Solera Garcia, Jesus jesus.solera@uam.es

The alpha-galactosidase A p.Arg118Cys variant does not cause a Fabry disease phenotype: Data from individual patients and family studies

  • Ferreira S, Ortiz A, Germain DP, Viana-Baptista M, Caldeira-Gomes A, Camprecios M, Fenollar-Cortés M, Gallegos-Villalobos Á, Garcia D, García-Robles JA, Egido J, Gutiérrez-Rivas E, Herrero JA, Mas S, Oancea R, Péres P, Salazar-Martín LM, Solera-Garcia J, Alves H, Garman SC, Oliveira JP

Molecular Genetics And Metabolism (p. 248-58) - 1/1/2015

10.1016/j.ymgme.2014.11.004 Ver en origen

  • ISSN 10967192

Targeted screening for the detection of Pompe disease in patients with unclassified limb-girdle muscular dystrophy or asymptomatic hyperCKemia using dried blood: A Spanish cohort

  • Gutierrez-Rivas, E.
  • Bautista, J.
  • Vilchez, J. J.
  • Muelas, N.
  • Diaz-Manera, J.
  • Illa, I.
  • Martinez-Arroyo, A.
  • Olive, M.
  • Sanz, I.
  • Arpa, J.
  • Fernandez-Torron, R.
  • Lopez de Munain, A.
  • Jimenez, L.
  • Solera, J.
  • Lukacs, Z.;
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Neuromuscular Disorders (p. 548-553) - 1/1/2015

10.1016/j.nmd.2015.04.008 Ver en origen

  • ISSN 09608966

Reevaluating the pathogenicity of the mutation c.1194+5 G > A in GAA gene by functional analysis of RNA in a 61-year-old woman diagnosed with Pompe disease by muscle biopsy

  • Aminoso
  • Cinthia Gordillo-Maranon
  • Maria Hernandez
  • Jaime Solera
  • Jesus

Neuromuscular Disorders (p. 187-191) - 1/3/2019

10.1016/j.nmd.2018.12.003 Ver en origen

  • ISSN 09608966

Recurrence of Hirschsprung disease due to maternal mosaicism of a novel RET gene mutation

  • Tovar Larrucea, Juan Antonio
  • Martinez Martinez, Leopoldo Maria
  • Solera Garcia, Jesus
  • Aminoso, C
  • Garcia-Minaur, S
  • Martinez, L
  • Tenorio, JA
  • Tovar, JA
  • Lapunzina, P
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Clinical Genetics (p. 401-402) - 1/4/2014

10.1111/cge.12163 Ver en origen

  • ISSN 00099163

Phase I and Phase IB Clinical Trials for the Noninvasive Evaluation of Intestinal Lactase With 4-Galactosylxylose (Gaxilose)

  • Guerra Lopez, Pedro Enrique
  • Frias Iniesta, Jesus A
  • Solera Garcia, Jesus
  • Martinez-Costa Perez, Oscar Hernan
  • Aragon Reyes, Juan Jose
  • Hermida, Carmen
  • Guerra, Pedro
  • Martinez-Costa, Oscar H
  • Sanchez, Valentina
  • Sanchez, Jose J
  • Fernandez-Mayoralas, Alfonso
  • Codoceo, Rosa
  • Frias, Jesus
  • Aragon, Juan J
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Journal Of Clinical Gastroenterology (p. 501-508) - 1/7/2013

10.1097/mcg.0b013e318272f507 Ver en origen

  • ISSN 01920790

Persistent delivery of factor IX in mice: Gene therapy for hemophilia using implantable microcapsules

  • Hortelano G, Xu N, Vandenberg A, Solera J, Chang PL, Ofosu FA

Human Gene Therapy (p. 1281-8) - 1/1/1999

10.1089/10430349950017969 Ver en origen

  • ISSN 10430342

PanGen-Fam: Spanish registry of hereditary pancreatic cancer

  • Mocci E
  • Guillen-Ponce C
  • Earl J
  • Marquez M
  • Solera J
  • Salazar-López M
  • Calcedo-Arnáiz C
  • Vázquez-Sequeiros E
  • Montans J
  • Muñoz-Beltrán M
  • Vicente-Bártulos A
  • González-Gordaliza C
  • Sanjuanbenito A
  • Guerrero C
  • Mendía E
  • Lisa E
  • Lobo E
  • Martínez J
  • Real F
  • Malats N
  • Carrato A
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European Journal Of Cancer (p. 1911-1917) - 5/7/2015

10.1016/j.ejca.2015.07.004 Ver en origen

  • ISSN 09598049

Nuevas mutaciones asociadas a la enfermedad de Hirschsprung

  • Lorente Ros, Marta
  • Andrés Moreno, AM
  • Sánchez Galán, Alba
  • Aniñoso Carbonero, Cinthia
  • García Miñaur, Sixto
  • Lapunzina, P
  • Solera García, Jesús
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Anales De Pediatria (p. 222-227) - 1/1/2020

  • ISSN 16954033
  • iMarina

Novel mutation in the PTCH1 gene in a patient with Gorlin syndrome with prominent clinical features

  • Valdivielso-Ramos M
  • Solera J
  • Mauleón C
  • Hernanz J
  • Amiñoso C
  • Galiano S
  • de la Cueva P
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Clinical And Experimental Dermatology (p. 406-407) - 1/1/2014

10.1111/ced.12291 Ver en origen

  • ISSN 03076938

Identification of twenty-one new mutations in the factor IX gene by SSCP analysis

  • Montejo J
  • Magallón M
  • Tizzano E
  • Solera J

Human Mutation (p. 160-165) - 8/2/1999

10.1002/(sici)1098-1004(1999)13:2<160::aid-humu9>3.0.co;2-c Ver en origen

  • ISSN 10597794

Este/a investigador/a no tiene libros.

Este/a investigador/a no tiene capítulos de libro.

Este/a investigador/a no tiene congresos.

Uveal melanoma in a 19-month-old child

  • Grabowska A, Abelarias J, Peralta J, Asencio M, García-Cabezas MÁ, Escabias-Del Pozo C, Nevado J, Vallespin E, Solera J, Pilar PM, Sastre-Urgellés A

Journal Of Aapos (p. 606-8) - 1/1/2011

10.1016/j.jaapos.2011.07.018 Ver en origen

  • ISSN 10918531

Identification of the first deletion-insertion involving the complete structure of GAA gene and part of CCDC40 gene mediated by an Alu element

  • Amiñoso C, Vallespin E, Fernández L, Arrabal LF, Desviat LR, Pérez B, Santos F, Solera J

Gene (p. 169-72) - 1/1/2013

10.1016/j.gene.2013.01.051 Ver en origen

  • ISSN 03781119

Huntington's disease mimicking Tourette syndrome

  • Alonso H, Cubo-Delgado E, Mateos-Beato MP, Solera J, Gómez-Escalonilla CI, Jiménez-Jiménez FJ

Revista De Neurologia (p. 927-9) - 16/11/2004

10.33588/rn.3910.2004425

  • ISSN 02100010
  • iMarina

Noninvasive Diagnosis of Hypolactasia With 4-Galactosylxylose (Gaxilose): A Multicentre, Open-Label, Phase IIB-III Nonrandomized Trial

  • Solera Garcia, Jesus
  • Martinez-Costa Perez, Oscar Hernan
  • Cano Garcia, Amparo
  • Aragon Reyes, Juan Jose
  • Aragon, Juan J
  • Hermida, Carmen
  • Martinez-Costa, Oscar H
  • Sanchez, Valentina
  • Martin, Igor
  • Sanchez, Jose J
  • Codoceo, Rosa
  • Cano, Jose M
  • Cano, Ana
  • Crespo, Laura
  • Torres, Yolanda
  • Garcia, Francisco J
  • Fernandez-Mayoralas, Alfonso
  • Martinez, Pilar
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Journal Of Clinical Gastroenterology (p. 29-36) - 1/1/2014

10.1097/mcg.0b013e318297fb10 Ver en origen

  • ISSN 01920790

Contrato para un proyecto de servicios de diagnóstico

  • Solera Garcia, Jesus (Investigador principal (IP))

Ejecución: 12-06-2014 - 12-06-2015

Tipo: Internacional

Importe financiado: 25000,00 Euros.

  • iMarina

Prevención de la artrosis con el 6-Shogaol en un modelo por inestabilidad en ratones mediante un bloqueo pleiotrópico de la señalización inmune innata

  • Gabriel Herrero-Beaumont Cuenca (Supervisor)
  • Aránzazu Mediero Muñoz (Supervisor)

2/7/2020

  • iMarina

Identificación y caracterización molecular de mutaciones en pacientes con enfermedad de Pompe. Análisis del transcriptoma de sangre periférica

  • Armiñoso Carbonero, Cintia
  • Solera García, Jesús

28/2/2020

  • iMarina

Diagnóstico molecular de hemofilia B. identificación y análisis de nuevas mutaciones

  • Coloma Jerez, Antonio (Supervisor)

25/4/1990

  • iMarina

Este/a investigador/a no tiene patentes o licencias de software.

Última actualización de los datos: 15/09/22 20:22