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Perfil en el portal institucional

Ruiz Desviat, Lourdes lourdes.ruiz@uam.es

Biología molecular / Universidad Autónoma de Madrid

Actividades

Phenylketonuria in spanish gypsies: Prevalence of the IVS10nt546 mutation on haplotype 34

  • Desviat LR, Pérez B, Ugarte M

Human Mutation (p. 66-68) - 20/1/1997

10.1002/(sici)1098-1004(1997)9:1<66::aid-humu13>3.0.co;2-n

  • ISSN 10597794
  • iMarina

Phenylketonuria in spain: RFLP haplotypes and linked mutations

  • Desviat LR, Pérez B, Ugarte M

Human Genetics (p. 254-8) - 1/10/1993

10.1007/bf00244468 Ver en origen

  • ISSN 03406717

Pharmacological chaperones as a potential therapeutic option in methylmalonic aciduria cblB type

  • Ugarte Perez, Magdalena
  • Ruiz Desviat, Lourdes
  • Perez Gonzalez, Maria Belen
  • Jorge-Finnigan, Ana
  • Brasil, Sandra
  • Underhaug, Jarl
  • Ruiz-Sala, Pedro
  • Merinero, Begona
  • Banerjee, Ruma
  • Desviat, Lourdes R
  • Martinez, Aurora
  • Perez, Belen
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Human Molecular Genetics (p. 3680-3689) - 1/9/2013

10.1093/hmg/ddt217 Ver en origen

  • ISSN 14602083

Pharmacological Chaperoning: A Potential Treatment For PMM2-CDG

  • Yuste-Checa P, Brasil S, Gámez A, Underhaug J, Desviat LR, Ugarte M, Pérez-Cerdá C, Martinez A, Pérez B

Human Mutation (p. 160-168) - 1/2/2017

10.1002/humu.23138 Ver en origen

  • ISSN 10597794

Pathogenic variants of DNAJC12 and evaluation of the encoded cochaperone as a genetic modifier of hyperphenylalaninemia

  • Gallego, D.
  • Leal, F.
  • Gámez, A.
  • Castro, M.
  • Navarrete, R.
  • Sanchez-Lijarcio, O.
  • Vitoria, I.
  • Bueno-Delgado, M.
  • Belanger-Quintana, A.
  • Morais, A.
  • Pedrón-Giner, C.
  • García, I.
  • Campistol, J.
  • Artuch, R.
  • Alcaide, C.
  • Cornejo, V.
  • Gil, D.
  • Yahyaoui, R.
  • Desviat, L.R.
  • Ugarte, M.
  • Martínez, A.
  • Pérez, B.
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Human Mutation (p. 1329-1338) - 1/7/2020

Editor: John Wiley and Sons Inc.

10.1002/humu.24026 Ver en origen

  • ISSN 10597794
  • ISSN/ISBN 1098-1004

Pathogenic implications of dysregulated miRNAs in propionic acidemia related cardiomyopathy

  • Fulgencio-Covián A
  • Alonso-Barroso E
  • Guenzel AJ
  • Rivera-Barahona A
  • Ugarte M
  • Pérez B
  • Barry MA
  • Pérez-Cerdá C
  • Richard E
  • Desviat LR
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Translational Research (p. 43-56) - 1/4/2020

10.1016/j.trsl.2019.12.004 Ver en origen

  • ISSN 19315244

Oxidative stress and apoptosis in homocystinuria patients with geneticremethylation defects

  • Richard E, Desviat LR, Ugarte M, Pérez B

Journal Of Cellular Biochemistry (p. 183-191) - 1/1/2013

10.1002/jcb.24316 Ver en origen

  • ISSN 07302312

Overexpression of adapted U1snRNA in patients' cells to correct a 5 'splice site mutation in propionic acidemia

  • Sánchez-Alcudia R, Pérez B, Pérez-Cerdá C, Ugarte M, Desviat LR

Molecular Genetics And Metabolism (p. 134-138) - 1/2/2011

10.1016/j.ymgme.2010.10.013 Ver en origen

  • ISSN 10967192

Organization of the murE-murG region of Escherichia coli: Identification of the murD gene encoding the D-glutamic-acid-adding enzyme

  • Mengin-Lecreulx D, Parquet C, Desviat LR, Plá J, Flouret B, Ayala JA, van Heijenoort J

Journal Of Bacteriology (p. 6126-6134) - 1/1/1989

10.1128/jb.171.11.6126-6134.1989

  • ISSN 00219193
  • iMarina

O-GlcNAcylation enhances CPS1 catalytic efficiency for ammonia and promotes ureagenesis

  • Soria LR
  • Makris G
  • D’Alessio AM
  • De Angelis A
  • Boffa I
  • Pravata VM
  • Rüfenacht V
  • Attanasio S
  • Nusco E
  • Arena P
  • Ferenbach AT
  • Paris D
  • Cuomo P
  • Motta A
  • Nitzahn M
  • Lipshutz GS
  • Martínez-Pizarro A
  • Richard E
  • Desviat LR
  • Häberle J
  • van Aalten DMF
  • Brunetti-Pierri N
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Nature Communications - 1/12/2022

10.1038/s41467-022-32904-x Ver en origen

  • ISSN 20411723

Este/a investigador/a no tiene libros.

RNA-Based Therapies for Inherited Metabolic Diseases

  • Pérez B
  • Ugarte M
  • Desviat LR

Rna Technologies (p. 357-370) - 1/1/2012

10.1007/978-3-642-27426-8_14 Ver en origen

  • ISSN 21979731

Mitochondrial organic acidurias. Part II: Mitochondrial dysfunction

  • Richard, Eva
  • Rodríguez Pombo, Pilar
  • Ruiz Desviat, Lourdes
  • Pérez González, María Belén
  • Merinero, B
  • Pérez-Cerdá, Celia
  • Ugarte Pérez, Magdalena
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Mitochondrial Pathophysiology (p. 173,191-191) - 1/1/2011

  • iMarina

Minigenes to confirm exon skipping mutations

  • Desviat LR, Pérez B, Ugarte M

Methods In Molecular Biology (p. 37-47) - 23/4/2012

10.1007/978-1-61779-767-5_3 Ver en origen

  • ISSN 10643745

Thirteen years experience with selective screening for disorders in purine and pyrimidine metabolism

  • Castro M, Carrillo R, García F, Sanz P, Ferrer I, Ruiz-Sala P, Vega AI, Ruíz Desviat L, Pérez B, Pérez-Cerdá C, Merinero B, Ugarte M

Nucleosides Nucleotides & Nucleic Acids (p. 233-240) - 4/4/2014

10.1080/15257770.2013.854381 Ver en origen

  • ISSN 15257770

Study of the C677T polymorphism and plasma homocysteine levels

  • González Martín-Moro B
  • Pérez B
  • Santiuste Puente C
  • Desviat L
  • Ugarte M
  • Pérez M
  • Pardo Vigo A
  • Matíes Prats M
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Quimica Clinica (p. 41-45) - 12/9/2005

  • ISSN 11392436
  • iMarina

Spectrum and origin of phenylketonuria mutations in Spain

  • Pérez B, Desviat LR, De Lucca M, Ugarte M

Acta Paediatrica (p. 34-36) - 1/1/1994

10.1111/j.1651-2227.1994.tb13444.x

  • ISSN 16512227
  • iMarina

PHENOTYPE DISTRIBUTION IN THE SPANISH PHENYLKETONURIA POPULATION AND RELATED GENOTYPES

  • Ugarte Perez, Magdalena
  • Ruiz Desviat, Lourdes
  • Perez Gonzalez, Maria Belen
  • Martinezpardo, M
  • Colmenares, AR
  • Garcia, MJ

Journal Of Inherited Metabolic Disease (p. 366-368) - 1/5/1994

10.1007/bf00711832 Ver en origen

  • ISSN 01418955

Molecular basis of non-PKU hyperphenylalaninaemia in Spain: Prevalence of A403V, a mutation with high residual activity

  • Desviat LR, Pérez B, Ugarte M

Journal Of Inherited Metabolic Disease (p. 227-230) - 20/5/1996

10.1007/bf01799436 Ver en origen

  • ISSN 01418955

DIFFERENT PHENOTYPIC MANIFESTATIONS ASSOCIATED WITH IDENTICAL PHENYLKETONURIA GENOTYPES IN 2 SPANISH FAMILIES

  • Ugarte Perez, Magdalena
  • Ruiz Desviat, Lourdes
  • Perez Gonzalez, Maria Belen
  • Garcia, MJ

Journal Of Inherited Metabolic Disease (p. 377-378) - 1/5/1994

10.1007/bf00711839 Ver en origen

  • ISSN 01418955

A novel dominant hyperekplexia mutation Y705C alters trafficking and biochemical properties of the presynaptic glycine transporter GlyT2

  • Gimenez, Cecilio
  • Perez-Siles, Gonzalo
  • Martinez-Villarreal, Jaime
  • Arribas-Gonzalez, Esther
  • Jimenez, Esperanza
  • Nunez, Enrique
  • de Juan-Sanz, Jaime
  • Fernandez-Sanchez, Enrique
  • Garcia-Tardon, Noemi
  • Ibanez, Ignacio
  • Romanelli, Valeria
  • Nevado, Julian
  • James, Victoria M.
  • Topf, Maya
  • Chung, Seo-Kyung
  • Thomas, Rhys H.
  • Desviat, Lourdes R.
  • Aragon, Carmen
  • Zafra, Francisco
  • Rees, Mark I.
  • Lapunzina, Pablo
  • Harvey, Robert J.
  • Lopez-Corcuera, Beatriz;
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Journal Of Biological Chemistry (p. 28986-29002) - 1/1/2013

10.1074/jbc.m111.319244 Ver en origen

  • ISSN 00219258

A new PKU mutation associated with haplotype 12

  • Desviat LR, Pérez B, Ugarte M

Human Molecular Genetics (p. 765-6) - 1/12/1992

10.1093/hmg/1.9.765 Ver en origen

  • ISSN 14602083

Este/a investigador/a no tiene informes técnicos.

Nuevas aproximaciones terapeúticas basadas en los mecanismos moleculares de las variantes aléticas de splicing y.

  • Aguado Esteban, Cristina (Investigador/a)
  • Ruiz Desviat, Lourdes (Investigador/a)
  • Perez Gonzalez, Maria Belen (Investigador principal (IP))

Ejecución: 01-01-2007 - 31-12-2007

  • iMarina

Mecanismos responsables del fenotipo patológico en enfermedades neurometabólicas raras y aproximaciones terapéuticas personalizadas

  • Álvarez García, Mar (Investigador/a)
  • Richard Rodriguez, Eva Maria (Investigador principal (IP))
  • MARTINEZ PIZARRO, AINHOA (Investigador/a)
  • FULGENCIO COVIAN, ALEJANDRO (Investigador/a)
  • ALONSO BARROSO, ESMERALDA (Investigador/a)
  • MONTALVO DE LA PRIDA, ELENA (Investigador/a)
  • Ruiz Desviat, Lourdes (Investigador principal (IP))
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Ejecución: 01-06-2020 - 31-05-2023

Tipo: Nacional

Importe financiado: 145200,00 Euros.

  • iMarina

Investigación en variantes estructurales del genoma implicadas en EMH y en nuevas terapias para rescatar defectos de splicing y de parada de la traducción.

  • Rosa Maria Navarrete Lopez de Soria (Investigador/a)
  • Sanchez Alcudia, Rocio (Investigador/a)
  • Gallego Villar, Lorena (Investigador/a)
  • Ana Jorge Finnigan (Investigador/a)
  • Rosa Navarrete Lopez de Soria (Investigador/a)
  • Ruiz Desviat, Lourdes (Investigador principal (IP))

Ejecución: 01-01-2010 - 31-12-2013

  • iMarina

Estudios in vitro e in vivo de vías celulares alteradas y terapias genéticas en enfermedades neurometabólicas

  • Richard Rodriguez, Eva Maria (Investigador principal (IP))
  • Ruiz Desviat, Lourdes (Investigador principal (IP))
  • Rosa Maria Navarrete Lopez de Soria (Investigador/a)

Ejecución: 01-01-2014 - 31-12-2016

  • iMarina

Estudio de la respuesta a BH4 en pacientes fenilcetonúricos Ugarte Pérez Magdalena.

  • Margarita Castro Reguera (Investigador/a)
  • Ruiz Desviat, Lourdes (Investigador/a)
  • Perez Gonzalez, Maria Belen (Investigador/a)
  • Ugarte Perez, Magdalena (Investigador principal (IP))

Ejecución: 01-01-2005 - 31-12-2007

  • iMarina

Enfermedades metabólicas hereditarias: avances en diagnóstico clínico, bioquímico y genético.

  • Rodriguez Pombo, Pilar (Investigador/a)
  • Pedro Ruiz Sala (Investigador/a)
  • Ruiz Desviat, Lourdes (Investigador/a)
  • Richard Rodriguez, Eva Maria (Investigador/a)
  • Celia Perez Cerda (Investigador/a)
  • Perez Gonzalez, Maria Belen (Investigador/a)
  • Begoña Merinero Cortes (Investigador/a)
  • Ugarte Perez, Magdalena (Investigador principal (IP))
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Ejecución: 01-01-2006 - 31-12-2006

  • iMarina

Efecto de vitaminas/cofactores sobre la expresión génica en enfermedades metabólicas hereditarias Nuevas aproximaciones terapéuticas.

  • Ana Rincon Vela (Investigador/a)
  • Aguado Esteban, Cristina (Investigador/a)
  • Perez Gonzalez, Maria Belen (Investigador/a)
  • Ruiz Desviat, Lourdes (Investigador principal (IP))

Ejecución: 01-01-2006 - 31-12-2006

  • iMarina

Diagnóstico genético de enfermedades metabólicas hereditarias optimización de un sistema de alto rendimiento de rastreo de mutaciones/snp.

  • Rosa Navarrete Lopez de Soria (Investigador/a)
  • Ruiz Desviat, Lourdes (Investigador/a)
  • Fatima Leal Perez (Investigador/a)
  • Perez Gonzalez, Maria Belen (Investigador/a)
  • Ugarte Perez, Magdalena (Investigador principal (IP))

Ejecución: 01-01-2007 - 31-12-2008

  • iMarina

Cardiomyocytes derived from induced pluripotent stem cells as a new model for therapy development in propionic acidemia

  • Richard Rodriguez, Eva Maria (Investigador principal (IP))
  • Rivera Barahona, Ana (Investigador/a)
  • FULGENCIO COVIAN, ALEJANDRO (Investigador/a)
  • ALONSO BARROSO, ESMERALDA (Investigador/a)
  • MONTALVO DE LA PRIDA, ELENA (Investigador/a)
  • PEREZ CERDA, Celia (Investigador/a)
  • Ugarte Perez, Magdalena (Investigador/a)
  • Ruiz Desviat, Lourdes (Investigador/a)
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Ejecución: 14-02-2019 - 15-03-2020

  • iMarina

Caracterización funcional de mutaciones de splicing y de parada prematura de la traducción en acidemias orgánicas Investigación en terapias específicas de mutación.

  • Sanchez Alcudia, Rocio (Investigador/a)
  • Ana Rincon Vela (Investigador/a)
  • Ana Jorge Finnigan (Investigador/a)
  • Rosa Navarrete Lopez de Soria (Investigador/a)
  • Perez Gonzalez, Maria Belen (Investigador/a)
  • Ruiz Desviat, Lourdes (Investigador principal (IP))

Ejecución: 10-01-2007 - 31-12-2010

  • iMarina

Metabolismo energético en patología y su traslación a la clínica

  • Ruiz Desviat, Lourdes (Autor o Coautor)
  • Cuezva Marcos, Jose Manuel (Director) Doctorando: Santacatterina, Fulvio

14/7/2016

  • iMarina

Investigación traslacional en las cardiomiopatías asociadas a la acidemia propiónica.

  • Fernandez Piqueras, Jose (Autor o Coautor)
  • Ruiz Desviat, Lourdes (Director)
  • Richard Rodriguez, Eva Maria (Director)

1/1/2020

  • iMarina

Investigación en terapias específicas de mutación metabólicas hereditarias respuesta a cofactores y terapia antisentido

  • Ruiz Desviat, Lourdes (Director) Doctorando: Aguado Esteban, Cristina

14/4/2008

  • iMarina

Investigación en terapias específicas de mutación en enfermedades metabólicas hereditarias. Respuesta a cofactores y terapia antisentido

  • Fernandez Piqueras, Jose (Autor o Coautor)
  • Satrustegui Gil Delgado, Jorgina (Autor o Coautor)
  • Lourdes Ruiz Desviat (Director) Doctorando: Cristina Aguado Esteban

1/1/2008

  • iMarina

Implementación de las técnicas de secuenciación masiva para la elaboración de nuevos algoritmos diagnósticos e identificación de nuevos genes en distrofias de retina

  • Fernandez Piqueras, Jose (Autor o Coautor)
  • AYUSO GARCIA, MARIA DEL CARMEN TOMASA (Autor o Coautor)
  • Antiñolo Gil, Guillermo (Director)
  • Ruiz Desviat, Lourdes (Tutor) Doctorando: Nereida Inés Bravo Gil

19/5/2017

  • iMarina

Identificación y caracterización de mutaciones de splicing en pacientes con hiperfenilalaninemia; aproximaciones terapéuticas específicas de RNA

  • Ruiz Desviat, Lourdes (Director)
  • MARTINEZ PIZARRO, AINHOA (Autor o Coautor) Doctorando: Martínez Pizarro, Ainhoa

12/4/2019

  • iMarina

Identificación y caracterización de las proteínas que interaccionan con SHOX y SHOX2

  • Ruiz Desviat, Lourdes (Autor o Coautor)
  • Heath, Karen Elise (Director) Doctorando: Barca Tierno, Verónica

20/6/2013

  • iMarina

Fenilcetonuria: análisis genético de la hiperfenilalaninemia benigna y efecto de mutaciones en la proteína fenilalanina hidroxilasa

  • Ruiz Desviat, Lourdes (Director) Doctorando: Gámez Abascal, Alejandra

18/4/2006

  • iMarina

Fenilcetonuria análisis genético de la hiperfenilalaninemia benigna y efecto de mutaciones en la proteína fenilalanina hidroxilasa

  • Gámez Abascal, Alejandra
  • González Pérez, Ana Belén
  • Ruiz Desviat, Lourdes
  • Vazquez Cobos, Jesus
  • Moreno Gómez, Carlos
  • Satrústegui Gil-Delgado, Jorgina
  • Rodríguez de Córdoba, Santiago
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1/1/2001

  • iMarina

Estudios genéticos, fisiopatológicos y con oligonucleótidos antisentido en enfermedades neurometabólicas

  • Cadenas Alvarez, Susana (Autor o Coautor)
  • Fernandez Piqueras, Jose (Autor o Coautor)
  • Eva María Richard Rodríguez (Director)
  • Lourdes Ruiz Desviat (Director) Doctorando: Lorena Gallego Villar

1/1/2015

  • iMarina

Splice shifting oligonucleotides for use in the treatment of diseases characterized by altered inclusion of microexons

  • Ruiz Desviat, Lourdes (Autor o Coautor)

1/1/2022

  • iMarina
Última actualización de los datos: 24/04/24 13:14