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Perfil en el portal institucional

Ruiz Desviat, Lourdes lourdes.ruiz@uam.es

Biología molecular / Universidad Autónoma de Madrid

Actividades

Tetrahydrobiopterin responsiveness: results of the BH4 loading test in 31 Spanish PKU patients and correlation with their genotype

  • Desviat, L.R.
  • Pérez, B.
  • Bèlanger-Quintana, A.
  • Castro, M.
  • Aguado, C.
  • Sánchez, A.
  • García, M.J.
  • Martínez-Pardo, M.
  • Ugarte, M.
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Molecular Genetics And Metabolism (p. 157-162) - 1/9/2004

10.1016/j.ymgme.2004.06.007 Ver en origen

  • ISSN 10967192
  • ISSN/ISBN 1096-7192

Tetrahydrobiopterin therapy for hyperphenylalaninemia due to phenylalanine hydroxylase deficiency. When and how?

  • Baldellou Vázquez A
  • Salazar García-Blanco M
  • Ruiz-Echarri Zalaya M
  • Campos Calleja C
  • Ruiz Desviat L
  • Ugarte Pérez M

Anales De Pediatria (p. 146-152) - 1/1/2006

10.1157/13084174 Ver en origen

  • ISSN 16954033

The Effects of PMM2-CDG-Causing Mutations on the Folding, Activity, and Stability of the PMM2 Protein

  • Yuste-Checa P
  • Gámez A
  • Brasil S
  • Desviat L
  • Ugarte M
  • Pérez-Cerdá C
  • Pérez B
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Human Mutation (p. 851-860) - 1/9/2015

10.1002/humu.22817 Ver en origen

  • ISSN 10597794

The Genetic Landscape and Epidemiology of Phenylketonuria

  • Hillert, A.
  • Anikster, Y.
  • Belanger-Quintana, A.
  • Burlina, A.
  • Burton, B.K.
  • Carducci, C.
  • Chiesa, A.E.
  • Christodoulou, J.
  • Đorđević, M.
  • Desviat, L.R.
  • Eliyahu, A.
  • Evers, R.A.F.
  • Fajkusova, L.
  • Feillet, F.
  • Bonfim-Freitas, P.E.
  • Giżewska, M.
  • Gundorova, P.
  • Karall, D.
  • Kneller, K.
  • Kutsev, S.I.
  • Leuzzi, V.
  • Levy, H.L.
  • Lichter-Konecki, U.
  • Muntau, A.C.
  • Namour, F.
  • Oltarzewski, M.
  • Paras, A.
  • Perez, B.
  • Polak, E.
  • Polyakov, A.V.
  • Porta, F.
  • Rohrbach, M.
  • Scholl-Bürgi, S.
  • Spécola, N.
  • Stojiljković, M.
  • Shen, N.
  • Santana-da Silva, L.C.
  • Skouma, A.
  • van Spronsen, F.
  • Stoppioni, V.
  • Thöny, B.
  • Trefz, F.K.
  • Vockley, J.
  • Yu, Y.
  • Zschocke, J.
  • Hoffmann, G.F.
  • Garbade, S.F.
  • Blau, N.
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American Journal Of Human Genetics (p. 234-250) - 1/1/2020

Editor: Cell Press

10.1016/j.ajhg.2020.06.006 Ver en origen

  • ISSN 00029297
  • ISSN/ISBN 1537-6605

The Missense p.S231F Phenylalanine Hydroxylase Gene Mutation CausesComplete Loss of Enzymatic Activity In Vitro

  • Stojiljkovic M, Pérez B, Desviat LR, Aguado C, Ugarte M, Pavlovic S

Protein Journal (p. 294-299) - 1/1/2009

10.1007/s10930-009-9194-z Ver en origen

  • ISSN 15723887

The STR252 - IVS10nt546 - VNTR7 phenylalanine hydroxylase minihaplotype in five mediterranean samples

  • Calì F, Dianzani I, Desviat LR, Perez B, Ugarte M, Ozguc M, Seyrantepe V, Shiloh Y, Giannattasio S, Carducci C, Bosco P, De Leo G, Piazza A, Romano V

Human Genetics (p. 350-355) - 25/9/1997

10.1007/s004390050515 Ver en origen

  • ISSN 03406717

The activity of wild type and mutant phenylalanine hydroxylase withrespect to the C-oxidation of phenylalanine and the S-oxidation ofS-carboxymethyl-L-cysteine

  • Steventon GB, Mitchell SC, Pérez B, Desviat LR, Ugarte M

Molecular Genetics And Metabolism (p. 27-31) - 1/1/2009

10.1016/j.ymgme.2008.10.011 Ver en origen

  • ISSN 10967192

The molecular basis of 3-methylcrotonylglycinuria, a disorder of leucine catabolism

  • Gallardo ME
  • Desviat LR
  • Rodríguez JM
  • Esparza-Gordillo J
  • Pérez-Cerdà C
  • Pérez B
  • Rodríguez-Pombo P
  • Criado O
  • Sanz R
  • Morton DH
  • Gibson KM
  • Le TP
  • Ribes A
  • De Córdoba SR
  • Ugarte M
  • Peñalva M
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American Journal Of Human Genetics (p. 334-346) - 1/1/2001

10.1086/318202 Ver en origen

  • ISSN 00029297

The molecular landscape of propionic acidemia and methylmalonic aciduria in Latin America

  • Perez, Belen
  • Angaroni, Celia
  • Sanchez-Alcudia, Rocio
  • Merinero, Begona
  • Perez-Cerda, Celia
  • Specola, N.
  • Rodriguez-Pombo, P.
  • Wajner, Moacir
  • Dodelson de Kremer, Raquel
  • Cornejo, Veronica
  • Desviat, Lourdes R.
  • Ugarte, Magdalena;
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Journal Of Inherited Metabolic Disease (p. S307-S314) - 1/1/2010

10.1007/s10545-010-9116-4 Ver en origen

  • ISSN 01418955

Therapeutic strategies based on modified U1 snRNAs and chaperones for Sanfilippo C splicing mutations

  • Matos L, Canals I, Dridi L, Choi Y, Prata MJ, Jordan P, Desviat LR, Pérez B, Pshezhetsky AV, Grinberg D, Alves S, Vilageliu L

Orphanet Journal Of Rare Diseases (p. 180-12) - 10/12/2014

10.1186/s13023-014-0180-y Ver en origen

  • ISSN 17501172

Este/a investigador/a no tiene libros.

Minigenes to confirm exon skipping mutations

  • Desviat LR, Pérez B, Ugarte M

Methods In Molecular Biology (p. 37-47) - 23/4/2012

10.1007/978-1-61779-767-5_3 Ver en origen

  • ISSN 10643745

Mitochondrial organic acidurias. Part II: Mitochondrial dysfunction

  • Richard, Eva
  • Rodríguez Pombo, Pilar
  • Ruiz Desviat, Lourdes
  • Pérez González, María Belén
  • Merinero, B
  • Pérez-Cerdá, Celia
  • Ugarte Pérez, Magdalena
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Mitochondrial Pathophysiology (p. 173,191-191) - 1/1/2011

  • iMarina

RNA-Based Therapies for Inherited Metabolic Diseases

  • Pérez B
  • Ugarte M
  • Desviat LR

Rna Technologies (p. 357-370) - 1/1/2012

10.1007/978-3-642-27426-8_14 Ver en origen

  • ISSN 21979731

A novel dominant hyperekplexia mutation Y705C alters trafficking and biochemical properties of the presynaptic glycine transporter GlyT2

  • Gimenez, Cecilio
  • Perez-Siles, Gonzalo
  • Martinez-Villarreal, Jaime
  • Arribas-Gonzalez, Esther
  • Jimenez, Esperanza
  • Nunez, Enrique
  • de Juan-Sanz, Jaime
  • Fernandez-Sanchez, Enrique
  • Garcia-Tardon, Noemi
  • Ibanez, Ignacio
  • Romanelli, Valeria
  • Nevado, Julian
  • James, Victoria M.
  • Topf, Maya
  • Chung, Seo-Kyung
  • Thomas, Rhys H.
  • Desviat, Lourdes R.
  • Aragon, Carmen
  • Zafra, Francisco
  • Rees, Mark I.
  • Lapunzina, Pablo
  • Harvey, Robert J.
  • Lopez-Corcuera, Beatriz;
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Journal Of Biological Chemistry (p. 28986-29002) - 1/1/2013

10.1074/jbc.m111.319244 Ver en origen

  • ISSN 00219258

DIFFERENT PHENOTYPIC MANIFESTATIONS ASSOCIATED WITH IDENTICAL PHENYLKETONURIA GENOTYPES IN 2 SPANISH FAMILIES

  • Ugarte Perez, Magdalena
  • Ruiz Desviat, Lourdes
  • Perez Gonzalez, Maria Belen
  • Garcia, MJ

Journal Of Inherited Metabolic Disease (p. 377-378) - 1/5/1994

10.1007/bf00711839 Ver en origen

  • ISSN 01418955

Molecular basis of non-PKU hyperphenylalaninaemia in Spain: Prevalence of A403V, a mutation with high residual activity

  • Desviat LR, Pérez B, Ugarte M

Journal Of Inherited Metabolic Disease (p. 227-230) - 20/5/1996

10.1007/bf01799436 Ver en origen

  • ISSN 01418955

PHENOTYPE DISTRIBUTION IN THE SPANISH PHENYLKETONURIA POPULATION AND RELATED GENOTYPES

  • Ugarte Perez, Magdalena
  • Ruiz Desviat, Lourdes
  • Perez Gonzalez, Maria Belen
  • Martinezpardo, M
  • Colmenares, AR
  • Garcia, MJ

Journal Of Inherited Metabolic Disease (p. 366-368) - 1/5/1994

10.1007/bf00711832 Ver en origen

  • ISSN 01418955

Spectrum and origin of phenylketonuria mutations in Spain

  • Pérez B, Desviat LR, De Lucca M, Ugarte M

Acta Paediatrica (p. 34-36) - 1/1/1994

10.1111/j.1651-2227.1994.tb13444.x

  • ISSN 16512227
  • iMarina

Study of the C677T polymorphism and plasma homocysteine levels

  • González Martín-Moro B
  • Pérez B
  • Santiuste Puente C
  • Desviat L
  • Ugarte M
  • Pérez M
  • Pardo Vigo A
  • Matíes Prats M
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Quimica Clinica (p. 41-45) - 12/9/2005

  • ISSN 11392436
  • iMarina

Thirteen years experience with selective screening for disorders in purine and pyrimidine metabolism

  • Castro M, Carrillo R, García F, Sanz P, Ferrer I, Ruiz-Sala P, Vega AI, Ruíz Desviat L, Pérez B, Pérez-Cerdá C, Merinero B, Ugarte M

Nucleosides Nucleotides & Nucleic Acids (p. 233-240) - 4/4/2014

10.1080/15257770.2013.854381 Ver en origen

  • ISSN 15257770

A new PKU mutation associated with haplotype 12

  • Desviat LR, Pérez B, Ugarte M

Human Molecular Genetics (p. 765-6) - 1/12/1992

10.1093/hmg/1.9.765 Ver en origen

  • ISSN 14602083

Este/a investigador/a no tiene informes técnicos.

(Grupo CAMIT)

  • Cuezva Marcos, Jose Manuel (Investigador principal (IP))
  • Garesse Alarcon, Rafael (Investigador principal (IP))
  • Perez Gonzalez, Maria Belen (Investigador principal (IP))
  • Sanchez Cenizo, Laura (Investigador/a)
  • Garcia Bermudez, Javier (Investigador/a)
  • Laura Formentini (Investigador/a)
  • Margarita Chamorro Bello (Investigador/a)
  • Willers, Imke María (Investigador/a)
  • Cristina Nuñez de Arenas Flores (Investigador/a)
  • Maria Sanchez Arago (Investigador/a)
  • Inmaculada Martinez Reyes (Investigador/a)
  • Fulvio Santacatterina (Investigador/a)
  • Paula Martinez Valero (Investigador/a)
  • Paloma Gonzalez Sanchez (Investigador/a)
  • Begoña Merinero Cortes (Investigador/a)
  • Celia Perez Cerda (Investigador/a)
  • Pedro Ruiz Sala (Investigador/a)
  • Ugarte Perez, Magdalena (Investigador/a)
  • Ruiz Desviat, Lourdes (Investigador/a)
  • Richard Rodriguez, Eva Maria (Investigador/a)
  • Sandra Dolores Arduim Brasil (Investigador/a)
  • Rodriguez Pombo, Pilar (Investigador/a)
  • Gallego Villar, Lorena (Investigador/a)
  • Alfonso Luis de Oyarzabal Sanz (Investigador/a)
  • Satrustegui Gil Delgado, Jorgina (Investigador principal (IP))
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Ejecución: 01-01-2012 - 31-12-2015

  • iMarina

Acidemia Propionica: de los modelos y mecanismos hacia biomarcadores y terapias

  • PEREZ CERDA, Celia (Investigador/a)
  • NAVARRETE LOPEZ DE SORIA, Rosa Maria (Investigador/a)
  • Ruiz Desviat, Lourdes (Investigador/a)
  • Richard Rodriguez, Eva Maria (Investigador principal (IP))

Ejecución: 30-12-2016 - 29-12-2019

Tipo: Nacional

Importe financiado: 169400,00 Euros.

  • iMarina

Análisis de los mecanismos moleculares responsables de acidemias orgánicas Nuevas terapias

  • Rosa Navarrete Lopez de Soria (Investigador/a)
  • Ana Rincon Vela (Investigador/a)
  • Sonia Clavero Villarrubia (Investigador/a)
  • Ruiz Desviat, Lourdes (Investigador/a)
  • Perez Gonzalez, Maria Belen (Investigador/a)
  • Ugarte Perez, Magdalena (Investigador principal (IP))

Ejecución: 13-12-2004 - 12-12-2007

  • iMarina

Bases moleculares de acidurias orgánicas en serbia

  • Kristel Klaassen (Investigador/a)
  • Sonja Pavlovic (Investigador/a)
  • Rodriguez Pombo, Pilar (Investigador/a)
  • Ruiz Desviat, Lourdes (Investigador/a)
  • Perez Gonzalez, Maria Belen (Investigador principal (IP))

Ejecución: 12-01-2011 - 12-01-2013

  • iMarina

Bases moléculares de la respuesta in vivo e in vitro a biotina y vitamina b12 en pacientes con acidemias orgánicas.

  • Ruiz Desviat, Lourdes (Investigador/a)
  • Richard Rodriguez, Eva Maria (Investigador/a)
  • Begoña Merinero Cortes (Investigador/a)
  • Perez Gonzalez, Maria Belen (Investigador principal (IP))

Ejecución: 31-12-2006 - 30-12-2009

  • iMarina

Caracterización funcional de mutaciones de splicing y de parada prematura de la traducción en acidemias orgánicas Investigación en terapias específicas de mutación.

  • Sanchez Alcudia, Rocio (Investigador/a)
  • Ana Rincon Vela (Investigador/a)
  • Ana Jorge Finnigan (Investigador/a)
  • Rosa Navarrete Lopez de Soria (Investigador/a)
  • Perez Gonzalez, Maria Belen (Investigador/a)
  • Ruiz Desviat, Lourdes (Investigador principal (IP))

Ejecución: 10-01-2007 - 31-12-2010

  • iMarina

Cardiomyocytes derived from induced pluripotent stem cells as a new model for therapy development in propionic acidemia

  • Richard Rodriguez, Eva Maria (Investigador principal (IP))
  • Rivera Barahona, Ana (Investigador/a)
  • FULGENCIO COVIAN, ALEJANDRO (Investigador/a)
  • ALONSO BARROSO, ESMERALDA (Investigador/a)
  • MONTALVO DE LA PRIDA, ELENA (Investigador/a)
  • PEREZ CERDA, Celia (Investigador/a)
  • Ugarte Perez, Magdalena (Investigador/a)
  • Ruiz Desviat, Lourdes (Investigador/a)
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Ejecución: 14-02-2019 - 15-03-2020

  • iMarina

Diagnóstico genético de enfermedades metabólicas hereditarias optimización de un sistema de alto rendimiento de rastreo de mutaciones/snp.

  • Rosa Navarrete Lopez de Soria (Investigador/a)
  • Ruiz Desviat, Lourdes (Investigador/a)
  • Fatima Leal Perez (Investigador/a)
  • Perez Gonzalez, Maria Belen (Investigador/a)
  • Ugarte Perez, Magdalena (Investigador principal (IP))

Ejecución: 01-01-2007 - 31-12-2008

  • iMarina

Efecto de vitaminas/cofactores sobre la expresión génica en enfermedades metabólicas hereditarias Nuevas aproximaciones terapéuticas.

  • Ana Rincon Vela (Investigador/a)
  • Aguado Esteban, Cristina (Investigador/a)
  • Perez Gonzalez, Maria Belen (Investigador/a)
  • Ruiz Desviat, Lourdes (Investigador principal (IP))

Ejecución: 01-01-2006 - 31-12-2006

  • iMarina

Enfermedades metabólicas hereditarias: avances en diagnóstico clínico, bioquímico y genético.

  • Rodriguez Pombo, Pilar (Investigador/a)
  • Pedro Ruiz Sala (Investigador/a)
  • Ruiz Desviat, Lourdes (Investigador/a)
  • Richard Rodriguez, Eva Maria (Investigador/a)
  • Celia Perez Cerda (Investigador/a)
  • Perez Gonzalez, Maria Belen (Investigador/a)
  • Begoña Merinero Cortes (Investigador/a)
  • Ugarte Perez, Magdalena (Investigador principal (IP))
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Ejecución: 01-01-2006 - 31-12-2006

  • iMarina

Análisis proteómico cualitativo y cuantitativo por espectrometría de masas en tándem para la identificación de biomarcadores de naturaleza proteica asociados a preeclampsia

  • Correas Hornero, Maria Isabel (Autor o Coautor)
  • Paradela Elizalde, Alberto (Director)
  • Ruiz Desviat, Lourdes (Tutor) Doctorando: Navajas Morillas, Rosa Ana

7/10/2021

  • iMarina

Bases moleculares de la acidemia metilmalónica aislada. Efecto de mutaciones sobre la estabilidad de proteínas implicadas en enfermedades metabólicas hereditarias

  • Fernandez Piqueras, Jose (Autor o Coautor)
  • Ruiz Desviat, Lourdes (Director) Doctorando: Martínez García, María Ángeles

13/1/2006

  • iMarina

Bases moleculares de la acidemia propiónica caracterización de la deficiencia en el gen PCCA

  • Richard Rodriguez, Eva Maria (Autor o Coautor)
  • Eva María Richard Rodríguez (Director)
  • Ruiz Desviat, Lourdes (Autor o Coautor) Doctorando: Eva María Richard Rodríguez

1/1/1998

  • iMarina

Bases moleculares de la acidemia propiónica. Análisis funcional y estructural de mutaciones PCCA y PCCB

  • Satrustegui Gil Delgado, Jorgina (Autor o Coautor)
  • Perez Gonzalez, Maria Belen (Director)
  • Ruiz Desviat, Lourdes (Director)
  • Sonia Clavero Villarrubia (Director) Doctorando: Clavero Villarrubia, Sonia

13/4/2005

  • iMarina

Bases moleculares de la fenilcetonuria en Latinoamérica

  • Lourdes Ruiz Desviat (Director)
  • Magdalena Ugarte (Director) Doctorando: Marisel de Lucca Osorio

1/1/1998

  • iMarina

Bases moleculares de la resistencia a insulina durante la última fase de gestación en hígado de rata

  • Ruiz Desviat, Lourdes (Director)
  • Carrascosa Baeza, Jose Maria (Director) Doctorando: Martínez Martínez, María del Carmen

15/1/1998

  • iMarina

Caracterización molecular de CNVs, mutaciones sin sentido y de splicing en enfermedades metabólicas hereditarias investigación en terapias personalizadas

  • AYUSO GARCIA, MARIA DEL CARMEN TOMASA (Autor o Coautor)
  • Sanchez Alcudia, Rocio (Autor o Coautor)
  • Ruiz Desviat, Lourdes (Autor o Coautor)
  • Bullido Gomez-Heras, Maria Jesus (Autor o Coautor)
  • Fernandez Piqueras, Jose (Autor o Coautor)
  • Ruiz Desviat, Lourdes (Director) Doctorando: Sánchez Alcudia, Rocío

1/1/2012

  • iMarina

Efecto de mutaciones sobre la estructura-función de la proteína Fenilalanina Hidroxilasa mecanismos moleculares responsables de la respuesta a Tetrahidrobiopterina en Fenilcetonuria

  • Bogonez Pelaez, Elena (Autor o Coautor)
  • Ruiz Desviat, Lourdes (Director) Doctorando: Pey Rodríguez, Ángel Luis

7/7/2004

  • iMarina

Estudios fisiopatológicos para la búsqueda de nuevas dianas terapéuticas en acidemia propiónica mediante la caracterización del modelo murino y el desarrollo de nuevos modelos celulares humanos basados en iPSCs

  • ALONSO BARROSO, ESMERALDA (Otros)
  • ALONSO BARROSO, ESMERALDA (Autor o Coautor)
  • Ruiz Desviat, Lourdes (Director)
  • Richard Rodriguez, Eva Maria (Director)
  • Fernandez Piqueras, Jose (Autor o Coautor) Doctorando: Alonso Barroso, Esmeralda

29/10/2020

  • iMarina

Estudios genéticos y fisiopatológicos para la búsqueda de nuevos biomarcadores y terapias en acidemia propiónica

  • Lourdes Ruiz Desviat (Director) Doctorando: Ana Rivera Barahona

27/3/2019

  • iMarina

Splice shifting oligonucleotides for use in the treatment of diseases characterized by altered inclusion of microexons

  • Ruiz Desviat, Lourdes (Autor o Coautor)

1/1/2022

  • iMarina
Última actualización de los datos: 24/04/24 13:14