Ruiz Desviat, Lourdes lourdes.ruiz@uam.es
Actividades
- Artículos 145
- Libros 0
- Capítulos de libro 3
- Congresos 7
- Documentos de trabajo 1
- Informes técnicos 0
- Proyectos de investigación 15
- Tesis dirigidas 20
- Patentes o licencias de software 1
Cardiac Complications of Propionic and Other Inherited Organic Acidemias
- Park, Kyung Chan
- Krywawych, Steve
- Richard, Eva
- Desviat, Lourdes R.
- Swietach, Pawel;
Front Cardiovasc Med - 1/1/2020
10.3389/fcvm.2020.617451 Ver en origen
- ISSN 2297055X
Cardiomyocytes derived from induced pluripotent stem cells as a disease model for propionic acidemia
- Alonso-Barroso E
- Pérez B
- Desviat LR
- Richard E
INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES (p. 1-14) - 1/2/2021
10.3390/ijms22031161 Ver en origen
- ISSN 14220067
Characterization of Phenyalanine Hydroxylase Gene Mutations in Chilean PKU Patients.
- Hamilton V, Santa María L, Fuenzalida K, Morales P, Desviat LR, Ugarte M, Pérez B, Cabello JF, Cornejo V
Jimd Reports (p. 71-77) - 1/1/2018
- ISSN 21928304
- iMarina
Clinical, biochemical, and molecular studies in pyridoxine-dependent epilepsy. Antisense therapy as possible new therapeutic option
- Ugarte Perez, Magdalena
- Ruiz Desviat, Lourdes
- Perez Gonzalez, Maria Belen
- Perez, Belen
- Gonzalez Gutierrez-Solana, Luis
- Verdu, Alfonso
- Merinero, Begona
- Yuste-Checa, Patricia
- Ruiz-Sala, Pedro
- Calvo, Rocio
- Jalan, Anil
- Lopez Marin, Laura
- Campos, Oscar
- Angeles Ruiz, Maria
- San Miguel, Marta
- Vazquez, Maria
- Castro, Margarita
- Ferrer, Isaac
- Navarrete, Rosa
- Lapunzina, Pablo
- Perez-Cerda, Celia
Epilepsia (p. 239-248) - 1/2/2013
10.1111/epi.12083 Ver en origen
- ISSN 00139580
Correction of kinetic and stability defects by tetrahydrobiopterin in phenylketonuria patients with certain phenylalanine hydroxylase mutations
- Ugarte Perez, Magdalena
- Ruiz Desviat, Lourdes
- Perez Gonzalez, Maria Belen
- Gamez Abascal, Maria Alejandra
- Erlandsen, H
- Pey, AL
- Gamez, A
- Perez, B
- Desviat, LR
- Aguado, C
- Koch, R
- Surendran, S
- Tyring, S
- Matalon, R
- Scriver, CR
- Ugarte, M
- Martinez, A
- Stevens, RC
Proceedings Of The National Academy Of Sciences Of The United States Of America (p. 16903-16908) - 30/11/2004
10.1073/pnas.0407256101 Ver en origen
- ISSN 10916490
Corrigendum to “Generation and characterization of a human iPSC line (UAMi004-A) from a patient with propionic acidemia due to defects in the PCCB gene” (Stem Cell Research (2019) 38, (S1873506119300996), (10.1016/j.scr.2019.101469))
- López-Márquez A
- Alonso-Barroso E
- Cerro-Tello G
- Bravo-Alonso I
- Arribas-Carreira L
- Briso-Montiano Á
- Navarrete R
- Pérez-Cerdá C
- Ugarte M
- Pérez B
- Desviat L
- Richard E
Stem Cell Research - 1/8/2019
10.1016/j.scr.2019.101513 Ver en origen
- ISSN 18735061
Data in support of a functional analysis of splicing mutations in the IDS gene and the use of antisense oligonucleotides to exploit an alternative therapy for MPS II
- Matos, Liliana
- Goncalves, Vania
- Pinto, Eugenia
- Laranjeira, Francisco
- Prata, Maria Joao
- Jordan, Peter
- Desviat, Lourdes R.
- Perez, Belen
- Alves, Sandra;
Data In Brief (p. 810-817) - 1/12/2015
10.1016/j.dib.2015.10.011 Ver en origen
- ISSN 23523409
Delivery is key: lessons learnt from developing splice-switching antisense therapies.
- Godfrey C, Desviat LR, Smedsrød B, Piétri-Rouxel F, Denti MA, Disterer P, Lorain S, Nogales-Gadea G, Sardone V, Anwar R, El Andaloussi S, Lehto T, Khoo B, Brolin C, van Roon-Mom WM, Goyenvalle A, Aartsma-Rus A, Arechavala-Gomeza V
Embo Molecular Medicine (p. 545-557-557) - 1/5/2017
- ISSN 17574676
- iMarina
Delivery of oligonucleotide-based therapeutics: challenges and opportunities
- Hammond SM
- Aartsma-Rus A
- Alves S
- Borgos SE
- Buijsen RAM
- Collin RWJ
- Covello G
- Denti MA
- Desviat LR
- Echevarría L
- Foged C
- Gaina G
- Garanto A
- Goyenvalle AT
- Guzowska M
- Holodnuka I
- Jones DR
- Krause S
- Lehto T
- Montolio M
- Van Roon-Mom W
- Arechavala-Gomeza V
Embo Molecular Medicine - 9/4/2021
10.15252/emmm.202013243 Ver en origen
- ISSN 17574676
Este/a investigador/a no tiene libros.
Minigenes to confirm exon skipping mutations
- Desviat LR, Pérez B, Ugarte M
Methods In Molecular Biology (p. 37-47) - 23/4/2012
10.1007/978-1-61779-767-5_3 Ver en origen
- ISSN 10643745
A novel dominant hyperekplexia mutation Y705C alters trafficking and biochemical properties of the presynaptic glycine transporter GlyT2
- Gimenez, Cecilio
- Perez-Siles, Gonzalo
- Martinez-Villarreal, Jaime
- Arribas-Gonzalez, Esther
- Jimenez, Esperanza
- Nunez, Enrique
- de Juan-Sanz, Jaime
- Fernandez-Sanchez, Enrique
- Garcia-Tardon, Noemi
- Ibanez, Ignacio
- Romanelli, Valeria
- Nevado, Julian
- James, Victoria M.
- Topf, Maya
- Chung, Seo-Kyung
- Thomas, Rhys H.
- Desviat, Lourdes R.
- Aragon, Carmen
- Zafra, Francisco
- Rees, Mark I.
- Lapunzina, Pablo
- Harvey, Robert J.
- Lopez-Corcuera, Beatriz;
Journal Of Biological Chemistry (p. 28986-29002) - 1/1/2013
10.1074/jbc.m111.319244 Ver en origen
- ISSN 00219258
- iMarina
- iMarina
DIFFERENT PHENOTYPIC MANIFESTATIONS ASSOCIATED WITH IDENTICAL PHENYLKETONURIA GENOTYPES IN 2 SPANISH FAMILIES
- Ugarte Perez, Magdalena
- Ruiz Desviat, Lourdes
- Perez Gonzalez, Maria Belen
- Garcia, MJ
Journal Of Inherited Metabolic Disease (p. 377-378) - 1/5/1994
10.1007/bf00711839 Ver en origen
- ISSN 01418955
Molecular basis of non-PKU hyperphenylalaninaemia in Spain: Prevalence of A403V, a mutation with high residual activity
- Desviat LR, Pérez B, Ugarte M
Journal Of Inherited Metabolic Disease (p. 227-230) - 20/5/1996
10.1007/bf01799436 Ver en origen
- ISSN 01418955
PHENOTYPE DISTRIBUTION IN THE SPANISH PHENYLKETONURIA POPULATION AND RELATED GENOTYPES
- Ugarte Perez, Magdalena
- Ruiz Desviat, Lourdes
- Perez Gonzalez, Maria Belen
- Martinezpardo, M
- Colmenares, AR
- Garcia, MJ
Journal Of Inherited Metabolic Disease (p. 366-368) - 1/5/1994
10.1007/bf00711832 Ver en origen
- ISSN 01418955
Spectrum and origin of phenylketonuria mutations in Spain
- Pérez B, Desviat LR, De Lucca M, Ugarte M
Acta Paediatrica (p. 34-36) - 1/1/1994
10.1111/j.1651-2227.1994.tb13444.x
- ISSN 16512227
- iMarina
Study of the C677T polymorphism and plasma homocysteine levels
- González Martín-Moro B
- Pérez B
- Santiuste Puente C
- Desviat L
- Ugarte M
- Pérez M
- Pardo Vigo A
- Matíes Prats M
Quimica Clinica (p. 41-45) - 12/9/2005
- ISSN 11392436
- iMarina
Thirteen years experience with selective screening for disorders in purine and pyrimidine metabolism
- Castro M, Carrillo R, García F, Sanz P, Ferrer I, Ruiz-Sala P, Vega AI, Ruíz Desviat L, Pérez B, Pérez-Cerdá C, Merinero B, Ugarte M
Nucleosides Nucleotides & Nucleic Acids (p. 233-240) - 4/4/2014
10.1080/15257770.2013.854381 Ver en origen
- ISSN 15257770
Este/a investigador/a no tiene informes técnicos.
(Grupo CAMIT)
- Cuezva Marcos, Jose Manuel (Investigador principal (IP))
- Garesse Alarcon, Rafael (Investigador principal (IP))
- Perez Gonzalez, Maria Belen (Investigador principal (IP))
- Sanchez Cenizo, Laura (Investigador/a)
- Garcia Bermudez, Javier (Investigador/a)
- Laura Formentini (Investigador/a)
- Margarita Chamorro Bello (Investigador/a)
- Willers, Imke María (Investigador/a)
- Cristina Nuñez de Arenas Flores (Investigador/a)
- Maria Sanchez Arago (Investigador/a)
- Inmaculada Martinez Reyes (Investigador/a)
- Fulvio Santacatterina (Investigador/a)
- Paula Martinez Valero (Investigador/a)
- Paloma Gonzalez Sanchez (Investigador/a)
- Begoña Merinero Cortes (Investigador/a)
- Celia Perez Cerda (Investigador/a)
- Pedro Ruiz Sala (Investigador/a)
- Ugarte Perez, Magdalena (Investigador/a)
- Ruiz Desviat, Lourdes (Investigador/a)
- Richard Rodriguez, Eva Maria (Investigador/a)
- Sandra Dolores Arduim Brasil (Investigador/a)
- Rodriguez Pombo, Pilar (Investigador/a)
- Gallego Villar, Lorena (Investigador/a)
- Alfonso Luis de Oyarzabal Sanz (Investigador/a)
- Satrustegui Gil Delgado, Jorgina (Investigador principal (IP))
Ejecución: 01-01-2012 - 31-12-2015
- iMarina
Acidemia Propionica: de los modelos y mecanismos hacia biomarcadores y terapias
- PEREZ CERDA, Celia (Investigador/a)
- NAVARRETE LOPEZ DE SORIA, Rosa Maria (Investigador/a)
- Ruiz Desviat, Lourdes (Investigador/a)
- Richard Rodriguez, Eva Maria (Investigador principal (IP))
Ejecución: 30-12-2016 - 29-12-2019
Tipo: Nacional
Importe financiado: 169400,00 Euros.
- iMarina
Análisis de los mecanismos moleculares responsables de acidemias orgánicas Nuevas terapias
- Rosa Navarrete Lopez de Soria (Investigador/a)
- Ana Rincon Vela (Investigador/a)
- Sonia Clavero Villarrubia (Investigador/a)
- Ruiz Desviat, Lourdes (Investigador/a)
- Perez Gonzalez, Maria Belen (Investigador/a)
- Ugarte Perez, Magdalena (Investigador principal (IP))
Ejecución: 13-12-2004 - 12-12-2007
- iMarina
Bases moleculares de acidurias orgánicas en serbia
- Kristel Klaassen (Investigador/a)
- Sonja Pavlovic (Investigador/a)
- Rodriguez Pombo, Pilar (Investigador/a)
- Ruiz Desviat, Lourdes (Investigador/a)
- Perez Gonzalez, Maria Belen (Investigador principal (IP))
Ejecución: 12-01-2011 - 12-01-2013
- iMarina
Bases moléculares de la respuesta in vivo e in vitro a biotina y vitamina b12 en pacientes con acidemias orgánicas.
- Ruiz Desviat, Lourdes (Investigador/a)
- Richard Rodriguez, Eva Maria (Investigador/a)
- Begoña Merinero Cortes (Investigador/a)
- Perez Gonzalez, Maria Belen (Investigador principal (IP))
Ejecución: 31-12-2006 - 30-12-2009
- iMarina
Caracterización funcional de mutaciones de splicing y de parada prematura de la traducción en acidemias orgánicas Investigación en terapias específicas de mutación.
- Sanchez Alcudia, Rocio (Investigador/a)
- Ana Rincon Vela (Investigador/a)
- Ana Jorge Finnigan (Investigador/a)
- Rosa Navarrete Lopez de Soria (Investigador/a)
- Perez Gonzalez, Maria Belen (Investigador/a)
- Ruiz Desviat, Lourdes (Investigador principal (IP))
Ejecución: 10-01-2007 - 31-12-2010
- iMarina
Cardiomyocytes derived from induced pluripotent stem cells as a new model for therapy development in propionic acidemia
- Richard Rodriguez, Eva Maria (Investigador principal (IP))
- Rivera Barahona, Ana (Investigador/a)
- FULGENCIO COVIAN, ALEJANDRO (Investigador/a)
- ALONSO BARROSO, ESMERALDA (Investigador/a)
- MONTALVO DE LA PRIDA, ELENA (Investigador/a)
- PEREZ CERDA, Celia (Investigador/a)
- Ugarte Perez, Magdalena (Investigador/a)
- Ruiz Desviat, Lourdes (Investigador/a)
Ejecución: 14-02-2019 - 15-03-2020
- iMarina
Diagnóstico genético de enfermedades metabólicas hereditarias optimización de un sistema de alto rendimiento de rastreo de mutaciones/snp.
- Rosa Navarrete Lopez de Soria (Investigador/a)
- Ruiz Desviat, Lourdes (Investigador/a)
- Fatima Leal Perez (Investigador/a)
- Perez Gonzalez, Maria Belen (Investigador/a)
- Ugarte Perez, Magdalena (Investigador principal (IP))
Ejecución: 01-01-2007 - 31-12-2008
- iMarina
Efecto de vitaminas/cofactores sobre la expresión génica en enfermedades metabólicas hereditarias Nuevas aproximaciones terapéuticas.
- Ana Rincon Vela (Investigador/a)
- Aguado Esteban, Cristina (Investigador/a)
- Perez Gonzalez, Maria Belen (Investigador/a)
- Ruiz Desviat, Lourdes (Investigador principal (IP))
Ejecución: 01-01-2006 - 31-12-2006
- iMarina
Enfermedades metabólicas hereditarias: avances en diagnóstico clínico, bioquímico y genético.
- Rodriguez Pombo, Pilar (Investigador/a)
- Pedro Ruiz Sala (Investigador/a)
- Ruiz Desviat, Lourdes (Investigador/a)
- Richard Rodriguez, Eva Maria (Investigador/a)
- Celia Perez Cerda (Investigador/a)
- Perez Gonzalez, Maria Belen (Investigador/a)
- Begoña Merinero Cortes (Investigador/a)
- Ugarte Perez, Magdalena (Investigador principal (IP))
Ejecución: 01-01-2006 - 31-12-2006
- iMarina
Análisis proteómico cualitativo y cuantitativo por espectrometría de masas en tándem para la identificación de biomarcadores de naturaleza proteica asociados a preeclampsia
- Correas Hornero, Maria Isabel (Autor o Coautor)
- Paradela Elizalde, Alberto (Director)
- Ruiz Desviat, Lourdes (Tutor) Doctorando: Navajas Morillas, Rosa Ana
7/10/2021
- iMarina
Bases moleculares de la acidemia metilmalónica aislada. Efecto de mutaciones sobre la estabilidad de proteínas implicadas en enfermedades metabólicas hereditarias
- Fernandez Piqueras, Jose (Autor o Coautor)
- Ruiz Desviat, Lourdes (Director) Doctorando: Martínez García, María Ángeles
13/1/2006
- iMarina
Bases moleculares de la acidemia propiónica caracterización de la deficiencia en el gen PCCA
- Richard Rodriguez, Eva Maria (Autor o Coautor)
- Eva María Richard Rodríguez (Director)
- Ruiz Desviat, Lourdes (Autor o Coautor) Doctorando: Eva María Richard Rodríguez
1/1/1998
- iMarina
Bases moleculares de la acidemia propiónica. Análisis funcional y estructural de mutaciones PCCA y PCCB
- Satrustegui Gil Delgado, Jorgina (Autor o Coautor)
- Perez Gonzalez, Maria Belen (Director)
- Ruiz Desviat, Lourdes (Director)
- Sonia Clavero Villarrubia (Director) Doctorando: Clavero Villarrubia, Sonia
13/4/2005
- iMarina
Bases moleculares de la fenilcetonuria en Latinoamérica
- Lourdes Ruiz Desviat (Director)
- Magdalena Ugarte (Director) Doctorando: Marisel de Lucca Osorio
1/1/1998
- iMarina
Bases moleculares de la resistencia a insulina durante la última fase de gestación en hígado de rata
- Ruiz Desviat, Lourdes (Director)
- Carrascosa Baeza, Jose Maria (Director) Doctorando: Martínez Martínez, María del Carmen
15/1/1998
- iMarina
Caracterización molecular de CNVs, mutaciones sin sentido y de splicing en enfermedades metabólicas hereditarias investigación en terapias personalizadas
- AYUSO GARCIA, MARIA DEL CARMEN TOMASA (Autor o Coautor)
- Sanchez Alcudia, Rocio (Autor o Coautor)
- Ruiz Desviat, Lourdes (Autor o Coautor)
- Bullido Gomez-Heras, Maria Jesus (Autor o Coautor)
- Fernandez Piqueras, Jose (Autor o Coautor)
- Ruiz Desviat, Lourdes (Director) Doctorando: Sánchez Alcudia, Rocío
1/1/2012
- iMarina
Efecto de mutaciones sobre la estructura-función de la proteína Fenilalanina Hidroxilasa mecanismos moleculares responsables de la respuesta a Tetrahidrobiopterina en Fenilcetonuria
- Bogonez Pelaez, Elena (Autor o Coautor)
- Ruiz Desviat, Lourdes (Director) Doctorando: Pey Rodríguez, Ángel Luis
7/7/2004
- iMarina
Estudios fisiopatológicos para la búsqueda de nuevas dianas terapéuticas en acidemia propiónica mediante la caracterización del modelo murino y el desarrollo de nuevos modelos celulares humanos basados en iPSCs
- ALONSO BARROSO, ESMERALDA (Otros)
- ALONSO BARROSO, ESMERALDA (Autor o Coautor)
- Ruiz Desviat, Lourdes (Director)
- Richard Rodriguez, Eva Maria (Director)
- Fernandez Piqueras, Jose (Autor o Coautor) Doctorando: Alonso Barroso, Esmeralda
29/10/2020
- iMarina
Grupos de investigación
-
Fisiopatología Y Terapias En Enfermedades Neurometabólicas
Rol: Coordinador/a
Perfiles de investigador/a
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