Ruiz Desviat, Lourdes lourdes.ruiz@uam.es
Actividades
- Artículos 145
- Libros 0
- Capítulos de libro 3
- Congresos 7
- Documentos de trabajo 1
- Informes técnicos 0
- Proyectos de investigación 15
- Tesis dirigidas 20
- Patentes o licencias de software 1
Segmental uniparental disomy leading to homozygosity for a pathogenicmutation in three recessive metabolic diseases
- Pérez B, Nevado J, Lapunzina P, Gallego L, Pérez-Cerdá C, Merinero B, Ugarte M, Desviat LR
Molecular Genetics And Metabolism (p. 270-271) - 1/2/2012
10.1016/j.ymgme.2011.10.019 Ver en origen
- ISSN 10967192
Kinetic and stability analysis of PKU mutations identified in BH4-responsive patients
- Ruiz Desviat, Lourdes
- Perez Gonzalez, Maria Belen
- Perez, Belen
- Desviat, Lourdes R
- Gomez-Puertas, Paulino
- Martinez, Aurora
- Stevens, Rymond C
- Ugarte, Magdalena
Molecular Genetics And Metabolism (p. S11-S16) - 1/1/2005
10.1016/j.ymgme.2005.06.009 Ver en origen
- ISSN 10967192
Genetic analysis of three genes causing isolated methylmalonic acidemia: identification of 21 novel allelic variants
- Ruiz Desviat, Lourdes
- Perez Gonzalez, Maria Belen
- Martinez, Maria Angeles
- Rincon, Ana
- Desviat, Lourdes R
- Merinero, Begona
- Ugarte, Magdalena
- Perez, Belen
Molecular Genetics And Metabolism (p. 317-325) - 1/1/2005
10.1016/j.ymgme.2004.11.011 Ver en origen
- ISSN 10967192
45-Year-old female with propionic acidemia, renal failure, and prematureovarian failure, late complications of propionic acidemia?
- Lam C, Desviat LR, Perez-Cerdá C, Ugarte M, Barshop BA, Cederbaum S
Molecular Genetics And Metabolism (p. 338-340) - 1/8/2011
10.1016/j.ymgme.2011.04.007 Ver en origen
- ISSN 10967192
Functional analysis of MCCA and MCCB mutations causing methylcrotonylglycinuria
- Desviat, LR
- Perez-Cerda, C
- Perez, B
- Esparza-Gordillo, J
- Rodriguez-Pombo, P
- Penalva, MA
- de Codoba, SR
- Ugarte, M;
Molecular Genetics And Metabolism (p. 315-320) - 1/1/2003
10.1016/s1096-7192(03)00130-6 Ver en origen
- ISSN 10967192
Overexpression of adapted U1snRNA in patients' cells to correct a 5 'splice site mutation in propionic acidemia
- Sánchez-Alcudia R, Pérez B, Pérez-Cerdá C, Ugarte M, Desviat LR
Molecular Genetics And Metabolism (p. 134-138) - 1/2/2011
10.1016/j.ymgme.2010.10.013 Ver en origen
- ISSN 10967192
The activity of wild type and mutant phenylalanine hydroxylase withrespect to the C-oxidation of phenylalanine and the S-oxidation ofS-carboxymethyl-L-cysteine
- Steventon GB, Mitchell SC, Pérez B, Desviat LR, Ugarte M
Molecular Genetics And Metabolism (p. 27-31) - 1/1/2009
10.1016/j.ymgme.2008.10.011 Ver en origen
- ISSN 10967192
Spanish BH4-responsive phenylalanine hydroxylase-deficient patients: evolution of seven patients on long-term treatment with tetrahydrobiopterin
- Bélanger-Quintana, A.
- García, M.J.
- Castro, M.
- Desviat, L.R.
- Pérez, B.
- Mejía, B.
- Ugarte, M.
- Martínez-Pardo, M.
Molecular Genetics And Metabolism (p. S61-S66) - 1/1/2005
Editor: Academic Press Inc.
10.1016/j.ymgme.2005.07.024 Ver en origen
- ISSN 10967192
- ISSN/ISBN 1096-7206
Propionic acidemia: mutation update and functional and structural effects of the variant alleles
- Desviat, LR
- Perez, B
- Perez-Cerda, C
- Rodriguez-Pombo, P
- Clavero, S
- Ugarte, M;
Molecular Genetics And Metabolism (p. 28-37) - 1/1/2004
10.1016/j.ymgme.2004.08.001 Ver en origen
- ISSN 10967192
High frequency of large genomic deletions in the PCCA gene causing propionic acidemia
- Desviat LR
- Sanchez-Alcudia R
- Pérez B
- Pérez-Cerdá C
- Navarrete R
- Vijzelaar R
- Ugarte M
Molecular Genetics And Metabolism (p. 171-176) - 1/4/2009
10.1016/j.ymgme.2008.12.009 Ver en origen
- ISSN 10967192
Este/a investigador/a no tiene libros.
RNA-Based Therapies for Inherited Metabolic Diseases
- Pérez B
- Ugarte M
- Desviat LR
Rna Technologies (p. 357-370) - 1/1/2012
10.1007/978-3-642-27426-8_14 Ver en origen
- ISSN 21979731
Study of the C677T polymorphism and plasma homocysteine levels
- González Martín-Moro B
- Pérez B
- Santiuste Puente C
- Desviat L
- Ugarte M
- Pérez M
- Pardo Vigo A
- Matíes Prats M
Quimica Clinica (p. 41-45) - 12/9/2005
- ISSN 11392436
- iMarina
Thirteen years experience with selective screening for disorders in purine and pyrimidine metabolism
- Castro M, Carrillo R, García F, Sanz P, Ferrer I, Ruiz-Sala P, Vega AI, Ruíz Desviat L, Pérez B, Pérez-Cerdá C, Merinero B, Ugarte M
Nucleosides Nucleotides & Nucleic Acids (p. 233-240) - 4/4/2014
10.1080/15257770.2013.854381 Ver en origen
- ISSN 15257770
DIFFERENT PHENOTYPIC MANIFESTATIONS ASSOCIATED WITH IDENTICAL PHENYLKETONURIA GENOTYPES IN 2 SPANISH FAMILIES
- Ugarte Perez, Magdalena
- Ruiz Desviat, Lourdes
- Perez Gonzalez, Maria Belen
- Garcia, MJ
Journal Of Inherited Metabolic Disease (p. 377-378) - 1/5/1994
10.1007/bf00711839 Ver en origen
- ISSN 01418955
PHENOTYPE DISTRIBUTION IN THE SPANISH PHENYLKETONURIA POPULATION AND RELATED GENOTYPES
- Ugarte Perez, Magdalena
- Ruiz Desviat, Lourdes
- Perez Gonzalez, Maria Belen
- Martinezpardo, M
- Colmenares, AR
- Garcia, MJ
Journal Of Inherited Metabolic Disease (p. 366-368) - 1/5/1994
10.1007/bf00711832 Ver en origen
- ISSN 01418955
Molecular basis of non-PKU hyperphenylalaninaemia in Spain: Prevalence of A403V, a mutation with high residual activity
- Desviat LR, Pérez B, Ugarte M
Journal Of Inherited Metabolic Disease (p. 227-230) - 20/5/1996
10.1007/bf01799436 Ver en origen
- ISSN 01418955
A novel dominant hyperekplexia mutation Y705C alters trafficking and biochemical properties of the presynaptic glycine transporter GlyT2
- Gimenez, Cecilio
- Perez-Siles, Gonzalo
- Martinez-Villarreal, Jaime
- Arribas-Gonzalez, Esther
- Jimenez, Esperanza
- Nunez, Enrique
- de Juan-Sanz, Jaime
- Fernandez-Sanchez, Enrique
- Garcia-Tardon, Noemi
- Ibanez, Ignacio
- Romanelli, Valeria
- Nevado, Julian
- James, Victoria M.
- Topf, Maya
- Chung, Seo-Kyung
- Thomas, Rhys H.
- Desviat, Lourdes R.
- Aragon, Carmen
- Zafra, Francisco
- Rees, Mark I.
- Lapunzina, Pablo
- Harvey, Robert J.
- Lopez-Corcuera, Beatriz;
Journal Of Biological Chemistry (p. 28986-29002) - 1/1/2013
10.1074/jbc.m111.319244 Ver en origen
- ISSN 00219258
- iMarina
- iMarina
Este/a investigador/a no tiene informes técnicos.
Mecanismos responsables del fenotipo patológico en enfermedades neurometabólicas raras y aproximaciones terapéuticas personalizadas
- Álvarez García, Mar (Investigador/a)
- Richard Rodriguez, Eva Maria (Investigador principal (IP))
- MARTINEZ PIZARRO, AINHOA (Investigador/a)
- FULGENCIO COVIAN, ALEJANDRO (Investigador/a)
- ALONSO BARROSO, ESMERALDA (Investigador/a)
- MONTALVO DE LA PRIDA, ELENA (Investigador/a)
- Ruiz Desviat, Lourdes (Investigador principal (IP))
Ejecución: 01-06-2020 - 31-05-2023
Tipo: Nacional
Importe financiado: 145200,00 Euros.
- iMarina
Cardiomyocytes derived from induced pluripotent stem cells as a new model for therapy development in propionic acidemia
- Richard Rodriguez, Eva Maria (Investigador principal (IP))
- Rivera Barahona, Ana (Investigador/a)
- FULGENCIO COVIAN, ALEJANDRO (Investigador/a)
- ALONSO BARROSO, ESMERALDA (Investigador/a)
- MONTALVO DE LA PRIDA, ELENA (Investigador/a)
- PEREZ CERDA, Celia (Investigador/a)
- Ugarte Perez, Magdalena (Investigador/a)
- Ruiz Desviat, Lourdes (Investigador/a)
Ejecución: 14-02-2019 - 15-03-2020
- iMarina
Acidemia Propionica: de los modelos y mecanismos hacia biomarcadores y terapias
- PEREZ CERDA, Celia (Investigador/a)
- NAVARRETE LOPEZ DE SORIA, Rosa Maria (Investigador/a)
- Ruiz Desviat, Lourdes (Investigador/a)
- Richard Rodriguez, Eva Maria (Investigador principal (IP))
Ejecución: 30-12-2016 - 29-12-2019
Tipo: Nacional
Importe financiado: 169400,00 Euros.
- iMarina
Estudios in vitro e in vivo de vías celulares alteradas y terapias genéticas en enfermedades neurometabólicas
- Richard Rodriguez, Eva Maria (Investigador principal (IP))
- Ruiz Desviat, Lourdes (Investigador principal (IP))
- Rosa Maria Navarrete Lopez de Soria (Investigador/a)
Ejecución: 01-01-2014 - 31-12-2016
- iMarina
(Grupo CAMIT)
- Cuezva Marcos, Jose Manuel (Investigador principal (IP))
- Garesse Alarcon, Rafael (Investigador principal (IP))
- Perez Gonzalez, Maria Belen (Investigador principal (IP))
- Sanchez Cenizo, Laura (Investigador/a)
- Garcia Bermudez, Javier (Investigador/a)
- Laura Formentini (Investigador/a)
- Margarita Chamorro Bello (Investigador/a)
- Willers, Imke María (Investigador/a)
- Cristina Nuñez de Arenas Flores (Investigador/a)
- Maria Sanchez Arago (Investigador/a)
- Inmaculada Martinez Reyes (Investigador/a)
- Fulvio Santacatterina (Investigador/a)
- Paula Martinez Valero (Investigador/a)
- Paloma Gonzalez Sanchez (Investigador/a)
- Begoña Merinero Cortes (Investigador/a)
- Celia Perez Cerda (Investigador/a)
- Pedro Ruiz Sala (Investigador/a)
- Ugarte Perez, Magdalena (Investigador/a)
- Ruiz Desviat, Lourdes (Investigador/a)
- Richard Rodriguez, Eva Maria (Investigador/a)
- Sandra Dolores Arduim Brasil (Investigador/a)
- Rodriguez Pombo, Pilar (Investigador/a)
- Gallego Villar, Lorena (Investigador/a)
- Alfonso Luis de Oyarzabal Sanz (Investigador/a)
- Satrustegui Gil Delgado, Jorgina (Investigador principal (IP))
Ejecución: 01-01-2012 - 31-12-2015
- iMarina
Bases moléculares de la respuesta in vivo e in vitro a biotina y vitamina b12 en pacientes con acidemias orgánicas.
- Ruiz Desviat, Lourdes (Investigador/a)
- Richard Rodriguez, Eva Maria (Investigador/a)
- Begoña Merinero Cortes (Investigador/a)
- Perez Gonzalez, Maria Belen (Investigador principal (IP))
Ejecución: 31-12-2006 - 30-12-2009
- iMarina
Enfermedades metabólicas hereditarias: avances en diagnóstico clínico, bioquímico y genético.
- Rodriguez Pombo, Pilar (Investigador/a)
- Pedro Ruiz Sala (Investigador/a)
- Ruiz Desviat, Lourdes (Investigador/a)
- Richard Rodriguez, Eva Maria (Investigador/a)
- Celia Perez Cerda (Investigador/a)
- Perez Gonzalez, Maria Belen (Investigador/a)
- Begoña Merinero Cortes (Investigador/a)
- Ugarte Perez, Magdalena (Investigador principal (IP))
Ejecución: 01-01-2006 - 31-12-2006
- iMarina
Bases moleculares de acidurias orgánicas en serbia
- Kristel Klaassen (Investigador/a)
- Sonja Pavlovic (Investigador/a)
- Rodriguez Pombo, Pilar (Investigador/a)
- Ruiz Desviat, Lourdes (Investigador/a)
- Perez Gonzalez, Maria Belen (Investigador principal (IP))
Ejecución: 12-01-2011 - 12-01-2013
- iMarina
Investigación en variantes estructurales del genoma implicadas en EMH y en nuevas terapias para rescatar defectos de splicing y de parada de la traducción.
- Rosa Maria Navarrete Lopez de Soria (Investigador/a)
- Sanchez Alcudia, Rocio (Investigador/a)
- Gallego Villar, Lorena (Investigador/a)
- Ana Jorge Finnigan (Investigador/a)
- Rosa Navarrete Lopez de Soria (Investigador/a)
- Ruiz Desviat, Lourdes (Investigador principal (IP))
Ejecución: 01-01-2010 - 31-12-2013
- iMarina
Caracterización funcional de mutaciones de splicing y de parada prematura de la traducción en acidemias orgánicas Investigación en terapias específicas de mutación.
- Sanchez Alcudia, Rocio (Investigador/a)
- Ana Rincon Vela (Investigador/a)
- Ana Jorge Finnigan (Investigador/a)
- Rosa Navarrete Lopez de Soria (Investigador/a)
- Perez Gonzalez, Maria Belen (Investigador/a)
- Ruiz Desviat, Lourdes (Investigador principal (IP))
Ejecución: 10-01-2007 - 31-12-2010
- iMarina
Análisis proteómico cualitativo y cuantitativo por espectrometría de masas en tándem para la identificación de biomarcadores de naturaleza proteica asociados a preeclampsia
- Correas Hornero, Maria Isabel (Autor o Coautor)
- Paradela Elizalde, Alberto (Director)
- Ruiz Desviat, Lourdes (Tutor) Doctorando: Navajas Morillas, Rosa Ana
7/10/2021
- iMarina
Estudios fisiopatológicos para la búsqueda de nuevas dianas terapéuticas en acidemia propiónica mediante la caracterización del modelo murino y el desarrollo de nuevos modelos celulares humanos basados en iPSCs
- ALONSO BARROSO, ESMERALDA (Otros)
- ALONSO BARROSO, ESMERALDA (Autor o Coautor)
- Ruiz Desviat, Lourdes (Director)
- Richard Rodriguez, Eva Maria (Director)
- Fernandez Piqueras, Jose (Autor o Coautor) Doctorando: Alonso Barroso, Esmeralda
29/10/2020
- iMarina
Investigación traslacional en las cardiomiopatías asociadas a la acidemia propiónica.
- Fernandez Piqueras, Jose (Autor o Coautor)
- Ruiz Desviat, Lourdes (Director)
- Richard Rodriguez, Eva Maria (Director)
1/1/2020
- iMarina
Identificación y caracterización de mutaciones de splicing en pacientes con hiperfenilalaninemia; aproximaciones terapéuticas específicas de RNA
- Ruiz Desviat, Lourdes (Director)
- MARTINEZ PIZARRO, AINHOA (Autor o Coautor) Doctorando: Martínez Pizarro, Ainhoa
12/4/2019
- iMarina
Metabolismo energético en patología y su traslación a la clínica
- Ruiz Desviat, Lourdes (Autor o Coautor)
- Cuezva Marcos, Jose Manuel (Director) Doctorando: Santacatterina, Fulvio
14/7/2016
- iMarina
Estudios genéticos, fisiopatológicos y con oligonucleótidos antisentido en enfermedades neurometabólicas
- Cadenas Alvarez, Susana (Autor o Coautor)
- Fernandez Piqueras, Jose (Autor o Coautor)
- Eva María Richard Rodríguez (Director)
- Lourdes Ruiz Desviat (Director) Doctorando: Lorena Gallego Villar
1/1/2015
- iMarina
Caracterización molecular de CNVs, mutaciones sin sentido y de splicing en enfermedades metabólicas hereditarias investigación en terapias personalizadas
- AYUSO GARCIA, MARIA DEL CARMEN TOMASA (Autor o Coautor)
- Sanchez Alcudia, Rocio (Autor o Coautor)
- Ruiz Desviat, Lourdes (Autor o Coautor)
- Bullido Gomez-Heras, Maria Jesus (Autor o Coautor)
- Fernandez Piqueras, Jose (Autor o Coautor)
- Ruiz Desviat, Lourdes (Director) Doctorando: Sánchez Alcudia, Rocío
1/1/2012
- iMarina
Investigación en terapias específicas de mutación en enfermedades metabólicas hereditarias. Respuesta a cofactores y terapia antisentido
- Fernandez Piqueras, Jose (Autor o Coautor)
- Satrustegui Gil Delgado, Jorgina (Autor o Coautor)
- Lourdes Ruiz Desviat (Director) Doctorando: Cristina Aguado Esteban
1/1/2008
- iMarina
Bases moleculares de la acidemia propiónica. Análisis funcional y estructural de mutaciones PCCA y PCCB
- Satrustegui Gil Delgado, Jorgina (Autor o Coautor)
- Perez Gonzalez, Maria Belen (Director)
- Ruiz Desviat, Lourdes (Director)
- Sonia Clavero Villarrubia (Director) Doctorando: Clavero Villarrubia, Sonia
13/4/2005
- iMarina
Fenilcetonuria análisis genético de la hiperfenilalaninemia benigna y efecto de mutaciones en la proteína fenilalanina hidroxilasa
- Gámez Abascal, Alejandra
- González Pérez, Ana Belén
- Ruiz Desviat, Lourdes
- Vazquez Cobos, Jesus
- Moreno Gómez, Carlos
- Satrústegui Gil-Delgado, Jorgina
- Rodríguez de Córdoba, Santiago
1/1/2001
- iMarina
Grupos de investigación
-
Fisiopatología Y Terapias En Enfermedades Neurometabólicas
Rol: Coordinador/a
Perfiles de investigador/a
-
ORCID
-
Publons
-
Scopus Author ID
-
Dialnet id