Ruiz Desviat, Lourdes lourdes.ruiz@uam.es
Actividades
- Artículos 145
- Libros 0
- Capítulos de libro 3
- Congresos 7
- Documentos de trabajo 1
- Informes técnicos 0
- Proyectos de investigación 15
- Tesis dirigidas 20
- Patentes o licencias de software 1
Pathogenic variants of DNAJC12 and evaluation of the encoded cochaperone as a genetic modifier of hyperphenylalaninemia
- Gallego, Diana
- Leal, Fatima
- Gamez, Alejandra
- Castro, Margarita
- Navarrete, Rosa
- Sanchez-Lijarcio, Obdulia
- Vitoria, Isidro
- Bueno-Delgado, Maria
- Belanger-Quintana, Amaya
- Morais, Ana
- Pedron-Giner, Consuelo
- Garcia, Inmaculada
- Campistol, Jaume
- Artuch, Rafael
- Alcaide, Carlos
- Cornejo, Veronica
- Gil, David
- Yahyaoui, Raquel
- Desviat, Lourdes R.
- Ugarte, Magdalena
- Martinez, Aurora
- Perez, Belen;
Human Mutation (p. 1329-1338) - 1/7/2020
Editor: John Wiley and Sons Inc.
10.1002/humu.24026 Ver en origen
- ISSN 10597794
- ISSN/ISBN 1098-1004
Pathogenic implications of dysregulated miRNAs in propionic acidemia related cardiomyopathy
- Fulgencio-Covián A
- Alonso-Barroso E
- Guenzel AJ
- Rivera-Barahona A
- Ugarte M
- Pérez B
- Barry MA
- Pérez-Cerdá C
- Richard E
- Desviat LR
Translational Research (p. 43-56) - 1/4/2020
10.1016/j.trsl.2019.12.004 Ver en origen
- ISSN 19315244
Generation of a gene-corrected human isogenic line (UAMi006-A) from propionic acidemia patient iPSC with an homozygous mutation in the PCCB gene using CRISPR/Cas9 technology
- Fulgencio-Covián A
- Álvarez M
- Pepers BA
- López-Márquez A
- Ugarte M
- Pérez B
- van Roon-Mom WMC
- Desviat LR
- Richard E
Stem Cell Research - 1/12/2020
10.1016/j.scr.2020.102055 Ver en origen
- ISSN 18735061
Intracellular calcium mishandling leads to cardiac dysfunction and ventricular arrhythmias in a mouse model of propionic acidemia
- Tamayo M
- Fulgencio-Covián A
- Navarro-García J
- Val-Blasco A
- Ruiz-Hurtado G
- Gil-Fernández M
- Martín-Nunes L
- Lopez J
- Desviat L
- Delgado C
- Richard E
- Fernández-Velasco M
Biochimica Et Biophysica Acta-Molecular Basis Of Disease - 1/1/2020
10.1016/j.bbadis.2019.165586 Ver en origen
- ISSN 09254439
Margarita Salas, referente indiscutible
- Ruiz Desviat, Lourdes
- Ávila de Grado, Jesús
- Blanco Dávila, Luis
- Cuezva Marcos, José Manuel
- Vega, José Miguel de
- Mayor Menéndez, Federico
- Mayor Zaragoza, Federico
Encuentros Multidisciplinares (p. 9-0) - 1/1/2020
- ISSN 11399325
- iMarina
The Genetic Landscape and Epidemiology of Phenylketonuria
- Hillert, Alicia
- Anikster, Yair
- Belanger-Quintana, Amaya
- Burlina, Alberto
- Burton, Barbara K.
- Carducci, Carla
- Chiesa, Ana E.
- Christodoulou, John
- Dordevic, Maja
- Desviat, Lourdes R.
- Eliyahu, Aviva
- Evers, Roeland A. F.
- Fajkusova, Lena
- Feillet, Francois
- Bonfim-Freitas, Pedro E.
- Gizewska, Maria
- Gundorova, Polina
- Karall, Daniela
- Kneller, Katya
- Kutsev, Sergey, I
- Leuzzi, Vincenzo
- Levy, Harvey L.
- Lichter-Konecki, Uta
- Muntau, Ania C.
- Namour, Fares
- Oltarzewski, Mariusz
- Paras, Andrea
- Perez, Belen
- Polak, Emil
- Polyakov, Alexander, V
- Porta, Francesco
- Rohrbach, Marianne
- Scholl-Burgi, Sabine
- Specola, Norma
- Stojiljkovic, Maja
- Shen, Nan
- Santana-da Silva, Luiz C.
- Skouma, Anastasia
- van Spronsen, Francjan
- Stoppioni, Vera
- Thony, Beat
- Trefz, Friedrich K.
- Vockley, Jerry
- Yu, Youngguo
- Zschocke, Johannes
- Hoffmann, Georg F.
- Garbade, Sven F.
- Blau, Nenad;
American Journal Of Human Genetics (p. 234-250) - 1/1/2020
Editor: Cell Press
10.1016/j.ajhg.2020.06.006 Ver en origen
- ISSN 00029297
- ISSN/ISBN 1537-6605
Cardiac Complications of Propionic and Other Inherited Organic Acidemias
- Park, Kyung Chan
- Krywawych, Steve
- Richard, Eva
- Desviat, Lourdes R.
- Swietach, Pawel;
Front Cardiovasc Med - 1/1/2020
10.3389/fcvm.2020.617451 Ver en origen
- ISSN 2297055X
Corrigendum to “Generation and characterization of a human iPSC line (UAMi004-A) from a patient with propionic acidemia due to defects in the PCCB gene” (Stem Cell Research (2019) 38, (S1873506119300996), (10.1016/j.scr.2019.101469))
- López-Márquez A
- Alonso-Barroso E
- Cerro-Tello G
- Bravo-Alonso I
- Arribas-Carreira L
- Briso-Montiano Á
- Navarrete R
- Pérez-Cerdá C
- Ugarte M
- Pérez B
- Desviat L
- Richard E
Stem Cell Research - 1/8/2019
10.1016/j.scr.2019.101513 Ver en origen
- ISSN 18735061
Generation and characterization of a human iPSC line (UAMi004-A) from a patient with propionic acidemia due to defects in the PCCB gene
- López-Márquez A
- Alonso-Barroso E
- Cerro-Tello G
- Bravo-Alonso I
- Arribas-Carreira L
- Briso-Montiano Á
- Navarrete R
- Pérez-Cerdá C
- Ugarte M
- Pérez B
- Desviat LR
- Richard E
Stem Cell Research - 1/7/2019
10.1016/j.scr.2019.101469 Ver en origen
- ISSN 18735061
Value of genetic analysis for confirming inborn errors of metabolism detected through the Spanish neonatal screening program
- Navarrete R
- Leal F
- Vega A
- Morais-López A
- Garcia-Silva M
- Martín-Hernández E
- Quijada-Fraile P
- Bergua A
- Vives I
- García-Jiménez I
- Yahyaoui R
- Pedrón-Giner C
- Belanger-Quintana A
- Stanescu S
- Cañedo E
- García-Campos O
- Bueno-Delgado M
- Delgado-Pecellín C
- Vitoria I
- Rausell M
- Balmaseda E
- Couce M
- Desviat L
- Merinero B
- Rodríguez-Pombo P
- Ugarte M
- Pérez-Cerdá C
- Pérez B
European Journal Of Human Genetics (p. 556-562) - 1/4/2019
Editor: Nature Publishing Group
10.1038/s41431-018-0330-0 Ver en origen
- ISSN 10184813
- ISSN/ISBN 1476-5438
Este/a investigador/a no tiene libros.
Minigenes to confirm exon skipping mutations
- Desviat LR, Pérez B, Ugarte M
Methods In Molecular Biology (p. 37-47) - 23/4/2012
10.1007/978-1-61779-767-5_3 Ver en origen
- ISSN 10643745
RNA-Based Therapies for Inherited Metabolic Diseases
- Pérez B
- Ugarte M
- Desviat LR
Rna Technologies (p. 357-370) - 1/1/2012
10.1007/978-3-642-27426-8_14 Ver en origen
- ISSN 21979731
Thirteen years experience with selective screening for disorders in purine and pyrimidine metabolism
- Castro M, Carrillo R, García F, Sanz P, Ferrer I, Ruiz-Sala P, Vega AI, Ruíz Desviat L, Pérez B, Pérez-Cerdá C, Merinero B, Ugarte M
Nucleosides Nucleotides & Nucleic Acids (p. 233-240) - 4/4/2014
10.1080/15257770.2013.854381 Ver en origen
- ISSN 15257770
A novel dominant hyperekplexia mutation Y705C alters trafficking and biochemical properties of the presynaptic glycine transporter GlyT2
- Gimenez, Cecilio
- Perez-Siles, Gonzalo
- Martinez-Villarreal, Jaime
- Arribas-Gonzalez, Esther
- Jimenez, Esperanza
- Nunez, Enrique
- de Juan-Sanz, Jaime
- Fernandez-Sanchez, Enrique
- Garcia-Tardon, Noemi
- Ibanez, Ignacio
- Romanelli, Valeria
- Nevado, Julian
- James, Victoria M.
- Topf, Maya
- Chung, Seo-Kyung
- Thomas, Rhys H.
- Desviat, Lourdes R.
- Aragon, Carmen
- Zafra, Francisco
- Rees, Mark I.
- Lapunzina, Pablo
- Harvey, Robert J.
- Lopez-Corcuera, Beatriz;
Journal Of Biological Chemistry (p. 28986-29002) - 1/1/2013
10.1074/jbc.m111.319244 Ver en origen
- ISSN 00219258
- iMarina
- iMarina
Study of the C677T polymorphism and plasma homocysteine levels
- González Martín-Moro B
- Pérez B
- Santiuste Puente C
- Desviat L
- Ugarte M
- Pérez M
- Pardo Vigo A
- Matíes Prats M
Quimica Clinica (p. 41-45) - 12/9/2005
- ISSN 11392436
- iMarina
Molecular basis of non-PKU hyperphenylalaninaemia in Spain: Prevalence of A403V, a mutation with high residual activity
- Desviat LR, Pérez B, Ugarte M
Journal Of Inherited Metabolic Disease (p. 227-230) - 20/5/1996
10.1007/bf01799436 Ver en origen
- ISSN 01418955
PHENOTYPE DISTRIBUTION IN THE SPANISH PHENYLKETONURIA POPULATION AND RELATED GENOTYPES
- Ugarte Perez, Magdalena
- Ruiz Desviat, Lourdes
- Perez Gonzalez, Maria Belen
- Martinezpardo, M
- Colmenares, AR
- Garcia, MJ
Journal Of Inherited Metabolic Disease (p. 366-368) - 1/5/1994
10.1007/bf00711832 Ver en origen
- ISSN 01418955
DIFFERENT PHENOTYPIC MANIFESTATIONS ASSOCIATED WITH IDENTICAL PHENYLKETONURIA GENOTYPES IN 2 SPANISH FAMILIES
- Ugarte Perez, Magdalena
- Ruiz Desviat, Lourdes
- Perez Gonzalez, Maria Belen
- Garcia, MJ
Journal Of Inherited Metabolic Disease (p. 377-378) - 1/5/1994
10.1007/bf00711839 Ver en origen
- ISSN 01418955
Este/a investigador/a no tiene informes técnicos.
Mecanismos responsables del fenotipo patológico en enfermedades neurometabólicas raras y aproximaciones terapéuticas personalizadas
- Álvarez García, Mar (Investigador/a)
- Richard Rodriguez, Eva Maria (Investigador principal (IP))
- MARTINEZ PIZARRO, AINHOA (Investigador/a)
- FULGENCIO COVIAN, ALEJANDRO (Investigador/a)
- ALONSO BARROSO, ESMERALDA (Investigador/a)
- MONTALVO DE LA PRIDA, ELENA (Investigador/a)
- Ruiz Desviat, Lourdes (Investigador principal (IP))
Ejecución: 01-06-2020 - 31-05-2023
Tipo: Nacional
Importe financiado: 145200,00 Euros.
- iMarina
Cardiomyocytes derived from induced pluripotent stem cells as a new model for therapy development in propionic acidemia
- Richard Rodriguez, Eva Maria (Investigador principal (IP))
- Rivera Barahona, Ana (Investigador/a)
- FULGENCIO COVIAN, ALEJANDRO (Investigador/a)
- ALONSO BARROSO, ESMERALDA (Investigador/a)
- MONTALVO DE LA PRIDA, ELENA (Investigador/a)
- PEREZ CERDA, Celia (Investigador/a)
- Ugarte Perez, Magdalena (Investigador/a)
- Ruiz Desviat, Lourdes (Investigador/a)
Ejecución: 14-02-2019 - 15-03-2020
- iMarina
Acidemia Propionica: de los modelos y mecanismos hacia biomarcadores y terapias
- PEREZ CERDA, Celia (Investigador/a)
- NAVARRETE LOPEZ DE SORIA, Rosa Maria (Investigador/a)
- Ruiz Desviat, Lourdes (Investigador/a)
- Richard Rodriguez, Eva Maria (Investigador principal (IP))
Ejecución: 30-12-2016 - 29-12-2019
Tipo: Nacional
Importe financiado: 169400,00 Euros.
- iMarina
Estudios in vitro e in vivo de vías celulares alteradas y terapias genéticas en enfermedades neurometabólicas
- Richard Rodriguez, Eva Maria (Investigador principal (IP))
- Ruiz Desviat, Lourdes (Investigador principal (IP))
- Rosa Maria Navarrete Lopez de Soria (Investigador/a)
Ejecución: 01-01-2014 - 31-12-2016
- iMarina
(Grupo CAMIT)
- Cuezva Marcos, Jose Manuel (Investigador principal (IP))
- Garesse Alarcon, Rafael (Investigador principal (IP))
- Perez Gonzalez, Maria Belen (Investigador principal (IP))
- Sanchez Cenizo, Laura (Investigador/a)
- Garcia Bermudez, Javier (Investigador/a)
- Laura Formentini (Investigador/a)
- Margarita Chamorro Bello (Investigador/a)
- Willers, Imke María (Investigador/a)
- Cristina Nuñez de Arenas Flores (Investigador/a)
- Maria Sanchez Arago (Investigador/a)
- Inmaculada Martinez Reyes (Investigador/a)
- Fulvio Santacatterina (Investigador/a)
- Paula Martinez Valero (Investigador/a)
- Paloma Gonzalez Sanchez (Investigador/a)
- Begoña Merinero Cortes (Investigador/a)
- Celia Perez Cerda (Investigador/a)
- Pedro Ruiz Sala (Investigador/a)
- Ugarte Perez, Magdalena (Investigador/a)
- Ruiz Desviat, Lourdes (Investigador/a)
- Richard Rodriguez, Eva Maria (Investigador/a)
- Sandra Dolores Arduim Brasil (Investigador/a)
- Rodriguez Pombo, Pilar (Investigador/a)
- Gallego Villar, Lorena (Investigador/a)
- Alfonso Luis de Oyarzabal Sanz (Investigador/a)
- Satrustegui Gil Delgado, Jorgina (Investigador principal (IP))
Ejecución: 01-01-2012 - 31-12-2015
- iMarina
Bases moleculares de acidurias orgánicas en serbia
- Kristel Klaassen (Investigador/a)
- Sonja Pavlovic (Investigador/a)
- Rodriguez Pombo, Pilar (Investigador/a)
- Ruiz Desviat, Lourdes (Investigador/a)
- Perez Gonzalez, Maria Belen (Investigador principal (IP))
Ejecución: 12-01-2011 - 12-01-2013
- iMarina
Investigación en variantes estructurales del genoma implicadas en EMH y en nuevas terapias para rescatar defectos de splicing y de parada de la traducción.
- Rosa Maria Navarrete Lopez de Soria (Investigador/a)
- Sanchez Alcudia, Rocio (Investigador/a)
- Gallego Villar, Lorena (Investigador/a)
- Ana Jorge Finnigan (Investigador/a)
- Rosa Navarrete Lopez de Soria (Investigador/a)
- Ruiz Desviat, Lourdes (Investigador principal (IP))
Ejecución: 01-01-2010 - 31-12-2013
- iMarina
Caracterización funcional de mutaciones de splicing y de parada prematura de la traducción en acidemias orgánicas Investigación en terapias específicas de mutación.
- Sanchez Alcudia, Rocio (Investigador/a)
- Ana Rincon Vela (Investigador/a)
- Ana Jorge Finnigan (Investigador/a)
- Rosa Navarrete Lopez de Soria (Investigador/a)
- Perez Gonzalez, Maria Belen (Investigador/a)
- Ruiz Desviat, Lourdes (Investigador principal (IP))
Ejecución: 10-01-2007 - 31-12-2010
- iMarina
Nuevas aproximaciones terapeúticas basadas en los mecanismos moleculares de las variantes aléticas de splicing y.
- Aguado Esteban, Cristina (Investigador/a)
- Ruiz Desviat, Lourdes (Investigador/a)
- Perez Gonzalez, Maria Belen (Investigador principal (IP))
Ejecución: 01-01-2007 - 31-12-2007
- iMarina
Diagnóstico genético de enfermedades metabólicas hereditarias optimización de un sistema de alto rendimiento de rastreo de mutaciones/snp.
- Rosa Navarrete Lopez de Soria (Investigador/a)
- Ruiz Desviat, Lourdes (Investigador/a)
- Fatima Leal Perez (Investigador/a)
- Perez Gonzalez, Maria Belen (Investigador/a)
- Ugarte Perez, Magdalena (Investigador principal (IP))
Ejecución: 01-01-2007 - 31-12-2008
- iMarina
Análisis proteómico cualitativo y cuantitativo por espectrometría de masas en tándem para la identificación de biomarcadores de naturaleza proteica asociados a preeclampsia
- Correas Hornero, Maria Isabel (Autor o Coautor)
- Paradela Elizalde, Alberto (Director)
- Ruiz Desviat, Lourdes (Tutor) Doctorando: Navajas Morillas, Rosa Ana
7/10/2021
- iMarina
Estudios fisiopatológicos para la búsqueda de nuevas dianas terapéuticas en acidemia propiónica mediante la caracterización del modelo murino y el desarrollo de nuevos modelos celulares humanos basados en iPSCs
- ALONSO BARROSO, ESMERALDA (Otros)
- ALONSO BARROSO, ESMERALDA (Autor o Coautor)
- Ruiz Desviat, Lourdes (Director)
- Richard Rodriguez, Eva Maria (Director)
- Fernandez Piqueras, Jose (Autor o Coautor) Doctorando: Alonso Barroso, Esmeralda
29/10/2020
- iMarina
Investigación traslacional en las cardiomiopatías asociadas a la acidemia propiónica.
- Fernandez Piqueras, Jose (Autor o Coautor)
- Ruiz Desviat, Lourdes (Director)
- Richard Rodriguez, Eva Maria (Director)
1/1/2020
- iMarina
Identificación y caracterización de mutaciones de splicing en pacientes con hiperfenilalaninemia; aproximaciones terapéuticas específicas de RNA
- Ruiz Desviat, Lourdes (Director)
- MARTINEZ PIZARRO, AINHOA (Autor o Coautor) Doctorando: Martínez Pizarro, Ainhoa
12/4/2019
- iMarina
Estudios genéticos y fisiopatológicos para la búsqueda de nuevos biomarcadores y terapias en acidemia propiónica
- Lourdes Ruiz Desviat (Director) Doctorando: Ana Rivera Barahona
27/3/2019
- iMarina
Implementación de las técnicas de secuenciación masiva para la elaboración de nuevos algoritmos diagnósticos e identificación de nuevos genes en distrofias de retina
- Fernandez Piqueras, Jose (Autor o Coautor)
- AYUSO GARCIA, MARIA DEL CARMEN TOMASA (Autor o Coautor)
- Antiñolo Gil, Guillermo (Director)
- Ruiz Desviat, Lourdes (Tutor) Doctorando: Nereida Inés Bravo Gil
19/5/2017
- iMarina
Metabolismo energético en patología y su traslación a la clínica
- Ruiz Desviat, Lourdes (Autor o Coautor)
- Cuezva Marcos, Jose Manuel (Director) Doctorando: Santacatterina, Fulvio
14/7/2016
- iMarina
Estudios genéticos, fisiopatológicos y con oligonucleótidos antisentido en enfermedades neurometabólicas
- Cadenas Alvarez, Susana (Autor o Coautor)
- Fernandez Piqueras, Jose (Autor o Coautor)
- Eva María Richard Rodríguez (Director)
- Lourdes Ruiz Desviat (Director) Doctorando: Lorena Gallego Villar
1/1/2015
- iMarina
Identificación y caracterización de las proteínas que interaccionan con SHOX y SHOX2
- Ruiz Desviat, Lourdes (Autor o Coautor)
- Heath, Karen Elise (Director) Doctorando: Barca Tierno, Verónica
20/6/2013
- iMarina
Caracterización molecular de CNVs, mutaciones sin sentido y de splicing en enfermedades metabólicas hereditarias investigación en terapias personalizadas
- AYUSO GARCIA, MARIA DEL CARMEN TOMASA (Autor o Coautor)
- Sanchez Alcudia, Rocio (Autor o Coautor)
- Ruiz Desviat, Lourdes (Autor o Coautor)
- Bullido Gomez-Heras, Maria Jesus (Autor o Coautor)
- Fernandez Piqueras, Jose (Autor o Coautor)
- Ruiz Desviat, Lourdes (Director) Doctorando: Sánchez Alcudia, Rocío
1/1/2012
- iMarina
Grupos de investigación
-
Fisiopatología Y Terapias En Enfermedades Neurometabólicas
Rol: Coordinador/a
Perfiles de investigador/a
-
ORCID
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Publons
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Scopus Author ID
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