Richard Rodriguez, Eva Maria eva.richard@uam.es

Actividades

Three novel splice mutations in the PCCA gene causing identical exon skipping in propionic acidemia patients

  • Richard E, Desviat LR, Pérez B, Pérez-Cerdá C, Ugarte M

Human Genetics (p. 93-96) - 1/12/1997

10.1007/s004390050593 Ver en origen

  • ISSN 03406717

Human propionyl-CoA carboxylase beta subunit gene: Exon-intron definition and mutation spectrum in Spanish and Latin American propionic acidemia patients

  • Rodriguez-Pombo, P
  • Hoenicka, J
  • Muro, S
  • Perez, B
  • Perez-Cerda, C
  • Richard, E
  • Desviat, LR
  • Ugarte, M;
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American Journal Of Human Genetics (p. 360-369) - 1/1/1998

10.1086/301970 Ver en origen

  • ISSN 00029297

New frequent mutation in the PCCB gene in Spanish propionic acidemia patients

  • Hoenicka, J
  • Rodriguez-Pombo, P
  • Perez-Cerda, C
  • Muro, S
  • Richard, E
  • Ugarte, M

Human Mutation (p. S234-S236) - 1/12/1998

10.1002/humu.1380110175 Ver en origen

  • ISSN 10597794

Overview of mutations in the PCCA and PCCB genes causing propionic acidemia

  • Ugarte M
  • Pérez-Cerdá C
  • Rodríguez-Pombo P
  • Desviat L
  • Pérez B
  • Richard E
  • Muro S
  • Campeau E
  • Ohura T
  • Gravel R
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Human Mutation (p. 275-282) - 23/10/1999

10.1002/(sici)1098-1004(199910)14:4<275::aid-humu1>3.0.co;2-n

  • ISSN 10597794
  • iMarina

Genetic heterogeneity in propionic acidemia patients with ¿-subunit defects. Identification of five novel mutations, one of them causing instability of the protein

  • Richard E, Desviat LR, Pérez B, Pérez-Cerdá C, Ugarte M

Biochimica Et Biophysica Acta. Molecular Basis Of Disease (p. 351-358) - 30/3/1999

10.1016/s0925-4439(99)00008-3 Ver en origen

  • ISSN 09254439

The binding site of human adenosine deaminase for CD26/dipeptidyl peptidase IV: The Arg142Gln mutation impairs binding to CD26 but does not cause immune deficiency

  • Richard E, Arredondo-Vega FX, Santisteban I, Kelly SJ, Patel DD, Hershfield MS

Journal Of Experimental Medicine (p. 1223-1236) - 6/11/2000

10.1084/jem.192.9.1223 Ver en origen

  • ISSN 00221007

Potential relationship between genotype and clinical outcome in propionic acidaemia patients

  • Ugarte Perez, Magdalena
  • Ruiz Desviat, Lourdes
  • Rodriguez Pombo, Pilar
  • Richard Rodriguez, Eva Maria
  • Perez Gonzalez, Maria Belen
  • Perez-Cerda, C
  • Merinero, B
  • Perez, B
  • Desviat, L R
  • Muro, S
  • Garcia, M J
  • Gangoiti, J
  • Sanz, P
  • Briones, P
  • Ribes, A
  • Martinez-Pardo, M
  • Campistol, J
  • Lama, R
  • Murga, M L
  • Lema-Garrett, T
  • Verdu, A
  • Ugarte, M
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European Journal Of Human Genetics (p. 187-194) - 18/4/2000

10.1038/sj.ejhg.5200442 Ver en origen

  • ISSN 10184813

Clustered charged amino acids of human adenosine deaminase comprise a functional epitope for binding the adenosine deaminase complexing protein CD26/dipeptidyl peptidase IV

  • Richard E, Alam SM, Arredondo-Vega FX, Patel DD, Hershfield MS

Journal Of Biological Chemistry (p. 19720-19726) - 31/5/2002

10.1074/jbc.m111901200 Ver en origen

  • ISSN 00219258

Quantitative analysis of mitochondrial protein expression in methylmalonic acidemia by two-dimensional difference gel electrophoresis

  • Richard E, Monteoliva L, Juarez S, Pérez B, Desviat LR, Ugarte M, Albar JP

Journal Of Proteome Research (p. 1602-1610) - 1/7/2006

10.1021/pr050481r Ver en origen

  • ISSN 15353893

Methylmalonic acidaemia leads to increased production of reactive oxygen species and induction of apoptosis through the mitochondrial/caspase pathway

  • Richard, E.
  • Alvarez-Barrientos, A.
  • Perez, B.
  • Desviat, L. R.
  • Ugarte, M.;

Journal Of Pathology (p. 453-461) - 1/12/2007

10.1002/path.2248 Ver en origen

  • ISSN 00223417

Este/a investigador/a no tiene libros.

Este/a investigador/a no tiene capítulos de libro.

Este/a investigador/a no tiene congresos.

An unusual late-onset case of propionic acidaemia: biochemical investigations, neuroradiological findings and mutation analysis

  • Ugarte Perez, Magdalena
  • Rodriguez Pombo, Pilar
  • Richard Rodriguez, Eva Maria
  • Perez-Cerda, C
  • Merinero, B
  • Marti, M
  • Cabrera, JC
  • Cabrera, J C
  • Pena, L
  • Garcia, MJ
  • Garcia, M J
  • Gangoiti, J
  • Sanz, P
  • Hoenicka, J
  • Muro, S
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European Journal Of Pediatrics (p. 50-52) - 1/4/1998

10.1007/s004310050765

  • ISSN 03406199
  • iMarina

Adenosine deaminase deficiency with mosaicism for a second-site suppressor of a splicing mutation: Decline in revertant T lymphocytes during enzyme replacement therapy

  • Arredondo-Vega FX, Santisteban I, Richard E, Bali P, Koleilat M, Loubser M, Al-Ghonaium A, Al-Helali M, Hershfield MS

Blood (p. 1005-1013) - 1/2/2002

10.1182/blood.v99.3.1005 Ver en origen

  • ISSN 00064971

Este/a investigador/a no tiene informes técnicos.

Estudio del proteoma mitocondrial humano Identificación y funcionalidad de genes humanos implicados en el metabolismo celular.

  • Maria Angeles Martinez Garcia (Investigador/a)
  • Pedro Ruiz Sala (Investigador/a)
  • Begoña Merinero Cortes (Investigador/a)
  • Richard Rodriguez, Eva Maria (Investigador principal (IP))

Ejecución: 15-12-2003 - 14-12-2006

  • iMarina

Diagnóstico y seguimiento de los defectos congénitos de glicosilación, caracterización bioquímica y molecular.

  • Pedro Ruiz Sala (Investigador/a)
  • Maria Jesus Ecay Crespo (Investigador/a)
  • Fatima Leal Perez (Investigador/a)
  • Richard Rodriguez, Eva Maria (Investigador/a)
  • Perez Gonzalez, Maria Belen (Investigador/a)
  • Celia Perez Cerda (Investigador principal (IP))

Ejecución: 01-01-2005 - 31-12-2007

  • iMarina

Análisis genómico, transcriptómico, proteómico y funcional de la mitocondria y su incidencia en patología humana

  • Garesse Alarcon, Rafael (Investigador principal (IP))
  • Vinos Gomez de Balugera Javier (Investigador/a)
  • Cadenas Alvarez, Susana (Investigador/a)
  • Santiago Rodriguez de Córdoba (Investigador/a)
  • Marco Cuellar, Roberto (Investigador/a)
  • Miguel Angel Martin Casanueva (Investigador/a)
  • Fernandez Moreno, Miguel Angel (Investigador/a)
  • Maria del Mar Gonzalez Barroso (Investigador/a)
  • Cervera Jover, Margarita (Investigador/a)
  • Margarita Campos Gonzalez (Investigador/a)
  • Cuezva Marcos, Jose Manuel (Investigador/a)
  • Richard Rodriguez, Eva Maria (Investigador/a)
  • Belen Bornstein (Investigador/a)
  • Aranzazu Sanchez Muñoz (Investigador/a)
  • Satrustegui Gil Delgado, Jorgina (Coordinador/a)
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Ejecución: 01-01-2006 - 31-12-2010

  • iMarina

Enfermedades metabólicas hereditarias: avances en diagnóstico clínico, bioquímico y genético.

  • Rodriguez Pombo, Pilar (Investigador/a)
  • Pedro Ruiz Sala (Investigador/a)
  • Ruiz Desviat, Lourdes (Investigador/a)
  • Richard Rodriguez, Eva Maria (Investigador/a)
  • Celia Perez Cerda (Investigador/a)
  • Perez Gonzalez, Maria Belen (Investigador/a)
  • Begoña Merinero Cortes (Investigador/a)
  • Ugarte Perez, Magdalena (Investigador principal (IP))
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Ejecución: 01-01-2006 - 31-12-2006

  • iMarina

Bases moléculares de la respuesta in vivo e in vitro a biotina y vitamina b12 en pacientes con acidemias orgánicas.

  • Ruiz Desviat, Lourdes (Investigador/a)
  • Richard Rodriguez, Eva Maria (Investigador/a)
  • Begoña Merinero Cortes (Investigador/a)
  • Perez Gonzalez, Maria Belen (Investigador principal (IP))

Ejecución: 31-12-2006 - 30-12-2009

  • iMarina

Estudio de la fisiopatololgía de las enfermedades metabólicas hereditarias mediante la aplicación de técnicas proteomicas y la caracterización de la función mitocondrial.

  • Pedro Ruiz Sala (Investigador/a)
  • Margarita Castro Reguera (Investigador/a)
  • Richard Rodriguez, Eva Maria (Investigador principal (IP))

Ejecución: 10-01-2007 - 31-12-2010

  • iMarina

Proteomica y estudios celulares de estrés oxidativo y apoptosis en ennfermedades metabólicas hereditaias: avances en la fisiopatología y tratamiento.

  • Margarita Castro Reguera (Investigador/a)
  • Gamez Abascal, Maria Alejandra (Investigador/a)
  • Richard Rodriguez, Eva Maria (Investigador principal (IP))

Ejecución: 01-01-2011 - 31-12-2013

  • iMarina

(Grupo CAMIT)

  • Cuezva Marcos, Jose Manuel (Investigador principal (IP))
  • Garesse Alarcon, Rafael (Investigador principal (IP))
  • Perez Gonzalez, Maria Belen (Investigador principal (IP))
  • Sanchez Cenizo, Laura (Investigador/a)
  • Garcia Bermudez, Javier (Investigador/a)
  • Laura Formentini (Investigador/a)
  • Margarita Chamorro Bello (Investigador/a)
  • Willers, Imke María (Investigador/a)
  • Cristina Nuñez de Arenas Flores (Investigador/a)
  • Maria Sanchez Arago (Investigador/a)
  • Inmaculada Martinez Reyes (Investigador/a)
  • Fulvio Santacatterina (Investigador/a)
  • Paula Martinez Valero (Investigador/a)
  • Paloma Gonzalez Sanchez (Investigador/a)
  • Begoña Merinero Cortes (Investigador/a)
  • Celia Perez Cerda (Investigador/a)
  • Pedro Ruiz Sala (Investigador/a)
  • Ugarte Perez, Magdalena (Investigador/a)
  • Ruiz Desviat, Lourdes (Investigador/a)
  • Richard Rodriguez, Eva Maria (Investigador/a)
  • Sandra Dolores Arduim Brasil (Investigador/a)
  • Rodriguez Pombo, Pilar (Investigador/a)
  • Gallego Villar, Lorena (Investigador/a)
  • Alfonso Luis de Oyarzabal Sanz (Investigador/a)
  • Satrustegui Gil Delgado, Jorgina (Investigador principal (IP))
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Ejecución: 01-01-2012 - 31-12-2015

  • iMarina

Estudios in vitro e in vivo de vías celulares alteradas y terapias genéticas en enfermedades neurometabólicas

  • Richard Rodriguez, Eva Maria (Investigador principal (IP))
  • Ruiz Desviat, Lourdes (Investigador principal (IP))
  • Rosa Maria Navarrete Lopez de Soria (Investigador/a)

Ejecución: 01-01-2014 - 31-12-2016

  • iMarina

Acidemia Propionica: de los modelos y mecanismos hacia biomarcadores y terapias

  • PEREZ CERDA, Celia (Investigador/a)
  • NAVARRETE LOPEZ DE SORIA, Rosa Maria (Investigador/a)
  • Ruiz Desviat, Lourdes (Investigador/a)
  • Richard Rodriguez, Eva Maria (Investigador principal (IP))

Ejecución: 30-12-2016 - 29-12-2019

Tipo: Nacional

Importe financiado: 169400,00 Euros.

  • iMarina

Bases moleculares de la acidemia propiónica caracterización de la deficiencia en el gen PCCA

  • Richard Rodriguez, Eva Maria (Autor o Coautor)
  • Eva María Richard Rodríguez (Director)
  • Ruiz Desviat, Lourdes (Autor o Coautor) Doctorando: Eva María Richard Rodríguez

1/1/1998

  • iMarina

Identification and characterization of cancer initiating cells in K-Ras driven Non Small Cell Lung Cancer

  • Richard Rodriguez, Eva Maria (Tutor)

10/2/2014

  • iMarina

Estudios genéticos, fisiopatológicos y con oligonucleótidos antisentido en enfermedades neurometabólicas

  • Cadenas Alvarez, Susana (Autor o Coautor)
  • Fernandez Piqueras, Jose (Autor o Coautor)
  • Eva María Richard Rodríguez (Director)
  • Lourdes Ruiz Desviat (Director) Doctorando: Lorena Gallego Villar

1/1/2015

  • iMarina

B cell receptor-dependent antigen phagocytosis drives the germinal center response in vivo and in vitro

  • Alarcon Sanchez, Balbino (Director)
  • Richard Rodriguez, Eva Maria (Tutor) Doctorando: Martínez Riaño, Ana

1/1/2017

  • iMarina

Exploring the roles of the SMC5/6 complex in cancer, ageing and kidney disorders

  • Fernandez Capetillo, Osca (Director)
  • Richard Rodriguez, Eva Maria (Tutor) Doctorando: Schiavoni, Federica

2/6/2017

  • iMarina

Fragment based ligand discovery on focal adhesion kinase

  • Mayor Menendez, Federico (Autor o Coautor)
  • Lietha, Daniel (Director)

21/9/2018

  • iMarina

Functional characterization of CAD, an antitumoral target controlling the de novo pyrimidine biosynthesis

  • Ramón Maiques, Santiago (Director)
  • Richard Rodriguez, Eva Maria (Tutor) Doctorando: Caño Ochoa. Francisco del.

26/6/2019

  • iMarina

Investigación traslacional en las cardiomiopatías asociadas a la acidemia propiónica.

  • Fernandez Piqueras, Jose (Autor o Coautor)
  • Ruiz Desviat, Lourdes (Director)
  • Richard Rodriguez, Eva Maria (Director)

1/1/2020

  • iMarina

Estudios fisiopatológicos para la búsqueda de nuevas dianas terapéuticas en acidemia propiónica mediante la caracterización del modelo murino y el desarrollo de nuevos modelos celulares humanos basados en iPSCs

  • ALONSO BARROSO, ESMERALDA (Otros)
  • ALONSO BARROSO, ESMERALDA (Autor o Coautor)
  • Ruiz Desviat, Lourdes (Director)
  • Richard Rodriguez, Eva Maria (Director)
  • Fernandez Piqueras, Jose (Autor o Coautor) Doctorando: Alonso Barroso, Esmeralda

29/10/2020

  • iMarina

Regulación fisiológica de PTEN tras la estimulación con factores de crecimiento

  • Carrera Ramírez, Ana Clara (Director)
  • Richard Rodriguez, Eva Maria (Tutor) Doctorando: Olazábal Móran, Manuel

18/9/2020

  • iMarina

Este/a investigador/a no tiene patentes o licencias de software.

Última actualización de los datos: 18/03/24 22:31