Ruiz Desviat, Lourdes lourdes.ruiz@uam.es
Actividades
- Artículos 145
- Libros 0
- Capítulos de libro 3
- Congresos 7
- Documentos de trabajo 1
- Informes técnicos 0
- Proyectos de investigación 15
- Tesis dirigidas 20
- Patentes o licencias de software 1
Maternal polymorphisms 677C-T and 1298A-C of MTHFR, and 66A-G MTRR geness: Is there any relationship between polymorphisms of the folate pathway, maternal homocysteine levels, and the risk for having a child with Down syndrome?
- Martínez-Frías ML, Pérez B, Desviat LR, Castro M, Leal F, Rodríguez L, Mansilla E, Martínez-Fernández ML, Bermejo E, Rodríguez-Pinilla E, Prieto D, Ugarte M, ECEMC Working Group
American Journal Of Medical Genetics Part a (p. 987-997) - 1/5/2006
10.1002/ajmg.a.31203 Ver en origen
- ISSN 15524825
Quantitative analysis of mitochondrial protein expression in methylmalonic acidemia by two-dimensional difference gel electrophoresis
- Richard E, Monteoliva L, Juarez S, Pérez B, Desviat LR, Ugarte M, Albar JP
Journal Of Proteome Research (p. 1602-1610) - 1/7/2006
10.1021/pr050481r Ver en origen
- ISSN 15353893
BH4 responsiveness associated to a PKU mutation with decreased binding affinity for the cofactor
- Aguado, C.
- Pérez, B.
- Garcéa, M.J.
- Bélanger-Quintana, A.
- Martínez-Pardo, M.
- Ugarte, M.
- Desviat, L.R.
Clinica Chimica Acta (p. 8-12) - 1/1/2007
Editor: Elsevier B.V.
10.1016/j.cca.2007.02.034 Ver en origen
- ISSN 00098981
- ISSN/ISBN 1873-3492
Propionic and methylmalonic acidemia: Antisense therapeutics for intronic variations causing aberrantly spliced messenger RNA
- Rincón A
- Aguado C
- Desviat LR
- Sánchez-Alcudia R
- Ugarte M
- Pérez B
American Journal Of Human Genetics (p. 1262-1270) - 1/1/2007
- ISSN 00029297
Methylmalonic acidaemia leads to increased production of reactive oxygen species and induction of apoptosis through the mitochondrial/caspase pathway
- Richard, E.
- Alvarez-Barrientos, A.
- Perez, B.
- Desviat, L. R.
- Ugarte, M.;
Journal Of Pathology (p. 453-461) - 1/12/2007
10.1002/path.2248 Ver en origen
- ISSN 00223417
Methylmalonic acidaemia: Examination of genotype and biochemical data in 32 patients belonging to mut, cblA or cblB complementation group
- Merinero B
- Pérez B
- Pérez-Cerdá C
- Rincón A
- Desviat LR
- Martínez MA
- Sala RP
- García MJ
- Aldamiz-Echevarría L
- Campos J
- Cornejo V
- del Toro M
- Mahfoud A
- Martínez-Pardo M
- Parini R
- Pedrón C
- Peña-Quintana L
- Pérez M
- Pourfarzam M
- Ugarte M
Journal Of Inherited Metabolic Disease (p. 55-66) - 1/2/2008
10.1007/s10545-007-0667-y Ver en origen
- ISSN 01418955
Análisis de las frecuencias de todas las combinaciones genotípicas de 4 polimorfismos de genes implicados en el ciclo del folato en la población española
- Martínez Frías, María Luisa
- Bermejo Sánchez, Eva
- Pérez, Belén
- Ruiz Desviat, Lourdes
- Castro, Margarita
- Leal, Fátima
- Mansilla, Elena
- Martínez-Fernández, María Luisa
- Rodríguez-Pinilla, Elvira
- Rodríguez, Laura
- Ugarte, M
Medicina Clinica (p. 81-88) - 21/6/2008
- ISSN 00257753
- iMarina
The Missense p.S231F Phenylalanine Hydroxylase Gene Mutation CausesComplete Loss of Enzymatic Activity In Vitro
- Stojiljkovic M, Pérez B, Desviat LR, Aguado C, Ugarte M, Pavlovic S
Protein Journal (p. 294-299) - 1/1/2009
10.1007/s10930-009-9194-z Ver en origen
- ISSN 15723887
The activity of wild type and mutant phenylalanine hydroxylase withrespect to the C-oxidation of phenylalanine and the S-oxidation ofS-carboxymethyl-L-cysteine
- Steventon GB, Mitchell SC, Pérez B, Desviat LR, Ugarte M
Molecular Genetics And Metabolism (p. 27-31) - 1/1/2009
10.1016/j.ymgme.2008.10.011 Ver en origen
- ISSN 10967192
Proteomics as Applied to Inherited Metabolic Diseases
- Richard, Eva
- Gamez, Alejandra
- Ruiz-Sala, Pedro
- Perez, Belen
- Desviat, Lourdes R.
- Ugarte, Magdalena;
Current Proteomics (p. 140-153) - 1/10/2009
10.2174/157016409789351897 Ver en origen
- ISSN 15701646
Este/a investigador/a no tiene libros.
Mitochondrial organic acidurias. Part II: Mitochondrial dysfunction
- Richard, Eva
- Rodríguez Pombo, Pilar
- Ruiz Desviat, Lourdes
- Pérez González, María Belén
- Merinero, B
- Pérez-Cerdá, Celia
- Ugarte Pérez, Magdalena
Mitochondrial Pathophysiology (p. 173,191-191) - 1/1/2011
- iMarina
RNA-Based Therapies for Inherited Metabolic Diseases
- Pérez B
- Ugarte M
- Desviat LR
Rna Technologies (p. 357-370) - 1/1/2012
10.1007/978-3-642-27426-8_14 Ver en origen
- ISSN 21979731
Spectrum and origin of phenylketonuria mutations in Spain
- Pérez B, Desviat LR, De Lucca M, Ugarte M
Acta Paediatrica (p. 34-36) - 1/1/1994
10.1111/j.1651-2227.1994.tb13444.x
- ISSN 16512227
- iMarina
PHENOTYPE DISTRIBUTION IN THE SPANISH PHENYLKETONURIA POPULATION AND RELATED GENOTYPES
- Ugarte Perez, Magdalena
- Ruiz Desviat, Lourdes
- Perez Gonzalez, Maria Belen
- Martinezpardo, M
- Colmenares, AR
- Garcia, MJ
Journal Of Inherited Metabolic Disease (p. 366-368) - 1/5/1994
10.1007/bf00711832 Ver en origen
- ISSN 01418955
DIFFERENT PHENOTYPIC MANIFESTATIONS ASSOCIATED WITH IDENTICAL PHENYLKETONURIA GENOTYPES IN 2 SPANISH FAMILIES
- Ugarte Perez, Magdalena
- Ruiz Desviat, Lourdes
- Perez Gonzalez, Maria Belen
- Garcia, MJ
Journal Of Inherited Metabolic Disease (p. 377-378) - 1/5/1994
10.1007/bf00711839 Ver en origen
- ISSN 01418955
Molecular basis of non-PKU hyperphenylalaninaemia in Spain: Prevalence of A403V, a mutation with high residual activity
- Desviat LR, Pérez B, Ugarte M
Journal Of Inherited Metabolic Disease (p. 227-230) - 20/5/1996
10.1007/bf01799436 Ver en origen
- ISSN 01418955
Study of the C677T polymorphism and plasma homocysteine levels
- González Martín-Moro B
- Pérez B
- Santiuste Puente C
- Desviat L
- Ugarte M
- Pérez M
- Pardo Vigo A
- Matíes Prats M
Quimica Clinica (p. 41-45) - 12/9/2005
- ISSN 11392436
- iMarina
A novel dominant hyperekplexia mutation Y705C alters trafficking and biochemical properties of the presynaptic glycine transporter GlyT2
- Gimenez, Cecilio
- Perez-Siles, Gonzalo
- Martinez-Villarreal, Jaime
- Arribas-Gonzalez, Esther
- Jimenez, Esperanza
- Nunez, Enrique
- de Juan-Sanz, Jaime
- Fernandez-Sanchez, Enrique
- Garcia-Tardon, Noemi
- Ibanez, Ignacio
- Romanelli, Valeria
- Nevado, Julian
- James, Victoria M.
- Topf, Maya
- Chung, Seo-Kyung
- Thomas, Rhys H.
- Desviat, Lourdes R.
- Aragon, Carmen
- Zafra, Francisco
- Rees, Mark I.
- Lapunzina, Pablo
- Harvey, Robert J.
- Lopez-Corcuera, Beatriz;
Journal Of Biological Chemistry (p. 28986-29002) - 1/1/2013
10.1074/jbc.m111.319244 Ver en origen
- ISSN 00219258
- iMarina
- iMarina
Thirteen years experience with selective screening for disorders in purine and pyrimidine metabolism
- Castro M, Carrillo R, García F, Sanz P, Ferrer I, Ruiz-Sala P, Vega AI, Ruíz Desviat L, Pérez B, Pérez-Cerdá C, Merinero B, Ugarte M
Nucleosides Nucleotides & Nucleic Acids (p. 233-240) - 4/4/2014
10.1080/15257770.2013.854381 Ver en origen
- ISSN 15257770
Este/a investigador/a no tiene informes técnicos.
Análisis de los mecanismos moleculares responsables de acidemias orgánicas Nuevas terapias
- Rosa Navarrete Lopez de Soria (Investigador/a)
- Ana Rincon Vela (Investigador/a)
- Sonia Clavero Villarrubia (Investigador/a)
- Ruiz Desviat, Lourdes (Investigador/a)
- Perez Gonzalez, Maria Belen (Investigador/a)
- Ugarte Perez, Magdalena (Investigador principal (IP))
Ejecución: 13-12-2004 - 12-12-2007
- iMarina
Estudio de la respuesta a BH4 en pacientes fenilcetonúricos Ugarte Pérez Magdalena.
- Margarita Castro Reguera (Investigador/a)
- Ruiz Desviat, Lourdes (Investigador/a)
- Perez Gonzalez, Maria Belen (Investigador/a)
- Ugarte Perez, Magdalena (Investigador principal (IP))
Ejecución: 01-01-2005 - 31-12-2007
- iMarina
Enfermedades metabólicas hereditarias: avances en diagnóstico clínico, bioquímico y genético.
- Rodriguez Pombo, Pilar (Investigador/a)
- Pedro Ruiz Sala (Investigador/a)
- Ruiz Desviat, Lourdes (Investigador/a)
- Richard Rodriguez, Eva Maria (Investigador/a)
- Celia Perez Cerda (Investigador/a)
- Perez Gonzalez, Maria Belen (Investigador/a)
- Begoña Merinero Cortes (Investigador/a)
- Ugarte Perez, Magdalena (Investigador principal (IP))
Ejecución: 01-01-2006 - 31-12-2006
- iMarina
Efecto de vitaminas/cofactores sobre la expresión génica en enfermedades metabólicas hereditarias Nuevas aproximaciones terapéuticas.
- Ana Rincon Vela (Investigador/a)
- Aguado Esteban, Cristina (Investigador/a)
- Perez Gonzalez, Maria Belen (Investigador/a)
- Ruiz Desviat, Lourdes (Investigador principal (IP))
Ejecución: 01-01-2006 - 31-12-2006
- iMarina
Bases moléculares de la respuesta in vivo e in vitro a biotina y vitamina b12 en pacientes con acidemias orgánicas.
- Ruiz Desviat, Lourdes (Investigador/a)
- Richard Rodriguez, Eva Maria (Investigador/a)
- Begoña Merinero Cortes (Investigador/a)
- Perez Gonzalez, Maria Belen (Investigador principal (IP))
Ejecución: 31-12-2006 - 30-12-2009
- iMarina
Nuevas aproximaciones terapeúticas basadas en los mecanismos moleculares de las variantes aléticas de splicing y.
- Aguado Esteban, Cristina (Investigador/a)
- Ruiz Desviat, Lourdes (Investigador/a)
- Perez Gonzalez, Maria Belen (Investigador principal (IP))
Ejecución: 01-01-2007 - 31-12-2007
- iMarina
Diagnóstico genético de enfermedades metabólicas hereditarias optimización de un sistema de alto rendimiento de rastreo de mutaciones/snp.
- Rosa Navarrete Lopez de Soria (Investigador/a)
- Ruiz Desviat, Lourdes (Investigador/a)
- Fatima Leal Perez (Investigador/a)
- Perez Gonzalez, Maria Belen (Investigador/a)
- Ugarte Perez, Magdalena (Investigador principal (IP))
Ejecución: 01-01-2007 - 31-12-2008
- iMarina
Caracterización funcional de mutaciones de splicing y de parada prematura de la traducción en acidemias orgánicas Investigación en terapias específicas de mutación.
- Sanchez Alcudia, Rocio (Investigador/a)
- Ana Rincon Vela (Investigador/a)
- Ana Jorge Finnigan (Investigador/a)
- Rosa Navarrete Lopez de Soria (Investigador/a)
- Perez Gonzalez, Maria Belen (Investigador/a)
- Ruiz Desviat, Lourdes (Investigador principal (IP))
Ejecución: 10-01-2007 - 31-12-2010
- iMarina
Investigación en variantes estructurales del genoma implicadas en EMH y en nuevas terapias para rescatar defectos de splicing y de parada de la traducción.
- Rosa Maria Navarrete Lopez de Soria (Investigador/a)
- Sanchez Alcudia, Rocio (Investigador/a)
- Gallego Villar, Lorena (Investigador/a)
- Ana Jorge Finnigan (Investigador/a)
- Rosa Navarrete Lopez de Soria (Investigador/a)
- Ruiz Desviat, Lourdes (Investigador principal (IP))
Ejecución: 01-01-2010 - 31-12-2013
- iMarina
Bases moleculares de acidurias orgánicas en serbia
- Kristel Klaassen (Investigador/a)
- Sonja Pavlovic (Investigador/a)
- Rodriguez Pombo, Pilar (Investigador/a)
- Ruiz Desviat, Lourdes (Investigador/a)
- Perez Gonzalez, Maria Belen (Investigador principal (IP))
Ejecución: 12-01-2011 - 12-01-2013
- iMarina
Bases moleculares de la acidemia propiónica caracterización de la deficiencia en el gen PCCA
- Richard Rodriguez, Eva Maria (Autor o Coautor)
- Eva María Richard Rodríguez (Director)
- Ruiz Desviat, Lourdes (Autor o Coautor) Doctorando: Eva María Richard Rodríguez
1/1/1998
- iMarina
Bases moleculares de la fenilcetonuria en Latinoamérica
- Lourdes Ruiz Desviat (Director)
- Magdalena Ugarte (Director) Doctorando: Marisel de Lucca Osorio
1/1/1998
- iMarina
Bases moleculares de la resistencia a insulina durante la última fase de gestación en hígado de rata
- Ruiz Desviat, Lourdes (Director)
- Carrascosa Baeza, Jose Maria (Director) Doctorando: Martínez Martínez, María del Carmen
15/1/1998
- iMarina
Fenilcetonuria análisis genético de la hiperfenilalaninemia benigna y efecto de mutaciones en la proteína fenilalanina hidroxilasa
- Gámez Abascal, Alejandra
- González Pérez, Ana Belén
- Ruiz Desviat, Lourdes
- Vazquez Cobos, Jesus
- Moreno Gómez, Carlos
- Satrústegui Gil-Delgado, Jorgina
- Rodríguez de Córdoba, Santiago
1/1/2001
- iMarina
Efecto de mutaciones sobre la estructura-función de la proteína Fenilalanina Hidroxilasa mecanismos moleculares responsables de la respuesta a Tetrahidrobiopterina en Fenilcetonuria
- Bogonez Pelaez, Elena (Autor o Coautor)
- Ruiz Desviat, Lourdes (Director) Doctorando: Pey Rodríguez, Ángel Luis
7/7/2004
- iMarina
Bases moleculares de la acidemia propiónica. Análisis funcional y estructural de mutaciones PCCA y PCCB
- Satrustegui Gil Delgado, Jorgina (Autor o Coautor)
- Perez Gonzalez, Maria Belen (Director)
- Ruiz Desviat, Lourdes (Director)
- Sonia Clavero Villarrubia (Director) Doctorando: Clavero Villarrubia, Sonia
13/4/2005
- iMarina
Bases moleculares de la acidemia metilmalónica aislada. Efecto de mutaciones sobre la estabilidad de proteínas implicadas en enfermedades metabólicas hereditarias
- Fernandez Piqueras, Jose (Autor o Coautor)
- Ruiz Desviat, Lourdes (Director) Doctorando: Martínez García, María Ángeles
13/1/2006
- iMarina
Fenilcetonuria: análisis genético de la hiperfenilalaninemia benigna y efecto de mutaciones en la proteína fenilalanina hidroxilasa
- Ruiz Desviat, Lourdes (Director) Doctorando: Gámez Abascal, Alejandra
18/4/2006
- iMarina
Investigación en terapias específicas de mutación en enfermedades metabólicas hereditarias. Respuesta a cofactores y terapia antisentido
- Fernandez Piqueras, Jose (Autor o Coautor)
- Satrustegui Gil Delgado, Jorgina (Autor o Coautor)
- Lourdes Ruiz Desviat (Director) Doctorando: Cristina Aguado Esteban
1/1/2008
- iMarina
Grupos de investigación
-
Fisiopatología Y Terapias En Enfermedades Neurometabólicas
Rol: Coordinador/a
Perfiles de investigador/a
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