Garcia Romero, Maria Del Mar mariamar.garciar@uam.es
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Upper limb motor function in individuals with SMA type 2: natural history and impact of therapies
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Journal Of Neurology - 1/5/2025
10.1007/s00415-025-13042-y Ver en origen
- ISSN 03405354
Real-world data on spinal muscular atrophy in Spain: Insights from over 500 individuals in the CuidAME project
- Puig-Ram C
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J Neuromuscul Dis (p. 837-848) - 1/11/2025
10.1177/22143602251361190 Ver en origen
- ISSN 22143599
Difficulty of administration of nusinersen in complex-column spinal muscular atrophy: New alternative technique by means of cervical intrathecal access through an Ommaya reservoir
- Mansilla Fernández B
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European Journal Of Paediatric Neurology (p. 107-112) - 1/1/2025
10.1016/j.ejpn.2025.01.005 Ver en origen
- ISSN 10903798
Description of clinical and genetic features of 122 patients included in the Spanish Pompe registry
- Martinez-Marin, RJ
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- Nascimento, A
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- Díaz-Manera, J
Neuromuscular Disorders (p. 1-8) - 1/1/2024
10.1016/j.nmd.2023.10.001 Ver en origen
- ISSN 09608966
Hereditary spastic paraplegia associated with a novel homozygous intronic noncanonical splice site variant in the AP4B1 gene
- Gómez-González C
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- Torres RJ
Annals Of Human Genetics (p. 109-118) - 1/5/2022
10.1111/ahg.12455 Ver en origen
- ISSN 00034800
Safety and Efficacy of Botulinum Toxin in the Treatment of Self-Biting Behavior in Lesch-Nyhan Disease
- Garcia-Romero, MD
- Torres, RJ
- Garcia-Puig, J
- Pascual-Pascual, SI
Pediatric Neurology (p. 6-10) - 1/2/2022
10.1016/j.pediatrneurol.2021.10.018 Ver en origen
- ISSN 08878994
The Role of Respiratory Viruses in Children with Ataxia-Telangiectasia
- Méndez-Echevarría A, Caminoa MB, Del Rosal T, Casas I, Pozo F, Pascual-Pascual SI, García-Romero M, Cámara C, Calvo C
Viruses-Basel - 1/5/2021
10.3390/v13050867 Ver en origen
- ISSN 19994915
COVID-19 in children with neuromuscular disorders
- Natera-de Benito D, Aguilera-Albesa S, Costa-Comellas L, García-Romero M, Miranda-Herrero MC, Rúbies Olives J, García-Campos Ó, Martínez Del Val E, Martinez Garcia MJ, Medina Martínez I, Cancho-Candela R, Fernandez-Garcia MA, Pascual-Pascual SI, Gómez-Andrés D, Nascimento A, Neuromuscular Working Group of Spanish Pediatric Neurology Society
Journal Of Neurology (p. 3081-3085) - 1/1/2021
10.1007/s00415-020-10339-y Ver en origen
- ISSN 03405354
Possible treatments for infantile spinal atrophy
- Pascual-Pascual, SI
- García-Romero, M
Revista De Neurologia (p. S19-S24) - 17/5/2017
- ISSN 02100010
- iMarina
Molecular diagnosis of patients with epilepsy and developmental delay using a customized panel of epilepsy genes
- Ortega-Moreno, L
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- Losada-Del Pozo, R
- Rodrigo-Moreno, M
- Alarcón-Morcillo, C
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- Díaz-Gómez, E
- Guerrero-López, R
- Serratosa, JAM
PLoS ONE (p. 467-e0188978) - 1/11/2017
Editor: Public Library of Science
10.1371/journal.pone.0188978 Ver en origen
- ISSN 19326203
- ISSN/ISBN 1932-6203
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Estudio de una cohorte de pacientes con enfermedad de Lesch Nyhan: Valoración clínica y manejo terapéutico de las complicaciones neurológicas
- Samuel Ignacio Pascual Pascual (Director) Doctorando: Mar García Romero
1/1/2023
- iMarina
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