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Perfil en el portal institucional

Ruiz Desviat, Lourdes lourdes.ruiz@uam.es

Biología molecular / Universidad Autónoma de Madrid

Actividades

The Missense p.S231F Phenylalanine Hydroxylase Gene Mutation CausesComplete Loss of Enzymatic Activity In Vitro

  • Stojiljkovic M, Pérez B, Desviat LR, Aguado C, Ugarte M, Pavlovic S

Protein Journal (p. 294-299) - 1/1/2009

10.1007/s10930-009-9194-z Ver en origen

  • ISSN 15723887

The Genetic Landscape and Epidemiology of Phenylketonuria

  • Hillert, A.
  • Anikster, Y.
  • Belanger-Quintana, A.
  • Burlina, A.
  • Burton, B.K.
  • Carducci, C.
  • Chiesa, A.E.
  • Christodoulou, J.
  • Đorđević, M.
  • Desviat, L.R.
  • Eliyahu, A.
  • Evers, R.A.F.
  • Fajkusova, L.
  • Feillet, F.
  • Bonfim-Freitas, P.E.
  • Giżewska, M.
  • Gundorova, P.
  • Karall, D.
  • Kneller, K.
  • Kutsev, S.I.
  • Leuzzi, V.
  • Levy, H.L.
  • Lichter-Konecki, U.
  • Muntau, A.C.
  • Namour, F.
  • Oltarzewski, M.
  • Paras, A.
  • Perez, B.
  • Polak, E.
  • Polyakov, A.V.
  • Porta, F.
  • Rohrbach, M.
  • Scholl-Bürgi, S.
  • Spécola, N.
  • Stojiljković, M.
  • Shen, N.
  • Santana-da Silva, L.C.
  • Skouma, A.
  • van Spronsen, F.
  • Stoppioni, V.
  • Thöny, B.
  • Trefz, F.K.
  • Vockley, J.
  • Yu, Y.
  • Zschocke, J.
  • Hoffmann, G.F.
  • Garbade, S.F.
  • Blau, N.
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American Journal Of Human Genetics (p. 234-250) - 1/1/2020

Editor: Cell Press

10.1016/j.ajhg.2020.06.006 Ver en origen

  • ISSN 00029297
  • ISSN/ISBN 1537-6605

The Effects of PMM2-CDG-Causing Mutations on the Folding, Activity, and Stability of the PMM2 Protein

  • Yuste-Checa P
  • Gámez A
  • Brasil S
  • Desviat L
  • Ugarte M
  • Pérez-Cerdá C
  • Pérez B
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Human Mutation (p. 851-860) - 1/9/2015

10.1002/humu.22817 Ver en origen

  • ISSN 10597794

Tetrahydrobiopterin therapy for hyperphenylalaninemia due to phenylalanine hydroxylase deficiency. When and how?

  • Baldellou Vázquez A
  • Salazar García-Blanco M
  • Ruiz-Echarri Zalaya M
  • Campos Calleja C
  • Ruiz Desviat L
  • Ugarte Pérez M

Anales De Pediatria (p. 146-152) - 1/1/2006

10.1157/13084174 Ver en origen

  • ISSN 16954033

Tetrahydrobiopterin responsiveness: results of the BH4 loading test in 31 Spanish PKU patients and correlation with their genotype

  • Desviat, L.R.
  • Pérez, B.
  • Bèlanger-Quintana, A.
  • Castro, M.
  • Aguado, C.
  • Sánchez, A.
  • García, M.J.
  • Martínez-Pardo, M.
  • Ugarte, M.
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Molecular Genetics And Metabolism (p. 157-162) - 1/9/2004

10.1016/j.ymgme.2004.06.007 Ver en origen

  • ISSN 10967192
  • ISSN/ISBN 1096-7192

Tetrahydrobiopterin deficiency among Serbian patients presenting with hyperphenylalaninemia

  • Stojiljkovic M
  • Klaassen K
  • Djordjevic M
  • Sarajlija A
  • Kecman B
  • Ugrin M
  • Zukic B
  • Desviat L
  • Pavlovic S
  • Perez B
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Journal Of Pediatric Endocrinology & Metabolism (p. 477-480) - 1/3/2015

10.1515/jpem-2014-0297 Ver en origen

  • ISSN 0334018X

Study of the role of homocysteine in cellular oxidative stress

  • Perez Villacastin, Benjamin
  • Ugarte Perez, Magdalena
  • Richard, E
  • Ruiz Desviat, Lourdes
  • Ugarte, M
  • Perez, B

Journal Of Inherited Metabolic Disease - 1/1/2011

  • ISSN 01418955
  • iMarina

Study of inborn errors of metabolism in urine from patients with unexplained mental retardation

  • Ruiz Desviat, Lourdes
  • Rodriguez Pombo, Pilar
  • Sempere, Angela
  • Arias, Angela
  • Farre, Guillermo
  • Garcia-Villoria, Judith
  • Desviat, Lurdes R
  • Merinero, Begona
  • Garcia-Cazorla, Angels
  • Vilaseca, Maria A
  • Ribes, Antonia
  • Artuch, Rafael
  • Campistol, Jaume
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Journal Of Inherited Metabolic Disease (p. 1-7) - 1/2/2010

10.1007/s10545-009-9004-y Ver en origen

  • ISSN 01418955

Structure of the PCCA gene and distribution of mutations causing propionic acidemia

  • Campeau E, Desviat LR, Leclerc D, Wu X, Pérez B, Ugarte M, Gravel RA

Molecular Genetics And Metabolism (p. 238-247) - 1/1/2001

10.1006/mgme.2001.3210 Ver en origen

  • ISSN 10967192

Spanish BH4-responsive phenylalanine hydroxylase-deficient patients: evolution of seven patients on long-term treatment with tetrahydrobiopterin

  • Bélanger-Quintana, A.
  • García, M.J.
  • Castro, M.
  • Desviat, L.R.
  • Pérez, B.
  • Mejía, B.
  • Ugarte, M.
  • Martínez-Pardo, M.
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Molecular Genetics And Metabolism (p. S61-S66) - 1/1/2005

Editor: Academic Press Inc.

10.1016/j.ymgme.2005.07.024 Ver en origen

  • ISSN 10967192
  • ISSN/ISBN 1096-7206

Este/a investigador/a no tiene libros.

RNA-Based Therapies for Inherited Metabolic Diseases

  • Pérez B
  • Ugarte M
  • Desviat LR

Rna Technologies (p. 357-370) - 1/1/2012

10.1007/978-3-642-27426-8_14 Ver en origen

  • ISSN 21979731

Mitochondrial organic acidurias. Part II: Mitochondrial dysfunction

  • Richard, Eva
  • Rodríguez Pombo, Pilar
  • Ruiz Desviat, Lourdes
  • Pérez González, María Belén
  • Merinero, B
  • Pérez-Cerdá, Celia
  • Ugarte Pérez, Magdalena
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Mitochondrial Pathophysiology (p. 173,191-191) - 1/1/2011

  • iMarina

Minigenes to confirm exon skipping mutations

  • Desviat LR, Pérez B, Ugarte M

Methods In Molecular Biology (p. 37-47) - 23/4/2012

10.1007/978-1-61779-767-5_3 Ver en origen

  • ISSN 10643745

Thirteen years experience with selective screening for disorders in purine and pyrimidine metabolism

  • Castro M, Carrillo R, García F, Sanz P, Ferrer I, Ruiz-Sala P, Vega AI, Ruíz Desviat L, Pérez B, Pérez-Cerdá C, Merinero B, Ugarte M

Nucleosides Nucleotides & Nucleic Acids (p. 233-240) - 4/4/2014

10.1080/15257770.2013.854381 Ver en origen

  • ISSN 15257770

Study of the C677T polymorphism and plasma homocysteine levels

  • González Martín-Moro B
  • Pérez B
  • Santiuste Puente C
  • Desviat L
  • Ugarte M
  • Pérez M
  • Pardo Vigo A
  • Matíes Prats M
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Quimica Clinica (p. 41-45) - 12/9/2005

  • ISSN 11392436
  • iMarina

Spectrum and origin of phenylketonuria mutations in Spain

  • Pérez B, Desviat LR, De Lucca M, Ugarte M

Acta Paediatrica (p. 34-36) - 1/1/1994

10.1111/j.1651-2227.1994.tb13444.x

  • ISSN 16512227
  • iMarina

PHENOTYPE DISTRIBUTION IN THE SPANISH PHENYLKETONURIA POPULATION AND RELATED GENOTYPES

  • Ugarte Perez, Magdalena
  • Ruiz Desviat, Lourdes
  • Perez Gonzalez, Maria Belen
  • Martinezpardo, M
  • Colmenares, AR
  • Garcia, MJ

Journal Of Inherited Metabolic Disease (p. 366-368) - 1/5/1994

10.1007/bf00711832 Ver en origen

  • ISSN 01418955

Molecular basis of non-PKU hyperphenylalaninaemia in Spain: Prevalence of A403V, a mutation with high residual activity

  • Desviat LR, Pérez B, Ugarte M

Journal Of Inherited Metabolic Disease (p. 227-230) - 20/5/1996

10.1007/bf01799436 Ver en origen

  • ISSN 01418955

DIFFERENT PHENOTYPIC MANIFESTATIONS ASSOCIATED WITH IDENTICAL PHENYLKETONURIA GENOTYPES IN 2 SPANISH FAMILIES

  • Ugarte Perez, Magdalena
  • Ruiz Desviat, Lourdes
  • Perez Gonzalez, Maria Belen
  • Garcia, MJ

Journal Of Inherited Metabolic Disease (p. 377-378) - 1/5/1994

10.1007/bf00711839 Ver en origen

  • ISSN 01418955

A novel dominant hyperekplexia mutation Y705C alters trafficking and biochemical properties of the presynaptic glycine transporter GlyT2

  • Gimenez, Cecilio
  • Perez-Siles, Gonzalo
  • Martinez-Villarreal, Jaime
  • Arribas-Gonzalez, Esther
  • Jimenez, Esperanza
  • Nunez, Enrique
  • de Juan-Sanz, Jaime
  • Fernandez-Sanchez, Enrique
  • Garcia-Tardon, Noemi
  • Ibanez, Ignacio
  • Romanelli, Valeria
  • Nevado, Julian
  • James, Victoria M.
  • Topf, Maya
  • Chung, Seo-Kyung
  • Thomas, Rhys H.
  • Desviat, Lourdes R.
  • Aragon, Carmen
  • Zafra, Francisco
  • Rees, Mark I.
  • Lapunzina, Pablo
  • Harvey, Robert J.
  • Lopez-Corcuera, Beatriz;
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Journal Of Biological Chemistry (p. 28986-29002) - 1/1/2013

10.1074/jbc.m111.319244 Ver en origen

  • ISSN 00219258

A new PKU mutation associated with haplotype 12

  • Desviat LR, Pérez B, Ugarte M

Human Molecular Genetics (p. 765-6) - 1/12/1992

10.1093/hmg/1.9.765 Ver en origen

  • ISSN 14602083

Este/a investigador/a no tiene informes técnicos.

Nuevas aproximaciones terapeúticas basadas en los mecanismos moleculares de las variantes aléticas de splicing y.

  • Aguado Esteban, Cristina (Investigador/a)
  • Ruiz Desviat, Lourdes (Investigador/a)
  • Perez Gonzalez, Maria Belen (Investigador principal (IP))

Ejecución: 01-01-2007 - 31-12-2007

  • iMarina

Mecanismos responsables del fenotipo patológico en enfermedades neurometabólicas raras y aproximaciones terapéuticas personalizadas

  • Álvarez García, Mar (Investigador/a)
  • Richard Rodriguez, Eva Maria (Investigador principal (IP))
  • MARTINEZ PIZARRO, AINHOA (Investigador/a)
  • FULGENCIO COVIAN, ALEJANDRO (Investigador/a)
  • ALONSO BARROSO, ESMERALDA (Investigador/a)
  • MONTALVO DE LA PRIDA, ELENA (Investigador/a)
  • Ruiz Desviat, Lourdes (Investigador principal (IP))
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Ejecución: 01-06-2020 - 31-05-2023

Tipo: Nacional

Importe financiado: 145200,00 Euros.

  • iMarina

Investigación en variantes estructurales del genoma implicadas en EMH y en nuevas terapias para rescatar defectos de splicing y de parada de la traducción.

  • Rosa Maria Navarrete Lopez de Soria (Investigador/a)
  • Sanchez Alcudia, Rocio (Investigador/a)
  • Gallego Villar, Lorena (Investigador/a)
  • Ana Jorge Finnigan (Investigador/a)
  • Rosa Navarrete Lopez de Soria (Investigador/a)
  • Ruiz Desviat, Lourdes (Investigador principal (IP))

Ejecución: 01-01-2010 - 31-12-2013

  • iMarina

Estudios in vitro e in vivo de vías celulares alteradas y terapias genéticas en enfermedades neurometabólicas

  • Richard Rodriguez, Eva Maria (Investigador principal (IP))
  • Ruiz Desviat, Lourdes (Investigador principal (IP))
  • Rosa Maria Navarrete Lopez de Soria (Investigador/a)

Ejecución: 01-01-2014 - 31-12-2016

  • iMarina

Estudio de la respuesta a BH4 en pacientes fenilcetonúricos Ugarte Pérez Magdalena.

  • Margarita Castro Reguera (Investigador/a)
  • Ruiz Desviat, Lourdes (Investigador/a)
  • Perez Gonzalez, Maria Belen (Investigador/a)
  • Ugarte Perez, Magdalena (Investigador principal (IP))

Ejecución: 01-01-2005 - 31-12-2007

  • iMarina

Enfermedades metabólicas hereditarias: avances en diagnóstico clínico, bioquímico y genético.

  • Rodriguez Pombo, Pilar (Investigador/a)
  • Pedro Ruiz Sala (Investigador/a)
  • Ruiz Desviat, Lourdes (Investigador/a)
  • Richard Rodriguez, Eva Maria (Investigador/a)
  • Celia Perez Cerda (Investigador/a)
  • Perez Gonzalez, Maria Belen (Investigador/a)
  • Begoña Merinero Cortes (Investigador/a)
  • Ugarte Perez, Magdalena (Investigador principal (IP))
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Ejecución: 01-01-2006 - 31-12-2006

  • iMarina

Efecto de vitaminas/cofactores sobre la expresión génica en enfermedades metabólicas hereditarias Nuevas aproximaciones terapéuticas.

  • Ana Rincon Vela (Investigador/a)
  • Aguado Esteban, Cristina (Investigador/a)
  • Perez Gonzalez, Maria Belen (Investigador/a)
  • Ruiz Desviat, Lourdes (Investigador principal (IP))

Ejecución: 01-01-2006 - 31-12-2006

  • iMarina

Diagnóstico genético de enfermedades metabólicas hereditarias optimización de un sistema de alto rendimiento de rastreo de mutaciones/snp.

  • Rosa Navarrete Lopez de Soria (Investigador/a)
  • Ruiz Desviat, Lourdes (Investigador/a)
  • Fatima Leal Perez (Investigador/a)
  • Perez Gonzalez, Maria Belen (Investigador/a)
  • Ugarte Perez, Magdalena (Investigador principal (IP))

Ejecución: 01-01-2007 - 31-12-2008

  • iMarina

Cardiomyocytes derived from induced pluripotent stem cells as a new model for therapy development in propionic acidemia

  • Richard Rodriguez, Eva Maria (Investigador principal (IP))
  • Rivera Barahona, Ana (Investigador/a)
  • FULGENCIO COVIAN, ALEJANDRO (Investigador/a)
  • ALONSO BARROSO, ESMERALDA (Investigador/a)
  • MONTALVO DE LA PRIDA, ELENA (Investigador/a)
  • PEREZ CERDA, Celia (Investigador/a)
  • Ugarte Perez, Magdalena (Investigador/a)
  • Ruiz Desviat, Lourdes (Investigador/a)
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Ejecución: 14-02-2019 - 15-03-2020

  • iMarina

Caracterización funcional de mutaciones de splicing y de parada prematura de la traducción en acidemias orgánicas Investigación en terapias específicas de mutación.

  • Sanchez Alcudia, Rocio (Investigador/a)
  • Ana Rincon Vela (Investigador/a)
  • Ana Jorge Finnigan (Investigador/a)
  • Rosa Navarrete Lopez de Soria (Investigador/a)
  • Perez Gonzalez, Maria Belen (Investigador/a)
  • Ruiz Desviat, Lourdes (Investigador principal (IP))

Ejecución: 10-01-2007 - 31-12-2010

  • iMarina

Metabolismo energético en patología y su traslación a la clínica

  • Ruiz Desviat, Lourdes (Autor o Coautor)
  • Cuezva Marcos, Jose Manuel (Director) Doctorando: Santacatterina, Fulvio

14/7/2016

  • iMarina

Investigación traslacional en las cardiomiopatías asociadas a la acidemia propiónica.

  • Fernandez Piqueras, Jose (Autor o Coautor)
  • Ruiz Desviat, Lourdes (Director)
  • Richard Rodriguez, Eva Maria (Director)

1/1/2020

  • iMarina

Investigación en terapias específicas de mutación metabólicas hereditarias respuesta a cofactores y terapia antisentido

  • Ruiz Desviat, Lourdes (Director) Doctorando: Aguado Esteban, Cristina

14/4/2008

  • iMarina

Investigación en terapias específicas de mutación en enfermedades metabólicas hereditarias. Respuesta a cofactores y terapia antisentido

  • Fernandez Piqueras, Jose (Autor o Coautor)
  • Satrustegui Gil Delgado, Jorgina (Autor o Coautor)
  • Lourdes Ruiz Desviat (Director) Doctorando: Cristina Aguado Esteban

1/1/2008

  • iMarina

Implementación de las técnicas de secuenciación masiva para la elaboración de nuevos algoritmos diagnósticos e identificación de nuevos genes en distrofias de retina

  • Fernandez Piqueras, Jose (Autor o Coautor)
  • AYUSO GARCIA, MARIA DEL CARMEN TOMASA (Autor o Coautor)
  • Antiñolo Gil, Guillermo (Director)
  • Ruiz Desviat, Lourdes (Tutor) Doctorando: Nereida Inés Bravo Gil

19/5/2017

  • iMarina

Identificación y caracterización de mutaciones de splicing en pacientes con hiperfenilalaninemia; aproximaciones terapéuticas específicas de RNA

  • Ruiz Desviat, Lourdes (Director)
  • MARTINEZ PIZARRO, AINHOA (Autor o Coautor) Doctorando: Martínez Pizarro, Ainhoa

12/4/2019

  • iMarina

Identificación y caracterización de las proteínas que interaccionan con SHOX y SHOX2

  • Ruiz Desviat, Lourdes (Autor o Coautor)
  • Heath, Karen Elise (Director) Doctorando: Barca Tierno, Verónica

20/6/2013

  • iMarina

Fenilcetonuria: análisis genético de la hiperfenilalaninemia benigna y efecto de mutaciones en la proteína fenilalanina hidroxilasa

  • Ruiz Desviat, Lourdes (Director) Doctorando: Gámez Abascal, Alejandra

18/4/2006

  • iMarina

Fenilcetonuria análisis genético de la hiperfenilalaninemia benigna y efecto de mutaciones en la proteína fenilalanina hidroxilasa

  • Gámez Abascal, Alejandra
  • González Pérez, Ana Belén
  • Ruiz Desviat, Lourdes
  • Vazquez Cobos, Jesus
  • Moreno Gómez, Carlos
  • Satrústegui Gil-Delgado, Jorgina
  • Rodríguez de Córdoba, Santiago
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1/1/2001

  • iMarina

Estudios genéticos, fisiopatológicos y con oligonucleótidos antisentido en enfermedades neurometabólicas

  • Cadenas Alvarez, Susana (Autor o Coautor)
  • Fernandez Piqueras, Jose (Autor o Coautor)
  • Eva María Richard Rodríguez (Director)
  • Lourdes Ruiz Desviat (Director) Doctorando: Lorena Gallego Villar

1/1/2015

  • iMarina

Splice shifting oligonucleotides for use in the treatment of diseases characterized by altered inclusion of microexons

  • Ruiz Desviat, Lourdes (Autor o Coautor)

1/1/2022

  • iMarina
Última actualización de los datos: 24/04/24 13:14