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Perfil en el portal institucional

Ruiz Desviat, Lourdes lourdes.ruiz@uam.es

Biología molecular / Universidad Autónoma de Madrid

Actividades

Molecular epidemiology and genotype-phenotype correlation in phenylketonuria patients from South Spain

  • Ruiz Desviat, Lourdes
  • Perez Gonzalez, Maria Belen
  • Bueno, Maria A
  • Gonzalez-Lamuno, Domingo
  • Delgado-Pecellin, Carmen
  • Aldamiz-Echevarria, Luis
  • Perez, Belen
  • Desviat, Lourdes R
  • Couce, Maria L
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Journal Of Human Genetics (p. 279-284) - 1/5/2013

10.1038/jhg.2013.16 Ver en origen

  • ISSN 14345161

Molecular epidemiology and BH4-responsiveness in patients withphenylalanine hydroxylase deficiency from Galicia region of Spain

  • Couce ML, Bóveda MD, Fernández-Marmiesse A, Mirás A, Pérez B, Desviat LR, Fraga JM

Gene (p. 100-104) - 25/5/2013

10.1016/j.gene.2013.03.004 Ver en origen

  • ISSN 03781119

Functional characterization of novel genotypes and cellular oxidativestress studies in propionic acidemia

  • Gallego-Villar L, Pérez-Cerdá C, Pérez B, Abia D, Ugarte M, Richard E, Desviat LR

Journal Of Inherited Metabolic Disease (p. 731-740) - 1/9/2013

10.1007/s10545-012-9545-3 Ver en origen

  • ISSN 01418955

Pharmacological chaperones as a potential therapeutic option in methylmalonic aciduria cblB type

  • Ugarte Perez, Magdalena
  • Ruiz Desviat, Lourdes
  • Perez Gonzalez, Maria Belen
  • Jorge-Finnigan, Ana
  • Brasil, Sandra
  • Underhaug, Jarl
  • Ruiz-Sala, Pedro
  • Merinero, Begona
  • Banerjee, Ruma
  • Desviat, Lourdes R
  • Martinez, Aurora
  • Perez, Belen
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Human Molecular Genetics (p. 3680-3689) - 1/9/2013

10.1093/hmg/ddt217 Ver en origen

  • ISSN 14602083

Accurate molecular diagnosis of phenylketonuria and tetrahydrobiopterin-deficient throughput targeted sequencing

  • Ruiz Desviat, Lourdes
  • Perez Gonzalez, Maria Belen
  • Trujillano, Daniel
  • Perez, Belen
  • Gonzalez, Justo
  • Tornador, Cristian
  • Navarrete, Rosa
  • Escaramis, Georgia
  • Ossowski, Stephan
  • Armengol, Lluis
  • Cornejo, Veronica
  • Desviat, Lourdes R
  • Ugarte, Magdalena
  • Estivill, Xavier
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European Journal Of Human Genetics (p. 528-534) - 1/1/2014

10.1038/ejhg.2013.175 Ver en origen

  • ISSN 10184813

A sensitive assay system to test antisense oligonucleotides for splice suppression therapy in the mouse liver

  • Gallego-Villar L, Viecelli HM, Pérez B, Harding CO, Ugarte M, Thöny B, Desviat LR

Molecular Therapy-Nucleic Acids - 1/1/2014

10.1038/mtna.2014.44 Ver en origen

  • ISSN 21622531

Functional analysis and in vitro correction of splicing FAH mutations causing tyrosinemia type I

  • Pérez-Carro R
  • Sánchez-Alcudia R
  • Pérez B
  • Navarrete R
  • Pérez-Cerdá C
  • Ugarte M
  • Desviat LR
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Clinical Genetics (p. 167-171) - 1/1/2014

10.1111/cge.12243 Ver en origen

  • ISSN 00099163

Therapeutic strategies based on modified U1 snRNAs and chaperones for Sanfilippo C splicing mutations

  • Matos L, Canals I, Dridi L, Choi Y, Prata MJ, Jordan P, Desviat LR, Pérez B, Pshezhetsky AV, Grinberg D, Alves S, Vilageliu L

Orphanet Journal Of Rare Diseases (p. 180-12) - 10/12/2014

10.1186/s13023-014-0180-y Ver en origen

  • ISSN 17501172

Antisense Mediated Splicing Modulation For Inherited Metabolic Diseases: Challenges for Delivery

  • Pérez B, Vilageliu L, Grinberg D, Desviat LR

Nucleic Acid Therapeutics (p. 48-56) - 1/2/2014

10.1089/nat.2013.0453 Ver en origen

  • ISSN 21593337

Antioxidants successfully reduce ROS production in propionic acidemia fibroblasts

  • Gallego-Villar L, Pérez B, Ugarte M, Desviat LR, Richard E

Biochemical And Biophysical Research Communications (p. 457-461) - 26/9/2014

10.1016/j.bbrc.2014.08.091 Ver en origen

  • ISSN 0006291X

Este/a investigador/a no tiene libros.

Mitochondrial organic acidurias. Part II: Mitochondrial dysfunction

  • Richard, Eva
  • Rodríguez Pombo, Pilar
  • Ruiz Desviat, Lourdes
  • Pérez González, María Belén
  • Merinero, B
  • Pérez-Cerdá, Celia
  • Ugarte Pérez, Magdalena
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Mitochondrial Pathophysiology (p. 173,191-191) - 1/1/2011

  • iMarina

RNA-Based Therapies for Inherited Metabolic Diseases

  • Pérez B
  • Ugarte M
  • Desviat LR

Rna Technologies (p. 357-370) - 1/1/2012

10.1007/978-3-642-27426-8_14 Ver en origen

  • ISSN 21979731

Minigenes to confirm exon skipping mutations

  • Desviat LR, Pérez B, Ugarte M

Methods In Molecular Biology (p. 37-47) - 23/4/2012

10.1007/978-1-61779-767-5_3 Ver en origen

  • ISSN 10643745

Spectrum and origin of phenylketonuria mutations in Spain

  • Pérez B, Desviat LR, De Lucca M, Ugarte M

Acta Paediatrica (p. 34-36) - 1/1/1994

10.1111/j.1651-2227.1994.tb13444.x

  • ISSN 16512227
  • iMarina

PHENOTYPE DISTRIBUTION IN THE SPANISH PHENYLKETONURIA POPULATION AND RELATED GENOTYPES

  • Ugarte Perez, Magdalena
  • Ruiz Desviat, Lourdes
  • Perez Gonzalez, Maria Belen
  • Martinezpardo, M
  • Colmenares, AR
  • Garcia, MJ

Journal Of Inherited Metabolic Disease (p. 366-368) - 1/5/1994

10.1007/bf00711832 Ver en origen

  • ISSN 01418955

DIFFERENT PHENOTYPIC MANIFESTATIONS ASSOCIATED WITH IDENTICAL PHENYLKETONURIA GENOTYPES IN 2 SPANISH FAMILIES

  • Ugarte Perez, Magdalena
  • Ruiz Desviat, Lourdes
  • Perez Gonzalez, Maria Belen
  • Garcia, MJ

Journal Of Inherited Metabolic Disease (p. 377-378) - 1/5/1994

10.1007/bf00711839 Ver en origen

  • ISSN 01418955

Molecular basis of non-PKU hyperphenylalaninaemia in Spain: Prevalence of A403V, a mutation with high residual activity

  • Desviat LR, Pérez B, Ugarte M

Journal Of Inherited Metabolic Disease (p. 227-230) - 20/5/1996

10.1007/bf01799436 Ver en origen

  • ISSN 01418955

Study of the C677T polymorphism and plasma homocysteine levels

  • González Martín-Moro B
  • Pérez B
  • Santiuste Puente C
  • Desviat L
  • Ugarte M
  • Pérez M
  • Pardo Vigo A
  • Matíes Prats M
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Quimica Clinica (p. 41-45) - 12/9/2005

  • ISSN 11392436
  • iMarina

A novel dominant hyperekplexia mutation Y705C alters trafficking and biochemical properties of the presynaptic glycine transporter GlyT2

  • Gimenez, Cecilio
  • Perez-Siles, Gonzalo
  • Martinez-Villarreal, Jaime
  • Arribas-Gonzalez, Esther
  • Jimenez, Esperanza
  • Nunez, Enrique
  • de Juan-Sanz, Jaime
  • Fernandez-Sanchez, Enrique
  • Garcia-Tardon, Noemi
  • Ibanez, Ignacio
  • Romanelli, Valeria
  • Nevado, Julian
  • James, Victoria M.
  • Topf, Maya
  • Chung, Seo-Kyung
  • Thomas, Rhys H.
  • Desviat, Lourdes R.
  • Aragon, Carmen
  • Zafra, Francisco
  • Rees, Mark I.
  • Lapunzina, Pablo
  • Harvey, Robert J.
  • Lopez-Corcuera, Beatriz;
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Journal Of Biological Chemistry (p. 28986-29002) - 1/1/2013

10.1074/jbc.m111.319244 Ver en origen

  • ISSN 00219258

Thirteen years experience with selective screening for disorders in purine and pyrimidine metabolism

  • Castro M, Carrillo R, García F, Sanz P, Ferrer I, Ruiz-Sala P, Vega AI, Ruíz Desviat L, Pérez B, Pérez-Cerdá C, Merinero B, Ugarte M

Nucleosides Nucleotides & Nucleic Acids (p. 233-240) - 4/4/2014

10.1080/15257770.2013.854381 Ver en origen

  • ISSN 15257770

A new PKU mutation associated with haplotype 12

  • Desviat LR, Pérez B, Ugarte M

Human Molecular Genetics (p. 765-6) - 1/12/1992

10.1093/hmg/1.9.765 Ver en origen

  • ISSN 14602083

Este/a investigador/a no tiene informes técnicos.

Análisis de los mecanismos moleculares responsables de acidemias orgánicas Nuevas terapias

  • Rosa Navarrete Lopez de Soria (Investigador/a)
  • Ana Rincon Vela (Investigador/a)
  • Sonia Clavero Villarrubia (Investigador/a)
  • Ruiz Desviat, Lourdes (Investigador/a)
  • Perez Gonzalez, Maria Belen (Investigador/a)
  • Ugarte Perez, Magdalena (Investigador principal (IP))

Ejecución: 13-12-2004 - 12-12-2007

  • iMarina

Estudio de la respuesta a BH4 en pacientes fenilcetonúricos Ugarte Pérez Magdalena.

  • Margarita Castro Reguera (Investigador/a)
  • Ruiz Desviat, Lourdes (Investigador/a)
  • Perez Gonzalez, Maria Belen (Investigador/a)
  • Ugarte Perez, Magdalena (Investigador principal (IP))

Ejecución: 01-01-2005 - 31-12-2007

  • iMarina

Enfermedades metabólicas hereditarias: avances en diagnóstico clínico, bioquímico y genético.

  • Rodriguez Pombo, Pilar (Investigador/a)
  • Pedro Ruiz Sala (Investigador/a)
  • Ruiz Desviat, Lourdes (Investigador/a)
  • Richard Rodriguez, Eva Maria (Investigador/a)
  • Celia Perez Cerda (Investigador/a)
  • Perez Gonzalez, Maria Belen (Investigador/a)
  • Begoña Merinero Cortes (Investigador/a)
  • Ugarte Perez, Magdalena (Investigador principal (IP))
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Ejecución: 01-01-2006 - 31-12-2006

  • iMarina

Efecto de vitaminas/cofactores sobre la expresión génica en enfermedades metabólicas hereditarias Nuevas aproximaciones terapéuticas.

  • Ana Rincon Vela (Investigador/a)
  • Aguado Esteban, Cristina (Investigador/a)
  • Perez Gonzalez, Maria Belen (Investigador/a)
  • Ruiz Desviat, Lourdes (Investigador principal (IP))

Ejecución: 01-01-2006 - 31-12-2006

  • iMarina

Bases moléculares de la respuesta in vivo e in vitro a biotina y vitamina b12 en pacientes con acidemias orgánicas.

  • Ruiz Desviat, Lourdes (Investigador/a)
  • Richard Rodriguez, Eva Maria (Investigador/a)
  • Begoña Merinero Cortes (Investigador/a)
  • Perez Gonzalez, Maria Belen (Investigador principal (IP))

Ejecución: 31-12-2006 - 30-12-2009

  • iMarina

Nuevas aproximaciones terapeúticas basadas en los mecanismos moleculares de las variantes aléticas de splicing y.

  • Aguado Esteban, Cristina (Investigador/a)
  • Ruiz Desviat, Lourdes (Investigador/a)
  • Perez Gonzalez, Maria Belen (Investigador principal (IP))

Ejecución: 01-01-2007 - 31-12-2007

  • iMarina

Diagnóstico genético de enfermedades metabólicas hereditarias optimización de un sistema de alto rendimiento de rastreo de mutaciones/snp.

  • Rosa Navarrete Lopez de Soria (Investigador/a)
  • Ruiz Desviat, Lourdes (Investigador/a)
  • Fatima Leal Perez (Investigador/a)
  • Perez Gonzalez, Maria Belen (Investigador/a)
  • Ugarte Perez, Magdalena (Investigador principal (IP))

Ejecución: 01-01-2007 - 31-12-2008

  • iMarina

Caracterización funcional de mutaciones de splicing y de parada prematura de la traducción en acidemias orgánicas Investigación en terapias específicas de mutación.

  • Sanchez Alcudia, Rocio (Investigador/a)
  • Ana Rincon Vela (Investigador/a)
  • Ana Jorge Finnigan (Investigador/a)
  • Rosa Navarrete Lopez de Soria (Investigador/a)
  • Perez Gonzalez, Maria Belen (Investigador/a)
  • Ruiz Desviat, Lourdes (Investigador principal (IP))

Ejecución: 10-01-2007 - 31-12-2010

  • iMarina

Investigación en variantes estructurales del genoma implicadas en EMH y en nuevas terapias para rescatar defectos de splicing y de parada de la traducción.

  • Rosa Maria Navarrete Lopez de Soria (Investigador/a)
  • Sanchez Alcudia, Rocio (Investigador/a)
  • Gallego Villar, Lorena (Investigador/a)
  • Ana Jorge Finnigan (Investigador/a)
  • Rosa Navarrete Lopez de Soria (Investigador/a)
  • Ruiz Desviat, Lourdes (Investigador principal (IP))

Ejecución: 01-01-2010 - 31-12-2013

  • iMarina

Bases moleculares de acidurias orgánicas en serbia

  • Kristel Klaassen (Investigador/a)
  • Sonja Pavlovic (Investigador/a)
  • Rodriguez Pombo, Pilar (Investigador/a)
  • Ruiz Desviat, Lourdes (Investigador/a)
  • Perez Gonzalez, Maria Belen (Investigador principal (IP))

Ejecución: 12-01-2011 - 12-01-2013

  • iMarina

Bases moleculares de la acidemia propiónica caracterización de la deficiencia en el gen PCCA

  • Richard Rodriguez, Eva Maria (Autor o Coautor)
  • Eva María Richard Rodríguez (Director)
  • Ruiz Desviat, Lourdes (Autor o Coautor) Doctorando: Eva María Richard Rodríguez

1/1/1998

  • iMarina

Bases moleculares de la fenilcetonuria en Latinoamérica

  • Lourdes Ruiz Desviat (Director)
  • Magdalena Ugarte (Director) Doctorando: Marisel de Lucca Osorio

1/1/1998

  • iMarina

Bases moleculares de la resistencia a insulina durante la última fase de gestación en hígado de rata

  • Ruiz Desviat, Lourdes (Director)
  • Carrascosa Baeza, Jose Maria (Director) Doctorando: Martínez Martínez, María del Carmen

15/1/1998

  • iMarina

Fenilcetonuria análisis genético de la hiperfenilalaninemia benigna y efecto de mutaciones en la proteína fenilalanina hidroxilasa

  • Gámez Abascal, Alejandra
  • González Pérez, Ana Belén
  • Ruiz Desviat, Lourdes
  • Vazquez Cobos, Jesus
  • Moreno Gómez, Carlos
  • Satrústegui Gil-Delgado, Jorgina
  • Rodríguez de Córdoba, Santiago
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1/1/2001

  • iMarina

Efecto de mutaciones sobre la estructura-función de la proteína Fenilalanina Hidroxilasa mecanismos moleculares responsables de la respuesta a Tetrahidrobiopterina en Fenilcetonuria

  • Bogonez Pelaez, Elena (Autor o Coautor)
  • Ruiz Desviat, Lourdes (Director) Doctorando: Pey Rodríguez, Ángel Luis

7/7/2004

  • iMarina

Bases moleculares de la acidemia propiónica. Análisis funcional y estructural de mutaciones PCCA y PCCB

  • Satrustegui Gil Delgado, Jorgina (Autor o Coautor)
  • Perez Gonzalez, Maria Belen (Director)
  • Ruiz Desviat, Lourdes (Director)
  • Sonia Clavero Villarrubia (Director) Doctorando: Clavero Villarrubia, Sonia

13/4/2005

  • iMarina

Bases moleculares de la acidemia metilmalónica aislada. Efecto de mutaciones sobre la estabilidad de proteínas implicadas en enfermedades metabólicas hereditarias

  • Fernandez Piqueras, Jose (Autor o Coautor)
  • Ruiz Desviat, Lourdes (Director) Doctorando: Martínez García, María Ángeles

13/1/2006

  • iMarina

Fenilcetonuria: análisis genético de la hiperfenilalaninemia benigna y efecto de mutaciones en la proteína fenilalanina hidroxilasa

  • Ruiz Desviat, Lourdes (Director) Doctorando: Gámez Abascal, Alejandra

18/4/2006

  • iMarina

Investigación en terapias específicas de mutación en enfermedades metabólicas hereditarias. Respuesta a cofactores y terapia antisentido

  • Fernandez Piqueras, Jose (Autor o Coautor)
  • Satrustegui Gil Delgado, Jorgina (Autor o Coautor)
  • Lourdes Ruiz Desviat (Director) Doctorando: Cristina Aguado Esteban

1/1/2008

  • iMarina

Investigación en terapias específicas de mutación metabólicas hereditarias respuesta a cofactores y terapia antisentido

  • Ruiz Desviat, Lourdes (Director) Doctorando: Aguado Esteban, Cristina

14/4/2008

  • iMarina

Splice shifting oligonucleotides for use in the treatment of diseases characterized by altered inclusion of microexons

  • Ruiz Desviat, Lourdes (Autor o Coautor)

1/1/2022

  • iMarina
Última actualización de los datos: 24/04/24 13:14