Ruiz Desviat, Lourdes lourdes.ruiz@uam.es
Actividades
- Artículos 145
- Libros 0
- Capítulos de libro 3
- Congresos 7
- Documentos de trabajo 1
- Informes técnicos 0
- Proyectos de investigación 15
- Tesis dirigidas 20
- Patentes o licencias de software 1
45-Year-old female with propionic acidemia, renal failure, and prematureovarian failure, late complications of propionic acidemia?
- Lam C, Desviat LR, Perez-Cerdá C, Ugarte M, Barshop BA, Cederbaum S
Molecular Genetics And Metabolism (p. 338-340) - 1/8/2011
10.1016/j.ymgme.2011.04.007 Ver en origen
- ISSN 10967192
A Novel Regulatory Defect in the Branched-Chain α-Keto Acid Dehydrogenase Complex Due to a Mutation in the PPM1K Gene Causes a Mild Variant Phenotype of Maple Syrup Urine Disease
- Oyarzabal A
- Martínez-Pardo M
- Merinero B
- Navarrete R
- Desviat LR
- Ugarte M
- Rodríguez-Pombo P
Human Mutation (p. 355-362) - 1/2/2013
10.1002/humu.22242 Ver en origen
- ISSN 10597794
A lacZ-pbpB gene fusion coding for an inducible hybrid protein that recognizes localized sites in the inner membrane of Escherichia coli
- Ayala JA, Plá J, Desviat LR, de Pedro MA
Journal Of Bacteriology (p. 3333-3341) - 1/1/1988
10.1128/jb.170.8.3333-3341.1988
- ISSN 00219193
- iMarina
A prenatal diagnosis of propionic acidemia
- Perez-Cerda, C
- Perez, B
- Merinero, B
- Desviat, LR
- Pombo, PR
- Ugarte, M;
Prenatal Diagnosis (p. 962-964) - 15/12/2004
- ISSN 01973851
A sensitive assay system to test antisense oligonucleotides for splice suppression therapy in the mouse liver
- Gallego-Villar L, Viecelli HM, Pérez B, Harding CO, Ugarte M, Thöny B, Desviat LR
Molecular Therapy-Nucleic Acids - 1/1/2014
10.1038/mtna.2014.44 Ver en origen
- ISSN 21622531
Accurate molecular diagnosis of phenylketonuria and tetrahydrobiopterin-deficient throughput targeted sequencing
- Ruiz Desviat, Lourdes
- Perez Gonzalez, Maria Belen
- Trujillano, Daniel
- Perez, Belen
- Gonzalez, Justo
- Tornador, Cristian
- Navarrete, Rosa
- Escaramis, Georgia
- Ossowski, Stephan
- Armengol, Lluis
- Cornejo, Veronica
- Desviat, Lourdes R
- Ugarte, Magdalena
- Estivill, Xavier
European Journal Of Human Genetics (p. 528-534) - 1/1/2014
10.1038/ejhg.2013.175 Ver en origen
- ISSN 10184813
Altered Redox Homeostasis in Branched-Chain Amino Acid Disorders, Organic Acidurias, and Homocystinuria
- Richard, Eva
- Gallego-Villar, Lorena
- Rivera-Barahona, Ana
- Oyarzabal, Alfonso
- Perez, Belen
- Rodriguez-Pombo, Pilar
- Desviat, Lourdes R.;
Oxidative Medicine And Cellular Longevity - 1/1/2018
10.1155/2018/1246069 Ver en origen
- ISSN 19420900
Aminoglycoside mediated correction of nonsense mutations in propionicacidemia
- Sanchez-Alcudia, R
- Perez, B
- Ugarte, M
- Ruiz Desviat, Lourdes
Journal Of Inherited Metabolic Disease - 1/1/2011
- ISSN 01418955
- iMarina
Analysis of defective subunit interactions using the two-hybrid system.
- Pérez B
- Desviat L
- Ugarte M
Methods In Molecular Biology (p. 245-256) - 1/1/2003
- ISSN 10643745
- iMarina
Analysis of the effect of tetrahydrobiopterin on PAH gene expression in hepatoma cells
- Aguado C, Pérez B, Ugarte M, Desviat LR
Febs Letters (p. 1697-1701) - 20/3/2006
10.1016/j.febslet.2006.02.005 Ver en origen
- ISSN 00145793
Este/a investigador/a no tiene libros.
Minigenes to confirm exon skipping mutations
- Desviat LR, Pérez B, Ugarte M
Methods In Molecular Biology (p. 37-47) - 23/4/2012
10.1007/978-1-61779-767-5_3 Ver en origen
- ISSN 10643745
A novel dominant hyperekplexia mutation Y705C alters trafficking and biochemical properties of the presynaptic glycine transporter GlyT2
- Gimenez, Cecilio
- Perez-Siles, Gonzalo
- Martinez-Villarreal, Jaime
- Arribas-Gonzalez, Esther
- Jimenez, Esperanza
- Nunez, Enrique
- de Juan-Sanz, Jaime
- Fernandez-Sanchez, Enrique
- Garcia-Tardon, Noemi
- Ibanez, Ignacio
- Romanelli, Valeria
- Nevado, Julian
- James, Victoria M.
- Topf, Maya
- Chung, Seo-Kyung
- Thomas, Rhys H.
- Desviat, Lourdes R.
- Aragon, Carmen
- Zafra, Francisco
- Rees, Mark I.
- Lapunzina, Pablo
- Harvey, Robert J.
- Lopez-Corcuera, Beatriz;
Journal Of Biological Chemistry (p. 28986-29002) - 1/1/2013
10.1074/jbc.m111.319244 Ver en origen
- ISSN 00219258
- iMarina
- iMarina
DIFFERENT PHENOTYPIC MANIFESTATIONS ASSOCIATED WITH IDENTICAL PHENYLKETONURIA GENOTYPES IN 2 SPANISH FAMILIES
- Ugarte Perez, Magdalena
- Ruiz Desviat, Lourdes
- Perez Gonzalez, Maria Belen
- Garcia, MJ
Journal Of Inherited Metabolic Disease (p. 377-378) - 1/5/1994
10.1007/bf00711839 Ver en origen
- ISSN 01418955
Molecular basis of non-PKU hyperphenylalaninaemia in Spain: Prevalence of A403V, a mutation with high residual activity
- Desviat LR, Pérez B, Ugarte M
Journal Of Inherited Metabolic Disease (p. 227-230) - 20/5/1996
10.1007/bf01799436 Ver en origen
- ISSN 01418955
PHENOTYPE DISTRIBUTION IN THE SPANISH PHENYLKETONURIA POPULATION AND RELATED GENOTYPES
- Ugarte Perez, Magdalena
- Ruiz Desviat, Lourdes
- Perez Gonzalez, Maria Belen
- Martinezpardo, M
- Colmenares, AR
- Garcia, MJ
Journal Of Inherited Metabolic Disease (p. 366-368) - 1/5/1994
10.1007/bf00711832 Ver en origen
- ISSN 01418955
Spectrum and origin of phenylketonuria mutations in Spain
- Pérez B, Desviat LR, De Lucca M, Ugarte M
Acta Paediatrica (p. 34-36) - 1/1/1994
10.1111/j.1651-2227.1994.tb13444.x
- ISSN 16512227
- iMarina
Study of the C677T polymorphism and plasma homocysteine levels
- González Martín-Moro B
- Pérez B
- Santiuste Puente C
- Desviat L
- Ugarte M
- Pérez M
- Pardo Vigo A
- Matíes Prats M
Quimica Clinica (p. 41-45) - 12/9/2005
- ISSN 11392436
- iMarina
Thirteen years experience with selective screening for disorders in purine and pyrimidine metabolism
- Castro M, Carrillo R, García F, Sanz P, Ferrer I, Ruiz-Sala P, Vega AI, Ruíz Desviat L, Pérez B, Pérez-Cerdá C, Merinero B, Ugarte M
Nucleosides Nucleotides & Nucleic Acids (p. 233-240) - 4/4/2014
10.1080/15257770.2013.854381 Ver en origen
- ISSN 15257770
Este/a investigador/a no tiene informes técnicos.
Estudio de la respuesta a BH4 en pacientes fenilcetonúricos Ugarte Pérez Magdalena.
- Margarita Castro Reguera (Investigador/a)
- Ruiz Desviat, Lourdes (Investigador/a)
- Perez Gonzalez, Maria Belen (Investigador/a)
- Ugarte Perez, Magdalena (Investigador principal (IP))
Ejecución: 01-01-2005 - 31-12-2007
- iMarina
Estudios in vitro e in vivo de vías celulares alteradas y terapias genéticas en enfermedades neurometabólicas
- Richard Rodriguez, Eva Maria (Investigador principal (IP))
- Ruiz Desviat, Lourdes (Investigador principal (IP))
- Rosa Maria Navarrete Lopez de Soria (Investigador/a)
Ejecución: 01-01-2014 - 31-12-2016
- iMarina
Investigación en variantes estructurales del genoma implicadas en EMH y en nuevas terapias para rescatar defectos de splicing y de parada de la traducción.
- Rosa Maria Navarrete Lopez de Soria (Investigador/a)
- Sanchez Alcudia, Rocio (Investigador/a)
- Gallego Villar, Lorena (Investigador/a)
- Ana Jorge Finnigan (Investigador/a)
- Rosa Navarrete Lopez de Soria (Investigador/a)
- Ruiz Desviat, Lourdes (Investigador principal (IP))
Ejecución: 01-01-2010 - 31-12-2013
- iMarina
Mecanismos responsables del fenotipo patológico en enfermedades neurometabólicas raras y aproximaciones terapéuticas personalizadas
- Álvarez García, Mar (Investigador/a)
- Richard Rodriguez, Eva Maria (Investigador principal (IP))
- MARTINEZ PIZARRO, AINHOA (Investigador/a)
- FULGENCIO COVIAN, ALEJANDRO (Investigador/a)
- ALONSO BARROSO, ESMERALDA (Investigador/a)
- MONTALVO DE LA PRIDA, ELENA (Investigador/a)
- Ruiz Desviat, Lourdes (Investigador principal (IP))
Ejecución: 01-06-2020 - 31-05-2023
Tipo: Nacional
Importe financiado: 145200,00 Euros.
- iMarina
Nuevas aproximaciones terapeúticas basadas en los mecanismos moleculares de las variantes aléticas de splicing y.
- Aguado Esteban, Cristina (Investigador/a)
- Ruiz Desviat, Lourdes (Investigador/a)
- Perez Gonzalez, Maria Belen (Investigador principal (IP))
Ejecución: 01-01-2007 - 31-12-2007
- iMarina
Análisis proteómico cualitativo y cuantitativo por espectrometría de masas en tándem para la identificación de biomarcadores de naturaleza proteica asociados a preeclampsia
- Correas Hornero, Maria Isabel (Autor o Coautor)
- Paradela Elizalde, Alberto (Director)
- Ruiz Desviat, Lourdes (Tutor) Doctorando: Navajas Morillas, Rosa Ana
7/10/2021
- iMarina
Bases moleculares de la acidemia metilmalónica aislada. Efecto de mutaciones sobre la estabilidad de proteínas implicadas en enfermedades metabólicas hereditarias
- Fernandez Piqueras, Jose (Autor o Coautor)
- Ruiz Desviat, Lourdes (Director) Doctorando: Martínez García, María Ángeles
13/1/2006
- iMarina
Bases moleculares de la acidemia propiónica caracterización de la deficiencia en el gen PCCA
- Richard Rodriguez, Eva Maria (Autor o Coautor)
- Eva María Richard Rodríguez (Director)
- Ruiz Desviat, Lourdes (Autor o Coautor) Doctorando: Eva María Richard Rodríguez
1/1/1998
- iMarina
Bases moleculares de la acidemia propiónica. Análisis funcional y estructural de mutaciones PCCA y PCCB
- Satrustegui Gil Delgado, Jorgina (Autor o Coautor)
- Perez Gonzalez, Maria Belen (Director)
- Ruiz Desviat, Lourdes (Director)
- Sonia Clavero Villarrubia (Director) Doctorando: Clavero Villarrubia, Sonia
13/4/2005
- iMarina
Bases moleculares de la fenilcetonuria en Latinoamérica
- Lourdes Ruiz Desviat (Director)
- Magdalena Ugarte (Director) Doctorando: Marisel de Lucca Osorio
1/1/1998
- iMarina
Bases moleculares de la resistencia a insulina durante la última fase de gestación en hígado de rata
- Ruiz Desviat, Lourdes (Director)
- Carrascosa Baeza, Jose Maria (Director) Doctorando: Martínez Martínez, María del Carmen
15/1/1998
- iMarina
Caracterización molecular de CNVs, mutaciones sin sentido y de splicing en enfermedades metabólicas hereditarias investigación en terapias personalizadas
- AYUSO GARCIA, MARIA DEL CARMEN TOMASA (Autor o Coautor)
- Sanchez Alcudia, Rocio (Autor o Coautor)
- Ruiz Desviat, Lourdes (Autor o Coautor)
- Bullido Gomez-Heras, Maria Jesus (Autor o Coautor)
- Fernandez Piqueras, Jose (Autor o Coautor)
- Ruiz Desviat, Lourdes (Director) Doctorando: Sánchez Alcudia, Rocío
1/1/2012
- iMarina
Efecto de mutaciones sobre la estructura-función de la proteína Fenilalanina Hidroxilasa mecanismos moleculares responsables de la respuesta a Tetrahidrobiopterina en Fenilcetonuria
- Bogonez Pelaez, Elena (Autor o Coautor)
- Ruiz Desviat, Lourdes (Director) Doctorando: Pey Rodríguez, Ángel Luis
7/7/2004
- iMarina
Estudios fisiopatológicos para la búsqueda de nuevas dianas terapéuticas en acidemia propiónica mediante la caracterización del modelo murino y el desarrollo de nuevos modelos celulares humanos basados en iPSCs
- ALONSO BARROSO, ESMERALDA (Otros)
- ALONSO BARROSO, ESMERALDA (Autor o Coautor)
- Ruiz Desviat, Lourdes (Director)
- Richard Rodriguez, Eva Maria (Director)
- Fernandez Piqueras, Jose (Autor o Coautor) Doctorando: Alonso Barroso, Esmeralda
29/10/2020
- iMarina
Grupos de investigación
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Fisiopatología Y Terapias En Enfermedades Neurometabólicas
Rol: Coordinador/a
Perfiles de investigador/a
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