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Perfil en el portal institucional

Ruiz Desviat, Lourdes lourdes.ruiz@uam.es

Biología molecular / Universidad Autónoma de Madrid

Actividades

The Genetic Landscape and Epidemiology of Phenylketonuria

  • Hillert, A.
  • Anikster, Y.
  • Belanger-Quintana, A.
  • Burlina, A.
  • Burton, B.K.
  • Carducci, C.
  • Chiesa, A.E.
  • Christodoulou, J.
  • Đorđević, M.
  • Desviat, L.R.
  • Eliyahu, A.
  • Evers, R.A.F.
  • Fajkusova, L.
  • Feillet, F.
  • Bonfim-Freitas, P.E.
  • Giżewska, M.
  • Gundorova, P.
  • Karall, D.
  • Kneller, K.
  • Kutsev, S.I.
  • Leuzzi, V.
  • Levy, H.L.
  • Lichter-Konecki, U.
  • Muntau, A.C.
  • Namour, F.
  • Oltarzewski, M.
  • Paras, A.
  • Perez, B.
  • Polak, E.
  • Polyakov, A.V.
  • Porta, F.
  • Rohrbach, M.
  • Scholl-Bürgi, S.
  • Spécola, N.
  • Stojiljković, M.
  • Shen, N.
  • Santana-da Silva, L.C.
  • Skouma, A.
  • van Spronsen, F.
  • Stoppioni, V.
  • Thöny, B.
  • Trefz, F.K.
  • Vockley, J.
  • Yu, Y.
  • Zschocke, J.
  • Hoffmann, G.F.
  • Garbade, S.F.
  • Blau, N.
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American Journal Of Human Genetics (p. 234-250) - 1/1/2020

Editor: Cell Press

10.1016/j.ajhg.2020.06.006 Ver en origen

  • ISSN 00029297
  • ISSN/ISBN 1537-6605

Cardiac Complications of Propionic and Other Inherited Organic Acidemias

  • Park, Kyung Chan
  • Krywawych, Steve
  • Richard, Eva
  • Desviat, Lourdes R.
  • Swietach, Pawel;

Front Cardiovasc Med - 1/1/2020

10.3389/fcvm.2020.617451 Ver en origen

  • ISSN 2297055X

Generation of a gene-corrected human isogenic line (UAMi006-A) from propionic acidemia patient iPSC with an homozygous mutation in the PCCB gene using CRISPR/Cas9 technology

  • Fulgencio-Covián A
  • Álvarez M
  • Pepers BA
  • López-Márquez A
  • Ugarte M
  • Pérez B
  • van Roon-Mom WMC
  • Desviat LR
  • Richard E
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Stem Cell Research - 1/12/2020

10.1016/j.scr.2020.102055 Ver en origen

  • ISSN 18735061

Pathogenic implications of dysregulated miRNAs in propionic acidemia related cardiomyopathy

  • Fulgencio-Covián A
  • Alonso-Barroso E
  • Guenzel AJ
  • Rivera-Barahona A
  • Ugarte M
  • Pérez B
  • Barry MA
  • Pérez-Cerdá C
  • Richard E
  • Desviat LR
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Translational Research (p. 43-56) - 1/4/2020

10.1016/j.trsl.2019.12.004 Ver en origen

  • ISSN 19315244

Proteostasis regulators as potential rescuers of PMM2 activity

  • Vilas A
  • Yuste-Checa P
  • Gallego D
  • Desviat LR
  • Ugarte M
  • Pérez-Cerda C
  • Gámez A
  • Pérez B
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Biochimica Et Biophysica Acta. Molecular Basis Of Disease - 1/7/2020

10.1016/j.bbadis.2020.165777 Ver en origen

  • ISSN 09254439

Pathogenic variants of DNAJC12 and evaluation of the encoded cochaperone as a genetic modifier of hyperphenylalaninemia

  • Gallego, D.
  • Leal, F.
  • Gámez, A.
  • Castro, M.
  • Navarrete, R.
  • Sanchez-Lijarcio, O.
  • Vitoria, I.
  • Bueno-Delgado, M.
  • Belanger-Quintana, A.
  • Morais, A.
  • Pedrón-Giner, C.
  • García, I.
  • Campistol, J.
  • Artuch, R.
  • Alcaide, C.
  • Cornejo, V.
  • Gil, D.
  • Yahyaoui, R.
  • Desviat, L.R.
  • Ugarte, M.
  • Martínez, A.
  • Pérez, B.
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Human Mutation (p. 1329-1338) - 1/7/2020

Editor: John Wiley and Sons Inc.

10.1002/humu.24026 Ver en origen

  • ISSN 10597794
  • ISSN/ISBN 1098-1004

Cardiomyocytes derived from induced pluripotent stem cells as a disease model for propionic acidemia

  • Alonso-Barroso E
  • Pérez B
  • Desviat LR
  • Richard E

INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES (p. 1-14) - 1/2/2021

10.3390/ijms22031161 Ver en origen

  • ISSN 14220067

Delivery of oligonucleotide-based therapeutics: challenges and opportunities

  • Hammond SM
  • Aartsma-Rus A
  • Alves S
  • Borgos SE
  • Buijsen RAM
  • Collin RWJ
  • Covello G
  • Denti MA
  • Desviat LR
  • Echevarría L
  • Foged C
  • Gaina G
  • Garanto A
  • Goyenvalle AT
  • Guzowska M
  • Holodnuka I
  • Jones DR
  • Krause S
  • Lehto T
  • Montolio M
  • Van Roon-Mom W
  • Arechavala-Gomeza V
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Embo Molecular Medicine - 9/4/2021

10.15252/emmm.202013243 Ver en origen

  • ISSN 17574676

Modeling Splicing Variants Amenable to Antisense Therapy by Use of CRISPR-Cas9-Based Gene Editing in HepG2 Cells

  • López-Márquez A
  • Martínez-Pizarro A
  • Pérez B
  • Richard E
  • Desviat LR

Methods In Molecular Biology (p. 167-184) - 1/1/2022

10.1007/978-1-0716-2010-6_10 Ver en origen

  • ISSN 10643745

O-GlcNAcylation enhances CPS1 catalytic efficiency for ammonia and promotes ureagenesis

  • Soria LR
  • Makris G
  • D’Alessio AM
  • De Angelis A
  • Boffa I
  • Pravata VM
  • Rüfenacht V
  • Attanasio S
  • Nusco E
  • Arena P
  • Ferenbach AT
  • Paris D
  • Cuomo P
  • Motta A
  • Nitzahn M
  • Lipshutz GS
  • Martínez-Pizarro A
  • Richard E
  • Desviat LR
  • Häberle J
  • van Aalten DMF
  • Brunetti-Pierri N
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Nature Communications - 1/12/2022

10.1038/s41467-022-32904-x Ver en origen

  • ISSN 20411723

Este/a investigador/a no tiene libros.

Mitochondrial organic acidurias. Part II: Mitochondrial dysfunction

  • Richard, Eva
  • Rodríguez Pombo, Pilar
  • Ruiz Desviat, Lourdes
  • Pérez González, María Belén
  • Merinero, B
  • Pérez-Cerdá, Celia
  • Ugarte Pérez, Magdalena
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Mitochondrial Pathophysiology (p. 173,191-191) - 1/1/2011

  • iMarina

RNA-Based Therapies for Inherited Metabolic Diseases

  • Pérez B
  • Ugarte M
  • Desviat LR

Rna Technologies (p. 357-370) - 1/1/2012

10.1007/978-3-642-27426-8_14 Ver en origen

  • ISSN 21979731

Minigenes to confirm exon skipping mutations

  • Desviat LR, Pérez B, Ugarte M

Methods In Molecular Biology (p. 37-47) - 23/4/2012

10.1007/978-1-61779-767-5_3 Ver en origen

  • ISSN 10643745

Spectrum and origin of phenylketonuria mutations in Spain

  • Pérez B, Desviat LR, De Lucca M, Ugarte M

Acta Paediatrica (p. 34-36) - 1/1/1994

10.1111/j.1651-2227.1994.tb13444.x

  • ISSN 16512227
  • iMarina

PHENOTYPE DISTRIBUTION IN THE SPANISH PHENYLKETONURIA POPULATION AND RELATED GENOTYPES

  • Ugarte Perez, Magdalena
  • Ruiz Desviat, Lourdes
  • Perez Gonzalez, Maria Belen
  • Martinezpardo, M
  • Colmenares, AR
  • Garcia, MJ

Journal Of Inherited Metabolic Disease (p. 366-368) - 1/5/1994

10.1007/bf00711832 Ver en origen

  • ISSN 01418955

DIFFERENT PHENOTYPIC MANIFESTATIONS ASSOCIATED WITH IDENTICAL PHENYLKETONURIA GENOTYPES IN 2 SPANISH FAMILIES

  • Ugarte Perez, Magdalena
  • Ruiz Desviat, Lourdes
  • Perez Gonzalez, Maria Belen
  • Garcia, MJ

Journal Of Inherited Metabolic Disease (p. 377-378) - 1/5/1994

10.1007/bf00711839 Ver en origen

  • ISSN 01418955

Molecular basis of non-PKU hyperphenylalaninaemia in Spain: Prevalence of A403V, a mutation with high residual activity

  • Desviat LR, Pérez B, Ugarte M

Journal Of Inherited Metabolic Disease (p. 227-230) - 20/5/1996

10.1007/bf01799436 Ver en origen

  • ISSN 01418955

Study of the C677T polymorphism and plasma homocysteine levels

  • González Martín-Moro B
  • Pérez B
  • Santiuste Puente C
  • Desviat L
  • Ugarte M
  • Pérez M
  • Pardo Vigo A
  • Matíes Prats M
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Quimica Clinica (p. 41-45) - 12/9/2005

  • ISSN 11392436
  • iMarina

A novel dominant hyperekplexia mutation Y705C alters trafficking and biochemical properties of the presynaptic glycine transporter GlyT2

  • Gimenez, Cecilio
  • Perez-Siles, Gonzalo
  • Martinez-Villarreal, Jaime
  • Arribas-Gonzalez, Esther
  • Jimenez, Esperanza
  • Nunez, Enrique
  • de Juan-Sanz, Jaime
  • Fernandez-Sanchez, Enrique
  • Garcia-Tardon, Noemi
  • Ibanez, Ignacio
  • Romanelli, Valeria
  • Nevado, Julian
  • James, Victoria M.
  • Topf, Maya
  • Chung, Seo-Kyung
  • Thomas, Rhys H.
  • Desviat, Lourdes R.
  • Aragon, Carmen
  • Zafra, Francisco
  • Rees, Mark I.
  • Lapunzina, Pablo
  • Harvey, Robert J.
  • Lopez-Corcuera, Beatriz;
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Journal Of Biological Chemistry (p. 28986-29002) - 1/1/2013

10.1074/jbc.m111.319244 Ver en origen

  • ISSN 00219258

Thirteen years experience with selective screening for disorders in purine and pyrimidine metabolism

  • Castro M, Carrillo R, García F, Sanz P, Ferrer I, Ruiz-Sala P, Vega AI, Ruíz Desviat L, Pérez B, Pérez-Cerdá C, Merinero B, Ugarte M

Nucleosides Nucleotides & Nucleic Acids (p. 233-240) - 4/4/2014

10.1080/15257770.2013.854381 Ver en origen

  • ISSN 15257770

A new PKU mutation associated with haplotype 12

  • Desviat LR, Pérez B, Ugarte M

Human Molecular Genetics (p. 765-6) - 1/12/1992

10.1093/hmg/1.9.765 Ver en origen

  • ISSN 14602083

Este/a investigador/a no tiene informes técnicos.

Análisis de los mecanismos moleculares responsables de acidemias orgánicas Nuevas terapias

  • Rosa Navarrete Lopez de Soria (Investigador/a)
  • Ana Rincon Vela (Investigador/a)
  • Sonia Clavero Villarrubia (Investigador/a)
  • Ruiz Desviat, Lourdes (Investigador/a)
  • Perez Gonzalez, Maria Belen (Investigador/a)
  • Ugarte Perez, Magdalena (Investigador principal (IP))

Ejecución: 13-12-2004 - 12-12-2007

  • iMarina

Estudio de la respuesta a BH4 en pacientes fenilcetonúricos Ugarte Pérez Magdalena.

  • Margarita Castro Reguera (Investigador/a)
  • Ruiz Desviat, Lourdes (Investigador/a)
  • Perez Gonzalez, Maria Belen (Investigador/a)
  • Ugarte Perez, Magdalena (Investigador principal (IP))

Ejecución: 01-01-2005 - 31-12-2007

  • iMarina

Enfermedades metabólicas hereditarias: avances en diagnóstico clínico, bioquímico y genético.

  • Rodriguez Pombo, Pilar (Investigador/a)
  • Pedro Ruiz Sala (Investigador/a)
  • Ruiz Desviat, Lourdes (Investigador/a)
  • Richard Rodriguez, Eva Maria (Investigador/a)
  • Celia Perez Cerda (Investigador/a)
  • Perez Gonzalez, Maria Belen (Investigador/a)
  • Begoña Merinero Cortes (Investigador/a)
  • Ugarte Perez, Magdalena (Investigador principal (IP))
... Ver más Contraer

Ejecución: 01-01-2006 - 31-12-2006

  • iMarina

Efecto de vitaminas/cofactores sobre la expresión génica en enfermedades metabólicas hereditarias Nuevas aproximaciones terapéuticas.

  • Ana Rincon Vela (Investigador/a)
  • Aguado Esteban, Cristina (Investigador/a)
  • Perez Gonzalez, Maria Belen (Investigador/a)
  • Ruiz Desviat, Lourdes (Investigador principal (IP))

Ejecución: 01-01-2006 - 31-12-2006

  • iMarina

Bases moléculares de la respuesta in vivo e in vitro a biotina y vitamina b12 en pacientes con acidemias orgánicas.

  • Ruiz Desviat, Lourdes (Investigador/a)
  • Richard Rodriguez, Eva Maria (Investigador/a)
  • Begoña Merinero Cortes (Investigador/a)
  • Perez Gonzalez, Maria Belen (Investigador principal (IP))

Ejecución: 31-12-2006 - 30-12-2009

  • iMarina

Nuevas aproximaciones terapeúticas basadas en los mecanismos moleculares de las variantes aléticas de splicing y.

  • Aguado Esteban, Cristina (Investigador/a)
  • Ruiz Desviat, Lourdes (Investigador/a)
  • Perez Gonzalez, Maria Belen (Investigador principal (IP))

Ejecución: 01-01-2007 - 31-12-2007

  • iMarina

Diagnóstico genético de enfermedades metabólicas hereditarias optimización de un sistema de alto rendimiento de rastreo de mutaciones/snp.

  • Rosa Navarrete Lopez de Soria (Investigador/a)
  • Ruiz Desviat, Lourdes (Investigador/a)
  • Fatima Leal Perez (Investigador/a)
  • Perez Gonzalez, Maria Belen (Investigador/a)
  • Ugarte Perez, Magdalena (Investigador principal (IP))

Ejecución: 01-01-2007 - 31-12-2008

  • iMarina

Caracterización funcional de mutaciones de splicing y de parada prematura de la traducción en acidemias orgánicas Investigación en terapias específicas de mutación.

  • Sanchez Alcudia, Rocio (Investigador/a)
  • Ana Rincon Vela (Investigador/a)
  • Ana Jorge Finnigan (Investigador/a)
  • Rosa Navarrete Lopez de Soria (Investigador/a)
  • Perez Gonzalez, Maria Belen (Investigador/a)
  • Ruiz Desviat, Lourdes (Investigador principal (IP))

Ejecución: 10-01-2007 - 31-12-2010

  • iMarina

Investigación en variantes estructurales del genoma implicadas en EMH y en nuevas terapias para rescatar defectos de splicing y de parada de la traducción.

  • Rosa Maria Navarrete Lopez de Soria (Investigador/a)
  • Sanchez Alcudia, Rocio (Investigador/a)
  • Gallego Villar, Lorena (Investigador/a)
  • Ana Jorge Finnigan (Investigador/a)
  • Rosa Navarrete Lopez de Soria (Investigador/a)
  • Ruiz Desviat, Lourdes (Investigador principal (IP))

Ejecución: 01-01-2010 - 31-12-2013

  • iMarina

Bases moleculares de acidurias orgánicas en serbia

  • Kristel Klaassen (Investigador/a)
  • Sonja Pavlovic (Investigador/a)
  • Rodriguez Pombo, Pilar (Investigador/a)
  • Ruiz Desviat, Lourdes (Investigador/a)
  • Perez Gonzalez, Maria Belen (Investigador principal (IP))

Ejecución: 12-01-2011 - 12-01-2013

  • iMarina

Bases moleculares de la acidemia propiónica caracterización de la deficiencia en el gen PCCA

  • Richard Rodriguez, Eva Maria (Autor o Coautor)
  • Eva María Richard Rodríguez (Director)
  • Ruiz Desviat, Lourdes (Autor o Coautor) Doctorando: Eva María Richard Rodríguez

1/1/1998

  • iMarina

Bases moleculares de la fenilcetonuria en Latinoamérica

  • Lourdes Ruiz Desviat (Director)
  • Magdalena Ugarte (Director) Doctorando: Marisel de Lucca Osorio

1/1/1998

  • iMarina

Bases moleculares de la resistencia a insulina durante la última fase de gestación en hígado de rata

  • Ruiz Desviat, Lourdes (Director)
  • Carrascosa Baeza, Jose Maria (Director) Doctorando: Martínez Martínez, María del Carmen

15/1/1998

  • iMarina

Fenilcetonuria análisis genético de la hiperfenilalaninemia benigna y efecto de mutaciones en la proteína fenilalanina hidroxilasa

  • Gámez Abascal, Alejandra
  • González Pérez, Ana Belén
  • Ruiz Desviat, Lourdes
  • Vazquez Cobos, Jesus
  • Moreno Gómez, Carlos
  • Satrústegui Gil-Delgado, Jorgina
  • Rodríguez de Córdoba, Santiago
... Ver más Contraer

1/1/2001

  • iMarina

Efecto de mutaciones sobre la estructura-función de la proteína Fenilalanina Hidroxilasa mecanismos moleculares responsables de la respuesta a Tetrahidrobiopterina en Fenilcetonuria

  • Bogonez Pelaez, Elena (Autor o Coautor)
  • Ruiz Desviat, Lourdes (Director) Doctorando: Pey Rodríguez, Ángel Luis

7/7/2004

  • iMarina

Bases moleculares de la acidemia propiónica. Análisis funcional y estructural de mutaciones PCCA y PCCB

  • Satrustegui Gil Delgado, Jorgina (Autor o Coautor)
  • Perez Gonzalez, Maria Belen (Director)
  • Ruiz Desviat, Lourdes (Director)
  • Sonia Clavero Villarrubia (Director) Doctorando: Clavero Villarrubia, Sonia

13/4/2005

  • iMarina

Bases moleculares de la acidemia metilmalónica aislada. Efecto de mutaciones sobre la estabilidad de proteínas implicadas en enfermedades metabólicas hereditarias

  • Fernandez Piqueras, Jose (Autor o Coautor)
  • Ruiz Desviat, Lourdes (Director) Doctorando: Martínez García, María Ángeles

13/1/2006

  • iMarina

Fenilcetonuria: análisis genético de la hiperfenilalaninemia benigna y efecto de mutaciones en la proteína fenilalanina hidroxilasa

  • Ruiz Desviat, Lourdes (Director) Doctorando: Gámez Abascal, Alejandra

18/4/2006

  • iMarina

Investigación en terapias específicas de mutación en enfermedades metabólicas hereditarias. Respuesta a cofactores y terapia antisentido

  • Fernandez Piqueras, Jose (Autor o Coautor)
  • Satrustegui Gil Delgado, Jorgina (Autor o Coautor)
  • Lourdes Ruiz Desviat (Director) Doctorando: Cristina Aguado Esteban

1/1/2008

  • iMarina

Investigación en terapias específicas de mutación metabólicas hereditarias respuesta a cofactores y terapia antisentido

  • Ruiz Desviat, Lourdes (Director) Doctorando: Aguado Esteban, Cristina

14/4/2008

  • iMarina

Splice shifting oligonucleotides for use in the treatment of diseases characterized by altered inclusion of microexons

  • Ruiz Desviat, Lourdes (Autor o Coautor)

1/1/2022

  • iMarina
Última actualización de los datos: 24/04/24 13:14