Richard Rodriguez, Eva Maria eva.richard@uam.es
Actividades
- Artículos 53
- Libros 0
- Capítulos de libro 0
- Congresos 0
- Documentos de trabajo 2
- Informes técnicos 0
- Proyectos de investigación 13
- Tesis dirigidas 12
- Patentes o licencias de software 0
Regulating PCCA gene expression by modulation of pseudoexon splicing patterns to rescue enzyme activity in propionic acidemia
- Petersen, USS
- Dembic, M
- Martinez-Pizarro, A
- Richard, E
- Holm, LL
- Havelund, JF
- Doktor, TK
- Larsen, MR
- Faergeman, NJ
- Desviat, LR
- Andresen, BS
Molecular Therapy-Nucleic Acids - 12/3/2024
10.1016/j.omtn.2023.102101 Ver en origen
- ISSN 21622531
Functional analysis of novel variants identified in cis in the PCCB gene in a patient with propionic acidemia
- Martínez-Pizarro, A
- Calmels, N
- Schalk, A
- Wicker, C
- Richard, E
- Desviat, LR
Gene (p. 147902-147902) - 30/1/2024
- ISSN 03781119
- iMarina
Dysregulated Cell Homeostasis and miRNAs in Human iPSC-Derived Cardiomyocytes from a Propionic Acidemia Patient with Cardiomyopathy
- Alvarez, M
- Ruiz-Sala, P
- Pérez, B
- Desviat, LR
- Richard, E
International Journal Of Molecular Sciences - 1/2/2023
10.3390/ijms24032182 Ver en origen
- ISSN 14220067
Hepatocyte-like cells differentiated from methylmalonic aciduria cblB type induced pluripotent stem cells: A platform for the evaluation of
- Briso-Montiano, A.
- Vilas, A.
- Richard, E.
- Ruiz-Sala, P.
- Morato, E.
- Desviat, L. R.
- Ugarte, M.
- Rodriguez-Pombo, P.
- Perez, B.;
Biochimica Et Biophysica Acta. Molecular Basis Of Disease - 1/9/2022
10.1016/j.bbadis.2022.166433 Ver en origen
- ISSN 09254439
O-GlcNAcylation enhances CPS1 catalytic efficiency for ammonia and promotes ureagenesis
- Soria LR
- Makris G
- D’Alessio AM
- De Angelis A
- Boffa I
- Pravata VM
- Rüfenacht V
- Attanasio S
- Nusco E
- Arena P
- Ferenbach AT
- Paris D
- Cuomo P
- Motta A
- Nitzahn M
- Lipshutz GS
- Martínez-Pizarro A
- Richard E
- Desviat LR
- Häberle J
- van Aalten DMF
- Brunetti-Pierri N
Nature Communications - 1/12/2022
10.1038/s41467-022-32904-x Ver en origen
- ISSN 20411723
Modeling Splicing Variants Amenable to Antisense Therapy by Use of CRISPR-Cas9-Based Gene Editing in HepG2 Cells
- López-Márquez A
- Martínez-Pizarro A
- Pérez B
- Richard E
- Desviat LR
Methods In Molecular Biology (p. 167-184) - 1/1/2022
10.1007/978-1-0716-2010-6_10 Ver en origen
- ISSN 10643745
Cardiomyocytes derived from induced pluripotent stem cells as a disease model for propionic acidemia
- Alonso-Barroso E
- Pérez B
- Desviat LR
- Richard E
INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES (p. 1-14) - 1/2/2021
10.3390/ijms22031161 Ver en origen
- ISSN 14220067
Pathogenic implications of dysregulated miRNAs in propionic acidemia related cardiomyopathy
- Fulgencio-Covián A
- Alonso-Barroso E
- Guenzel AJ
- Rivera-Barahona A
- Ugarte M
- Pérez B
- Barry MA
- Pérez-Cerdá C
- Richard E
- Desviat LR
Translational Research (p. 43-56) - 1/4/2020
10.1016/j.trsl.2019.12.004 Ver en origen
- ISSN 19315244
Generation of a gene-corrected human isogenic line (UAMi006-A) from propionic acidemia patient iPSC with an homozygous mutation in the PCCB gene using CRISPR/Cas9 technology
- Fulgencio-Covián A
- Álvarez M
- Pepers BA
- López-Márquez A
- Ugarte M
- Pérez B
- van Roon-Mom WMC
- Desviat LR
- Richard E
Stem Cell Research - 1/12/2020
10.1016/j.scr.2020.102055 Ver en origen
- ISSN 18735061
Intracellular calcium mishandling leads to cardiac dysfunction and ventricular arrhythmias in a mouse model of propionic acidemia
- Tamayo M
- Fulgencio-Covián A
- Navarro-García J
- Val-Blasco A
- Ruiz-Hurtado G
- Gil-Fernández M
- Martín-Nunes L
- Lopez J
- Desviat L
- Delgado C
- Richard E
- Fernández-Velasco M
Biochimica Et Biophysica Acta-Molecular Basis Of Disease - 1/1/2020
10.1016/j.bbadis.2019.165586 Ver en origen
- ISSN 09254439
Este/a investigador/a no tiene libros.
Este/a investigador/a no tiene capítulos de libro.
Este/a investigador/a no tiene congresos.
Adenosine deaminase deficiency with mosaicism for a second-site suppressor of a splicing mutation: Decline in revertant T lymphocytes during enzyme replacement therapy
- Arredondo-Vega FX, Santisteban I, Richard E, Bali P, Koleilat M, Loubser M, Al-Ghonaium A, Al-Helali M, Hershfield MS
Blood (p. 1005-1013) - 1/2/2002
10.1182/blood.v99.3.1005 Ver en origen
- ISSN 00064971
An unusual late-onset case of propionic acidaemia: biochemical investigations, neuroradiological findings and mutation analysis
- Ugarte Perez, Magdalena
- Rodriguez Pombo, Pilar
- Richard Rodriguez, Eva Maria
- Perez-Cerda, C
- Merinero, B
- Marti, M
- Cabrera, JC
- Cabrera, J C
- Pena, L
- Garcia, MJ
- Garcia, M J
- Gangoiti, J
- Sanz, P
- Hoenicka, J
- Muro, S
European Journal Of Pediatrics (p. 50-52) - 1/4/1998
- ISSN 03406199
- iMarina
Este/a investigador/a no tiene informes técnicos.
Enfermedades metabólicas hereditarias: avances en diagnóstico clínico, bioquímico y genético.
- Rodriguez Pombo, Pilar (Investigador/a)
- Pedro Ruiz Sala (Investigador/a)
- Ruiz Desviat, Lourdes (Investigador/a)
- Richard Rodriguez, Eva Maria (Investigador/a)
- Celia Perez Cerda (Investigador/a)
- Perez Gonzalez, Maria Belen (Investigador/a)
- Begoña Merinero Cortes (Investigador/a)
- Ugarte Perez, Magdalena (Investigador principal (IP))
Ejecución: 01-01-2006 - 31-12-2006
- iMarina
Diagnóstico y seguimiento de los defectos congénitos de glicosilación, caracterización bioquímica y molecular.
- Pedro Ruiz Sala (Investigador/a)
- Maria Jesus Ecay Crespo (Investigador/a)
- Fatima Leal Perez (Investigador/a)
- Richard Rodriguez, Eva Maria (Investigador/a)
- Perez Gonzalez, Maria Belen (Investigador/a)
- Celia Perez Cerda (Investigador principal (IP))
Ejecución: 01-01-2005 - 31-12-2007
- iMarina
Estudio del proteoma mitocondrial humano Identificación y funcionalidad de genes humanos implicados en el metabolismo celular.
- Maria Angeles Martinez Garcia (Investigador/a)
- Pedro Ruiz Sala (Investigador/a)
- Begoña Merinero Cortes (Investigador/a)
- Richard Rodriguez, Eva Maria (Investigador principal (IP))
Ejecución: 15-12-2003 - 14-12-2006
- iMarina
Hidrogeles fototérmicos con aplicación en ingeniería tisular ósea
- Vilaboa Díaz, Nuria E. (Director)
- Richard Rodriguez, Eva Maria (Tutor) Doctorando: Sánchez Casanova, Silvia
4/6/2021
- iMarina
Gene editing and hepatic direct cell reprogramming for the treatment of Primary Hyperoxaluria type 1
- García Bravo, María (Director)
- Segovia Sanz, José C. (Director)
- Richard Rodriguez, Eva Maria (Tutor) Doctorando: Nieto Romero, Virginia
20/12/2021
- iMarina
Regulación fisiológica de PTEN tras la estimulación con factores de crecimiento
- Carrera Ramírez, Ana Clara (Director)
- Richard Rodriguez, Eva Maria (Tutor) Doctorando: Olazábal Móran, Manuel
18/9/2020
- iMarina
Estudios fisiopatológicos para la búsqueda de nuevas dianas terapéuticas en acidemia propiónica mediante la caracterización del modelo murino y el desarrollo de nuevos modelos celulares humanos basados en iPSCs
- ALONSO BARROSO, ESMERALDA (Otros)
- ALONSO BARROSO, ESMERALDA (Autor o Coautor)
- Ruiz Desviat, Lourdes (Director)
- Richard Rodriguez, Eva Maria (Director)
- Fernandez Piqueras, Jose (Autor o Coautor) Doctorando: Alonso Barroso, Esmeralda
29/10/2020
- iMarina
Investigación traslacional en las cardiomiopatías asociadas a la acidemia propiónica.
- Fernandez Piqueras, Jose (Autor o Coautor)
- Ruiz Desviat, Lourdes (Director)
- Richard Rodriguez, Eva Maria (Director)
1/1/2020
- iMarina
Functional characterization of CAD, an antitumoral target controlling the de novo pyrimidine biosynthesis
- Ramón Maiques, Santiago (Director)
- Richard Rodriguez, Eva Maria (Tutor) Doctorando: Caño Ochoa. Francisco del.
26/6/2019
- iMarina
Fragment based ligand discovery on focal adhesion kinase
- Mayor Menendez, Federico (Autor o Coautor)
- Lietha, Daniel (Director)
21/9/2018
- iMarina
Exploring the roles of the SMC5/6 complex in cancer, ageing and kidney disorders
- Fernandez Capetillo, Osca (Director)
- Richard Rodriguez, Eva Maria (Tutor) Doctorando: Schiavoni, Federica
2/6/2017
- iMarina
B cell receptor-dependent antigen phagocytosis drives the germinal center response in vivo and in vitro
- Alarcon Sanchez, Balbino (Director)
- Richard Rodriguez, Eva Maria (Tutor) Doctorando: Martínez Riaño, Ana
1/1/2017
- iMarina
Estudios genéticos, fisiopatológicos y con oligonucleótidos antisentido en enfermedades neurometabólicas
- Cadenas Alvarez, Susana (Autor o Coautor)
- Fernandez Piqueras, Jose (Autor o Coautor)
- Eva María Richard Rodríguez (Director)
- Lourdes Ruiz Desviat (Director) Doctorando: Lorena Gallego Villar
1/1/2015
- iMarina
Este/a investigador/a no tiene patentes o licencias de software.
Grupos de investigación
Perfiles de investigador/a
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