Ruiz Desviat, Lourdes lourdes.ruiz@uam.es

Actividades

Pathogenic implications of dysregulated miRNAs in propionic acidemia related cardiomyopathy

  • Fulgencio-Covián A
  • Alonso-Barroso E
  • Guenzel AJ
  • Rivera-Barahona A
  • Ugarte M
  • Pérez B
  • Barry MA
  • Pérez-Cerdá C
  • Richard E
  • Desviat LR
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Translational Research (p. 43-56) - 1/4/2020

10.1016/j.trsl.2019.12.004 Ver en origen

  • ISSN 19315244

Generation and characterization of a human iPSC line (UAMi004-A) from a patient with propionic acidemia due to defects in the PCCB gene

  • López-Márquez A
  • Alonso-Barroso E
  • Cerro-Tello G
  • Bravo-Alonso I
  • Arribas-Carreira L
  • Briso-Montiano Á
  • Navarrete R
  • Pérez-Cerdá C
  • Ugarte M
  • Pérez B
  • Desviat LR
  • Richard E
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Stem Cell Research - 1/7/2019

10.1016/j.scr.2019.101469 Ver en origen

  • ISSN 18735061

Generation of a gene-corrected human isogenic line (UAMi006-A) from propionic acidemia patient iPSC with an homozygous mutation in the PCCB gene using CRISPR/Cas9 technology

  • Fulgencio-Covián A
  • Álvarez M
  • Pepers BA
  • López-Márquez A
  • Ugarte M
  • Pérez B
  • van Roon-Mom WMC
  • Desviat LR
  • Richard E
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Stem Cell Research - 1/12/2020

10.1016/j.scr.2020.102055 Ver en origen

  • ISSN 18735061

Corrigendum to “Generation and characterization of a human iPSC line (UAMi004-A) from a patient with propionic acidemia due to defects in the PCCB gene” (Stem Cell Research (2019) 38, (S1873506119300996), (10.1016/j.scr.2019.101469))

  • López-Márquez A
  • Alonso-Barroso E
  • Cerro-Tello G
  • Bravo-Alonso I
  • Arribas-Carreira L
  • Briso-Montiano Á
  • Navarrete R
  • Pérez-Cerdá C
  • Ugarte M
  • Pérez B
  • Desviat L
  • Richard E
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Stem Cell Research - 1/8/2019

10.1016/j.scr.2019.101513 Ver en origen

  • ISSN 18735061

Dysregulated miRNAs and their pathogenic implications for the neurometabolic disease propionic acidemia.

  • Rivera-Barahona A, Fulgencio-Covián A, Pérez-Cerdá C, Ramos R, Barry MA, Ugarte M, Pérez B, Richard E, Desviat LR

Scientific Reports - 1/12/2017

10.1038/s41598-017-06420-8

  • ISSN 20452322
  • iMarina

The Missense p.S231F Phenylalanine Hydroxylase Gene Mutation CausesComplete Loss of Enzymatic Activity In Vitro

  • Stojiljkovic M, Pérez B, Desviat LR, Aguado C, Ugarte M, Pavlovic S

Protein Journal (p. 294-299) - 1/1/2009

10.1007/s10930-009-9194-z Ver en origen

  • ISSN 15723887

Correction of kinetic and stability defects by tetrahydrobiopterin in phenylketonuria patients with certain phenylalanine hydroxylase mutations

  • Ugarte Perez, Magdalena
  • Ruiz Desviat, Lourdes
  • Perez Gonzalez, Maria Belen
  • Gamez Abascal, Maria Alejandra
  • Erlandsen, H
  • Pey, AL
  • Gamez, A
  • Perez, B
  • Desviat, LR
  • Aguado, C
  • Koch, R
  • Surendran, S
  • Tyring, S
  • Matalon, R
  • Scriver, CR
  • Ugarte, M
  • Martinez, A
  • Stevens, RC
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Proceedings Of The National Academy Of Sciences Of The United States Of America (p. 16903-16908) - 30/11/2004

10.1073/pnas.0407256101 Ver en origen

  • ISSN 10916490

A prenatal diagnosis of propionic acidemia

  • Perez-Cerda, C
  • Perez, B
  • Merinero, B
  • Desviat, LR
  • Pombo, PR
  • Ugarte, M;

Prenatal Diagnosis (p. 962-964) - 15/12/2004

10.1002/pd.1057 Ver en origen

  • ISSN 01973851

Endoplasmic Reticulum Stress and Autophagy in Homocystinuria Patients with Remethylation Defects

  • Martínez-Pizarro A, Desviat LR, Ugarte M, Pérez B, Richard E

Plos One - 1/3/2016

10.1371/journal.pone.0150357 Ver en origen

  • ISSN 19326203

Functional characterization of the spf/ash splicing variation in OTC deficiency of mice and man

  • Rivera-Barahona A
  • Sánchez-Alcudia R
  • Viecelli HM
  • Rüfenacht V
  • Pérez B
  • Ugarte M
  • Häberle J
  • Thöny B
  • Desviat LR
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Plos One - 8/4/2015

10.1371/journal.pone.0122966 Ver en origen

  • ISSN 19326203

Este/a investigador/a no tiene libros.

RNA-Based Therapies for Inherited Metabolic Diseases

  • Pérez B
  • Ugarte M
  • Desviat LR

Rna Technologies (p. 357-370) - 1/1/2012

10.1007/978-3-642-27426-8_14 Ver en origen

  • ISSN 21979731

Mitochondrial organic acidurias. Part II: Mitochondrial dysfunction

  • Richard, Eva
  • Rodríguez Pombo, Pilar
  • Ruiz Desviat, Lourdes
  • Pérez González, María Belén
  • Merinero, B
  • Pérez-Cerdá, Celia
  • Ugarte Pérez, Magdalena
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Mitochondrial Pathophysiology (p. 173,191-191) - 1/1/2011

  • iMarina

Minigenes to confirm exon skipping mutations

  • Desviat LR, Pérez B, Ugarte M

Methods In Molecular Biology (p. 37-47) - 23/4/2012

10.1007/978-1-61779-767-5_3 Ver en origen

  • ISSN 10643745

Study of the C677T polymorphism and plasma homocysteine levels

  • González Martín-Moro B
  • Pérez B
  • Santiuste Puente C
  • Desviat L
  • Ugarte M
  • Pérez M
  • Pardo Vigo A
  • Matíes Prats M
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Quimica Clinica (p. 41-45) - 12/9/2005

  • ISSN 11392436
  • iMarina

Thirteen years experience with selective screening for disorders in purine and pyrimidine metabolism

  • Castro M, Carrillo R, García F, Sanz P, Ferrer I, Ruiz-Sala P, Vega AI, Ruíz Desviat L, Pérez B, Pérez-Cerdá C, Merinero B, Ugarte M

Nucleosides Nucleotides & Nucleic Acids (p. 233-240) - 4/4/2014

10.1080/15257770.2013.854381 Ver en origen

  • ISSN 15257770

DIFFERENT PHENOTYPIC MANIFESTATIONS ASSOCIATED WITH IDENTICAL PHENYLKETONURIA GENOTYPES IN 2 SPANISH FAMILIES

  • Ugarte Perez, Magdalena
  • Ruiz Desviat, Lourdes
  • Perez Gonzalez, Maria Belen
  • Garcia, MJ

Journal Of Inherited Metabolic Disease (p. 377-378) - 1/5/1994

10.1007/bf00711839 Ver en origen

  • ISSN 01418955

PHENOTYPE DISTRIBUTION IN THE SPANISH PHENYLKETONURIA POPULATION AND RELATED GENOTYPES

  • Ugarte Perez, Magdalena
  • Ruiz Desviat, Lourdes
  • Perez Gonzalez, Maria Belen
  • Martinezpardo, M
  • Colmenares, AR
  • Garcia, MJ

Journal Of Inherited Metabolic Disease (p. 366-368) - 1/5/1994

10.1007/bf00711832 Ver en origen

  • ISSN 01418955

Molecular basis of non-PKU hyperphenylalaninaemia in Spain: Prevalence of A403V, a mutation with high residual activity

  • Desviat LR, Pérez B, Ugarte M

Journal Of Inherited Metabolic Disease (p. 227-230) - 20/5/1996

10.1007/bf01799436 Ver en origen

  • ISSN 01418955

A novel dominant hyperekplexia mutation Y705C alters trafficking and biochemical properties of the presynaptic glycine transporter GlyT2

  • Gimenez, Cecilio
  • Perez-Siles, Gonzalo
  • Martinez-Villarreal, Jaime
  • Arribas-Gonzalez, Esther
  • Jimenez, Esperanza
  • Nunez, Enrique
  • de Juan-Sanz, Jaime
  • Fernandez-Sanchez, Enrique
  • Garcia-Tardon, Noemi
  • Ibanez, Ignacio
  • Romanelli, Valeria
  • Nevado, Julian
  • James, Victoria M.
  • Topf, Maya
  • Chung, Seo-Kyung
  • Thomas, Rhys H.
  • Desviat, Lourdes R.
  • Aragon, Carmen
  • Zafra, Francisco
  • Rees, Mark I.
  • Lapunzina, Pablo
  • Harvey, Robert J.
  • Lopez-Corcuera, Beatriz;
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Journal Of Biological Chemistry (p. 28986-29002) - 1/1/2013

10.1074/jbc.m111.319244 Ver en origen

  • ISSN 00219258

Spectrum and origin of phenylketonuria mutations in Spain

  • Pérez B, Desviat LR, De Lucca M, Ugarte M

Acta Paediatrica (p. 34-36) - 1/1/1994

10.1111/j.1651-2227.1994.tb13444.x

  • ISSN 16512227
  • iMarina

A new PKU mutation associated with haplotype 12

  • Desviat LR, Pérez B, Ugarte M

Human Molecular Genetics (p. 765-6) - 1/12/1992

10.1093/hmg/1.9.765 Ver en origen

  • ISSN 14602083

Este/a investigador/a no tiene informes técnicos.

Mecanismos responsables del fenotipo patológico en enfermedades neurometabólicas raras y aproximaciones terapéuticas personalizadas

  • Álvarez García, Mar (Investigador/a)
  • Richard Rodriguez, Eva Maria (Investigador principal (IP))
  • MARTINEZ PIZARRO, AINHOA (Investigador/a)
  • FULGENCIO COVIAN, ALEJANDRO (Investigador/a)
  • ALONSO BARROSO, ESMERALDA (Investigador/a)
  • MONTALVO DE LA PRIDA, ELENA (Investigador/a)
  • Ruiz Desviat, Lourdes (Investigador principal (IP))
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Ejecución: 01-06-2020 - 31-05-2023

Tipo: Nacional

Importe financiado: 145200,00 Euros.

  • iMarina

Cardiomyocytes derived from induced pluripotent stem cells as a new model for therapy development in propionic acidemia

  • Richard Rodriguez, Eva Maria (Investigador principal (IP))
  • Rivera Barahona, Ana (Investigador/a)
  • FULGENCIO COVIAN, ALEJANDRO (Investigador/a)
  • ALONSO BARROSO, ESMERALDA (Investigador/a)
  • MONTALVO DE LA PRIDA, ELENA (Investigador/a)
  • PEREZ CERDA, Celia (Investigador/a)
  • Ugarte Perez, Magdalena (Investigador/a)
  • Ruiz Desviat, Lourdes (Investigador/a)
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Ejecución: 14-02-2019 - 15-03-2020

  • iMarina

Acidemia Propionica: de los modelos y mecanismos hacia biomarcadores y terapias

  • PEREZ CERDA, Celia (Investigador/a)
  • NAVARRETE LOPEZ DE SORIA, Rosa Maria (Investigador/a)
  • Ruiz Desviat, Lourdes (Investigador/a)
  • Richard Rodriguez, Eva Maria (Investigador principal (IP))

Ejecución: 30-12-2016 - 29-12-2019

Tipo: Nacional

Importe financiado: 169400,00 Euros.

  • iMarina

Estudios in vitro e in vivo de vías celulares alteradas y terapias genéticas en enfermedades neurometabólicas

  • Richard Rodriguez, Eva Maria (Investigador principal (IP))
  • Ruiz Desviat, Lourdes (Investigador principal (IP))
  • Rosa Maria Navarrete Lopez de Soria (Investigador/a)

Ejecución: 01-01-2014 - 31-12-2016

  • iMarina

(Grupo CAMIT)

  • Cuezva Marcos, Jose Manuel (Investigador principal (IP))
  • Garesse Alarcon, Rafael (Investigador principal (IP))
  • Perez Gonzalez, Maria Belen (Investigador principal (IP))
  • Sanchez Cenizo, Laura (Investigador/a)
  • Garcia Bermudez, Javier (Investigador/a)
  • Laura Formentini (Investigador/a)
  • Margarita Chamorro Bello (Investigador/a)
  • Willers, Imke María (Investigador/a)
  • Cristina Nuñez de Arenas Flores (Investigador/a)
  • Maria Sanchez Arago (Investigador/a)
  • Inmaculada Martinez Reyes (Investigador/a)
  • Fulvio Santacatterina (Investigador/a)
  • Paula Martinez Valero (Investigador/a)
  • Paloma Gonzalez Sanchez (Investigador/a)
  • Begoña Merinero Cortes (Investigador/a)
  • Celia Perez Cerda (Investigador/a)
  • Pedro Ruiz Sala (Investigador/a)
  • Ugarte Perez, Magdalena (Investigador/a)
  • Ruiz Desviat, Lourdes (Investigador/a)
  • Richard Rodriguez, Eva Maria (Investigador/a)
  • Sandra Dolores Arduim Brasil (Investigador/a)
  • Rodriguez Pombo, Pilar (Investigador/a)
  • Gallego Villar, Lorena (Investigador/a)
  • Alfonso Luis de Oyarzabal Sanz (Investigador/a)
  • Satrustegui Gil Delgado, Jorgina (Investigador principal (IP))
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Ejecución: 01-01-2012 - 31-12-2015

  • iMarina

Bases moléculares de la respuesta in vivo e in vitro a biotina y vitamina b12 en pacientes con acidemias orgánicas.

  • Ruiz Desviat, Lourdes (Investigador/a)
  • Richard Rodriguez, Eva Maria (Investigador/a)
  • Begoña Merinero Cortes (Investigador/a)
  • Perez Gonzalez, Maria Belen (Investigador principal (IP))

Ejecución: 31-12-2006 - 30-12-2009

  • iMarina

Enfermedades metabólicas hereditarias: avances en diagnóstico clínico, bioquímico y genético.

  • Rodriguez Pombo, Pilar (Investigador/a)
  • Pedro Ruiz Sala (Investigador/a)
  • Ruiz Desviat, Lourdes (Investigador/a)
  • Richard Rodriguez, Eva Maria (Investigador/a)
  • Celia Perez Cerda (Investigador/a)
  • Perez Gonzalez, Maria Belen (Investigador/a)
  • Begoña Merinero Cortes (Investigador/a)
  • Ugarte Perez, Magdalena (Investigador principal (IP))
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Ejecución: 01-01-2006 - 31-12-2006

  • iMarina

Bases moleculares de acidurias orgánicas en serbia

  • Kristel Klaassen (Investigador/a)
  • Sonja Pavlovic (Investigador/a)
  • Rodriguez Pombo, Pilar (Investigador/a)
  • Ruiz Desviat, Lourdes (Investigador/a)
  • Perez Gonzalez, Maria Belen (Investigador principal (IP))

Ejecución: 12-01-2011 - 12-01-2013

  • iMarina

Investigación en variantes estructurales del genoma implicadas en EMH y en nuevas terapias para rescatar defectos de splicing y de parada de la traducción.

  • Rosa Maria Navarrete Lopez de Soria (Investigador/a)
  • Sanchez Alcudia, Rocio (Investigador/a)
  • Gallego Villar, Lorena (Investigador/a)
  • Ana Jorge Finnigan (Investigador/a)
  • Rosa Navarrete Lopez de Soria (Investigador/a)
  • Ruiz Desviat, Lourdes (Investigador principal (IP))

Ejecución: 01-01-2010 - 31-12-2013

  • iMarina

Caracterización funcional de mutaciones de splicing y de parada prematura de la traducción en acidemias orgánicas Investigación en terapias específicas de mutación.

  • Sanchez Alcudia, Rocio (Investigador/a)
  • Ana Rincon Vela (Investigador/a)
  • Ana Jorge Finnigan (Investigador/a)
  • Rosa Navarrete Lopez de Soria (Investigador/a)
  • Perez Gonzalez, Maria Belen (Investigador/a)
  • Ruiz Desviat, Lourdes (Investigador principal (IP))

Ejecución: 10-01-2007 - 31-12-2010

  • iMarina

Análisis proteómico cualitativo y cuantitativo por espectrometría de masas en tándem para la identificación de biomarcadores de naturaleza proteica asociados a preeclampsia

  • Correas Hornero, Maria Isabel (Autor o Coautor)
  • Paradela Elizalde, Alberto (Director)
  • Ruiz Desviat, Lourdes (Tutor) Doctorando: Navajas Morillas, Rosa Ana

7/10/2021

  • iMarina

Estudios fisiopatológicos para la búsqueda de nuevas dianas terapéuticas en acidemia propiónica mediante la caracterización del modelo murino y el desarrollo de nuevos modelos celulares humanos basados en iPSCs

  • ALONSO BARROSO, ESMERALDA (Otros)
  • ALONSO BARROSO, ESMERALDA (Autor o Coautor)
  • Ruiz Desviat, Lourdes (Director)
  • Richard Rodriguez, Eva Maria (Director)
  • Fernandez Piqueras, Jose (Autor o Coautor) Doctorando: Alonso Barroso, Esmeralda

29/10/2020

  • iMarina

Investigación traslacional en las cardiomiopatías asociadas a la acidemia propiónica.

  • Fernandez Piqueras, Jose (Autor o Coautor)
  • Ruiz Desviat, Lourdes (Director)
  • Richard Rodriguez, Eva Maria (Director)

1/1/2020

  • iMarina

Identificación y caracterización de mutaciones de splicing en pacientes con hiperfenilalaninemia; aproximaciones terapéuticas específicas de RNA

  • Ruiz Desviat, Lourdes (Director)
  • MARTINEZ PIZARRO, AINHOA (Autor o Coautor) Doctorando: Martínez Pizarro, Ainhoa

12/4/2019

  • iMarina

Metabolismo energético en patología y su traslación a la clínica

  • Ruiz Desviat, Lourdes (Autor o Coautor)
  • Cuezva Marcos, Jose Manuel (Director) Doctorando: Santacatterina, Fulvio

14/7/2016

  • iMarina

Estudios genéticos, fisiopatológicos y con oligonucleótidos antisentido en enfermedades neurometabólicas

  • Cadenas Alvarez, Susana (Autor o Coautor)
  • Fernandez Piqueras, Jose (Autor o Coautor)
  • Eva María Richard Rodríguez (Director)
  • Lourdes Ruiz Desviat (Director) Doctorando: Lorena Gallego Villar

1/1/2015

  • iMarina

Caracterización molecular de CNVs, mutaciones sin sentido y de splicing en enfermedades metabólicas hereditarias investigación en terapias personalizadas

  • AYUSO GARCIA, MARIA DEL CARMEN TOMASA (Autor o Coautor)
  • Sanchez Alcudia, Rocio (Autor o Coautor)
  • Ruiz Desviat, Lourdes (Autor o Coautor)
  • Bullido Gomez-Heras, Maria Jesus (Autor o Coautor)
  • Fernandez Piqueras, Jose (Autor o Coautor)
  • Ruiz Desviat, Lourdes (Director) Doctorando: Sánchez Alcudia, Rocío

1/1/2012

  • iMarina

Investigación en terapias específicas de mutación en enfermedades metabólicas hereditarias. Respuesta a cofactores y terapia antisentido

  • Fernandez Piqueras, Jose (Autor o Coautor)
  • Satrustegui Gil Delgado, Jorgina (Autor o Coautor)
  • Lourdes Ruiz Desviat (Director) Doctorando: Cristina Aguado Esteban

1/1/2008

  • iMarina

Bases moleculares de la acidemia propiónica. Análisis funcional y estructural de mutaciones PCCA y PCCB

  • Satrustegui Gil Delgado, Jorgina (Autor o Coautor)
  • Perez Gonzalez, Maria Belen (Director)
  • Ruiz Desviat, Lourdes (Director)
  • Sonia Clavero Villarrubia (Director) Doctorando: Clavero Villarrubia, Sonia

13/4/2005

  • iMarina

Fenilcetonuria análisis genético de la hiperfenilalaninemia benigna y efecto de mutaciones en la proteína fenilalanina hidroxilasa

  • Gámez Abascal, Alejandra
  • González Pérez, Ana Belén
  • Ruiz Desviat, Lourdes
  • Vazquez Cobos, Jesus
  • Moreno Gómez, Carlos
  • Satrústegui Gil-Delgado, Jorgina
  • Rodríguez de Córdoba, Santiago
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1/1/2001

  • iMarina

Splice shifting oligonucleotides for use in the treatment of diseases characterized by altered inclusion of microexons

  • Ruiz Desviat, Lourdes (Autor o Coautor)

1/1/2022

  • iMarina
Última actualización de los datos: 18/03/24 22:31