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Perfil en el portal institucional

Richard Rodriguez, Eva Maria eva.richard@uam.es

Biología molecular / Universidad Autónoma de Madrid

Actividades

Human propionyl-CoA carboxylase beta subunit gene: Exon-intron definition and mutation spectrum in Spanish and Latin American propionic acidemia patients

  • Rodriguez-Pombo, P
  • Hoenicka, J
  • Muro, S
  • Perez, B
  • Perez-Cerda, C
  • Richard, E
  • Desviat, LR
  • Ugarte, M;
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American Journal Of Human Genetics (p. 360-369) - 1/1/1998

10.1086/301970 Ver en origen

  • ISSN 00029297

Congenital disorder of glycosylation Ia: New differentially expressedproteins identified by 2-DE

  • Richard E, Vega AI, Pérez B, Roche C, Velázquez R, Ugarte M, Pérez-Cerdá C

Biochemical And Biophysical Research Communications (p. 267-271) - 6/2/2009

10.1016/j.bbrc.2008.12.036 Ver en origen

  • ISSN 0006291X

Antioxidants successfully reduce ROS production in propionic acidemia fibroblasts

  • Gallego-Villar L, Pérez B, Ugarte M, Desviat LR, Richard E

Biochemical And Biophysical Research Communications (p. 457-461) - 26/9/2014

10.1016/j.bbrc.2014.08.091 Ver en origen

  • ISSN 0006291X

Intracellular calcium mishandling leads to cardiac dysfunction and ventricular arrhythmias in a mouse model of propionic acidemia

  • Tamayo M
  • Fulgencio-Covián A
  • Navarro-García J
  • Val-Blasco A
  • Ruiz-Hurtado G
  • Gil-Fernández M
  • Martín-Nunes L
  • Lopez J
  • Desviat L
  • Delgado C
  • Richard E
  • Fernández-Velasco M
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Biochimica Et Biophysica Acta-Molecular Basis Of Disease - 1/1/2020

10.1016/j.bbadis.2019.165586 Ver en origen

  • ISSN 09254439

Different altered pattern expression of genes related to apoptosis in isolated methylmalonic aciduria cblB type and combined with homocystinuria cblC type

  • Jorge-Finnigan A, Gámez A, Pérez B, Ugarte M, Richard E

Biochimica Et Biophysica Acta. Molecular Basis Of Disease (p. 959-967) - 1/11/2010

10.1016/j.bbadis.2010.08.002 Ver en origen

  • ISSN 09254439

Hepatocyte-like cells differentiated from methylmalonic aciduria cblB type induced pluripotent stem cells: A platform for the evaluation of

  • Briso-Montiano, A.
  • Vilas, A.
  • Richard, E.
  • Ruiz-Sala, P.
  • Morato, E.
  • Desviat, L. R.
  • Ugarte, M.
  • Rodriguez-Pombo, P.
  • Perez, B.;
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Biochimica Et Biophysica Acta. Molecular Basis Of Disease - 1/9/2022

10.1016/j.bbadis.2022.166433 Ver en origen

  • ISSN 09254439

Genetic heterogeneity in propionic acidemia patients with ¿-subunit defects. Identification of five novel mutations, one of them causing instability of the protein

  • Richard E, Desviat LR, Pérez B, Pérez-Cerdá C, Ugarte M

Biochimica Et Biophysica Acta. Molecular Basis Of Disease (p. 351-358) - 30/3/1999

10.1016/s0925-4439(99)00008-3 Ver en origen

  • ISSN 09254439

Methylmalonic aciduria cblB type: characterization of two novel mutations and mitochondrial dysfunction studies

  • Brasil S, Richard E, Jorge-Finnigan A, Leal F, Merinero B, Banerjee R, Desviat LR, Ugarte M, Pérez B

Clinical Genetics (p. 576-581) - 1/6/2015

10.1111/cge.12426 Ver en origen

  • ISSN 00099163

Proteomics as Applied to Inherited Metabolic Diseases

  • Richard, Eva
  • Gamez, Alejandra
  • Ruiz-Sala, Pedro
  • Perez, Belen
  • Desviat, Lourdes R.
  • Ugarte, Magdalena;

Current Proteomics (p. 140-153) - 1/10/2009

10.2174/157016409789351897 Ver en origen

  • ISSN 15701646

Potential relationship between genotype and clinical outcome in propionic acidaemia patients

  • Ugarte Perez, Magdalena
  • Ruiz Desviat, Lourdes
  • Rodriguez Pombo, Pilar
  • Richard Rodriguez, Eva Maria
  • Perez Gonzalez, Maria Belen
  • Perez-Cerda, C
  • Merinero, B
  • Perez, B
  • Desviat, L R
  • Muro, S
  • Garcia, M J
  • Gangoiti, J
  • Sanz, P
  • Briones, P
  • Ribes, A
  • Martinez-Pardo, M
  • Campistol, J
  • Lama, R
  • Murga, M L
  • Lema-Garrett, T
  • Verdu, A
  • Ugarte, M
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European Journal Of Human Genetics (p. 187-194) - 18/4/2000

10.1038/sj.ejhg.5200442 Ver en origen

  • ISSN 10184813

Este/a investigador/a no tiene libros.

Este/a investigador/a no tiene capítulos de libro.

Este/a investigador/a no tiene congresos.

Adenosine deaminase deficiency with mosaicism for a second-site suppressor of a splicing mutation: Decline in revertant T lymphocytes during enzyme replacement therapy

  • Arredondo-Vega FX, Santisteban I, Richard E, Bali P, Koleilat M, Loubser M, Al-Ghonaium A, Al-Helali M, Hershfield MS

Blood (p. 1005-1013) - 1/2/2002

10.1182/blood.v99.3.1005 Ver en origen

  • ISSN 00064971

An unusual late-onset case of propionic acidaemia: biochemical investigations, neuroradiological findings and mutation analysis

  • Ugarte Perez, Magdalena
  • Rodriguez Pombo, Pilar
  • Richard Rodriguez, Eva Maria
  • Perez-Cerda, C
  • Merinero, B
  • Marti, M
  • Cabrera, JC
  • Cabrera, J C
  • Pena, L
  • Garcia, MJ
  • Garcia, M J
  • Gangoiti, J
  • Sanz, P
  • Hoenicka, J
  • Muro, S
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European Journal Of Pediatrics (p. 50-52) - 1/4/1998

10.1007/s004310050765

  • ISSN 03406199
  • iMarina

Este/a investigador/a no tiene informes técnicos.

Enfermedades metabólicas hereditarias: avances en diagnóstico clínico, bioquímico y genético.

  • Rodriguez Pombo, Pilar (Investigador/a)
  • Pedro Ruiz Sala (Investigador/a)
  • Ruiz Desviat, Lourdes (Investigador/a)
  • Richard Rodriguez, Eva Maria (Investigador/a)
  • Celia Perez Cerda (Investigador/a)
  • Perez Gonzalez, Maria Belen (Investigador/a)
  • Begoña Merinero Cortes (Investigador/a)
  • Ugarte Perez, Magdalena (Investigador principal (IP))
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Ejecución: 01-01-2006 - 31-12-2006

  • iMarina

Diagnóstico y seguimiento de los defectos congénitos de glicosilación, caracterización bioquímica y molecular.

  • Pedro Ruiz Sala (Investigador/a)
  • Maria Jesus Ecay Crespo (Investigador/a)
  • Fatima Leal Perez (Investigador/a)
  • Richard Rodriguez, Eva Maria (Investigador/a)
  • Perez Gonzalez, Maria Belen (Investigador/a)
  • Celia Perez Cerda (Investigador principal (IP))

Ejecución: 01-01-2005 - 31-12-2007

  • iMarina

Estudio del proteoma mitocondrial humano Identificación y funcionalidad de genes humanos implicados en el metabolismo celular.

  • Maria Angeles Martinez Garcia (Investigador/a)
  • Pedro Ruiz Sala (Investigador/a)
  • Begoña Merinero Cortes (Investigador/a)
  • Richard Rodriguez, Eva Maria (Investigador principal (IP))

Ejecución: 15-12-2003 - 14-12-2006

  • iMarina

Estudios fisiopatológicos para la búsqueda de nuevas dianas terapéuticas en acidemia propiónica mediante la caracterización del modelo murino y el desarrollo de nuevos modelos celulares humanos basados en iPSCs

  • ALONSO BARROSO, ESMERALDA (Otros)
  • ALONSO BARROSO, ESMERALDA (Autor o Coautor)
  • Ruiz Desviat, Lourdes (Director)
  • Richard Rodriguez, Eva Maria (Director)
  • Fernandez Piqueras, Jose (Autor o Coautor) Doctorando: Alonso Barroso, Esmeralda

29/10/2020

  • iMarina

Gene editing and hepatic direct cell reprogramming for the treatment of Primary Hyperoxaluria type 1

  • García Bravo, María (Director)
  • Segovia Sanz, José C. (Director)
  • Richard Rodriguez, Eva Maria (Tutor) Doctorando: Nieto Romero, Virginia

20/12/2021

  • iMarina

Hidrogeles fototérmicos con aplicación en ingeniería tisular ósea

  • Vilaboa Díaz, Nuria E. (Director)
  • Richard Rodriguez, Eva Maria (Tutor) Doctorando: Sánchez Casanova, Silvia

4/6/2021

  • iMarina

Regulación fisiológica de PTEN tras la estimulación con factores de crecimiento

  • Carrera Ramírez, Ana Clara (Director)
  • Richard Rodriguez, Eva Maria (Tutor) Doctorando: Olazábal Móran, Manuel

18/9/2020

  • iMarina

Investigación traslacional en las cardiomiopatías asociadas a la acidemia propiónica.

  • Fernandez Piqueras, Jose (Autor o Coautor)
  • Ruiz Desviat, Lourdes (Director)
  • Richard Rodriguez, Eva Maria (Director)

1/1/2020

  • iMarina

Functional characterization of CAD, an antitumoral target controlling the de novo pyrimidine biosynthesis

  • Ramón Maiques, Santiago (Director)
  • Richard Rodriguez, Eva Maria (Tutor) Doctorando: Caño Ochoa. Francisco del.

26/6/2019

  • iMarina

Fragment based ligand discovery on focal adhesion kinase

  • Mayor Menendez, Federico (Autor o Coautor)
  • Lietha, Daniel (Director)

21/9/2018

  • iMarina

Exploring the roles of the SMC5/6 complex in cancer, ageing and kidney disorders

  • Fernandez Capetillo, Osca (Director)
  • Richard Rodriguez, Eva Maria (Tutor) Doctorando: Schiavoni, Federica

2/6/2017

  • iMarina

Estudios genéticos, fisiopatológicos y con oligonucleótidos antisentido en enfermedades neurometabólicas

  • Cadenas Alvarez, Susana (Autor o Coautor)
  • Fernandez Piqueras, Jose (Autor o Coautor)
  • Eva María Richard Rodríguez (Director)
  • Lourdes Ruiz Desviat (Director) Doctorando: Lorena Gallego Villar

1/1/2015

  • iMarina

Identification and characterization of cancer initiating cells in K-Ras driven Non Small Cell Lung Cancer

  • Richard Rodriguez, Eva Maria (Tutor)

10/2/2014

  • iMarina

Este/a investigador/a no tiene patentes o licencias de software.

Última actualización de los datos: 18/03/24 22:31