Ruiz Desviat, Lourdes lourdes.ruiz@uam.es
Actividades
- Artículos 145
- Libros 0
- Capítulos de libro 3
- Congresos 7
- Documentos de trabajo 1
- Informes técnicos 0
- Proyectos de investigación 15
- Tesis dirigidas 20
- Patentes o licencias de software 1
In vitro expression analysis of R68G and R68S mutations in phenylalanine hydroxylase gene
- Zekanowsk C, Perez B, Desviat LR, Wiszniewski W, Ugarte M
Acta Biochimica Polonica (p. 365-369) - 1/1/2000
- ISSN 0001527X
- iMarina
Analysis of the phenylalanine hydroxylase gene in the Spanish population: mutation profile and association with intragenic polymorphic markers
- Pérez B, Desviat LR, Ugarte M
American Journal Of Human Genetics (p. 95-102) - 1/1/1997
- ISSN 00029297
- iMarina
Evidence in Latin America of recurrence of V388M, a phenylketonuria mutation with high in vitro residual activity
- Desviat LR, Pérez B, De Lucca M, Cornejo V, Schmidt B, Ugarte M
American Journal Of Human Genetics (p. 337-342) - 1/1/1995
- ISSN 00029297
- iMarina
Human propionyl-CoA carboxylase beta subunit gene: Exon-intron definition and mutation spectrum in Spanish and Latin American propionic acidemia patients
- Rodriguez-Pombo, P
- Hoenicka, J
- Muro, S
- Perez, B
- Perez-Cerda, C
- Richard, E
- Desviat, LR
- Ugarte, M;
American Journal Of Human Genetics (p. 360-369) - 1/1/1998
- ISSN 00029297
The Genetic Landscape and Epidemiology of Phenylketonuria
- Hillert, A.
- Anikster, Y.
- Belanger-Quintana, A.
- Burlina, A.
- Burton, B.K.
- Carducci, C.
- Chiesa, A.E.
- Christodoulou, J.
- Đorđević, M.
- Desviat, L.R.
- Eliyahu, A.
- Evers, R.A.F.
- Fajkusova, L.
- Feillet, F.
- Bonfim-Freitas, P.E.
- Giżewska, M.
- Gundorova, P.
- Karall, D.
- Kneller, K.
- Kutsev, S.I.
- Leuzzi, V.
- Levy, H.L.
- Lichter-Konecki, U.
- Muntau, A.C.
- Namour, F.
- Oltarzewski, M.
- Paras, A.
- Perez, B.
- Polak, E.
- Polyakov, A.V.
- Porta, F.
- Rohrbach, M.
- Scholl-Bürgi, S.
- Spécola, N.
- Stojiljković, M.
- Shen, N.
- Santana-da Silva, L.C.
- Skouma, A.
- van Spronsen, F.
- Stoppioni, V.
- Thöny, B.
- Trefz, F.K.
- Vockley, J.
- Yu, Y.
- Zschocke, J.
- Hoffmann, G.F.
- Garbade, S.F.
- Blau, N.
American Journal Of Human Genetics (p. 234-250) - 1/1/2020
Editor: Cell Press
10.1016/j.ajhg.2020.06.006 Ver en origen
- ISSN 00029297
- ISSN/ISBN 1537-6605
The molecular basis of 3-methylcrotonylglycinuria, a disorder of leucine catabolism
- Gallardo ME
- Desviat LR
- Rodríguez JM
- Esparza-Gordillo J
- Pérez-Cerdà C
- Pérez B
- Rodríguez-Pombo P
- Criado O
- Sanz R
- Morton DH
- Gibson KM
- Le TP
- Ribes A
- De Córdoba SR
- Ugarte M
- Peñalva M
American Journal Of Human Genetics (p. 334-346) - 1/1/2001
- ISSN 00029297
Propionic and methylmalonic acidemia: Antisense therapeutics for intronic variations causing aberrantly spliced messenger RNA
- Rincón A
- Aguado C
- Desviat LR
- Sánchez-Alcudia R
- Ugarte M
- Pérez B
American Journal Of Human Genetics (p. 1262-1270) - 1/1/2007
- ISSN 00029297
Maternal polymorphisms 677C-T and 1298A-C of MTHFR, and 66A-G MTRR geness: Is there any relationship between polymorphisms of the folate pathway, maternal homocysteine levels, and the risk for having a child with Down syndrome?
- Martínez-Frías ML, Pérez B, Desviat LR, Castro M, Leal F, Rodríguez L, Mansilla E, Martínez-Fernández ML, Bermejo E, Rodríguez-Pinilla E, Prieto D, Ugarte M, ECEMC Working Group
American Journal Of Medical Genetics Part a (p. 987-997) - 1/5/2006
10.1002/ajmg.a.31203 Ver en origen
- ISSN 15524825
Phenylketonuria: 30 years of research and prevention
- Pérez González B
- Ruiz Desviat L
- Martínez-Pardo M
- García Muñoz M
- Ugarte M
Anales De La Real Academia De Farmacia (p. 271-304) - 12/11/1999
- ISSN 00340618
- iMarina
Tetrahydrobiopterin therapy for hyperphenylalaninemia due to phenylalanine hydroxylase deficiency. When and how?
- Baldellou Vázquez A
- Salazar García-Blanco M
- Ruiz-Echarri Zalaya M
- Campos Calleja C
- Ruiz Desviat L
- Ugarte Pérez M
Anales De Pediatria (p. 146-152) - 1/1/2006
10.1157/13084174 Ver en origen
- ISSN 16954033
Este/a investigador/a no tiene libros.
Minigenes to confirm exon skipping mutations
- Desviat LR, Pérez B, Ugarte M
Methods In Molecular Biology (p. 37-47) - 23/4/2012
10.1007/978-1-61779-767-5_3 Ver en origen
- ISSN 10643745
Spectrum and origin of phenylketonuria mutations in Spain
- Pérez B, Desviat LR, De Lucca M, Ugarte M
Acta Paediatrica (p. 34-36) - 1/1/1994
10.1111/j.1651-2227.1994.tb13444.x
- ISSN 16512227
- iMarina
A novel dominant hyperekplexia mutation Y705C alters trafficking and biochemical properties of the presynaptic glycine transporter GlyT2
- Gimenez, Cecilio
- Perez-Siles, Gonzalo
- Martinez-Villarreal, Jaime
- Arribas-Gonzalez, Esther
- Jimenez, Esperanza
- Nunez, Enrique
- de Juan-Sanz, Jaime
- Fernandez-Sanchez, Enrique
- Garcia-Tardon, Noemi
- Ibanez, Ignacio
- Romanelli, Valeria
- Nevado, Julian
- James, Victoria M.
- Topf, Maya
- Chung, Seo-Kyung
- Thomas, Rhys H.
- Desviat, Lourdes R.
- Aragon, Carmen
- Zafra, Francisco
- Rees, Mark I.
- Lapunzina, Pablo
- Harvey, Robert J.
- Lopez-Corcuera, Beatriz;
Journal Of Biological Chemistry (p. 28986-29002) - 1/1/2013
10.1074/jbc.m111.319244 Ver en origen
- ISSN 00219258
- iMarina
- iMarina
DIFFERENT PHENOTYPIC MANIFESTATIONS ASSOCIATED WITH IDENTICAL PHENYLKETONURIA GENOTYPES IN 2 SPANISH FAMILIES
- Ugarte Perez, Magdalena
- Ruiz Desviat, Lourdes
- Perez Gonzalez, Maria Belen
- Garcia, MJ
Journal Of Inherited Metabolic Disease (p. 377-378) - 1/5/1994
10.1007/bf00711839 Ver en origen
- ISSN 01418955
PHENOTYPE DISTRIBUTION IN THE SPANISH PHENYLKETONURIA POPULATION AND RELATED GENOTYPES
- Ugarte Perez, Magdalena
- Ruiz Desviat, Lourdes
- Perez Gonzalez, Maria Belen
- Martinezpardo, M
- Colmenares, AR
- Garcia, MJ
Journal Of Inherited Metabolic Disease (p. 366-368) - 1/5/1994
10.1007/bf00711832 Ver en origen
- ISSN 01418955
Molecular basis of non-PKU hyperphenylalaninaemia in Spain: Prevalence of A403V, a mutation with high residual activity
- Desviat LR, Pérez B, Ugarte M
Journal Of Inherited Metabolic Disease (p. 227-230) - 20/5/1996
10.1007/bf01799436 Ver en origen
- ISSN 01418955
Thirteen years experience with selective screening for disorders in purine and pyrimidine metabolism
- Castro M, Carrillo R, García F, Sanz P, Ferrer I, Ruiz-Sala P, Vega AI, Ruíz Desviat L, Pérez B, Pérez-Cerdá C, Merinero B, Ugarte M
Nucleosides Nucleotides & Nucleic Acids (p. 233-240) - 4/4/2014
10.1080/15257770.2013.854381 Ver en origen
- ISSN 15257770
Este/a investigador/a no tiene informes técnicos.
Nuevas aproximaciones terapeúticas basadas en los mecanismos moleculares de las variantes aléticas de splicing y.
- Aguado Esteban, Cristina (Investigador/a)
- Ruiz Desviat, Lourdes (Investigador/a)
- Perez Gonzalez, Maria Belen (Investigador principal (IP))
Ejecución: 01-01-2007 - 31-12-2007
- iMarina
Diagnóstico genético de enfermedades metabólicas hereditarias optimización de un sistema de alto rendimiento de rastreo de mutaciones/snp.
- Rosa Navarrete Lopez de Soria (Investigador/a)
- Ruiz Desviat, Lourdes (Investigador/a)
- Fatima Leal Perez (Investigador/a)
- Perez Gonzalez, Maria Belen (Investigador/a)
- Ugarte Perez, Magdalena (Investigador principal (IP))
Ejecución: 01-01-2007 - 31-12-2008
- iMarina
Efecto de vitaminas/cofactores sobre la expresión génica en enfermedades metabólicas hereditarias Nuevas aproximaciones terapéuticas.
- Ana Rincon Vela (Investigador/a)
- Aguado Esteban, Cristina (Investigador/a)
- Perez Gonzalez, Maria Belen (Investigador/a)
- Ruiz Desviat, Lourdes (Investigador principal (IP))
Ejecución: 01-01-2006 - 31-12-2006
- iMarina
Estudio de la respuesta a BH4 en pacientes fenilcetonúricos Ugarte Pérez Magdalena.
- Margarita Castro Reguera (Investigador/a)
- Ruiz Desviat, Lourdes (Investigador/a)
- Perez Gonzalez, Maria Belen (Investigador/a)
- Ugarte Perez, Magdalena (Investigador principal (IP))
Ejecución: 01-01-2005 - 31-12-2007
- iMarina
Análisis de los mecanismos moleculares responsables de acidemias orgánicas Nuevas terapias
- Rosa Navarrete Lopez de Soria (Investigador/a)
- Ana Rincon Vela (Investigador/a)
- Sonia Clavero Villarrubia (Investigador/a)
- Ruiz Desviat, Lourdes (Investigador/a)
- Perez Gonzalez, Maria Belen (Investigador/a)
- Ugarte Perez, Magdalena (Investigador principal (IP))
Ejecución: 13-12-2004 - 12-12-2007
- iMarina
Análisis proteómico cualitativo y cuantitativo por espectrometría de masas en tándem para la identificación de biomarcadores de naturaleza proteica asociados a preeclampsia
- Correas Hornero, Maria Isabel (Autor o Coautor)
- Paradela Elizalde, Alberto (Director)
- Ruiz Desviat, Lourdes (Tutor) Doctorando: Navajas Morillas, Rosa Ana
7/10/2021
- iMarina
Estudios fisiopatológicos para la búsqueda de nuevas dianas terapéuticas en acidemia propiónica mediante la caracterización del modelo murino y el desarrollo de nuevos modelos celulares humanos basados en iPSCs
- ALONSO BARROSO, ESMERALDA (Otros)
- ALONSO BARROSO, ESMERALDA (Autor o Coautor)
- Ruiz Desviat, Lourdes (Director)
- Richard Rodriguez, Eva Maria (Director)
- Fernandez Piqueras, Jose (Autor o Coautor) Doctorando: Alonso Barroso, Esmeralda
29/10/2020
- iMarina
Investigación traslacional en las cardiomiopatías asociadas a la acidemia propiónica.
- Fernandez Piqueras, Jose (Autor o Coautor)
- Ruiz Desviat, Lourdes (Director)
- Richard Rodriguez, Eva Maria (Director)
1/1/2020
- iMarina
Identificación y caracterización de mutaciones de splicing en pacientes con hiperfenilalaninemia; aproximaciones terapéuticas específicas de RNA
- Ruiz Desviat, Lourdes (Director)
- MARTINEZ PIZARRO, AINHOA (Autor o Coautor) Doctorando: Martínez Pizarro, Ainhoa
12/4/2019
- iMarina
Metabolismo energético en patología y su traslación a la clínica
- Ruiz Desviat, Lourdes (Autor o Coautor)
- Cuezva Marcos, Jose Manuel (Director) Doctorando: Santacatterina, Fulvio
14/7/2016
- iMarina
Estudios genéticos, fisiopatológicos y con oligonucleótidos antisentido en enfermedades neurometabólicas
- Cadenas Alvarez, Susana (Autor o Coautor)
- Fernandez Piqueras, Jose (Autor o Coautor)
- Eva María Richard Rodríguez (Director)
- Lourdes Ruiz Desviat (Director) Doctorando: Lorena Gallego Villar
1/1/2015
- iMarina
Caracterización molecular de CNVs, mutaciones sin sentido y de splicing en enfermedades metabólicas hereditarias investigación en terapias personalizadas
- AYUSO GARCIA, MARIA DEL CARMEN TOMASA (Autor o Coautor)
- Sanchez Alcudia, Rocio (Autor o Coautor)
- Ruiz Desviat, Lourdes (Autor o Coautor)
- Bullido Gomez-Heras, Maria Jesus (Autor o Coautor)
- Fernandez Piqueras, Jose (Autor o Coautor)
- Ruiz Desviat, Lourdes (Director) Doctorando: Sánchez Alcudia, Rocío
1/1/2012
- iMarina
Investigación en terapias específicas de mutación en enfermedades metabólicas hereditarias. Respuesta a cofactores y terapia antisentido
- Fernandez Piqueras, Jose (Autor o Coautor)
- Satrustegui Gil Delgado, Jorgina (Autor o Coautor)
- Lourdes Ruiz Desviat (Director) Doctorando: Cristina Aguado Esteban
1/1/2008
- iMarina
Bases moleculares de la acidemia propiónica. Análisis funcional y estructural de mutaciones PCCA y PCCB
- Satrustegui Gil Delgado, Jorgina (Autor o Coautor)
- Perez Gonzalez, Maria Belen (Director)
- Ruiz Desviat, Lourdes (Director)
- Sonia Clavero Villarrubia (Director) Doctorando: Clavero Villarrubia, Sonia
13/4/2005
- iMarina
Fenilcetonuria análisis genético de la hiperfenilalaninemia benigna y efecto de mutaciones en la proteína fenilalanina hidroxilasa
- Gámez Abascal, Alejandra
- González Pérez, Ana Belén
- Ruiz Desviat, Lourdes
- Vazquez Cobos, Jesus
- Moreno Gómez, Carlos
- Satrústegui Gil-Delgado, Jorgina
- Rodríguez de Córdoba, Santiago
1/1/2001
- iMarina
Grupos de investigación
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Fisiopatología Y Terapias En Enfermedades Neurometabólicas
Rol: Coordinador/a
Perfiles de investigador/a
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