Palencia Campos, Adrian adrian.palencia@uam.es

Germline and Mosaic Variants in PRKACA and PRKACB Cause a Multiple Congenital Malformation Syndrome

  • Palencia-Campos A
  • Aoto PC
  • Machal EMF
  • Rivera-Barahona A
  • Soto-Bielicka P
  • Bertinetti D
  • Baker B
  • Vu L
  • Piceci-Sparascio F
  • Torrente I
  • Boudin E
  • Peeters S
  • Van Hul W
  • Huber C
  • Bonneau D
  • Hildebrand MS
  • Coleman M
  • Bahlo M
  • Bennett MF
  • Schneider AL
  • Scheffer IE
  • Kibæk M
  • Kristiansen BS
  • Issa MY
  • Mehrez MI
  • Ismail S
  • Tenorio J
  • Li G
  • Skålhegg BS
  • Otaify GA
  • Temtamy S
  • Aglan M
  • Jønch AE
  • De Luca A
  • Mortier G
  • Cormier-Daire V
  • Ziegler A
  • Wallis M
  • Lapunzina P
  • Herberg FW
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American Journal Of Human Genetics (p. 977-988) - 5/11/2020

10.1016/j.ajhg.2020.09.005 Ver en origen

  • ISSN 00029297

Common atrium/atrioventricular canal defect and postaxial polydactyly: A mild clinical subtype of Ellis-van Creveld syndrome caused by hypomorphic mutations in theEVCgene

  • Piceci-Sparascio, Francesca
  • Palencia-Campos, Adrian
  • Soto-Bielicka, Patricia
  • D'Anzi, Angela
  • Guida, Valentina
  • Rosati, Jessica
  • Caparros-Martin, Jose A.
  • Torrente, Isabella
  • D'Asdia, M. Cecilia
  • Versacci, Paolo
  • Briuglia, Silvana
  • Lapunzina, Pablo
  • Tartaglia, Marco
  • Marino, Bruno
  • Digilio, M. Cristina
  • Ruiz-Perez, Victor L.
  • De Luca, Alessandro;
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Human Mutation (p. 2087-2093) - 14/10/2020

10.1002/humu.24112 Ver en origen

  • ISSN 10597794

Heterozygous pathogenic variants in GLI1 are a common finding in isolated postaxial polydactyly A/B

  • Palencia-Campos, Adrian
  • Martinez-Fernandez, Maria-Luisa
  • Altunoglu, Umut
  • Soto-Bielicka, Patricia
  • Torres, Antonio
  • Marin, Purificacion
  • Aller, Elena
  • Senturk, Leyli
  • Berkoz, Omer
  • Yildiran, Mehmet
  • Kayserili, Hulya
  • Gil-Camarero, Elena
  • Colli-Lista, Gloria
  • Sanchis-Calvo, Amparo
  • Carretero, Alba
  • Guillen-Navarro, Encarna
  • Lopez-Gonzalez, Vanesa
  • Ballesta-Martinez, Maria
  • Rosell, Jordi
  • Aglan, Mona S.
  • Temtamy, Samia
  • Otaify, Ghada A.
  • Cuevas-Catalina, Lourdes
  • Torres-Saavedra, Maria-Nieves
  • Nevado, Julian
  • Tenorio, Jair
  • Lapunzina, Pablo
  • Bermejo-Sanchez, Eva
  • Ruiz-Perez, Victor L.
  • Arroyo-Carrera, Ignacio
  • Barcia-Ramirez, Ana
  • Beseler-Soto, Beatriz
  • Bringue-Espuny, Xavier
  • Canduela-Martinez, Victor
  • Climent-Alberola, Salvador
  • Escribano-Garcia, Carla
  • Eunide Gourdet, Marie
  • Foguet-Vidal, Anton
  • Gallardo-Hernandez, Francisca L.
  • Jimenez-Ignacio, Francisca
  • Madero-Lopez, Julian
  • Marugan-Isabel, Victor
  • Pangua-Gomez, Maria
  • Pi-Castan, Graciela
  • Reyes-Millan, Beatriz
  • Ruperez-Pena, Sara M.
  • Zuazo-Zamalloa, Esther;ECEMC Working Grp Polydactyly
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Human Mutation (p. 265-276) - 1/1/2020

10.1002/humu.23921 Ver en origen

  • ISSN 10597794

GLI1 inactivation is associated with developmental phenotypes overlapping with Ellis-van Creveld syndrome

  • Palencia-Campos, Adrian
  • Ullah, Asmat
  • Nevado, Julian
  • Yildirim, Ruken
  • Unal, Edip
  • Ciorraga, Maria
  • Barruz, Pilar
  • Chico, Lucia
  • Piceci-Sparascio, Francesca
  • Guida, Valentina
  • De Luca, Alessandro
  • Kayserili, Hulya
  • Ullah, Irfan
  • Burmeister, Margit
  • Lapunzina, Pablo
  • Ahmad, Wasim
  • Morales, Aixa V.
  • Ruiz-Perez, Victor L.;
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Human Molecular Genetics (p. 4556-4571) - 1/12/2017

10.1093/hmg/ddx335 Ver en origen

  • ISSN 14602083

Este/a investigador/a no tiene libros.

Este/a investigador/a no tiene capítulos de libro.

Common atrium, atrioventricular canal defect/postaxial polydactyly: a mild clinical subtype of Ellis-van Creveld syndrome caused by compound heterozygosity for loss of function and hypomorphic EVC mutations

  • Sparascio, F. Piceci
  • Digilio, M. C.
  • Palencia-Campos, A.
  • Torrente, I.
  • Guida, V.
  • Rosati, J.
  • D'Anzi, A.
  • Briuglia, S.
  • Versacci, P.
  • Dallapiccola, B.
  • Ruiz-Perez, V.
  • Marino, B.
  • De Luca, A.;
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European Journal Of Human Genetics (p. 1315-1316) - 1/10/2019

  • ISSN 10184813
  • iMarina

What Is the Pathogenic Meaning of Chondrocyte Hypertrophy in Osteoarthritis? Effect of Evc Deletion Through Hedgehog Signaling

  • Lamuedra, Ana
  • Gratal, Paula
  • Luis Ruiz-Perez, Victor
  • Palencia-Campos, Adrian
  • Portal-Nunez, Sergio
  • Herrero-Beaumont, Gabriel
  • Largo, Raquel;
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Arthritis & Rheumatology - 1/10/2019

  • ISSN 23265205
  • iMarina

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Este/a investigador/a no tiene proyectos de investigación.

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Última actualización de los datos: 20/04/22 10:39