parada prematura de la traducción en acidemias orgánicas Investigación en terapias específicas de mutación.
- Sanchez Alcudia, Rocio (Investigador/a)
- Ana Rincon Vela (Investigador/a)
- Ana Jorge Finnigan (Investigador/a)
- Rosa Navarrete Lopez de Soria (Investigador/a)
- Perez Gonzalez, Maria Belen (Investigador/a)
- Ruiz Desviat, Lourdes (Investigador principal (IP))
Ejecución: 10-01-2007 - 31-12-2010
- iMarina
Metabolismo energético en patología y su traslación a la clínica
- Ruiz Desviat, Lourdes (Autor o Coautor)
- Cuezva Marcos, Jose Manuel (Director) Doctorando: Santacatterina, Fulvio
14/7/2016
- iMarina
Investigación traslacional en las cardiomiopatías asociadas a la acidemia propiónica.
- Fernandez Piqueras, Jose (Autor o Coautor)
- Ruiz Desviat, Lourdes (Director)
- Richard Rodriguez, Eva Maria (Director)
1/1/2020
- iMarina
Investigación en terapias específicas de mutación metabólicas hereditarias respuesta a cofactores y terapia antisentido
- Ruiz Desviat, Lourdes (Director) Doctorando: Aguado Esteban, Cristina
14/4/2008
- iMarina
Investigación en terapias específicas de mutación en enfermedades metabólicas hereditarias. Respuesta a cofactores y terapia antisentido
- Fernandez Piqueras, Jose (Autor o Coautor)
- Satrustegui Gil Delgado, Jorgina (Autor o Coautor)
- Lourdes Ruiz Desviat (Director) Doctorando: Cristina Aguado Esteban
1/1/2008
- iMarina
Implementación de las técnicas de secuenciación masiva para la elaboración de nuevos algoritmos diagnósticos e identificación de nuevos genes en distrofias de retina
- Fernandez Piqueras, Jose (Autor o Coautor)
- AYUSO GARCIA, MARIA DEL CARMEN TOMASA (Autor o Coautor)
- Antiñolo Gil, Guillermo (Director)
- Ruiz Desviat, Lourdes (Tutor) Doctorando: Nereida Inés Bravo Gil
19/5/2017
- iMarina
Identificación y caracterización de mutaciones de splicing en pacientes con hiperfenilalaninemia; aproximaciones terapéuticas específicas de RNA
- Ruiz Desviat, Lourdes (Director)
- MARTINEZ PIZARRO, AINHOA (Autor o Coautor) Doctorando: Martínez Pizarro, Ainhoa
12/4/2019
- iMarina
Identificación y caracterización de las proteínas que interaccionan con SHOX y SHOX2
- Ruiz Desviat, Lourdes (Autor o Coautor)
- Heath, Karen Elise (Director) Doctorando: Barca Tierno, Verónica
20/6/2013
- iMarina
Fenilcetonuria: análisis genético de la hiperfenilalaninemia benigna y efecto de mutaciones en la proteína fenilalanina hidroxilasa
- Ruiz Desviat, Lourdes (Director) Doctorando: Gámez Abascal, Alejandra
18/4/2006
- iMarina
Fenilcetonuria análisis genético de la hiperfenilalaninemia benigna y efecto de mutaciones en la proteína fenilalanina hidroxilasa
- Gámez Abascal, Alejandra
- González Pérez, Ana Belén
- Ruiz Desviat, Lourdes
- Vazquez Cobos, Jesus
- Moreno Gómez, Carlos
- Satrústegui Gil-Delgado, Jorgina
- Rodríguez de Córdoba, Santiago
1/1/2001
- iMarina
Estudios genéticos, fisiopatológicos y con oligonucleótidos antisentido en enfermedades neurometabólicas
- Cadenas Alvarez, Susana (Autor o Coautor)
- Fernandez Piqueras, Jose (Autor o Coautor)
- Eva María Richard Rodríguez (Director)
- Lourdes Ruiz Desviat (Director) Doctorando: Lorena Gallego Villar
1/1/2015
- iMarina
Grupos de investigación
-
Fisiopatología Y Terapias En Enfermedades Neurometabólicas
Rol: Coordinador/a
Perfiles de investigador/a
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